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腹腔镜脐内侧韧带离断在Fowler-Stephens二期隐睾下降固定术中的应用效果分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第10期39卷 770-773页

作者：郭战杨艳芳毕建朋李梁斌陈小朋樊宏杰李星院恩萌花朝阳郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院泌尿外科郑州450018

目的:总结腹腔镜脐内侧韧带离断在Fowler-Stephens(F-S)二期隐睾下降固定术中的临床应用效果。方法:病例系列研究。回顾性分析郑州大学附属儿童医院泌尿外科2020年3月至2022年7月行F-S二期隐睾下降固定术患儿的临床资料,统计手术时间、... 详细信息

目的:总结腹腔镜脐内侧韧带离断在Fowler-Stephens(F-S)二期隐睾下降固定术中的临床应用效果。方法:病例系列研究。回顾性分析郑州大学附属儿童医院泌尿外科2020年3月至2022年7月行F-S二期隐睾下降固定术患儿的临床资料,统计手术时间、出血量、术后术区疼痛程度,术后1个月、6个月、1年手术侧睾丸位置、大小、质地及家长满意度等指标。正态分布的计量资料用±s表示,采用独立样本及配对样本t检验。结果:共计18例患儿临床资料完整,年龄7个月至10岁,平均2岁,其中左侧10例,右侧8例,术中未离断脐内侧韧带直接将睾丸降至阴囊的12例(A组),其中左侧7例,右侧5例;6例不能降至阴囊,后给予离断脐内侧韧带(B组),睾丸无张力拉至阴囊内,其中左侧3例,右侧3例。A组年龄[(0.88±0.26)岁]小于B组[(4.32±2.96)岁](t=-4.11,P0.05)。B组手术出血量[(5.18±0.42)mL]稍多于A组[(4.96±0.20)mL](t=-1.56,P>0.05),两组术后术区均轻度疼痛,患儿可耐受。术后1个月复查睾丸位置、大小、质地及满意度两组无明显差异。术后6个月复查:A组1例睾丸轻度回缩,位于阴囊上级;B组睾丸无明显回缩;两组睾丸大小、质地均较术前无明显变化,彩超提示血供可;家长满意度尚可。术后1年复查:A组1例睾丸位于阴囊上级,2例无明显发育;余术后睾丸体积[(0.51±0.03)mL]较术前[(0.31±0.02)mL]增加(t=-22.97,P0.05)。结论:在脐内侧韧带明显影响F-S二期睾丸下降的情况下,给予离断,可明显缩短睾丸下降至阴囊距离,术后睾丸位置好,睾丸发育较F-S二期术后无明显影响。

关键词：隐睾脐内侧韧带 Fowler-Stephens手术

GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 123-132页

作者：马昂梅道启张耀东梅世月王媛马远宁郭建梅张文乾段勇涛郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区儿内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心、郑州市儿童疾病斑马鱼模型构建及药物筛选工程研究中心郑州450018

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序... 详细信息

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行全外显子基因组测序,证实5例均为GRIN2A基因变异患儿,并通过一代Sanger测序对家系成员进行验证以确认变异来源,对GRIN2A基因变异特点进行分析。结果5例确诊为GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱的患儿中,男女比例为4∶1,起病年龄范围为1.5~4.4岁。临床表型均有癫痫发作,4例有语言及智能发育落后;3例共患有注意力缺陷多动障碍;癫痫发作表现为局灶性发作或继发全面性发作;应用抗癫痫药物均得到有效控制。5例患儿中例1的基因变异源于父亲杂合变异,例2~5均为新发变异,分别为c.2107C>T(***703*)无义变异、c.2284G>A(***762Arg)错义变异、c.2197del(***733Glnfs*3)移码变异、c.2511G>A(***837*)无义变异、c.1651+1G>C剪切位点变异。经查阅文献,5例的基因变异位点均未见相关报道。结论癫痫失语疾病谱是一种起病复杂的癫痫综合征,不同基因变异位点可能有不同表型,发作形式以局灶性发作为主,部分可继发全面性发作,应用抗癫痫药物能够有效控制发作。GRIN2A基因变异为癫痫失语疾病谱的遗传学病因。

关键词： GRIN2A基因癫痫癫痫失语疾病谱新发变异

TRIO基因变异致常染色体显性遗传性智力发育障碍临床特点及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第9期57卷 984-992页

作者：梅道启汤继宏王媛王莉马昂郭建梅陈晓轶苏州大学附属儿童医院神经内科苏州215003 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018

目的:总结TRIO基因变异致2例常染色体显性遗传性智力发育障碍(MRD)患儿的临床表型和基因型特点。方法:回顾性研究郑州大学附属儿童医院神经内科2019年4月、2023年1月确诊的2例TRIO基因变异致常染色体显性MRD患儿的临床资料,总结其临床... 详细信息

目的:总结TRIO基因变异致2例常染色体显性遗传性智力发育障碍(MRD)患儿的临床表型和基因型特点。方法:回顾性研究郑州大学附属儿童医院神经内科2019年4月、2023年1月确诊的2例TRIO基因变异致常染色体显性MRD患儿的临床资料,总结其临床特征、基因分析及随访情况。结果:2例患儿年龄分别为6岁5个月及5月龄,均为男性,临床表现均有癫痫发作、认知功能及运动障碍,智能发育低下。例1合并有小头畸形、注意力缺陷障碍、共济失调、攻击行为;例2有巨颅畸形。头颅磁共振成像结果提示:例1存在小脑萎缩,例2为非特异性蛛网膜下腔增宽、胼胝体发育不全。2例患儿染色体核型及染色体拷贝数变异分析检查结果均未见异常。全外显子基因测序结果提示其TRIO基因均存在未见报道的新生错义变异[分别为NM_007118:c.4289C>A(***1430Lys)和c.4111C>A(***1371Asn)]。2例患儿经应用康复功能训练及多种抗癫痫发作药物均不能完全有效控制发作。结论:TRIO基因的新生错义变异c.4289C>A(***1430Lys)、c.4111C>A(***1371Asn)为2例患儿的遗传学病因,可导致罕见的常染色体显性MRD44型及63型。

关键词：儿童癫痫错义变异 TRIO基因常染色体显性遗传性智力发育障碍

儿童肠息肉切除术后迟发性出血的危险因素分析

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中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 48-53页

作者：王跃生张敬薛福敏于静李小芹郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院消化内科河南郑州450018

目的分析儿童肠息肉切除术后迟发性出血的临床特征及相关危险因素,为临床手术干预提供理论依据。方法回顾性收集郑州大学附属儿童医院内镜中心2014年1月—2021年12月收治的2456例内镜下高频电凝圈套切除肠息肉患儿临床资料。依据术后是... 详细信息

目的分析儿童肠息肉切除术后迟发性出血的临床特征及相关危险因素,为临床手术干预提供理论依据。方法回顾性收集郑州大学附属儿童医院内镜中心2014年1月—2021年12月收治的2456例内镜下高频电凝圈套切除肠息肉患儿临床资料。依据术后是否发生迟发性出血,分为出血组(n=79)和非出血组(n=2377)。采用多因素logistic回归分析探讨迟发性出血的危险因素。采用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)评估各项指标对迟发性出血的预测价值。结果79例(3.22%)发生迟发性出血。5例发生严重迟发性出血行急诊肠镜止血,74例保守治疗,所有病例均止血成功。出血组和非出血组年龄、体重指数、便秘患儿比例、病变位置、内镜操作时间、切除方式的比较差异均有统计学意义(P20 mm的息肉切除后更易发生迟发性出血(P儿迟发性出血发生率较低;内镜操作时间、息肉直径、切除方式与术后迟发性出血的发生密切相关.

关键词：肠息肉迟发性出血危险因素儿童

牛奶蛋白过敏婴儿肠道菌群特异性变化及短链脂肪酸水平分析

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 236-243页

作者：于志丹岳玲玲王梓潓王睿孜李利锋张万存李小芹郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院消化内科/郑州市儿童消化疾病重点实验室河南郑州450018

目的探索牛奶蛋白过敏(cow's milk protein allergy,CMPA)患儿肠道菌群及短链脂肪酸水平的变化,明确其在CMPA中的作用。方法纳入2019年8月—2020年8月在郑州大学附属儿童医院就诊的25例CMPA婴儿作为CMPA组,同时选取25例正常婴儿作为对... 详细信息

目的探索牛奶蛋白过敏(cow's milk protein allergy,CMPA)患儿肠道菌群及短链脂肪酸水平的变化,明确其在CMPA中的作用。方法纳入2019年8月—2020年8月在郑州大学附属儿童医院就诊的25例CMPA婴儿作为CMPA组,同时选取25例正常婴儿作为对照组。收集两组婴儿粪便200mg,采用16SrDNA高通量检测技术和液相色谱质谱联用技术分别检测肠道微生物组成及其代谢产物的变化,并将微生物多样性与代谢产物进行联合分析。结果与对照组相比,CMPA组患儿肠道菌群结构发生变化,且α-多样性显著增加(P儿肠道内厚壁菌门、梭状芽孢杆菌目、拟杆菌丰度显著降低,而梭菌科、支原体科、鞘脂单胞菌科丰度显著增加(P儿肠道内菌群结构发生改变,微生物多样性增加,短链脂肪酸水平降低,可能导致肠道炎症反应增加。

关键词：牛奶蛋白过敏肠道菌群多样性短链脂肪酸婴儿

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辅助生殖技术对早产儿视网膜病变的影响

中华眼底病杂志 2024年第1期40卷 27-32页

作者：孙志宏孙慧清郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院早产儿病房郑州450028

目的观察辅助生殖技术(ART)对早产儿视网膜病变(ROP)的影响。方法回顾性临床研究。2016年1月至2020年1月于郑州大学附属儿童医院住院并接受眼底筛查胎龄≤32周的早产儿639名纳入研究。其中,男性366名,女性273名;出生胎龄(28.3±1.4)周;... 详细信息

目的观察辅助生殖技术(ART)对早产儿视网膜病变(ROP)的影响。方法回顾性临床研究。2016年1月至2020年1月于郑州大学附属儿童医院住院并接受眼底筛查胎龄≤32周的早产儿639名纳入研究。其中,男性366名,女性273名;出生胎龄(28.3±1.4)周;出生体重(1153.8±228.8)g。检出重度ROP者60例(9.4%,60/639)。ART者120名,自然受孕者519名,据此分为ART组、对照组。两组受检儿母亲孕期糖尿病(χ^(2)=21.675)、肺表面活性物质应用(χ^(2)=13.558)、双胎(是)(χ^(2)=145.568)发生率显著高于对照组,差异均有统计学意义(P儿中,ART组、对照组分别为18(15.0%,18/120)、42(8.1%,42/519)例;ART组重度ROP发生率显著高于对照组,差异有统计学意义(χ^(2)=4.680,P=0.024)。与对照组比较,ART组出生胎龄0.05)。结论ART对ROP的发生可能产生一定影响,为非独立影响因素。

关键词：辅助生殖技术早产儿视网膜病变出生胎龄出生体重

出生体重与儿童阻塞性睡眠呼吸暂停关系的研究

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 230-234页

作者：邓哲王桂香侯钰玮刘玉洁徐艳霞许莹僧东杰韩富根赵靖郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院郑州450000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院

目的研究儿童出生体重与阻塞性睡眠呼吸暂停之间的关系。方法回顾性分析2020年10月至2022年7月在河南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科行多导睡眠监测(polysomnography,PSG)儿童的睡眠资料及出生信息,分析不同出生体重儿童阻塞性睡眠呼吸暂停... 详细信息

目的研究儿童出生体重与阻塞性睡眠呼吸暂停之间的关系。方法回顾性分析2020年10月至2022年7月在河南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科行多导睡眠监测(polysomnography,PSG)儿童的睡眠资料及出生信息,分析不同出生体重儿童阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)的检出率、严重程度、睡眠结构和呼吸参数之间的关系。结果符合入选标准的儿童共2778例,其中男1833例,女945例。将入选的儿童按照出生体重分为小于胎龄儿(SGA)组122例,适于胎龄儿(AGA)组2313例,大于胎龄儿(LGA)组343例。各组患儿之间行睡眠监测时的平均年龄差异无统计学意义(P=0.061),SGA组、AGA组和LGA组中的男性儿童均多于女性儿童(P=0.001)。各组之间的现平均体重指数(BMI)差异有统计学意义,LGA组儿童的现平均BMI较高(17.51±4.01,P儿童的OSA严重程度不同(P=0.037),OSA严重程度和出生体重之间呈强正相关性(r=0.992)。SGA组儿童快速动眼睡眠(REM)期较少[19.00(15.18,23.33),P=0.012],阻塞性呼吸暂停低通气指数(OAHI)较高[1.75(0.60,5.13),P=0.019],中枢性呼吸暂停低通气指数(CAHI)较低[0.10(0.00,0.50),P=0.020]。LGA组和AGA组比较,睡眠结构和呼吸参数方面差异无统计学意义。对影响OAHI指数的因素进行多元回归分析发现,男童OAHI指数较女童高(95%CI 1.311~2.096,P儿童的OSA发生率无明显差异,但大于胎龄儿的OSA严重程度更高。性别、年龄、BMI指数、大于胎龄儿均为儿童OSA发生的主要影响因素,临床应高度关注。

关键词：出生体重儿童睡眠呼吸暂停多导睡眠监测

TFAP2B基因变异所致Char综合征1例患儿的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 936-940页

作者：胡博刘宗源张小慢杨德彬李远哲李海贝方拴锋郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童保健科郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿研所郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童健康管理中心郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童康复科郑州450000

目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用S... 详细信息

目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证和致病性评定。结果患儿主要表现为特殊面容、动脉导管未闭、全面发育迟缓、小拇指、脚中趾弯曲,全外显子组测序显示其携带TFAP2B基因c.944A>C(***315Ala)杂合变异。Sanger测序显示其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM1+PM2_Supporting+PM6+PP3)。结论TFAP2B基因c.944A>C(***315Ala)杂合变异可能是上述Char综合征患儿的遗传学病因。新变异的检出拓宽了TFAP2B基因的变异谱和临床表型谱,有助于临床对Char综合征的早期识别与诊断。

关键词： Char综合征 TFAP2B基因面部畸形动脉导管未闭

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儿童葡萄膜黑色素瘤1例

中华实验眼科杂志 2024年第2期42卷 184-186页

作者：史丽英孙先桃卢跃兵孙爽赵军阳郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院眼科郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院眼科北京100045

患儿男,1岁9个月,因右眼视物偏斜2周于2020年5月6日至河南省儿童医院就诊。患儿既往身体健康,无外伤及手术史,否认家族遗传性疾病史,足月生产,产后无窒息、缺氧病史,全身体格检查未见明显异常。眼部检查:右眼视力无光感;左眼视力+0.50 D... 详细信息

患儿男,1岁9个月,因右眼视物偏斜2周于2020年5月6日至河南省儿童医院就诊。患儿既往身体健康,无外伤及手术史,否认家族遗传性疾病史,足月生产,产后无窒息、缺氧病史,全身体格检查未见明显异常。眼部检查:右眼视力无光感;左眼视力+0.50 DS/-0.25 DC×13°→0.6。右眼、左眼眼压分别为9.9、12.8 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。左眼前后节检查均未见明显异常。手持式裂隙灯显微镜检查显示,右眼角膜透明,前房浅,虹膜后粘连,晶状体混浊,有少许不规则缝隙状透明区,瞳孔变形呈细梭形,瞳孔对光反射消失(图1);眼底窥不见。扩瞳后采用第3代新生儿数字化广域眼底成像系统行眼底检查,右眼瞳孔不能扩大,眼底窥不见。眼部B型超声检查显示,玻璃体腔内见17 mm×14 mm大小实性中低回声团,几乎充满整个玻璃体腔,边界尚清晰,内回声欠均匀,可见点片状强回声,基底回声偏低,后伴声影(图2),提示右眼内实性占位病变(性质待定)。2020年5月8日,行眼眶磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查显示,右侧眼球内可见不规则短T1短T2信号,T2压脂呈弱信号,大小约20 mm×16 mm×17 mm;病变增强后未见明显强化,其后方及下方见条片状短T1长T2信号(图3)。头颅MRI检查显示,眼外肌及视神经未见异常,肌锥内外间隙未见异常信号影,眼上、下静脉及眼动脉未见扩张。初步诊断:右眼视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)可能。

关键词：瞳孔对光反射虹膜后粘连左眼视力眼部检查眼底检查点片状磁共振成像扩瞳

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