检索结果-南通市图书馆

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Menkes病的临床与遗传学特点

中华实用儿科临床杂志 2024年第06期39卷 455-459页

作者：王娜乔平云李肖赵建闯王越李小丽李凡张晓莉乔俊英徐发林郑州大学第三附属医院儿内科郑州郑州大学附属儿童医院神经内科郑州郑州大学第一附属医院儿内科郑州

目的总结Menkes病(MD)患儿的临床特征与遗传学特点。方法回顾性病例总结。收集2016年6月至2022年10月郑州大学第三附属医院、郑州大学附属儿童医院和郑州大学第一附属医院儿科确诊的15例MD患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果, 并... 详细信息

目的总结Menkes病(MD)患儿的临床特征与遗传学特点。方法回顾性病例总结。收集2016年6月至2022年10月郑州大学第三附属医院、郑州大学附属儿童医院和郑州大学第一附属医院儿科确诊的15例MD患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果, 并进行随访。结果 15例均为男婴, 起病年龄为9 d至5个月15 d, 均有皮肤白皙、头发卷曲、全身皮肤松弛、肌张力低下及严重发育迟缓。13例伴癫痫。11例出现贫血, 同时有4例伴粒细胞减少。MD患儿血清铜蓝蛋白水平低于同龄健康组婴儿, 3月龄MD患儿。15例患儿头颅磁共振成像均有异常。12例行头颅磁共振血管造影检查, 均表现为颅内血管走行迂曲。15例均有ATP7A基因变异, 其中错义变异4例(c.2179G>A 2例), 移码变异3例, 无义变异3例, 外显子缺失3例, 剪接位点变异2例。其中1例(c.2968C>T)为未报道的新变异。结论 MD起病年龄早, 临床表现多样, 但也有特征性的临床表现和辅助检查, 确诊靠基因检测, c.2179G>A和外显子缺失可能是我国MD患儿的热点突变。

关键词：临床特征 Menkes病铜蓝蛋白 ATP7A基因

同方期刊数据库

阴茎浅筋膜深层切除在儿童重度隐匿性阴茎手术中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华整形外科杂志 2024年第7期40卷 765-770页

作者：李星院恩萌花朝阳李梁斌杨艳芳郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院泌尿外科郑州450018

目的介绍一种基于阴茎浅筋膜解剖的儿童重度隐匿性阴茎的矫正技术。方法回顾性分析2021年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院泌尿外科收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。术前常规进行反射性勃起试验。术中该矫正技术的要点包括:取阴... 详细信息

目的介绍一种基于阴茎浅筋膜解剖的儿童重度隐匿性阴茎的矫正技术。方法回顾性分析2021年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院泌尿外科收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。术前常规进行反射性勃起试验。术中该矫正技术的要点包括:取阴茎腹侧正中联合阴囊弧形切口,术中阴茎浅筋膜被分为深浅2层,游离并切除浅筋膜深层,耻骨联合处皮下组织和真皮与阴茎根部白膜缝合固定,转移阴茎腹侧根部及阴囊皮肤与内板匹配覆盖阴茎体。术后随访并发症发生情况,并于术后6个月评价手术效果。结果共纳入54例患儿,年龄2.8~10.0岁,中位年龄6.7岁。其中43例患儿存在部分阴茎阴囊转位。在反射性勃起的情况下,患儿阴茎皮肤均严重不足。手术均顺利完成,术后呈包皮环切外观,43例合并部分阴茎阴囊转位均同期矫正。术后切口愈合良好,无感染及切口裂开。随访6~20个月,平均12个月,所有患儿均出现包皮轻度水肿,术后2~4周水肿消退。术后51例患儿阴茎体显露良好,阴茎皮肤无臃肿,阴茎无回缩,家属对阴茎外观满意;3例阴茎体显露改善,坐位时阴茎部分回缩,阴茎皮肤无臃肿。结论重度隐匿性阴茎皮肤严重不足,采用阴茎腹侧正中联合阴囊弧形切口入路,切除阴茎浅筋膜深层,阴茎根部及阴囊皮肤覆盖阴茎体,术后呈包皮环切外观;术中可同期矫正阴茎阴囊转位,使外生殖器呈现最佳外观,具有良好的功能和美容效果。

关键词：阴茎重度隐匿性阴茎阴茎浅筋膜皮瓣转移儿童

难治性肺炎支原体肺炎患儿合并栓塞的危险因素分析及列线图预测模型的构建

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 486-492页

作者：谢利娜冯特郭燕军张玉会李远哲张万存郑州大学附属儿童医院儿科呼吸内科河南郑州450018

目的分析难治性肺炎支原体肺炎(refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia,RMPP)患儿合并栓塞的危险因素,并构建列线图预测模型。方法回顾性纳入2019年1月—2023年10月在郑州大学附属儿童医院确诊为RMPP的175例患儿,根据是否合并栓塞... 详细信息

目的分析难治性肺炎支原体肺炎(refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia,RMPP)患儿合并栓塞的危险因素,并构建列线图预测模型。方法回顾性纳入2019年1月—2023年10月在郑州大学附属儿童医院确诊为RMPP的175例患儿,根据是否合并栓塞,分为栓塞组(n=62)和非栓塞组(n=113),采用多因素logistic回归分析筛选RMPP患儿合并栓塞的危险因素,并应用R软件构建列线图预测模型。结果多因素logistic回归分析显示,高D-二聚体、高白细胞介素-6、高中性粒细胞与淋巴细胞比值、肺坏死、胸腔积液是RMPP合并栓塞的危险因素(P<0.05)。根据上述危险因素构建列线图模型的曲线下面积为0.912(95%CI:0.871~0.952,P<0.05)。Hosmer-Lemeshow拟合优度检验结果表明,该模型与实际情况拟合较好(P<0.05)。校准曲线和决策曲线结果显示,该模型的预测效能和临床应用价值较高。结论高D-二聚体、高白细胞介素-6、高中性粒细胞与淋巴细胞比值、肺坏死、胸腔积液是RMPP合并栓塞的危险因素,根据上述危险因素构建列线图模型用于预测RMPP合并栓塞具有较高的临床价值。

关键词：难治性肺炎支原体肺炎列线图预测模型危险因素儿童

阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣在儿童重度隐匿性阴茎矫正中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华整形外科杂志 2024年第5期40卷 524-529页

作者：郭战杨艳芳毕建朋李梁斌陈小朋樊宏杰李星院恩萌张英郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院泌尿外科郑州450018

目的探讨阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎的临床效果。方法回顾性分析2021年7月至2023年7月郑州大学附属儿童医院收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。采用阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣对隐匿性阴茎进... 详细信息

目的探讨阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎的临床效果。方法回顾性分析2021年7月至2023年7月郑州大学附属儿童医院收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。采用阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣对隐匿性阴茎进行矫正,术中去除少量多余的包皮内板,于阴茎背侧正中剪开包皮外板,将阴茎皮瓣自背侧向腹侧渐进无张力覆盖,阴囊局部皮瓣向上提起,缝合至系带处覆盖阴茎腹侧包皮缺损。记录术中出血量;术后观察患儿疼痛耐受程度、包皮水肿时间、阴茎延长长度、皮瓣愈合情况;对阴茎外观进行随访,观察阴茎体有无回缩,并询问患儿及监护人满意度。结果共纳入32例男性患儿,年龄3~10岁,平均7.2岁;患儿阴茎均呈圆锥形外观,阴茎体埋藏于耻骨前皮下,自然状态下难以触及阴茎体。术中平均出血量约5 ml。术后患儿均有疼痛,2例需止痛泵止痛,其余病例予吲哚美辛栓直肠给药后可耐受;术后包皮轻度水肿,7~9 d后出院时水肿基本消失;静态下阴茎延长1.5~3.0 cm,平均约2.0 cm;术后仅1例患儿阴囊皮瓣出现小范围(约5 mm×4 mm)感染,切口愈合不良,经换药、加强护理后瘢痕愈合,其余患儿皮瓣均成活良好。随访6~12个月,2例患儿阴茎在静态下长度较出院时稍有回缩,其余30例则无明显改变,患儿及监护人对手术效果均满意。结论阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎,可以充分延长阴茎体,且术后回缩程度低,阴茎外观良好,患者满意度高。

关键词：生殖器疾病,男性儿童隐匿性阴茎阴茎皮瓣渐进性转移阴囊局部皮瓣

MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(***193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(***193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

儿童肠息肉切除术后迟发性出血的危险因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 48-53页

作者：王跃生张敬薛福敏于静李小芹郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院消化内科河南郑州450018

目的分析儿童肠息肉切除术后迟发性出血的临床特征及相关危险因素,为临床手术干预提供理论依据。方法回顾性收集郑州大学附属儿童医院内镜中心2014年1月—2021年12月收治的2456例内镜下高频电凝圈套切除肠息肉患儿临床资料。依据术后是... 详细信息

目的分析儿童肠息肉切除术后迟发性出血的临床特征及相关危险因素,为临床手术干预提供理论依据。方法回顾性收集郑州大学附属儿童医院内镜中心2014年1月—2021年12月收治的2456例内镜下高频电凝圈套切除肠息肉患儿临床资料。依据术后是否发生迟发性出血,分为出血组(n=79)和非出血组(n=2377)。采用多因素logistic回归分析探讨迟发性出血的危险因素。采用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)评估各项指标对迟发性出血的预测价值。结果79例(3.22%)发生迟发性出血。5例发生严重迟发性出血行急诊肠镜止血,74例保守治疗,所有病例均止血成功。出血组和非出血组年龄、体重指数、便秘患儿比例、病变位置、内镜操作时间、切除方式的比较差异均有统计学意义(P20 mm的息肉切除后更易发生迟发性出血(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,内镜操作时间、息肉直径、切除方式与迟发性出血的发生显著相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,内镜操作时间、息肉直径、切除方式对肠息肉切除术后迟发性出血均有较好的预测价值,曲线下面积分别为0.706、0.688、0.627。结论内镜下高频电凝圈套切除肠息肉术治疗肠息肉患儿迟发性出血发生率较低;内镜操作时间、息肉直径、切除方式与术后迟发性出血的发生密切相关.

关键词：肠息肉迟发性出血危险因素儿童

牛奶蛋白过敏婴儿肠道菌群特异性变化及短链脂肪酸水平分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 236-243页

作者：于志丹岳玲玲王梓潓王睿孜李利锋张万存李小芹郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院消化内科/郑州市儿童消化疾病重点实验室河南郑州450018

目的探索牛奶蛋白过敏(cow's milk protein allergy,CMPA)患儿肠道菌群及短链脂肪酸水平的变化,明确其在CMPA中的作用。方法纳入2019年8月—2020年8月在郑州大学附属儿童医院就诊的25例CMPA婴儿作为CMPA组,同时选取25例正常婴儿作为对... 详细信息

目的探索牛奶蛋白过敏(cow's milk protein allergy,CMPA)患儿肠道菌群及短链脂肪酸水平的变化,明确其在CMPA中的作用。方法纳入2019年8月—2020年8月在郑州大学附属儿童医院就诊的25例CMPA婴儿作为CMPA组,同时选取25例正常婴儿作为对照组。收集两组婴儿粪便200mg,采用16SrDNA高通量检测技术和液相色谱质谱联用技术分别检测肠道微生物组成及其代谢产物的变化,并将微生物多样性与代谢产物进行联合分析。结果与对照组相比,CMPA组患儿肠道菌群结构发生变化,且α-多样性显著增加(P<0.001)。与对照组相比,CMPA组患儿肠道内厚壁菌门、梭状芽孢杆菌目、拟杆菌丰度显著降低,而梭菌科、支原体科、鞘脂单胞菌科丰度显著增加(P<0.001)。代谢组学检测发现,与对照组相比,CMPA组菌群代谢产物乙酸、丁酸和异戊酸水平显著下降,并与短链脂肪酸产生菌粪杆菌属、罗氏菌属等丰度呈正相关(P<0.05)。结论CMPA患儿肠道内菌群结构发生改变,微生物多样性增加,短链脂肪酸水平降低,可能导致肠道炎症反应增加。

关键词：牛奶蛋白过敏肠道菌群多样性短链脂肪酸婴儿

新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的临床特征和相关因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第19期104卷 1688-1693页

作者：许淑静余增渊孙慧清王媛杜娟李利峰程萍郑州大学附属儿童医院神经内科郑州郑州大学附属儿童医院早产儿重症监护室郑州国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心北京

目的分析新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的临床特征和相关因素。方法回顾性选取2010年1月至2023年1月郑州大学附属儿童医院收治的化脓性脑膜炎合并脑脓肿的患儿, 作为病例组;在未合并脑脓肿的新生儿化脓性脑膜炎患儿中, 通过倾向性评分... 详细信息

目的分析新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的临床特征和相关因素。方法回顾性选取2010年1月至2023年1月郑州大学附属儿童医院收治的化脓性脑膜炎合并脑脓肿的患儿, 作为病例组;在未合并脑脓肿的新生儿化脓性脑膜炎患儿中, 通过倾向性评分匹配中的1∶3最邻近匹配法选出对照组, 匹配因素包括发病日龄≤7 d或>7 d、胎龄、出生体重、性别。收集患儿临床资料, 分析两组患儿的病原菌分布、临床症状体征、辅助检查及转归的差异。采用多因素logistic回归模型分析新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的相关因素。结果病例组21例, 男9例, 女12例, 年龄4.0～35.0(18.5±7.5)d;对照组63例, 男26例, 女37例, 年龄5.0～41.0(19.4±9.4)d。病例组和对照组患儿血液和脑脊液病原体阳性率间的差异无统计学意义[61.9%(13/21)比47.6%(30/63), P=0.257]。病例组的治愈或好转的比例低于对照组[33.3%(7/21)比88.9%(56/63), P<0.001]。病例组的多重耐药细菌感染[47.6%(10/21)比12.7%(8/63), P<0.001]、惊厥[52.4%(11/21)比27.0%(17/63), P=0.033]、呼吸衰竭[57.1%(12/21)比14.3%(9/63), P<0.001]、感染性休克[52.4%(11/21)比3.2%(2/63), P<0.001]的发生率均高于对照组;病例组C反应蛋白(CRP)、脑脊液白细胞计数[M(Q1, Q3)]分别为[70.4(52.1, 86.4)]mg/L、[1 234(788, 1 606)]×106/L, 均高于对照组的[45.0(25.7, 57.8)]mg/L、[688(256, 1 089)]×106/L(均P<0.001)。多因素logistic回归模型分析发现, 多重耐药细菌感染(OR=7.094, 95%CI:1.335～37.705, P=0.022)、感染性休克(OR=30.102, 95%CI:3.101～292.224, P=0.003)是新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的相关因素。结论新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿患儿感染症状重, 预后差, 多重耐药细菌感染、合并感染性休克是新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的相关因素。

关键词：脑膜炎, 细菌性婴儿脑脓肿相关因素新生儿