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克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 310-313页

作者：陈琼吴雪葛丽丽毋盛楠杨海花曹冰燕卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染... 详细信息

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G>A,***616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。

关键词：克氏综合征雄激素不敏感综合征 AR基因

266例儿童急性骨髓炎病原学特点及抗菌药物应用分析

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医药导报 2024年第2期43卷 283-287页

作者：郭菡季泽娟高凯杰裴保方郑州大学附属儿童医院药学部郑州450018 郑州大学附属儿童医院骨科郑州450018 郑州大学附属儿童医院儿童感染与免疫重点实验室郑州450018

目的调查儿童急性骨髓炎病原学特点和抗菌药物使用情况,为临床合理用药提供参考。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院骨科2019年1月—2022年12月收治的266例儿童急性骨髓炎临床资料,统计患儿基本信息、病原微生物送检、药敏试验结果及... 详细信息

目的调查儿童急性骨髓炎病原学特点和抗菌药物使用情况,为临床合理用药提供参考。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院骨科2019年1月—2022年12月收治的266例儿童急性骨髓炎临床资料,统计患儿基本信息、病原微生物送检、药敏试验结果及抗菌药物使用情况。结果266例急性骨髓炎患儿均做病原学送检,148例培养出病原菌,检出阳性率为55.64%,共检出细菌154株,排名前3位的病原菌依次为金黄色葡萄球菌104株(67.53%)、表皮葡萄球菌8株(5.19%)和人葡萄球菌7株(4.55%)。耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)检出率为33.65%,与甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌(MSSA)比较,MRSA感染患儿在疾病严重程度及治疗预后方面,差异无统计学意义。抗菌药物使用率为100.00%,经验性抗菌药物治疗单独用药227例,占85.34%,以头孢曲松为主,二联用药39例,占14.66%,以头孢曲松联合万古霉素为主,静脉用药平均疗程为(40.20±15.68)d。148例药敏结果报告后,治疗有效,继续原方案治疗76例(51.35%);治疗效果差,根据药敏结果调整用药37例(25.00%);药敏结果提示敏感,但疗效欠佳,更换药物25例(16.89%);临床治疗有效,根据药敏结果更换为窄谱抗菌药物或由二联改为单药治疗10例(6.76%)。结论儿童急性骨髓炎经验性抗菌药物治疗能够覆盖常见病原菌,结合临床疗效和药敏结果调整用药方案,但抗菌药物静脉用药疗程偏长,需进一步把握静脉用药序贯口服给药时机。

关键词：抗菌药物急性骨髓炎/儿童病原菌

改良“Z”形皮瓣修复儿童先天性颈部正中裂1例

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期59卷 379-382页

作者：乾恩乐段清川杨伟光刘丽洋任红波郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院耳鼻咽喉头颈外科郑州450018 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045

本文报道河南省儿童医院收治的1例利用改良“Z”形皮瓣转移修复先天性颈部正中裂的病例。患儿为1岁6个月男童,因“自幼发现颈正中部皮肤缺损伴瘘管”来我院治疗,入院后完善颈部彩超、颈部MRI并结合体格检查结果,诊断为先天性颈部正中裂... 详细信息

本文报道河南省儿童医院收治的1例利用改良“Z”形皮瓣转移修复先天性颈部正中裂的病例。患儿为1岁6个月男童,因“自幼发现颈正中部皮肤缺损伴瘘管”来我院治疗,入院后完善颈部彩超、颈部MRI并结合体格检查结果,诊断为先天性颈部正中裂,于全麻下行电子支气管镜下喉气管探查术+颈部正中裂切除术+改良“Z”形皮瓣转移修复术。术后随访10个月,患儿恢复好,颈部无挛缩、运动无受限,瘢痕恢复中。

关键词：电子支气管镜喉气管皮瓣修复皮瓣转移修复儿童医院探查术皮肤缺损体格检查

UBTF基因变异相关儿童期发病的神经退行性变的临床与基因特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 341-350页

作者：梅道启梅世月王媛马昂屈会霞马彩云王梦琴段勇涛郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 河南省许昌市中心医院儿科许昌461000 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外... 详细信息

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外显子基因测序均发现存在UBTF基因变异,通过一代Sanger测序法对其家系成员的UBTF基因进行验证,分析UBTF基因的变异特点,同时对3例患儿的治疗及随访结果进行总结。结果3例儿童期发病的神经退行性变患儿中,男性2例,女性1例,就诊年龄分别为出生后9个月、4岁和6个月,临床表型主要包括运动发育迟缓、语言及智力发育障碍、肌张力障碍。其中例1和例2存在癫痫发作,例1伴有吞咽困难、喂养问题、体重不增、共济失调。头颅MRI平扫显示例1和例2存在不同程度的脑萎缩,例1胼胝体发育不全、脑室扩张和软化灶;例3影像学检查结果提示非特异性蛛网膜下腔增宽。3例患儿的染色体拷贝数变异及线粒体环基因检测未见异常;全外显子基因检测提示存在UBTF基因新生错义变异[NM_014233.4:c.1414(exon14)G>A(***472Ser)、c.1392(exon14)G>T(***464Asn)]及母源无义变异[NM_014233.4:c.520C>T(***174*)],均为未报道的变异位点。3例患儿均接受综合康复功能训练,取得了一定程度的语言和智力改善。例1通过单一抗癫痫药物治疗有效控制癫痫发作,例2应用4种以上抗癫痫发作药物才有效控制癫痫发作。结论UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变相对较罕见,部分病例可伴随脑萎缩。UBTF基因新生错义变异及母源无义变异为3例先证者的遗传学病因。

关键词： UBTF基因神经退行性变上游结合因子脑萎缩全面发育迟缓

Graf法联合Harcke法在婴幼儿发育性髋关节发育不良早期诊断中的疗效评估

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国际医药卫生导报 2024年第8期30卷 1344-1347页

作者：陈梦霍亚玲郑彬左汴京王丹郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院超声医学科郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院医学影像科郑州450000

目的分析联合应用Graf和Harcke超声检查技术对婴幼儿发育性髋关节发育不良(DDH)早期诊断和疗效评估的临床价值。方法收集2017年1月至2023年2月郑州大学附属儿童医院6月龄以内具有DDH高危风险的120例(240髋)患儿临床资料,其中男54例,女66... 详细信息

目的分析联合应用Graf和Harcke超声检查技术对婴幼儿发育性髋关节发育不良(DDH)早期诊断和疗效评估的临床价值。方法收集2017年1月至2023年2月郑州大学附属儿童医院6月龄以内具有DDH高危风险的120例(240髋)患儿临床资料,其中男54例,女66例,月龄1~6(2.53±0.68)个月。联合应用Graf法和Harcke法评估髋关节发育情况和稳定性,对经过治疗的患儿1岁后进行X线复查,应用国际髋关节发育不良协会(IHDI)分型评估DDH治疗效果。结果超声首次检查共发现可疑异常髋关节24髋,占10.00%(24/240),4~6周后复查均转为正常髋关节。异常髋关节76髋,占31.67%(76/240),其中GrafⅠ型“不稳定”12髋,GrafⅡa“不稳定”4髋,4~6周后复查14例转为正常,2例转为GrafⅡb型而给予外科治疗;发育不良髋关节43例,脱位髋关节17例,均接受外科干预治疗。1岁后,接受治疗的62髋进行X线复查均转为IHDIⅠ型,髋臼指数为(25±2)°。结论Graf法和Harcke法分别从静态和动态不同角度观察髋关节,二者联合应用,在全面筛查DDH和评估治疗效果中具有较高的临床价值。

关键词：超声检查发育性髋关节发育不良 Graf法 Harcke法婴幼儿

A型肉毒毒素注射治疗急性共同性内斜视的临床观察

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中华眼科杂志 2024年第1期60卷 49-55页

作者：王颖郎丽娟许丽敏荣军博郭可心张陆希张炯李志刚李莉郑州大学第一附属医院眼科郑州450052 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院眼科北京100045

目的观察不同剂量的A型肉毒毒素(BTA)注射治疗急性共同性内斜视(ACE)的效果和安全性。方法回顾性队列研究。纳入2019年6月至2022年6月于郑州大学第一附属医院就诊并接受BTA注射治疗的ACE患者资料。所有患者行最佳矫正视力(BCVA)、等效... 详细信息

目的观察不同剂量的A型肉毒毒素(BTA)注射治疗急性共同性内斜视(ACE)的效果和安全性。方法回顾性队列研究。纳入2019年6月至2022年6月于郑州大学第一附属医院就诊并接受BTA注射治疗的ACE患者资料。所有患者行最佳矫正视力(BCVA)、等效球镜度数(SE)等常规眼科检查和斜视专科检查,包括斜视度数、眼球运动状况和双眼视功能。将患者按治疗前斜视度数分为小斜视度数[≤60三棱镜度(PD)]和大斜视度数(>60 PD),两种类型的患者均按注射剂量分为2.5 U组和5.0 U组。单眼注射者均为非主导眼注射。记录并比较各组患者治疗前和治疗后1、2、3、6个月随访时的斜视度数。记录各组治疗有效患者占比。比较治疗后6个月时具有各级视功能(包括同时视、近立体视和远立体视)的例数,观察随访期间内并发症的情况。采用t检验、Mann-Whitney U检验和χ^(2)检验进行统计学分析。结果共纳入患者70例,其中男性46例,女性24例,年龄为5.0(4.0,8.3)岁。小斜视度数患者37例,其中2.5 U组25例,5.0 U组12例;大斜视度数患者33例,其中2.5 U组18例,5.0 U组15例。小斜视度数和大斜视度数ACE患者中2个组的年龄、病程、治疗前斜视度数、BCVA、SE等基线资料差异均无统计学意义(均P>0.05)。小斜视度数患者中,治疗后1和2个月时,5.0 U组的斜视度数分别为-20.00(-37.50,-7.00)和0.00(0.00,0.00)PD,小于2.5 U组的0.00(-10.00,4.50)和5.00(0.00,6.50)PD,差异均有统计学意义(均P0.05)。2.5 U组20例治疗有效,占80.0%,5.0 U组10例有效,占10/12,差异无统计学意义(P>0.05)。2.5 U组和5.0 U组具有各级视功能的例数占比分别为同时视76.0%(19/25)和10/12,近立体视48.0%(12/25)和7/12;远立体视44.0%(11/25)和7/12,差异均无统计学意义(均P>0.05)。大斜视度数患者中,5.0 U组治疗后各随访时间的斜视度数分别为-5.00(-25.00,5.00)、0.00(0.00,7.00)、2.00(0.00,10.00)、5.00(0.00,7.00)PD;2.5 U组分别为5.00(2.75,27.75)、10.00(3.75,24.75)、12.00(3.75,38.75)、14.00(3.50,54.00)PD;5.0 U组均小于2.5 U组(均P0.05)。大、小斜视度数患者中2.5 U组和5.0 U组出现并发症的例数占比分别为9/18、13/15和80.0%(20/25)、10/12,差异均无统计学意义(均P>0.05),所有并发症于治疗后3个月内自行消失。结论BTA注射治疗ACE效果良好,且对于斜视度数>60 PD的ACE患者,增加注射剂量至5.0 U可获得更好的疗效。

关键词：急性病内斜视肉毒杆菌毒素类,A型注射,眼内治疗结果

儿童淋巴造血系统肿瘤化疗后继发性肾上腺皮质功能不全致顽固性低钠血症4例

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中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 605-608页

作者：刘莹李白魏会霞刘玉峰郑州大学第一附属医院儿童医院血液肿瘤科郑州450052

目的探讨淋巴造血系统肿瘤化疗后继发性肾上腺皮质功能不全(SACI)所致顽固性低钠血症患儿的临床特点、治疗及预后。方法回顾性病例总结。收集2020年1月至2023年6月郑州大学第一附属医院收治的3例急性淋巴细胞白血病(ALL)和1例淋巴母细... 详细信息

目的探讨淋巴造血系统肿瘤化疗后继发性肾上腺皮质功能不全(SACI)所致顽固性低钠血症患儿的临床特点、治疗及预后。方法回顾性病例总结。收集2020年1月至2023年6月郑州大学第一附属医院收治的3例急性淋巴细胞白血病(ALL)和1例淋巴母细胞淋巴瘤(LBL)发生SACI致顽固性低钠血症患儿的年龄、性别、血清钠水平、出现低钠血症的时间、低钠血症持续时间、皮质醇水平、24 h尿钠水平、血尿渗透压、治疗及转归等资料,并进行总结。结果4例患儿均为男童,化疗方案均包含地塞米松;临床首要表现为乏力,中度低钠血症3例,轻度低钠血症1例;低钠血症在激素治疗1周后出现,持续时间10~20 d,平均14.25 d;24 h尿钠增高,血浆渗透压轻度降低或处于正常值低限,尿渗透压大于血浆渗透压;1例LBL早8点血皮质醇降低,1例ALL早8点血皮质醇升高、2例ALL正常,用氢化可的松[10 mg/(m^(2)·d),分2次口服]治疗后,低钠血症得以迅速纠正,纠正时间为3~5 d。结论儿童淋巴造血系统肿瘤在接受激素治疗过程中,可能出现SACI,其所致低钠血症一般出现在激素治疗1周后,持续时间长,实验室检查与抗利尿激素分泌异常综合征类似,但对静脉/口服补充浓钠、限水治疗反应欠佳,加用氢化可的松治疗可迅速纠正,预后良好。

关键词：儿童继发性肾上腺皮质功能不全顽固性低钠血症淋巴造血系统肿瘤

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慢性婴儿神经皮肤关节综合征1例

中华放射学杂志 2024年第8期58卷 865-867页

作者：董世杰陈琬刘玥聂磊时胜利李欣郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院医学影像科郑州450018 国家儿童医学中心、儿科重大疾病研究教育部重点实验室、首都医科大学附属北京儿童医院放射科北京100045

该文报道1例慢性婴儿神经皮肤关节综合征的影像及临床表现。患儿男,3岁4个月,临床表现为关节病变、发热、皮疹、神经系统症状等。实验室检查提示炎性指标明显增高。主要影像表现为膝关节X线片及MRI示股骨远端干骺端、骨骺及髌骨骨骺增大... 详细信息

该文报道1例慢性婴儿神经皮肤关节综合征的影像及临床表现。患儿男,3岁4个月,临床表现为关节病变、发热、皮疹、神经系统症状等。实验室检查提示炎性指标明显增高。主要影像表现为膝关节X线片及MRI示股骨远端干骺端、骨骺及髌骨骨骺增大,二次骨化中心膨大且骨质密度减低。

关键词：婴儿神经皮肤关节综合征

95例复杂型马蹄内翻足胎儿的超声表现及其遗传学诊断结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 379-386页

作者：王昱泽刘灵张春双职云晓马金金程国梅郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断中心郑州450000 郑州大学第三附属医院超声科郑州450000

目的探讨复杂型马蹄内翻足(talipes equinovarus,TE)胎儿的超声表现与遗传学病因。方法回顾性选择2018年3月至2022年12月在郑州大学第三附属医院行产前超声检查且提示胎儿复杂型TE(TE合并其他异常)并行产前遗传学诊断的孕妇(均为单胎妊... 详细信息

目的探讨复杂型马蹄内翻足(talipes equinovarus,TE)胎儿的超声表现与遗传学病因。方法回顾性选择2018年3月至2022年12月在郑州大学第三附属医院行产前超声检查且提示胎儿复杂型TE(TE合并其他异常)并行产前遗传学诊断的孕妇(均为单胎妊娠)95例。产前遗传学诊断方法为染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)[或拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)],未检出异常的病例行家系全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。总结复杂型TE胎儿的产前超声特点及遗传学病因,根据产前超声表现将胎儿合并的异常按系统或部位分为9个类别,再根据累及系统或部位的数量分为单系统异常组与多系统异常组,同时根据合并的其他异常累及的系统或部位分为合并某系统或部位异常组与不合并某系统或部位异常组,采用χ2检验和Fisher精确概率法比较组间WES异常(检出致病或可能致病性变异)检出率及总体遗传学异常[染色体核型分析检出核型异常,CMA(或CNV-seq)检出致病或可能致病性拷贝数变异,或WES检出致病或可能致病性变异]检出率的差异。结果95例复杂型TE胎儿中,行染色体核型分析41例,异常染色体核型检出率为24.4%(10/41);行CMA(或CNV-seq)92例,致病和可能致病性拷贝数变异检出率为7.6%(7/92);37例染色体核型分析和CMA(或CNV-seq)未提示异常的复杂型TE胎儿行WES,致病及可能致病性变异检出率为43.2%(16/37)。合并骨骼肌肉系统异常组WES异常检出率高于不合并骨骼肌肉系统异常组[71.4%(15/21)与1/16,Fisher精确概率法,P超声检查中被认为是孤立型TE,在随后的超声检查中被纠正诊断为复杂型。在所有系统或部位异常中,神经系统异常的种类最多(13种)且超声表现具有多样性。结论产前超声提示胎儿复杂型TE时,建议行遗传学诊断;尤其是合并其他骨骼肌肉系统异常时,WES有助于提高单基因病的产前检出率。孤立型TE胎儿需进行连续超声检查,以及时纠正诊断,必要时行遗传学检测。在超声检查时应额外关注TE胎儿是否合并神经系统异常,以排除TE作为神经肌肉疾病宫内预兆的可能性。

关键词：马蹄内翻足超声检查,产前核型分析 DNA拷贝数变异