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两种罕见遗传病共病患儿2例的临床及遗传学特征分析

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 34-40页

作者：甘玲梁瑞瑞李月琴李梦春李怡赵世超王丽君贾天明董燕郑州大学第三附属医院小儿神经内科郑州450052

目的探讨2例同时诊断为两种罕见遗传病的患儿的临床及遗传学特征。方法选取2022年5月至2023年3月于郑州大学第三附属医院就诊的2例因两个基因同时发生变异导致两种罕见遗传病共病的患儿作为研究对象,总结其临床及遗传学特征。本研究通... 详细信息

目的探讨2例同时诊断为两种罕见遗传病的患儿的临床及遗传学特征。方法选取2022年5月至2023年3月于郑州大学第三附属医院就诊的2例因两个基因同时发生变异导致两种罕见遗传病共病的患儿作为研究对象,总结其临床及遗传学特征。本研究通过了郑州大学第三附属医院医学伦理委员会的审查(批准号:2021-062-01)。结果患儿1为2岁4月龄男童,表现为特殊面容、发育落后、身材矮小、小头畸形、腭裂、隐睾、尿道下裂,伴有反复感染及免疫异常,全外显子组测序提示其同时携带KMT2D基因c.6595delT(p.Y2199Ifs*65)以及PIK3R1基因c.1892G>A(p.R631Q)新发杂合变异,诊断为Kabuki综合征和PI3Kδ相关免疫缺陷36型。患儿2为15岁女童,表现为癫痫、Albright遗传性骨营养不良症体型、身材矮小、长躯干、短四肢;实验室检查发现低血钙、高血磷、高甲状旁腺素。患儿有身材矮小家族史。全外显子组测序提示其同时携带GNAS基因c.2T>C(***1?)杂合变异以及SHOX基因第2~6外显子缺失,诊断为假性甲状旁腺功能减退症和X-连锁特发性矮小。结论当遗传病的表型复杂且不能用一种基因变异完全解释或比预期严重时,须考虑两个以上的基因变异导致多种遗传病共病的可能性,并及时采取或补充相应的检测,必要时可对基因检测数据进行再分析,为临床确诊提供依据。

关键词：遗传病共病基因检测临床表型精准诊断

毛蕊花糖苷对ApoE^(−/−)小鼠动脉粥样硬化的改善作用及机制探究

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中国免疫学杂志 2025年第1期41卷 122-128页

作者：张涛毛治尉豆倩云钱晨旭郑州大学附属郑州中心医院心血管内科郑州450000

目的:探讨毛蕊花糖苷(VERB)对高脂饮食诱导的ApoE^(−/−)小鼠动脉粥样硬化(AS)的改善作用及对高迁移率组蛋白1(HMGB1)/糖基化终产物受体(RAGE)/核因子-κB(NF-κB)通路的影响。方法:90只ApoE^(−/−)小鼠随机分为正常组、AS组、VERB组、辛... 详细信息

目的:探讨毛蕊花糖苷(VERB)对高脂饮食诱导的ApoE^(−/−)小鼠动脉粥样硬化(AS)的改善作用及对高迁移率组蛋白1(HMGB1)/糖基化终产物受体(RAGE)/核因子-κB(NF-κB)通路的影响。方法:90只ApoE^(−/−)小鼠随机分为正常组、AS组、VERB组、辛伐他汀组、VERB^(+)通路激活剂HMGB1组,每组18只。分组给药8周后,取血液和主动脉样品。自动生化仪测定空腹血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白(LDL)水平;油红O、HE和TUNEL染色观察主动脉斑块和内皮细胞(EC)凋亡情况;流式细胞仪分析循环EC数量;免疫组化分析主动脉斑块中巨噬细胞(CD68^(+))和T淋巴细胞(CD3^(+))浸润面积;Western blot检测HMGB1/RAGE/NF-κB通路、炎症和黏附分子表达。结果:相较于正常组,AS组动脉内膜有脂质斑块,中膜厚度不均匀,TG、TC、LDL水平、整体病变比例、横截面斑块面积、循环EC数、动脉EC凋亡率、巨噬细胞(CD68^(+))和T淋巴细胞(CD3^(+))浸润面积、TNF-α、单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)、血管细胞黏附分子-1(VCAM-1)、细胞间黏附分子-1(ICAM-1)、胞浆HMGB1、总HMGB1、总RAGE蛋白水平及核/总p65 NF-κB水平升高(P<0.05),核HMGB1蛋白、核/总HMGB1水平及胞浆p65 NF-κB水平降低(P<0.05)。VERB或辛伐他汀干预后,动脉病变减轻,TG、TC、LDL水平、整体病变比例、横截面斑块面积、循环EC数、动脉EC凋亡率、巨噬细胞(CD68^(+))和T淋巴细胞(CD3^(+))浸润面积、TNF-α、MCP-1、VCAM-1、ICAM-1、胞浆HMGB1、总HMGB1、总RAGE蛋白水平及核/总p65 NF-κB水平降低(P<0.05),核HMGB1蛋白、核/总HMGB1水平及胞浆p65 NF-κB水平升高(P<0.05),而通路激活剂HMGB1能减弱VERB对AS小鼠的保护作用。结论:VERB可抑制动脉斑块中炎症和黏附因子表达,减少EC脱落和凋亡,从而改善高脂饮食导致的ApoE^(−/−)小鼠AS病变,其机制可能与抑制HMGB1/RAGE和NF-κB通路有关。

关键词：动脉粥样硬化毛蕊花糖苷 HMGB1/RAGE/NF-κB通路炎症内皮细胞

脑卒中患者配偶照顾者恐惧疾病进展的潜在剖面分析及其影响因素

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军事护理 2025年第1期42卷 68-72页

作者：刘亚婷梅永霞刘志薇张思训张振香张伟宏李昕陈素艳林蓓蕾郑州大学护理与健康学院河南郑州450001 郑州大学第二附属医院神经内科河南郑州450014

目的了解脑卒中患者配偶照顾者恐惧疾病进展的潜在剖面特征及其影响因素。方法2021年10月至2022年11月,采用便利抽样法选取河南省6所三级甲等医院的脑卒中患者及其配偶照顾者为研究对象,采用一般资料调查表、配偶恐惧疾病进展简化量表... 详细信息

目的了解脑卒中患者配偶照顾者恐惧疾病进展的潜在剖面特征及其影响因素。方法2021年10月至2022年11月,采用便利抽样法选取河南省6所三级甲等医院的脑卒中患者及其配偶照顾者为研究对象,采用一般资料调查表、配偶恐惧疾病进展简化量表、家庭韧性问卷、领悟社会支持量表对其进行调查。采用潜在剖面分析探讨脑卒中患者配偶照顾者恐惧疾病进展的潜在分型,并通过单因素分析和多元Logistic回归分析确定影响因素。结果脑卒中患者配偶照顾者恐惧疾病进展可分为4个潜在剖面:低恐惧-轻度家庭健康担忧组(18.11%)、中恐惧-中度家庭健康与社会功能担忧组(31.49%)、中高恐惧-重度家庭健康担忧组(22.32%)和高恐惧-重度家庭健康与社会功能担忧组(28.08%)。患者的中风次数、对疾病了解程度及配偶照顾者的文化程度、有无工作、家庭韧性和领悟社会支持是配偶照顾者恐惧疾病进展的影响因素(均P<0.05)。结论脑卒中患者配偶照顾者恐惧疾病进展存在异质性,护理人员应根据不同的类别特征,制订针对性预防及心理干预措施。

关键词：脑卒中照顾者恐惧疾病进展潜在剖面分析影响因素

中性粒细胞/淋巴细胞比值预测颅内静脉窦血栓形成患者抗凝治疗短期预后的价值

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中华实用诊断与治疗杂志 2025年第1期39卷 27-31页

作者：陈瑞芳张东亚杨硕赵松耀李世泽郑州大学附属郑州中心医院神经内科

目的分析抗凝治疗的颅内静脉窦血栓形成(CVST)患者短期预后的影响因素，探讨中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)对其预后的预测价值。方法 2018年5月—2024年5月郑州大学附属郑州中心医院行抗凝治疗的CVST患者58例，根据治疗后90 d改良Ranki... 详细信息

目的分析抗凝治疗的颅内静脉窦血栓形成(CVST)患者短期预后的影响因素，探讨中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)对其预后的预测价值。方法 2018年5月—2024年5月郑州大学附属郑州中心医院行抗凝治疗的CVST患者58例，根据治疗后90 d改良Rankin量表评分(mRS)分为预后良好组(mRS 0～1分)49例和预后不良组(mRS 2～6分)9例。比较2组性别比例、年龄、既往史、发病至入院时间、D-二聚体、高敏C反应蛋白(hs-CRP)、NLR等临床资料；采用多因素logistic回归分析CVST患者抗凝治疗后短期预后不良的影响因素；绘制ROC曲线，评估治疗前hs-CRP、NLR预测CVST患者抗凝治疗后短期预后不良的价值。结果 (1)预后不良组年龄[45.3(26.0,77.0)岁]大于预后良好组[36.7(21.0,72.0)岁](U=-1.988,P=0.047),抗凝治疗前D-二聚体[2.50(1.49,3.25)mg/L]、hs-CRP[20.00(13.33,32.05)mg/L]、NLR[5.60(4.40,6.41)]均高于预后良好组[1.45(1.08,1.89)mg/L,13.50(7.25,20.25)mg/L,3.45(2.78,4.45)](U=-3.211～-2.158,P均0.05)。(2)治疗前hs-CRP(OR=1.154,95%CI:1.000～1.330,P=0.049)、NLR(OR=4.084,95%CI:1.530～10.905,P=0.005)是CVST患者抗凝治疗后短期预后不良的影响因素。(3)治疗前hs-CRP、NLR分别以16.15 mg/L、5.35为最佳截断值，预测CVST患者抗凝治疗后短期预后不良的AUC分别为0.728(95%CI:0.554～0.902,P=0.031)、0.839(95%CI:0.654～1.000,P=0.001),灵敏度分别为77.8%、66.7%,特异度分别为61.2%、95.9%;二者联合预测CVST患者抗凝治疗后短期预后不良的AUC为0.893(95%CI:0.718～1.000,P<0.001),灵敏度为93.9%,特异度为88.9%。结论抗凝治疗前NLR及hs-CRP增高的CVST患者短期预后不良风险增大，治疗前NLR在预测CVST患者抗凝治疗后的短期预后中有较高价值，联合hs-CRP可进一步提高预测效能。

关键词：颅内静脉窦血栓形成抗凝治疗中性粒细胞/淋巴细胞比值高敏C反应蛋白短期预后

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A型肉毒毒素注射治疗丘脑痛11例体会

郑州大学学报(医学版) 2025年第1期60卷 132-135页

作者：孙桂芳袁志浩胡文涛马兴荣张博爱卢宏郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052 郑州大学第一附属医院泌尿外科郑州450052

目的:观察A型肉毒毒素注射对丘脑痛的疗效和安全性。方法:11例丘脑痛患者入组。在标记的受累部位一次性注射A型肉毒毒素50~400 U,注射后随访12个月。分别在注射前、注射后1周以及注射后12个月内每月采用VAS评分评估疼痛程度,治疗后4个... 详细信息

目的:观察A型肉毒毒素注射对丘脑痛的疗效和安全性。方法:11例丘脑痛患者入组。在标记的受累部位一次性注射A型肉毒毒素50~400 U,注射后随访12个月。分别在注射前、注射后1周以及注射后12个月内每月采用VAS评分评估疼痛程度,治疗后4个月进行患者总体感觉改善情况评分(PGIC评分),记录治疗和随访期间的副作用。结果:11例患者中9例完成随访,1例在治疗后4个月失访,1例在治疗后8个月效果下降,自行使用其他药物治疗。9例中男7例,女2例,年龄52~82(68.3±10.8)岁。疼痛持续时间(13.3±3.7)个月,治疗前VAS评分(5.7±0.5)分,治疗后1周VAS评分均值降至2分,说明患者疼痛大为缓解,治疗8个月以后部分患者疗效下降,但治疗后12个月中,总体镇痛效果维持在较低水平(均值1.9~2.8),且较为稳定。根据PGIC评分,7例明显好转,2例轻微好转。注射后1周内1例出现面部不对称和眼睑下垂,1例出现面部不对称,均在5周内自行消失。结论:A型肉毒毒素注射治疗丘脑痛有效且安全。

关键词： A型肉毒毒素丘脑痛 VAS评分

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脑卒中患者夫妻疾病沟通干预方案的构建

军事护理 2025年第1期42卷 73-76页

作者：刘志薇梅永霞张振香张杜杜林蓓蕾陈素艳张伟宏李昕袁燕郑州大学护理与健康学院河南郑州450001 郑州大学第二附属医院神经内科河南郑州450014 新乡医学院第一附属医院神经内科河南新乡453100

目的构建脑卒中患者夫妻疾病沟通干预方案。方法基于家庭和婚姻系统曲线理论以及夫妻亲密关系模型,经文献检索,拟订脑卒中患者夫妻疾病沟通干预方案初稿。根据半结构访谈和德尔菲专家咨询结果,修订干预方案。结果2轮咨询后,13名专家意... 详细信息

目的构建脑卒中患者夫妻疾病沟通干预方案。方法基于家庭和婚姻系统曲线理论以及夫妻亲密关系模型,经文献检索,拟订脑卒中患者夫妻疾病沟通干预方案初稿。根据半结构访谈和德尔菲专家咨询结果,修订干预方案。结果2轮咨询后,13名专家意见趋于一致,专家权威系数为0.875,肯德尔和谐系数为0.173(P=0.013),条目变异系数为0~0.102。干预方案包含干预地点、形式、实施者、干预对象、干预频次、评价时间、评价指标和干预内容。结论本研究构建的干预方案具有科学性,后续可在脑卒中患者夫妻疾病沟通中验证其有效性。

关键词：脑卒中配偶夫妻夫妻疾病沟通干预

甲基巴多索隆通过激活Nrf2/HO-1减轻创伤性脑损伤大鼠氧化应激和炎症反应

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中华急诊医学杂志 2025年第2期34卷 200-207页

作者：李成建徐兰娟安婷婷刘静吴琼靳婕丁慧慧马轶凡李向阳贾宝辉郑州大学附属郑州中心医院重症医学科郑州450001

目的探讨甲基巴多索隆(methyl badosolone,CDDO-Me)对创伤性脑损伤(traumatic brain injury,TBI)大鼠的保护作用及作用机制。方法8周龄SPF级SD大鼠随机(随机数字法)分为4组(n=18):假手术组(Sham)、TBI组、溶媒对照组(TBI+Vehicle)和TBI+CDDO-Me组。采用液压冲击颅脑损伤法建立大鼠TBI模型。TBI+CDDO-Me组在造模后30 min经腹腔注射CDDO-Me(溶于1%DMSO中,剂量为10 mg/kg),2次/d,共给药3 d。造模后第3天行mNSS评分后取脑组织行病理学及含水量检测,采用免疫荧光双标染色检测核因子E2相关因子2(nuclear factor erythroid2 related factor 2,Nrf2)的表达;采用免疫组织化学染色检测离子钙接头分子-1(ionized calcium binding adapter molecule-1,Iba-1)的表达;采用ELISA法检测血清中肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白介素(interleukin,IL)-1β和IL-18的含量;采用试剂盒检测丙二醛(malondialdehyde,MDA)和活性氧(reactive oxygen species,ROS)的含量;Western blot检测Nrf2通路、B细胞淋巴瘤-2(B-cell lymphoma-2,BCL-2)和BCL-2相关蛋白(BCL-2 associated X protein,BAX)的表达。结果(1)与Sham组相比较,TBI组大鼠mNSS评分和损伤侧大脑皮层含水量均明显升高(均P神经元和凋亡阳性细胞比例均明显升高(均P<0.05),CDDO-Me干预后均明显下降(均P<0.05),且伴随着BAX蛋白表达下降,BCL-2蛋白表达上调(均P<0.05)。(3)免疫荧光和Western blot结果显示,与Sham组相比较,TBI组总Nrf2、胞核Nrf2、HO-1、NQO1蛋白表达均有所升高(均P<0.05),CDDO-Me干预后升高更加明显(均P<0.05)。(4)免疫组织化学及ELISA结果显示,与Sham组相比较,TBI组大鼠脑组织中MDA、ROS、Iba-1含量和血清中TNF-α、IL-1β和IL-18含量均明显升高(均P<0.05),CDDO-Me干预后均明显下降(均P<0.05)。结论CDDO-Me有助于减轻TBI大鼠氧化应激及炎症反应,其机制可能与激活Nrf2/HO-1抗氧化应激通路有关。

关键词：创伤性脑损伤甲基巴多索隆氧化应激炎症核因子E2相关因子2

X连锁腓骨肌萎缩症1型临床及基因新突变分析

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中华医学杂志 2025年第7期105卷 554-558页

作者：李刚王莉付俊庞咪宋佳马明明张杰文河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科郑州450003 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院神经内科郑州450053 河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科、阜外华中心血管病医院神经疾病科郑州450003

2018年12月至2024年4月在医院就诊的X连锁腓骨肌萎缩症1型(CMTX1)十家系共14例患者中,11例表现为四肢远端或双足无力、萎缩而无浅感觉受损症状,3例少年儿童为发作性肢体麻木无力、言语不清且头颅MRI示颅内病变。10例肌电图示四肢运动感... 详细信息

2018年12月至2024年4月在医院就诊的X连锁腓骨肌萎缩症1型(CMTX1)十家系共14例患者中,11例表现为四肢远端或双足无力、萎缩而无浅感觉受损症状,3例少年儿童为发作性肢体麻木无力、言语不清且头颅MRI示颅内病变。10例肌电图示四肢运动感觉神经脱髓鞘并轴索损害,1例儿童患者无明显异常,感觉神经损害较运动神经重。10例患者神经电生理统计分析示:CMTX1的感觉神经损害较运动神经重、下肢的运动和感觉神经损害较上肢重、腓肠神经损害较上肢感觉神经重。十家系均存在GJB1基因变异,其中c.176G>C(p.G59A)、c.350T>C(p.L117P)和c.386G>A(p.G129E)是新报道突变。CMTX1可表现为周围神经病和(或)发作性中枢神经系统功能障碍;我国CMTX1存在多种新发突变。

关键词：夏科‑马里‑图斯病 GJB1基因中枢神经系统神经电生理突变病例系列研究

血压变异性和系统性免疫炎症指数与脑小血管病患者发生颅内动脉负性重塑的相关性研究

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中国全科医学 2025年第14期28卷 1751-1757页

作者：李冰奚志王洋修佳琦郭前成于晨晨孙斯雨杨霄鹏郑州大学第二附属医院神经内科河南省郑州市450000 郑州大学第二附属医院神经外科河南省郑州市450000

背景颅内动脉负性重塑是指颅内大血管的狭窄性改变,是血管壁加速动脉粥样硬化转化的一个潜在指标,如果不及时干预可导致脑卒中、心肌梗死等严重的心脑血管疾病。而关于颅内动脉负性重塑的影响因素研究尚少开展。目的探索血压变异性(BPV... 详细信息

背景颅内动脉负性重塑是指颅内大血管的狭窄性改变,是血管壁加速动脉粥样硬化转化的一个潜在指标,如果不及时干预可导致脑卒中、心肌梗死等严重的心脑血管疾病。而关于颅内动脉负性重塑的影响因素研究尚少开展。目的探索血压变异性(BPV)、系统性免疫炎症指数(SII)与脑小血管病(CSVD)患者发生颅内动脉负性重塑的关系,并建立预测模型。方法选取2022年9月—2024年3月郑州大学第二附属医院收治的CSVD患者110例,根据影像学检查计算其脑动脉重塑(BAR)评分,并将患者分为颅内动脉负性重塑组(BAR评分<-1倍标准差,17例)和颅内动脉非负性重塑组(BAR评分≥-1倍标准差,93例)。收集患者临床基本资料并进行动态血压监测。对可能导致CSVD患者发生颅内动脉负性重塑的因素进行多因素Logistic回归分析。以受试者工作特征(ROC)曲线评估指标CSVD患者发生颅内动脉负性重塑的预测价值,建立列线图预测模型并评估临床价值。结果颅内动脉负性重塑组与颅内动脉非负性重塑组患者高血压史、SII、24 h收缩压标准差(24 hSSD)、24 h收缩压变异系数(24 hSCV)比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,合并高血压史(OR=23.192,95%CI=1.029~522.644,P=0.048)、SII升高(OR=1.005,95%CI=1.000~1.010,P=0.041)、24 hSSD升高(OR=3.510,95%CI=1.155~10.671,P=0.027)是CSVD患者发生颅内动脉负性重塑的危险因素。SII、24 hSSD预测CSVD患者发生颅内动脉负性重塑的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.797(95%CI=0.670~0.924,P<0.001)、0.933(95%CI=0.885~0.980,P<0.001)。基于SII、24 hSSD建立CSVD患者发生颅内动脉负性重塑的列线图预测模型。对其进行内部验证,理想曲线与预测曲线相近。结论SII、24 hSSD升高是CSVD患者发生颅内动脉负性重塑的危险因素,并对颅内动脉负性重塑的发生有一定的预测作用,通过降低SII、24 hSSD对预防颅内动脉负性重塑发生有一定的临床价值。

关键词：脑小血管病颅内动脉负性重塑血压变异性系统性免疫炎症指数列线图

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