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生命早期红细胞计数及血红蛋白水平与早产儿视网膜病变的相关性研究

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中华眼底病杂志 2024年第1期40卷 33-38页

作者：余牧纯孙慧清郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院早产儿重症监护室郑州450018

目的观察并分析生命早期红细胞计数及血红蛋白水平与早产儿视网膜病变(ROP)的相关性。方法回顾性临床研究。2020年1月至2022年12月于河南省儿童医院住院行眼底筛查的早产儿303名纳入研究。其中,男性219名,女性84名;出生胎龄(30.36±1.52... 详细信息

目的观察并分析生命早期红细胞计数及血红蛋白水平与早产儿视网膜病变(ROP)的相关性。方法回顾性临床研究。2020年1月至2022年12月于河南省儿童医院住院行眼底筛查的早产儿303名纳入研究。其中,男性219名,女性84名;出生胎龄(30.36±1.52)周;出生体重(1368.43±171.37)g。生命早期定义为出生后14 d。依据筛查结果,将受检儿分为ROP组,无ROP组(对照组)。对比观察两组受检儿出生后3、7、14 d的红细胞计数、红细胞压积和血红蛋白水平检测结果。组间定量资料比较行t检验;计数资料比较行χ^(2)检验。采用logistic回归模型分析ROP发生的危险因素;受试者工作特征(ROC)曲线分析生命早期红细胞计数、血红蛋白水平与ROP发生的相关性。结果接受筛查的303名早产儿中,ROP组101例,出生胎龄(30.39±1.48)周;对照组202名,出生胎龄(30.35±1.55)周。两组受检儿性别构成比(χ^(2)=0.296)和出生胎龄(t=0.251)比较,差异均无统计学意义(P>0.05);出生体重(t=-2.024)、输血次数(U=-4.957)、有创机械通气时间(U=-2.215)、持续气道正压通气时间(U=-5.224)比较,差异均有统计学意义(P室周围白质软化(χ^(2)=5.069)、支气管肺发育不良(χ^(2)=9.794)、败血症(χ^(2)=8.041)发生率比较,差异均有统计学意义(P儿出生后3、7、14 d血红蛋白水平均低于对照组,差异有统计学意义(t=-3.813、-2.753、-2.847,P儿生命早期红细胞计数及血红蛋白水平可能与ROP发生有一定相关性。

关键词：早产儿视网膜病变血红蛋白红细胞生命早期

阿那白滞素在热性感染相关性癫痫综合征中的应用进展

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中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 637-640页

作者：牛杰朝张瑜魏二虎王怀立郑州大学第一附属医院儿童医院儿童重症监护室河南省儿童神经系统疾病临床诊治中心河南省儿童癫痫与免疫医学重点实验室郑州　450052

热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)主要表现为频繁的局灶性癫痫发作继发全面性癫痫发作及癫痫持续状态。多种抗癫痫发作药物治疗无效，急性期病死率高。幸存者遗留药物难治性癫痫及神经功能障碍。阿那白滞素是一种白细胞介素1受体拮抗剂... 详细信息

热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)主要表现为频繁的局灶性癫痫发作继发全面性癫痫发作及癫痫持续状态。多种抗癫痫发作药物治疗无效，急性期病死率高。幸存者遗留药物难治性癫痫及神经功能障碍。阿那白滞素是一种白细胞介素1受体拮抗剂，近来研究表明其在FIRES具有一定的疗效。现围绕阿那白滞素治疗FIRES的作用机制、疗效、安全性以及未来的挑战等方面进行分析，以期为阿那白滞素在FIRES中的应用提供依据。

关键词：阿那白滞素热性感染相关性癫痫综合征作用机制疗效安全性

GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 123-132页

作者：马昂梅道启张耀东梅世月王媛马远宁郭建梅张文乾段勇涛郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区儿内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心、郑州市儿童疾病斑马鱼模型构建及药物筛选工程研究中心郑州450018

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序... 详细信息

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行全外显子基因组测序,证实5例均为GRIN2A基因变异患儿,并通过一代Sanger测序对家系成员进行验证以确认变异来源,对GRIN2A基因变异特点进行分析。结果5例确诊为GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱的患儿中,男女比例为4∶1,起病年龄范围为1.5~4.4岁。临床表型均有癫痫发作,4例有语言及智能发育落后;3例共患有注意力缺陷多动障碍;癫痫发作表现为局灶性发作或继发全面性发作;应用抗癫痫药物均得到有效控制。5例患儿中例1的基因变异源于父亲杂合变异,例2~5均为新发变异,分别为c.2107C>T(***703*)无义变异、c.2284G>A(***762Arg)错义变异、c.2197del(***733Glnfs*3)移码变异、c.2511G>A(***837*)无义变异、c.1651+1G>C剪切位点变异。经查阅文献,5例的基因变异位点均未见相关报道。结论癫痫失语疾病谱是一种起病复杂的癫痫综合征,不同基因变异位点可能有不同表型,发作形式以局灶性发作为主,部分可继发全面性发作,应用抗癫痫药物能够有效控制发作。GRIN2A基因变异为癫痫失语疾病谱的遗传学病因。

关键词： GRIN2A基因癫痫癫痫失语疾病谱新发变异

郑州儿童医院新生儿早发型败血症病原菌分布特点、发病的影响因素及耐药性分析

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中国医学工程 2024年第5期32卷 47-50页

作者：曹孟宸郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)新生儿重症监护病房河南郑州450000

目的分析郑州儿童医院新生儿早发型败血症病原菌分布特点、发病的影响因素及耐药性。方法回顾性分析2020年2月至2023年2月郑州儿童医院收治的63例早发型败血症新生儿的临床资料,设为观察组。选取同期收治的非败血症新生儿临床资料设为... 详细信息

目的分析郑州儿童医院新生儿早发型败血症病原菌分布特点、发病的影响因素及耐药性。方法回顾性分析2020年2月至2023年2月郑州儿童医院收治的63例早发型败血症新生儿的临床资料,设为观察组。选取同期收治的非败血症新生儿临床资料设为对照组,共63例。分析早发型败血症新生儿病原菌分布情况。对早发型败血症发病的影响因素进行单因素和多因素分析。对早发型败血症新生儿感染的主要病原菌进行耐药性分析。结果观察组患儿共检出病原菌63株,其中表皮葡萄球菌和黄金色葡萄球菌在革兰阳性菌中所占比例较高,分别为22.22%和11.11%。大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌在革兰阴性菌中占较高的比例,分别为26.98%和14.29%。观察组产妇胎膜早破、产妇产前发热、新生儿极低出生体重、新生儿脐部感染、新生儿肺部感染所占比例高于对照组(P新生儿极低出生体重、新生儿脐部感染、新生儿肺部感染是新生儿早发型败血症发病的独立危险因素(P新生儿感染病原菌中,表皮葡萄球菌对氨苄西林的耐药性为28.57%、青霉素的耐药为28.57%,占比最高。大肠埃希菌对氨苄西林和阿莫西林的耐药性均为29.41%,其后依次为克拉霉素的23.53%及头孢唑林的17.65%。结论早发型败血症治疗时应明确患儿感染病原菌类型并根据药敏结果给予适当的治疗方案。同时早发型败血症发病的影响因素较多,需及时进行针对性的预防,以减少该疾病的发生。

关键词：早发型败血症病原菌分布危险因素耐药性

新生儿重症监护室低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素分析

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中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 121-125页

作者：祝轲成怡冰林莉林法涛李春鸽郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院急诊科郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院新生儿科郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院医学影像科郑州450000

背景新生儿严重持续的低血糖会导致不可逆的神经系统损伤,给家庭和社会造成极大负担。目的探讨NICU低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素。设计横断面研究。方法回顾性纳入2014年1月1日至2022年12月31日郑州大学附属儿童医院NICU收... 详细信息

背景新生儿严重持续的低血糖会导致不可逆的神经系统损伤,给家庭和社会造成极大负担。目的探讨NICU低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素。设计横断面研究。方法回顾性纳入2014年1月1日至2022年12月31日郑州大学附属儿童医院NICU收住的低血糖新生儿。新生儿低血糖诊断金标准:全血血糖新生儿低血糖分类参照《新生儿低血糖临床规范管理专家共识(2021)》。采集新生儿的一般情况、围生期情况、实验室和辅助检查、治疗结局和住院期间的医疗费用。采用广义线性回归探讨影响住院期间医疗费用的因素。主要结局指标NICU低血糖新生儿住院总费用。结果176例低血糖新生儿纳入本文分析,男104例(59.1%),女72例。中位日龄4(2,9)d。住院期间总费用(人民币)中位数为15438(10670,23490)元,中位住院天数11.0(8.0,16.8)d。单因素秩和检验结果显示,有感染症状、围生期脑损伤、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和治疗结局好转均增加住院总费用,差异均有统计学意义。新生儿血钾、头颅MR异常和有低血糖脑损伤增加住院总费用,差异均有统计学意义。多元广义回归结果显示,有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和低血糖脑损伤是住院总费用的危险因素。结论有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和低血糖脑损伤新生儿住院期间的经济负担较重。

关键词：新生儿低血糖医疗费用影响因素

中国新生儿协作网出生胎龄22~25周超早产儿出院预后及治疗现状

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 22-28页

作者：蒋思远杨传忠田秀英陈冬梅杨祖铭石静云徐发林莫艳顾昕玥 Lee Shoo K. 周文浩曹云国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科深圳518000 天津市中心妇产科医院、南开大学附属妇产科医院新生儿科天津300199 泉州市妇幼保健院儿童医院新生儿科泉州362017 苏州市立医院、南京医科大学附属苏州医院新生儿科苏州215001 甘肃省妇幼保健院、甘肃省中心医院新生儿科兰州730050 郑州大学附属第三医院(河南省妇幼保健院)儿科郑州450052 广西壮族自治区妇幼保健院、广西壮族自治区儿童医院新生儿医疗中心南宁530005 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室上海201102 加拿大西奈山医院母婴健康研究中心多伦多M5G 1X5 广州市妇女儿童医疗中心新生儿医学中心广州510623

目的描述2019—2021年中国新生儿协作网(CHNN)各单位收治的出生胎龄22~25周超早产儿的出院预后和治疗现状以及3年变化趋势。方法基于CHNN极早产儿队列的横断面研究,纳入2019—2021年CHNN各单位新生儿重症监护病房(NICU)收治的963例出生... 详细信息

目的描述2019—2021年中国新生儿协作网(CHNN)各单位收治的出生胎龄22~25周超早产儿的出院预后和治疗现状以及3年变化趋势。方法基于CHNN极早产儿队列的横断面研究,纳入2019—2021年CHNN各单位新生儿重症监护病房(NICU)收治的963例出生胎龄22~25周的超早产儿。排除出生24 h后入院及转运至非CHNN医院治疗的超早产儿。根据出生胎龄和入院年份分组,描述不同组超早产儿围生期救治、存活率、并发症发生率及NICU治疗情况。采用χ^(2)检验、Kruskal-Wallis秩和检验进行组间比较,采用Cochran-Armitage和Jonckheere-Terpstra趋势检验进行不同年份间趋势分析。结果963例超早产儿中男588例(61.1%),出生胎龄25.0(24.4,25.6)周,出生体重770(680,840)g。出生胎龄22、23、24、25周的超早产儿分别有29例(3.0%)、88例(9.1%)、264例(27.4%)、582例(60.4%)。2019—2021年3年间超早产儿病例数量逐年增加(分别为285、312、366例)。母亲产前激素和硫酸镁的应用率分别为67.7%(615/908)和51.1%(453/886)。产房中无创呼气末正压和气管插管应用率分别为20.8%(200/963)和69.5%(669/963),延迟脐带结扎和脐带挤压应用率分别为19.0%(149/784)和30.4%(241/794)。2019—2021年3年间母亲产前激素、产前硫酸镁应用、产房无创呼气末正压应用率均有增加趋势(均P儿未接受完整治疗自动出院,392例(40.7%)接受积极治疗存活,222例(23.1%)接受积极治疗后死亡。积极治疗后存活率在出生胎龄22、23、24、25周超早产儿中分别为10.3%(3/29)、23.9%(21/88)、33.0%(87/264)和48.3%(281/582)。2019—2021年3年间自动出院率、积极治疗后存活率和病死率变化趋势均无统计学意义(均P>0.05)。积极治疗后存活超早产儿中,仅11.5%(45/392)出院时无并发症存活。中重度支气管肺发育不良[67.3%(264/392)]和严重早产儿视网膜病[61.5%(241/392)]是常见的两类并发症,重度脑室内出血或脑室旁白质软化、坏死性小肠结肠炎和败血症的发生率分别为15.3%(60/392)、5.9%(23/392)和19.1%(75/392)。积极治疗后存活超早产儿中,83.7%(328/392)接受有创机械通气治疗,时长为22(10,42)d。存活超早产儿的住院时长为97(86,116)d。结论CHNN各单位NICU收治的出生胎龄22~25周超早产儿数量2019—2021年逐年增加,但出院时存活率尤其是无并发症存活率仍有很大的提升空间;多项可改善超早产儿预后的最佳临床实践实施情况有待改进.

关键词：婴儿,早产存活率预后并发症

UBTF基因变异相关儿童期发病的神经退行性变的临床与基因特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 341-350页

作者：梅道启梅世月王媛马昂屈会霞马彩云王梦琴段勇涛郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 河南省许昌市中心医院儿科许昌461000 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外... 详细信息

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外显子基因测序均发现存在UBTF基因变异,通过一代Sanger测序法对其家系成员的UBTF基因进行验证,分析UBTF基因的变异特点,同时对3例患儿的治疗及随访结果进行总结。结果3例儿童期发病的神经退行性变患儿中,男性2例,女性1例,就诊年龄分别为出生后9个月、4岁和6个月,临床表型主要包括运动发育迟缓、语言及智力发育障碍、肌张力障碍。其中例1和例2存在癫痫发作,例1伴有吞咽困难、喂养问题、体重不增、共济失调。头颅MRI平扫显示例1和例2存在不同程度的脑萎缩,例1胼胝体发育不全、脑室扩张和软化灶;例3影像学检查结果提示非特异性蛛网膜下腔增宽。3例患儿的染色体拷贝数变异及线粒体环基因检测未见异常;全外显子基因检测提示存在UBTF基因新生错义变异[NM_014233.4:c.1414(exon14)G>A(***472Ser)、c.1392(exon14)G>T(***464Asn)]及母源无义变异[NM_014233.4:c.520C>T(***174*)],均为未报道的变异位点。3例患儿均接受综合康复功能训练,取得了一定程度的语言和智力改善。例1通过单一抗癫痫药物治疗有效控制癫痫发作,例2应用4种以上抗癫痫发作药物才有效控制癫痫发作。结论UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变相对较罕见,部分病例可伴随脑萎缩。UBTF基因新生错义变异及母源无义变异为3例先证者的遗传学病因。

关键词： UBTF基因神经退行性变上游结合因子脑萎缩全面发育迟缓

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新生儿期起病的先天性肌无力综合征1例

中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第2期39卷 114-115页

作者：赵艳平杨子久孙慧清郑州大学附属儿童医院早产儿重症监护室郑州450000

先天性肌无力综合征是一种遗传缺陷导致的神经肌肉传递障碍疾病,新生儿期主要表现为吞咽困难、呼吸困难、全身无力。本文报道1例DOK7基因变异导致的新生儿期起病的先天性肌无力综合征患儿的临床表现、诊断及治疗,加强临床医师对该疾病... 详细信息

先天性肌无力综合征是一种遗传缺陷导致的神经肌肉传递障碍疾病,新生儿期主要表现为吞咽困难、呼吸困难、全身无力。本文报道1例DOK7基因变异导致的新生儿期起病的先天性肌无力综合征患儿的临床表现、诊断及治疗,加强临床医师对该疾病的认识。

关键词：先天性肌无力综合征新生儿 DOK7基因

血清CRP、心肌酶谱指标水平与新生儿肺炎病情严重程度的关系

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中国实用医刊 2024年第8期51卷 18-21页

作者：李晶陈新亚师淑锋付慧郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院新生儿内科郑州450000

目的分析血清C反应蛋白(CRP)、心肌酶谱指标水平与新生儿肺炎病情严重程度的关系。方法观察性研究。抽取2021年10月至2023年10月于河南省儿童医院就诊的35例肺炎新生儿设为观察组,按照疾病严重程度又分为重症组(10例)和轻症组(25例)。... 详细信息

目的分析血清C反应蛋白(CRP)、心肌酶谱指标水平与新生儿肺炎病情严重程度的关系。方法观察性研究。抽取2021年10月至2023年10月于河南省儿童医院就诊的35例肺炎新生儿设为观察组,按照疾病严重程度又分为重症组(10例)和轻症组(25例)。另抽取医院同期住院的35例非感染新生儿设为健康组。比较健康组和观察组血清CRP水平、心肌酶谱指标[肌酸激酶同工酶(CK-MB)、肌酸激酶(CK)、天冬氨酸转氨酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)]水平,比较轻症组、重症组血清CRP及心肌酶谱指标水平,采用Pearson分析CRP与心肌酶谱的相关性。结果观察组血清CRP、CK-MB、CK、AST、LDH水平[(18.23±4.44)mg/L、(96.97±33.44)U/L、(812.09±51.32)U/L、(43.20±6.02)U/L、(374.91±64.88)U/L]均高于健康组[(2.34±0.34)mg/L、(9.80±1.43)U/L、(61.80±10.46)U/L、(32.14±3.02)U/L、(178.26±20.42)U/L],P均重症组血清CRP、CK-MB、CK、AST、LDH水平均高于轻症组(P均新生儿血清CRP及心肌酶谱指标水平呈异常高表达,与病情严重程度存在密切联系,在患儿病情评估中具有重要参考价值。

关键词： C反应蛋白肌酸激酶同工酶肌酸激酶天冬氨酸转氨酶乳酸脱氢酶新生儿肺炎