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UBTF基因变异相关儿童期发病的神经退行性变的临床与基因特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 341-350页

作者：梅道启梅世月王媛马昂屈会霞马彩云王梦琴段勇涛郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 河南省许昌市中心医院儿科许昌461000 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外... 详细信息

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外显子基因测序均发现存在UBTF基因变异,通过一代Sanger测序法对其家系成员的UBTF基因进行验证,分析UBTF基因的变异特点,同时对3例患儿的治疗及随访结果进行总结。结果3例儿童期发病的神经退行性变患儿中,男性2例,女性1例,就诊年龄分别为出生后9个月、4岁和6个月,临床表型主要包括运动发育迟缓、语言及智力发育障碍、肌张力障碍。其中例1和例2存在癫痫发作,例1伴有吞咽困难、喂养问题、体重不增、共济失调。头颅MRI平扫显示例1和例2存在不同程度的脑萎缩,例1胼胝体发育不全、脑室扩张和软化灶;例3影像学检查结果提示非特异性蛛网膜下腔增宽。3例患儿的染色体拷贝数变异及线粒体环基因检测未见异常;全外显子基因检测提示存在UBTF基因新生错义变异[NM_014233.4:c.1414(exon14)G>A(***472Ser)、c.1392(exon14)G>T(***464Asn)]及母源无义变异[NM_014233.4:c.520C>T(***174*)],均为未报道的变异位点。3例患儿均接受综合康复功能训练,取得了一定程度的语言和智力改善。例1通过单一抗癫痫药物治疗有效控制癫痫发作,例2应用4种以上抗癫痫发作药物才有效控制癫痫发作。结论UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变相对较罕见,部分病例可伴随脑萎缩。UBTF基因新生错义变异及母源无义变异为3例先证者的遗传学病因。

关键词： UBTF基因神经退行性变上游结合因子脑萎缩全面发育迟缓

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以矮小隐匿起病的周围神经病患儿4例

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 686-688页

作者：刘梦瑶谢文文白莹王筱崔营盼甘璐孔惠敏侯雅勤张好好吴静郑州大学第一附属医院小儿内科郑州450052 郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心郑州450052 郑州大学第一附属医院内分泌科郑州450052

4例患儿以身材矮小就诊,其中男2例、女2例,就诊年龄分别为7岁、11岁6月龄、9岁11月龄和9岁3月龄。2例表现为短肢畸形,1例曾有数次因双下肢无力跌倒病史,1例出现双下肢感觉异常。查体发现3例双侧膝反射消失、1例减弱,行神经电生理检查均... 详细信息

4例患儿以身材矮小就诊,其中男2例、女2例,就诊年龄分别为7岁、11岁6月龄、9岁11月龄和9岁3月龄。2例表现为短肢畸形,1例曾有数次因双下肢无力跌倒病史,1例出现双下肢感觉异常。查体发现3例双侧膝反射消失、1例减弱,行神经电生理检查均提示周围神经病。4例患儿最终经遗传学分析均确诊遗传性周围神经病,3例为腓骨肌萎缩症1A型,1例为遗传性感觉和自主神经病1D型。

关键词：身材矮小神经电生理检查膝反射周围神经病短肢畸形遗传学分析自主神经病双下肢无力

创新扩散理论的循证护理模式对输尿管镜囊肿内切开引流术治疗的肾囊肿患者术后恢复情况及疼痛程度的影响

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慢性病学杂志 2024年第3期 411-414页

作者：王静翟玲玲郑志云郑州大学附属郑州中心医院骨科康复科病区河南450000

目的构建创新扩散理论框架下的循证护理模式,探究其在输尿管镜囊肿内切开引流术治疗的肾囊肿患者中的应用效果。方法回顾性选取郑州大学附属郑州中心医院2020年7月至2023年7月行输尿管镜囊肿内切开引流术治疗的89例肾囊肿患者作为研究对... 详细信息

目的构建创新扩散理论框架下的循证护理模式,探究其在输尿管镜囊肿内切开引流术治疗的肾囊肿患者中的应用效果。方法回顾性选取郑州大学附属郑州中心医院2020年7月至2023年7月行输尿管镜囊肿内切开引流术治疗的89例肾囊肿患者作为研究对象,根据入院时间分为试验组44例、对照组45例。对照组给予常规护理干预,试验组在常规护理的基础上给予创新扩散理论的循证护理模式干预,对比两组的疼痛程度[自制视觉模拟游标卡尺(visual analogue scale,VAS)]、术后恢复、心理状态[抑郁自评量表(self-rating depression scale,SDS)、焦虑自评量表(self-rating anxiety scale,SAS)]、并发症发生情况。结果术后第7天,试验组的SDS,SAS评分低于对照组(P<0.05);术后第3天、第7天,试验组的VAS评分低于对照组(P<0.05);试验组的并发症发生情况2.27%低于对照组17.78%(P<0.05);试验组的引流管拔除时间、排气时间、住院时间均短于对照组(P<0.05)。结论创新扩散理论的循证护理模式应用于肾囊肿输尿管镜囊肿内切开引流术患者术后可改善其心理状态,减轻疼痛程度,减少并发症的发生,促进术后恢复。

关键词：肾囊肿创新扩散理论循证护理引流术

不同双能CT虚拟单能谱图像衍生影像组学特征的可重复性:实验研究

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中国医学影像技术 2024年第5期40卷 712-717页

作者：詹鹏超刘星李亚华吴锟鹏李臻吕培杰梁盼高剑波郑州大学第一附属医院放射科河南郑州450052 郑州大学第一附属医院放射介入科河南郑州450052 河南省介入治疗与临床研究中心河南郑州450052

目的比较3种双能CT(DECT)系统在不同条件下所获VX2兔肝肿瘤模型虚拟单能谱图像(VMI)增强CT影像组学特征(RF)的可重复性及其与诊断效能的关系。方法将15只VX2兔肝肿瘤模型随机均分为3组,分别接受采用双源DECT(dsDECT)、快速kV切换DECT(rs... 详细信息

目的比较3种双能CT(DECT)系统在不同条件下所获VX2兔肝肿瘤模型虚拟单能谱图像(VMI)增强CT影像组学特征(RF)的可重复性及其与诊断效能的关系。方法将15只VX2兔肝肿瘤模型随机均分为3组,分别接受采用双源DECT(dsDECT)、快速kV切换DECT(rsDECT)或双层探测器DECT(dlDECT)于不同体积CT剂量指数(CTDIvol)(6、9及12 mGy)下腹部增强CT扫描,于40~140 keV内每间隔10 keV重建单能图像并提取RF;以组内相关系数(ICC)计算RF可重复性,以ICC≥0.80为可重复RF,比较不同CT仪配对之间及不同CTDIvol下可重复RF占比(R),以及相同CTDIvol下不同CT仪配对可重复RF数量(N)最大值相应重建能量水平;绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),比较最佳可重复条件下可重复RF与其他RF的诊断效能,计算RF的ICC与相应AUC的Spearman相关系数。结果R rsDECT-dsDECT[6.45%,95%CI(2.36%,8.87%)]高于R dlDECT-dsDECT[0.72%,95%CI(0.15%,1.79%)]及R rsDECT-dlDECT[1.43%,95%CI(0.60%,4.06%)](校正P均<0.05);R_(9mGy)[3.70%,95%CI(1.31%,5.73%)]及R_(12mGy)[2.63%,95%CI(0.60%,6.69%)]高于R_(6mGy)[1.31%,95%CI(0.12%,1.55%)](校正P均<0.05)。6、9及12 mGy下,RF最佳可重复重建能量水平集中于50~70 keV,可重复RF的AUC均高于其他RF(校正P均<0.05),且RF可重复性与诊断效能相关(r s=0.102~0.516,P<0.05)。结论兔肝肿瘤模型VMI CT增强图像RF可重复性与DECT设备、CTDIvol水平及重建能量水平相关,可重复RF可能诊断效能更佳。

关键词：肝肿瘤,实验性兔体层摄影术,X线计算机影像组学可重复性,结果

基于代谢组学技术观察高压氧联合清开灵治疗对脑外伤后意识障碍患者代谢标志物的影响

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中华物理医学与康复杂志 2024年第5期46卷 438-442页

作者：冯娟娟孙志薛连平李文婷刘阳阳张洁郑州大学第一附属医院康复医学科郑州450000 郑州大学第一附属医院药学部郑州450000 郑州大学第一附属医院高压氧治疗中心郑州450000

目的:通过代谢组学技术分析脑外伤致意识障碍患者经高压氧联合清开灵治疗前、后其代谢标志物的变化,筛选出诊断标志物并用于指导临床诊疗及预后评估。方法:选取36例脑外伤致意识障碍患者纳入观察组,同时选取性别、年龄、族别与患者匹配... 详细信息

目的:通过代谢组学技术分析脑外伤致意识障碍患者经高压氧联合清开灵治疗前、后其代谢标志物的变化,筛选出诊断标志物并用于指导临床诊疗及预后评估。方法:选取36例脑外伤致意识障碍患者纳入观察组,同时选取性别、年龄、族别与患者匹配的40例健康体检者纳入对照组。入选后观察组患者在常规支持性治疗基础上辅以高压氧及清开灵药物干预,于治疗前、治疗14 d后采用格拉斯哥昏迷量表(GCS)评估患者意识障碍程度;同时采集观察组治疗前、后及对照组静脉血,采用超高效液相色谱-四极杆-静电场轨道阱质谱(UHPLC-Q-Orbitrap HRMS)技术对各组对象血清样本进行代谢组学分析,筛选出观察组与对照组间有显著差异的特异代谢标志物。通过绘制受试者工作曲线(ROC),找出与疾病相关且具有诊断意义的代谢标志物,并观察上述诊断标志物在治疗前、后的变化情况。结果:治疗后观察组患者GCS评分[(11.08±1.89)分]较治疗前[(9.83±1.89)分]显著升高(P0.85且具有较高诊断价值的代谢标志物共有8个(分别是肌酸、脯氨酸、尿酸、乙酰-L-肉碱、组氨酸、脯氨酸亮氨酸、色氨酸及9E-十八碳烯酸),经治疗后上述代谢标志物均发生明显回调并趋于健康对照组水平。AUC更接近于1的诊断标志物共有4个(分别是脯氨酸亮氨酸、9E-十八碳烯酸、尿酸及乙酰-L-肉碱),可用于脑外伤致意识障碍患者的辅助诊断及疗效评估。结论:高压氧联合清开灵治疗能改善脑外伤致意识障碍患者的昏迷程度,纠正患者体内代谢紊乱,加速患者促醒。代谢组学筛选技术为识别脑外伤后意识障碍患者内源性代谢异常、指导临床诊疗及预后评估提供了一种新的手段。

关键词：高压氧代谢组学脑外伤意识障碍代谢标志物

积木拼插游戏在学龄期PICC置管患儿上肢功能锻炼中的应用研究

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中华护理杂志 2024年第8期59卷 947-952页

作者：王龙君王丹徐海莉金歌方艳艳曾庆虎郑州大学第一附属医院小儿重症监护病区(2) 郑州市450000 郑州大学第一附属医院护理部郑州市450000 郑州大学第一附属医院重症医学部郑州市450000 郑州大学第一附属医院超声科郑州市450000

目的探讨积木拼插游戏在学龄期PICC置管患儿上肢功能锻炼中的应用效果。方法采用便利抽样法,选取2022年11月—2023年4月在河南省某三级甲等医院儿科病房进行PICC置管的90例住院患儿作为研究对象,采用随机数字表法将其分为试验组和对照组... 详细信息

目的探讨积木拼插游戏在学龄期PICC置管患儿上肢功能锻炼中的应用效果。方法采用便利抽样法,选取2022年11月—2023年4月在河南省某三级甲等医院儿科病房进行PICC置管的90例住院患儿作为研究对象,采用随机数字表法将其分为试验组和对照组各45例。试验组在常规握球运动的基础上进行积木拼插游戏,对照组采用常规握球运动进行上肢功能锻炼。比较两组上肢功能锻炼依从率、置管侧腋静脉时间平均峰值流速以及导管相关并发症发生率。结果研究过程中,试验组脱落2例、对照组脱落3例,最终试验组纳入43例、对照组纳入42例。住院期间,试验组上肢功能锻炼依从率为93.03%,对照组为64.29%,两组比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论在常规握球运动的基础上进行积木拼插游戏能提高PICC置管患儿上肢功能锻炼依从性,提升置管侧腋静脉血液流速,降低导管相关性血栓发生率,且不会增加穿刺点渗血、导管移位的发生风险。

关键词：经外周置入中心静脉导管学龄期功能锻炼积木拼插握球血液流速儿科护理学

经颅直流电刺激在脑卒中康复中应用的文献计量分析

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中国康复理论与实践 2024年第6期30卷 675-685页

作者：杨彬刘明月高丹李哲郑州大学第五附属医院康复医学科河南郑州市450052 北京小汤山医院运动康复科北京市102200 河南省康复临床医学研究中心河南郑州市450052 郑州大学康复医学研究所河南郑州市450052

目的对经颅直流电刺激(tDCS)应用于脑卒中康复的相关研究进行可视化分析。方法检索Web of Science核心合集和中国知网自建库至2023年3月31日收录的tDCS用于脑卒中康复研究的相关文献,采用CiteSapce 6.2.R2软件绘制学科、发文量、国家、... 详细信息

目的对经颅直流电刺激(tDCS)应用于脑卒中康复的相关研究进行可视化分析。方法检索Web of Science核心合集和中国知网自建库至2023年3月31日收录的tDCS用于脑卒中康复研究的相关文献,采用CiteSapce 6.2.R2软件绘制学科、发文量、国家、关键词以及共被引的可视化图谱。结果共纳入英文文献732篇,中文文献322篇,年发文量均呈上升趋势。英文发文量最多的国家是美国,被引频次最高的期刊是Stroke。较高关注度的关键词为虚拟现实、上肢、经颅磁刺激等。共被引文献的聚类词有失语症、稳态可塑性、运动恢复等。结论tDCS用于脑卒中康复领域的研究热度逐年提升,研究方向呈现出多元化趋势。研究热点包括脑卒中后运动、言语功能的恢复,以及与其他治疗手段(如重复经颅磁刺激、针刺等)的联合应用。未来tDCS与脑机接口、虚拟现实等新康复手段的结合,以及选择个性化刺激参数构建以患者为中心的tDCS模型,可能是该领域的研究趋势。

关键词：脑卒中经颅直流电刺激康复文献计量学知识图谱

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基于磁共振胆胰管成像图像测量的改良型经皮肝穿刺胆管引流用胆管引流管设计研究

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中华内科杂志 2024年第3期63卷 291-294页

作者：耿翔黎海亮胡鸿涛郭晨阳张宏凯李靖姚全军夏威利袁航郑州大学附属肿瘤医院(河南省肿瘤医院)微创介入科郑州450008 郑州大学附属肿瘤医院(河南省肿瘤医院)放射科郑州450008

目的利用磁共振胆胰管成像(MRCP)图像的测量信息为设计制备改良型经皮肝穿刺胆管引流术(PTCD)用胆管引流管提供数据参考。方法描述性研究。收集郑州大学附属肿瘤医院放射科自2015年7月至2020年7月2300例患者3.0 T上腹部MRI及MRCP的影像... 详细信息

目的利用磁共振胆胰管成像(MRCP)图像的测量信息为设计制备改良型经皮肝穿刺胆管引流术(PTCD)用胆管引流管提供数据参考。方法描述性研究。收集郑州大学附属肿瘤医院放射科自2015年7月至2020年7月2300例患者3.0 T上腹部MRI及MRCP的影像资料,筛选出肝门部胆管结构显示清晰,且为胰头癌、胆总管癌或壶腹部癌所致的胆管梗阻且合并肝内外胆管扩张的患者381例,对这些患者MRCP图像中的左右肝管、肝总管的长度进行测量,根据测量结果对PTCD用胆管引流管进行改良设计。结果测量出恶性肿瘤致胆管梗阻状态下左肝管自起始部至左右肝管汇合部中心点的距离为(15.9±3.8)mm,右肝管自起始部至左右肝管汇合部中心点的距离为(12.4±3.2)mm,自胆囊管汇入部至左右肝管汇合部中心点的长度为(34.0±8.1)mm,根据测量结果完成了PTCD用胆管引流管的引流侧孔分布位置及长度的改良设计,并完成实物化制作。结论MRCP图像胆管测量是获取扩张状态下胆管长度数据的有效方法,根据胆管测量结果制备的改良用PTCD用胆管引流管贴合BismuthⅡ、Ⅲ型高位胆管癌所致的胆管梗阻的引流需求。

关键词：胰胆管造影术,磁共振引流术经皮肝穿刺胆管引流术

EECP联合强化降脂对PCI术后患者的临床疗效及对残余炎症因子的影响

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河南医学研究 2024年第10期33卷 1826-1830页

作者：熊保勇郭广栗赵佳佳樊俊雅王新宇张辉郑州大学第二附属医院心脏康复中心河南郑州450014

目的观察增强型体外反搏(EECP)联合强化降脂对经皮冠状动脉介入(PCI)术后患者的临床疗效及对残余炎症因子的影响。方法选取2021年6月至2023年6月在郑州大学第二附属医院心血管内科就诊的符合纳入标准的患者150例。随机分为A、B、C 3组... 详细信息

目的观察增强型体外反搏(EECP)联合强化降脂对经皮冠状动脉介入(PCI)术后患者的临床疗效及对残余炎症因子的影响。方法选取2021年6月至2023年6月在郑州大学第二附属医院心血管内科就诊的符合纳入标准的患者150例。随机分为A、B、C 3组,每组50例。A组接受常规药物治疗,B组接受常规药物治疗联合强化降脂治疗,C组接受常规药物治疗、强化降脂治疗联合EECP治疗。比较3组患者治疗后的临床效果、活动耐量、心脏射血功能及残余炎症因子的变化情况。结果治疗后,3组患者的心绞痛每周发作频率、持续时间、残余炎症因子超敏C-反应蛋白及脂蛋白相关性磷脂酶A_(2)水平均低于治疗前,且C组各项指标低于A、B组,差异有统计学意义(P心脏射血功能,抑制残余炎症因子的表达可能是其作用机制之一。

关键词：经皮冠状动脉介入术增强型体外反搏强化降脂临床疗效残余炎症