检索结果-南通市图书馆

遗传性痉挛性截瘫5A型一个家系的临床表型及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 437-442页

作者：刘梦源李东晓李雨珂梅道启董世杰王艳丽胡韦毓高超郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院、郑州儿童医院康复医学科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院、郑州儿童医院、河南省遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行... 详细信息

目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全基因组测序(trio-WGS),对可疑致病性变异进行Sanger测序验证。结果该家系患儿为1岁男性,主要表现为小头畸形,颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛,智力和运动发育落后,双下肢肌张力高,双侧膝腱反射亢进,病理征阳性;其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带CYP7B1基因c.1250G>A(p.Arg417His)纯合变异,其母亲携带杂合变异,父亲和姐姐均为野生型,变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD),Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。结论上述SPG5A患儿为复杂型HSP,chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。

关键词：遗传性痉挛性截瘫5A型家系全基因组测序 CYP7B1基因单亲二倍体

左冠状动脉起源异常的超声心动图特征及术后左心功能的评估

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国超声医学杂志 2023年第4期39卷 464-467页

作者：霍亚玲郑彬刘杨王丹郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院超声医学科郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院医学影像科

目的探讨左冠状动脉起源异常(AOLCA)的超声心动图特征及术后左心功能改变。方法分析13例AOLCA患儿的超声图像特点，利用二维斑点追踪成像(2D-STI)技术评估外科手术治疗效果。结果 13例AOLCA中，左冠状动脉异常起源于肺动脉(ALCAPA)11... 详细信息

目的探讨左冠状动脉起源异常(AOLCA)的超声心动图特征及术后左心功能改变。方法分析13例AOLCA患儿的超声图像特点，利用二维斑点追踪成像(2D-STI)技术评估外科手术治疗效果。结果 13例AOLCA中，左冠状动脉异常起源于肺动脉(ALCAPA)11例，异常起源于右冠窦(AAOLC)2例。首诊超声检出9例，复诊后检出4例。外科手术9例，术后死亡1例，8例存活患儿手术前后左心室舒张期容积(LVEDV)、左心室收缩功能(LVEF)差异显著(P超声心动图可明确诊断AOLCA并评估术后左心功能改变，对评价外科治疗效果有重要价值。

关键词：超声心动图左冠状动脉起源异常二维斑点追踪成像

超声心动图在儿童多发性大动脉炎合并心脏瓣膜受累中的应用研究

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国超声医学杂志 2022年第1期38卷 41-44页

作者：闫加勇陈慧敏张亚茹王丹郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院超声医学科

目的探讨超声心动图在儿童多发性大动脉炎合并心脏瓣膜受累中的应用价值。方法回顾分析51例大动脉炎患者,总结分析儿童多发性大动脉炎合并心脏瓣膜受累的超声心动图特点,检查心脏各切面,重点观察各瓣膜形态、启闭运动及治疗前后变化。结... 详细信息

目的探讨超声心动图在儿童多发性大动脉炎合并心脏瓣膜受累中的应用价值。方法回顾分析51例大动脉炎患者,总结分析儿童多发性大动脉炎合并心脏瓣膜受累的超声心动图特点,检查心脏各切面,重点观察各瓣膜形态、启闭运动及治疗前后变化。结果 51例大动脉炎患者合并心脏瓣膜病变38例(75%),其中主动脉瓣反流32例(63%),二尖瓣反流3例(6%),三尖瓣反流2例(4%),肺动脉瓣反流1例(2%)。无瓣膜病变13例(25%)。5例(10%)为复合瓣膜病变(即两组或以上瓣膜病变)。主动脉瓣增厚,回声增强8例(16%)。15例(29%)伴有升主动脉根部内径扩张。结论心脏瓣膜受累在儿童多发性大动脉炎中很常见,以主动脉瓣反流最多见,超声心动图可尽早发现心脏瓣膜受累及程度,定期随访对比分析治疗前、后变化,对大动脉炎引起的瓣膜病变具有很好的临床应用价值。

关键词：多发性大动脉炎心脏瓣膜儿童超声心动图

彩色多普勒超声在儿童先天性门体静脉分流诊断及治疗中的应用

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医学影像学杂志 2022年第5期30卷 484-489页

作者：闫加勇霍亚玲刘杨赵晓宁王丹郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院超声医学科河南郑州450000

目的探讨彩色多普勒超声在儿童先天性门体静脉分流(CPS)诊断及治疗前后的临床应用价值。资料与方法回顾性分析2015年1月—2020年10月于河南省儿童医院经血管造影确诊的CPS患儿36例,术前采用彩色多普勒超声检查肝脏、门静脉系统、下腔静... 详细信息

目的探讨彩色多普勒超声在儿童先天性门体静脉分流(CPS)诊断及治疗前后的临床应用价值。资料与方法回顾性分析2015年1月—2020年10月于河南省儿童医院经血管造影确诊的CPS患儿36例,术前采用彩色多普勒超声检查肝脏、门静脉系统、下腔静脉、髂静脉、肾静脉等,筛查门体静脉分流及分流内径、分流束宽、分流流速;对术前门静脉发育不良或发育较细的患儿,分别于术后3、6、12个月复查门静脉内径、血流束宽、流速,比较术前及术后各时间点的变化。结果腹部超声诊断CPS 14例,其中肝内型7例,诊断符合率为64%;肝外型5例,其中I型2例,诊断符合率为67%,Ⅱ型3例,诊断符合率为17%;混合型2例,诊断符合率为50%。CPS患儿术后3、6、12个月复查门静脉内径[(0.23±0.11)cm、(0.34±0.12)cm、(0.45±0.16)cm]、血流束宽[(0.26±0.15)cm、(0.35±0.16)cm、(0.45±0.19)cm]、流速[(10.32±2.47)cm/s、(12.45±2.56)cm/s、(15.07±2.32)cm/s],分别与术前[(0.19±0.09)cm、(0.21±0.10)cm、(7.51±2.11)cm/s]比较,均有不同程度的增加,差异有统计学意义(P均超声可以直接诊断CPS,并对术后随访门静脉再发育的近期、远期疗效评估具有重要价值。

关键词：先天性门体静脉分流超声检查血管造影术儿童

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

知柏地黄丸加减治疗特发性性早熟的疗效观察

中国实验方剂学杂志 2022年第24期28卷 138-144页

作者：岳上赛孙凤平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院郑州1450053

目的:评价知柏地黄丸加减治疗特发性性早熟(ICPP)女性患儿的临床疗效及探讨其可能的作用机制。方法:收集河南省儿童医院自2019年7月至2020年7月收治的ICPP女性患儿共78例,按随机信封法分为观察组和对照组,各39例。观察组给予知柏地黄丸... 详细信息

目的:评价知柏地黄丸加减治疗特发性性早熟(ICPP)女性患儿的临床疗效及探讨其可能的作用机制。方法:收集河南省儿童医院自2019年7月至2020年7月收治的ICPP女性患儿共78例,按随机信封法分为观察组和对照组,各39例。观察组给予知柏地黄丸加减治疗(1剂/d,分2次口服),对照组给予知柏地黄汤治疗(1剂/d,分2次口服),治疗周期3月。观察两组治疗前后乳核长径、最大卵泡直径、子宫、卵巢容积的变化情况及检测两组血清黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、催乳素(PRL)、雌激素(E_(2))水平;在细胞水平上,检测知柏地黄丸加减与传统知柏地黄汤2种不同方药处理后下丘脑GT1-7细胞促性腺激素释放激素(GnRH)的分泌量及性早熟相关基因亲吻素-1(Kiss-1)、G蛋白偶联受体54(GPR54)mRNA的表达水平。结果:与本组治疗前比较,两组患儿治疗后血清性激素水平均显著下降(P<0.01);治疗后,与对照组比较,观察组患儿乳核长径、最大卵泡直径明显缩小(P<0.01);观察组临床有效率优于对照组(P<0.01);细胞水平上,与传统知柏地黄汤组比较,知柏地黄丸加减组GT1-7细胞GnRH、Kiss-1、GPR54 mRNA表达水平明显降低。结论:知柏地黄丸加减能有效抑制ICPP患儿血清性激素水平,延缓性早熟患儿乳核及卵巢发育,较传统知柏地黄汤效果更明显,值得临床推广;抑制Kiss-1和GPR54 mRNA的表达水平可能是其治疗性早熟的作用机制之一。

关键词：特发性性早熟知柏地黄丸加减亲吻素-1 G蛋白偶联受体54 促性腺激素释放激素

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

儿童嗜酸性肉芽肿性血管炎伴多器官同时受累1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华全科医师杂志 2022年第11期21卷 1087-1089页

作者：闫加勇索光璐王丹王慧英郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院超声医学科郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院呼吸科郑州450000

嗜酸性肉芽肿性血管炎是一种自身免疫性疾病, 可累及全身系统, 当累及心脏、肺脏、血管等重要部位时可出现严重并发症, 早期诊断、早期治疗至关重要。现报道1例儿童嗜酸性肉芽肿性血管炎累及多器官。

关键词：血管炎嗜酸性肉芽肿性儿童

黏多糖贮积症ⅣA重型2家系患儿的诊治及其同胞的产前诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2023年第4期38卷 300-304页

作者：田亮苏于泰李春鸽马平毛彦娜刘炜郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院血液肿瘤科郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院医学影像科郑州450018

目的分析黏多糖贮积症ⅣA(MPSⅣA)重型家系患者的临床特点及诊治过程,探讨MPSⅣA重型的治疗方法。方法选取郑州大学附属儿童医院2021年8月至2022年4月收治的2例MPSⅣA重型患儿作为研究对象。回顾性分析以身材矮小、骨骼畸形为主要表现的... 详细信息

目的分析黏多糖贮积症ⅣA(MPSⅣA)重型家系患者的临床特点及诊治过程,探讨MPSⅣA重型的治疗方法。方法选取郑州大学附属儿童医院2021年8月至2022年4月收治的2例MPSⅣA重型患儿作为研究对象。回顾性分析以身材矮小、骨骼畸形为主要表现的2个家系患儿的临床表现、生化指标、骨影像学结果等,取外周血白细胞进行溶酶体酶活性和基因分析,并对家系2母亲第2次妊娠18周时羊水细胞基因分析进行产前诊断。分别对2家系患儿进行异基因造血干细胞移植。结果两家系患儿均有生长迟缓、关节松弛、鸡胸、膝外翻等MPSⅣA严重表型临床表现。影像学以骨质密度减低、尺桡骨呈"V"样改变、脊柱生理弯曲异常为主要特点。两家系患儿均有呼吸系统、骨骼系统受累,视神经可疑受累。患者外周血白细胞溶酶体酶活性分析均显示N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)活性显著降低,符合MPSⅣA型。GALNS基因分析显示,家系1患儿存在c.1019G>A(p.G340D)和c.706C>G(p.H236D)(错义)2个突变,家系2患儿存在c.425A>G(p.H142R)和c.463G>A(p.G155R)(错义)2个突变,均来自父母双方。2家系均为未报道过的新突变家系。家系2患儿母亲羊水细胞GALNS基因仅存在c.463G>A突变,明确胎儿为携带者,来自母亲,未患与先证者相同的疾病。2家系患儿均接受了异基因造血干细胞移植,全供体嵌合,无严重移植并发症,GALNS活性位于正常范围,日常生活活动评分较移植前升高。结论MPSⅣA重型是GALNS突变引起的罕见的常染色体隐性遗传性疾病,诊断困难,预后不良,早期识别、早期诊断、有效治疗可改善患者长期生活质量。异基因造血干细胞移植是治疗重型MPSⅣA的有效方法。

关键词：黏多糖贮积症ⅣA型 Morquio A综合征 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 GALNS基因产前诊断

Legius综合征合并中枢性性早熟1例并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2023年第9期56卷 1044-1050页

作者：宋丽芳梅道启王媛王莉毕文静唐志慧郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)神经内科郑州450018

目的探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料,利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析,明确分子诊断,并复习... 详细信息

目的探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料,利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析,明确分子诊断,并复习相关文献总结该病临床特征。结果先证者女性,10岁9个月,临床表现为颜面、躯干>5处直径大于5 mm的咖啡牛奶斑、腋窝雀斑,无虹膜Lisch结节及神经纤维瘤体征,8岁确诊中枢性性早熟;家系3人全外显子组测序提示先证者SPRED1基因新发杂合无义突变c.751(exon7)C>T,p.Arg251Ter(p.Ter251*)。检索文献发现:共报道88个SPRED1基因致病性突变,包括移码突变(41/88)、无义突变(31/88)、剪切突变(7/88)、错义突变(6/88)、其他(3/88),未发现突变热点;临床表型:>5处咖啡牛奶斑占92.8%(168/181),腋窝、腹股沟雀斑占43.5%(73/168),巨头畸形占21.4%(31/145),学习障碍占18.0%(30/166),精神运动发育迟缓占13.8%(22/159),脂肪瘤(成人)占13.7%(21/153),努南样面貌征占12.1%(21/173),神经纤维瘤病1型肿瘤表型未见报道。结论Legius综合征合并中枢性性早熟表型国内尚未见相关报道;Legius综合征临床表型轻,具遗传异质性,无神经纤维瘤病1型肿瘤表型;基因检测有助于Legius综合征早期诊断。

关键词： Legius综合征 SPRED1基因中枢性性早熟儿童