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BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍1例

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 204-205页

作者：张利明刘磊杨建伟孙红启杨俊梅杨志晓陈永兴郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院检验科、郑州市儿童感染与免疫重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院儿研所、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018

患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第... 详细信息

患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第4外显子存在c.19441965del(***649fs)新发杂合移码变异,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南判定为致病变异。患儿诊断为BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍。

关键词：肌张力减低特殊面容全外显子组测序双眼球医学遗传学眼距体格检查基因组学

基于美国食品药品监督管理局不良事件报告数据库大环内酯类抗生素致听力受损的相关性分析

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中华耳科学杂志 2025年第1期23卷 54-58页

作者：付中华申庆利赵成龙河南省人民医院药学部郑州大学人民医院药学部郑州450003

目的借助美国食品药品监督管理局不良事件报告系统(*** and drug administration adverse event reporting system,FAERS)对大环内酯类抗生素与听力受损之间的相关性进行探讨。方法借助OpenVigil平台,检索2004年1月至2023年3月听力受损... 详细信息

目的借助美国食品药品监督管理局不良事件报告系统(*** and drug administration adverse event reporting system,FAERS)对大环内酯类抗生素与听力受损之间的相关性进行探讨。方法借助OpenVigil平台,检索2004年1月至2023年3月听力受损不良反应,怀疑药物为大环内酯类药物的报告。采用报告比值比(reporting odds ratio,ROR)、比例报告比(proportional reporting ratio,PRR)及贝叶斯置信度神经网络法(bayesian confidence propagation neural network,BCPNN)评价大环内酯类药物与听力受损的相关性及差异。结果共检索到84088份听力受损相关报告,其中阿奇霉素、克拉霉素、红霉素的报告数分别为428、415、64份,致残率分别为2.34%、10.84%、1.56%。听力受损与阿奇霉素、克拉霉素相关性强,其ROR值分别为3.74、3.59,与红霉素有弱相关性,其ROR值为1.28。3种药物与耳毒性、双侧耳聋、感音神经性耳聋、耳聋有强相关性。结论大环内酯类抗生素与听力受损之间存在相关性。临床实践中应加强不良事件评估,保障患者用药安全。

关键词：大环内酯类抗生素听力受损耳毒性美国食品药品监督管理局不良事件报告系统

小儿荆杏止咳颗粒联合乙酰半胱氨酸治疗小儿急性支气管炎的临床研究

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现代药物与临床 2025年第1期40卷 123-127页

作者：张磊王静徐沙沙苏艳艳郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院呼吸科

目的探讨小儿荆杏止咳颗粒联合乙酰半胱氨酸治疗小儿急性支气管炎的临床疗效。方法回顾性选取2023年3月—2024年3月在河南省儿童医院治疗的急性支气管炎患儿93例，按照用药方案的差异分成对照组（46例）和治疗组（47例）。对照组给予... 详细信息

目的探讨小儿荆杏止咳颗粒联合乙酰半胱氨酸治疗小儿急性支气管炎的临床疗效。方法回顾性选取2023年3月—2024年3月在河南省儿童医院治疗的急性支气管炎患儿93例，按照用药方案的差异分成对照组（46例）和治疗组（47例）。对照组给予吸入用乙酰半胱氨酸溶液雾化治疗，3 mL/次，2次/d；治疗组在对照组基础上口服小儿荆杏止咳颗粒，3～5岁患儿半袋/次，6～12岁患儿1袋/次，3次/d。两组患儿均进行为期7 d的治疗。观察两组患儿临床疗效，比较治疗前后两组患儿临床症状消失时间，急性呼吸道疾病和流感量表（CARIFs）评分和莱赛斯特生活质量问卷（LCQ）评分，血清几丁质酶3样蛋白1(YKL-40)、半胱氨酰白三烯（CysLTs）和鳞状上皮细胞癌抗原（SCCA）水平。结果经治疗，对照组和治疗组患儿总有效率分别为82.61%和95.74%，两组比较差异具有统计学意义（P<0.05）。经治疗，治疗组发热、咳嗽、肺部湿啰音消失时间均明显短于对照组（P<0.05）。经治疗，两组患儿CARIFs评分较治疗前显著降低，而LCQ评分显著升高（P<0.05），且治疗组评分较对照组改善更显著（P<0.05）。经治疗，两组患儿血清YKL-40、CysLTs和SCCA水平较治疗前明显降低（P<0.05），且治疗组血清指标较对照组下降更显著（P<0.05）。结论小儿荆杏止咳颗粒联合乙酰半胱氨酸治疗小儿急性支气管炎疗效显著，不仅能够显著缩短患儿临床症状消失时间，同时还能够改善患儿生存质量并促进血清学指标的恢复。

关键词：小儿荆杏止咳颗粒吸入用乙酰半胱氨酸溶液急性支气管炎莱赛斯特生活质量问卷几丁质酶3样蛋白1 鳞状上皮细胞癌抗原

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欧洲老年人潜在不适当处方筛查/处方遗漏筛查工具解读

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中华老年医学杂志 2025年第2期44卷 122-129页

作者：贾雪冬焦文君张铭月李婷婷陈素芳杜书章郑州大学第一附属医院药学部郑州450052 郑州大学第一附属医院老年内分泌科郑州450052

老年人潜在不适当处方筛查工具和处方遗漏筛查工具在识别老年潜在不适当处方时发挥了重要作用。我国人口老龄化日益严峻,急需要适宜的工具用于应对老年患者多病共存和多重用药的现状,然而,目前我国老年患者合理用药工具的研发非常滞后,... 详细信息

老年人潜在不适当处方筛查工具和处方遗漏筛查工具在识别老年潜在不适当处方时发挥了重要作用。我国人口老龄化日益严峻,急需要适宜的工具用于应对老年患者多病共存和多重用药的现状,然而,目前我国老年患者合理用药工具的研发非常滞后,缺乏敏感有效的工具。本文通过对老年人潜在不适当处方/处方遗漏筛查工具第三版新增加条目进行解析,为我国老年患者多重用药管理提供参考,并为后期制定我国老年患者合理用药工具提供借鉴。

关键词：药物监测给药系统目录,药物指南

C12orf65基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症7型1例并文献复习

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中国当代儿科杂志 2025年第2期27卷 205-211页

作者：陈晓轶朱永杰邓劼马燕丽索军芳王媛马远宁郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院东区神经内科河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院东区急诊科河南郑州450018 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045

目的探讨C12orf65基因变异相关联合氧化磷酸化缺陷症7型(combined oxidative phosphorylation deficiency type 7,COXPD7)的临床特征及基因变异特点,提高对该病的认识。方法以郑州大学附属儿童医院神经内科2021年诊断的1例COXPD7患儿及... 详细信息

目的探讨C12orf65基因变异相关联合氧化磷酸化缺陷症7型(combined oxidative phosphorylation deficiency type 7,COXPD7)的临床特征及基因变异特点,提高对该病的认识。方法以郑州大学附属儿童医院神经内科2021年诊断的1例COXPD7患儿及文献报道的10例患者为研究对象,对其基因型和临床表型进行分析。结果共纳入11例COXPD7患者,均为C12orf65基因变异,9例为纯合变异,2例为复合杂合变异。起病年龄为生后1 d至2岁,临床均表现为视神经萎缩、智力运动发育落后,8例存在眼外肌麻痹,5例存在痉挛性瘫痪。头颅磁共振成像检查示11例均存在视神经萎缩,10例有脑干异常信号,3例脑干磁共振波谱分析成像可见乳酸峰。结论C12orf65基因相关的COXPD7为纯合或复合杂合变异所致,其主要临床表现为视神经萎缩和智力运动发育落后,部分患者存在痉挛性瘫痪、眼外肌麻痹,头颅影像学可见双侧基底节、脑干对称性异常信号,脑干磁共振波谱分析成像可见乳酸峰。

关键词：联合氧化磷酸化缺陷症7型 Leigh综合征 C12orf65基因线粒体病儿童

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儿童肝炎相关再生障碍性贫血临床特征分析

实用医学杂志 2025年第1期41卷 84-89页

作者：权冰洁刘怡静李小芹周方郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院消化科河南郑州450053

目的探索儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)临床特征。方法选取212例再生障碍性贫血(AA)患儿为研究对象,根据病因分为HAAA组和非HAAA组,以23例HAAA组为研究组,按照年龄、性别和再生障碍性贫血严重程度1∶5比例匹配同期115例非HAAA组患... 详细信息

目的探索儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)临床特征。方法选取212例再生障碍性贫血(AA)患儿为研究对象,根据病因分为HAAA组和非HAAA组,以23例HAAA组为研究组,按照年龄、性别和再生障碍性贫血严重程度1∶5比例匹配同期115例非HAAA组患儿为对照组,分析23例HAAA组的临床特征、治疗方案及病情转归,并与对照组的临床特征、实验室检查结果相比较。结果HAAA患儿中男11例,女12例,中位年龄为6岁3个月(1岁4个月~12岁)。23例患儿发病过程均为急性肝炎起病,经治疗肝功能逐渐好转后外周血象逐渐出现包括血小板在内的两系或三系下降,其中14例(14/23,60.9%)为极重型再生障碍性贫血,7例(7/23,30.4%)为重型再生障碍性贫血,2例(2/23,8.7%)为非重型再生障碍性贫血。肝炎发生至确诊为再生障碍性贫血中位间隔时间为56 d(10~157 d)。23例(23/23,100%)患儿均有黄疸,1例(1/23,4.3%)患儿基因检查确诊为X-连锁淋巴增生性疾病2型,5例(5/23,21.7%)患儿行肝穿刺活检示药物性肝炎/化学性肝损伤。HAAA组患儿CD4^(+)细胞比例(1.2±0.3)和CD4^(+)/CD8^(+)比值(-0.2±0.4)与对照组患儿的CD4^(+)细胞比例(1.5±0.1)和CD4^(+)/CD8^(+)比值(0.1±0.2)相比明显下降(P儿童HAAA病情危重,预后差,多为重型或极重型再生障碍性贫血,多发生在肝炎恢复期,CD4^(+)细胞减少和CD4^(+)/CD8^(+)比值倒置或为HAAA发生预警因子,免疫抑制治疗和造血干细胞移植可有效改善预后。

关键词：贫血再生障碍性肝炎儿童临床特征

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小儿豉翘清热颗粒联合利巴韦林治疗小儿疱疹性咽峡炎临床效果观察

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罕少疾病杂志 2025年第1期32卷 47-48,51页

作者：邵华郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院药学部河南郑州450000

目的分析对小儿疱疹性咽峡炎患儿实施利巴韦林、小儿豉翘清热颗粒联合治疗的效果和价值。方法收集本院在2021年6月至2023年3月期间就诊的75例小儿疱疹性咽峡炎患儿的临床资料,使用电脑随机分组原则对75例患儿进行分组,其中参照组(37例... 详细信息

目的分析对小儿疱疹性咽峡炎患儿实施利巴韦林、小儿豉翘清热颗粒联合治疗的效果和价值。方法收集本院在2021年6月至2023年3月期间就诊的75例小儿疱疹性咽峡炎患儿的临床资料,使用电脑随机分组原则对75例患儿进行分组,其中参照组(37例)患儿实施利巴韦林治疗,治疗组(38例)患儿加用小儿豉翘清热颗粒干预,对比两组小儿的治疗效果。结果治疗组患儿治疗后的症状缓解时间短于参照组患儿(P<0.05),差异具有统计学意义;治疗组干预后的白细胞计数、C反应蛋白、降钙素原低于参照组(P<0.05),差异具有统计学意义;治疗组患儿的IgG、IgA、治疗优良率高于参照组患儿(P<0.05),差异具有统计学意义。结论儿科治疗小儿疱疹性咽峡炎中使用小儿豉翘清热颗粒联合利巴韦林治疗的效果十分显著,不仅能在短时间内缓解患儿的症状,还能纠正机体炎症状态,缩短患儿的病程时间,改善患儿预后。

关键词：小儿疱疹性咽峡炎利巴韦林小儿豉翘清热颗粒治疗优良率

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郑州大学学报(医学版) 2025年第1期60卷 61-64页

作者：杨晓瑞王江张玮刘凡凡马岩徐寅鹏张颖郑州大学附属郑州中心医院药学部郑州450007 郑州大学附属郑州中心医院胃肠疝和腹壁外科郑州450007 郑州市第九人民医院药学部郑州450003

目的:通过对美国FDA不良事件报告系统(FAERS)的资料进行数据挖掘,分析他汀类药物所引起阿尔茨海默型痴呆和血管性痴呆的风险信号,为临床安全用药提供参考。方法:收集FAERS数据库2004年第一季度至2023年第三季度期间接收到的他汀类药物... 详细信息

目的:通过对美国FDA不良事件报告系统(FAERS)的资料进行数据挖掘,分析他汀类药物所引起阿尔茨海默型痴呆和血管性痴呆的风险信号,为临床安全用药提供参考。方法:收集FAERS数据库2004年第一季度至2023年第三季度期间接收到的他汀类药物所引起阿尔茨海默型痴呆和血管性痴呆的报告。采用报告比值比(ROR)、比例报告比值比(PRR)和信息成分(IC)检测上述药物的高危信号。结果:本研究纳入阿托伐他汀相关的阿尔茨海默型痴呆和血管性痴呆报告数分别为95和7例,瑞舒伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、洛伐他汀相关的阿尔茨海默型痴呆分别37、18、2、1例。阿托伐他汀与阿尔茨海默型痴呆风险相关,ROR(95%CI)为5.727(4.673~7.019),PRR为5.717,IC(IC_(025))为2.422(2.127);同时其与血管性痴呆风险相关,上述指标分别为4.516(2.139~9.533)、4.516、1.636(0.606)。瑞舒伐他汀与阿尔茨海默型痴呆风险相关,上述指标分别为3.595(2.601~4.970)、3.592、1.742(1.274)。在阿托伐他汀可能引起的2种痴呆中,阿尔茨海默型痴呆更有可能发生,而在可能引起阿尔茨海默型痴呆的2种药物中,阿托伐他汀的风险更高。结论:阿托伐他汀与阿尔茨海默型痴呆和血管性痴呆相关,瑞舒伐他汀与阿尔茨海默型痴呆风险相关。

关键词：他汀类药物阿尔茨海默型痴呆血管性痴呆 FAERS数据库

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支气管封堵器用于新生儿先天性食管闭锁麻醉管理一例

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临床麻醉学杂志 2025年第2期41卷 218-219页

作者：田迪鲁海兵邱永升郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院麻醉与围术期医学科 450000

患儿,女,出生1 d, 51 cm, 2.9 kg, 因“出生后吐沫1 d”入院。患儿1 d前足月顺产出生,系第1胎第1产,5、10 min Apgar评分均为10分,无产伤、窒息及抢救史。患儿母亲孕期正常,无合并症与并发症。患儿出生后出现吐沫,伴咳嗽咳痰,无发热,进... 详细信息

患儿,女,出生1 d, 51 cm, 2.9 kg, 因“出生后吐沫1 d”入院。患儿1 d前足月顺产出生,系第1胎第1产,5、10 min Apgar评分均为10分,无产伤、窒息及抢救史。患儿母亲孕期正常,无合并症与并发症。患儿出生后出现吐沫,伴咳嗽咳痰,无发热,进食少量奶后即吐出,胃管置入困难。查体:呼吸稍促,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心音有力,腹部膨隆,稍胀。胸部DR:肺炎。消化道造影:食管上段扩张、先天性食管闭锁可能。

关键词：先天性食管闭锁肺呼吸音足月顺产麻醉管理消化道造影痰鸣音 Apgar评分食管上段