检索结果-南通市图书馆

OTOF基因相关听神经病致病机制及基因治疗的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华耳科学杂志 2024年第2期22卷 322-326页

作者：柴静边盼盼徐百成郭玉芬兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科兰州730030

听神经病(auditory neuropathy, AN)是一种由内毛细胞、听神经突触或听神经本身的功能障碍引起听力损失的疾病,占儿童永久性听力障碍的7%~10%。现有研究表明,遗传因素是听神经病的主要致病因素。目前,明确与AN相关的基因有很多,其中OTO... 详细信息

听神经病(auditory neuropathy, AN)是一种由内毛细胞、听神经突触或听神经本身的功能障碍引起听力损失的疾病,占儿童永久性听力障碍的7%~10%。现有研究表明,遗传因素是听神经病的主要致病因素。目前,明确与AN相关的基因有很多,其中OTOF基因是第一个被发现且致病机制研究较为清楚的基因。OTOF基因相关AN的基因治疗研究已在动物模型中开展,并有望应用于AN的临床治疗。我们将从AN的致病机制、听力学临床表型及治疗进展等方面对OTOF基因相关AN进行文献回顾和研究展望。

关键词：听神经病 OTOF基因 Otoferlin蛋白人工耳蜗植入基因治疗

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

气管黏液表皮样癌误诊为气管异物1例

中国耳鼻咽喉头颈外科 2024年第6期31卷 403-404页

作者：赵恒李霞李勇桦周丽娟马静昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)耳鼻咽喉头颈外科云南昆明650228

1临床资料患儿,男,5岁,因进食后呛咳、发现气管异物4 h于2022-06-17就诊于昆明市儿童医院。患儿家属代诉患儿进食鸡蛋时不慎误吸,随后出现频繁、剧烈呛咳,伴喘息。随即于当地医院就诊,行胸部CT示气管近隆突部2.2 cm处见0.9 cm×0.8 cm... 详细信息

1临床资料患儿,男,5岁,因进食后呛咳、发现气管异物4 h于2022-06-17就诊于昆明市儿童医院。患儿家属代诉患儿进食鸡蛋时不慎误吸,随后出现频繁、剧烈呛咳,伴喘息。随即于当地医院就诊,行胸部CT示气管近隆突部2.2 cm处见0.9 cm×0.8 cm稍高密度影,考虑异物(图1A)。诊断为主气管异物梗阻,未行处理,由救护车送至我院ICU。查体:一般情况欠佳,双肺呼吸音粗,可闻及少许痰鸣音,未闻及哮鸣音。入院诊断:气管内异物、呼吸道感染。患儿入ICU后为防止烦躁加重气管异物位置变化,给予舒芬太尼、右美托咪定和丙泊酚持续镇静镇痛,给予头孢唑林钠、奥美拉唑以及地奈德和吸入用盐酸氨溴索雾化。

关键词：气管肿瘤(Tracheal Neoplasms) 误诊(Diagnostic Errors) 异物(Foreign Bodies) 气管(Trachea)

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童气管切开套管周围结石1例

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期59卷 171-173页

作者：黄宇童陈彦球秦昊温慧刘文龙刘月红梁瑞金宇林广州医科大学附属妇女儿童医疗中心耳鼻咽喉头颈外科、广东省儿童健康与疾病临床医学研究中心广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心柳州医院耳鼻咽喉头颈外科柳州545000 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心麻醉科广州510623

本文报道1例气管切开术后5年的9岁患儿,因“呼吸不畅6个月余,需行手术更换气管切开套管”入院。术前胸片见金属气切套管下段高密度影,术中发现气管切开套管周围被结石包绕,清理结石并更换套管后发现部分结石碎块脱入气道,在纤维支气管... 详细信息

本文报道1例气管切开术后5年的9岁患儿,因“呼吸不畅6个月余,需行手术更换气管切开套管”入院。术前胸片见金属气切套管下段高密度影,术中发现气管切开套管周围被结石包绕,清理结石并更换套管后发现部分结石碎块脱入气道,在纤维支气管镜引导下取出碎块。术后患儿通气明显改善,术后3 d出院,预后良好。

关键词：气管切开套管气管切开术后预后良好术前胸片结石术中发现气切套管呼吸不畅

通窍鼻炎胶囊联合布地奈德对变应性鼻炎的疗效及对Th17/Treg平衡的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

安徽医药 2024年第2期28卷 399-402页

作者：李赞峰徐光吴蔚张秀娟朱卿文河南中医药大学第五临床医学院(郑州人民医院)耳鼻咽喉头颈外科河南郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院耳鼻喉科河南郑州450000

目的探究通窍鼻炎胶囊联合布地奈德对变应性鼻炎(AR)的治疗效果。方法抽取2020年2月至2022年2月郑州人民医院AR病人143例,采用随机数字表法分为联合组(n=49)、布地奈德组(n=48)和通窍鼻炎胶囊组(n=46)。布地奈德组接受布地奈德治疗,通... 详细信息

目的探究通窍鼻炎胶囊联合布地奈德对变应性鼻炎(AR)的治疗效果。方法抽取2020年2月至2022年2月郑州人民医院AR病人143例,采用随机数字表法分为联合组(n=49)、布地奈德组(n=48)和通窍鼻炎胶囊组(n=46)。布地奈德组接受布地奈德治疗,通窍鼻炎胶囊组接受通窍鼻炎胶囊治疗,联合组接受布地奈德加用通窍鼻炎胶囊治疗。对比三组总有效率、中医症状评分(鼻塞、鼻痒、流涕、喷嚏)、γ-干扰素(IFN-γ)、外周血辅助T细胞17(Th17)、白细胞介素-17(IL-17)、调节性T细胞(Treg)、免疫球蛋白E(IgE)、转化生长因子-β_(1)(TGF-β_(1))和血清阳离子蛋白(ECP)水平变化情况。统计三组不良反应发生率。结果治疗后联合组总有效率(93.88%比83.33%、73.91%)、IFN-γ[(86.47±4.85)mg/L比(80.63±4.28)mg/L、(75.46±4.73)mg/L]、Treg[(4.35±0.57)%比(4.08±0.53)%、(3.74±0.49)%]及TGF-β_(1)水平[(34.72±4.03)ng/L比(31.27±4.35)ng/L、(28.75±4.67)ng/L]均高于布地奈德组和通窍鼻炎胶囊组(P0.05)。结论通窍鼻炎胶囊联合布地奈德治疗AR,可调节Th17/Treg平衡,改善病人临床症状,减轻炎症反应,安全可靠。

关键词：鼻炎变应性通窍鼻炎胶囊布地奈德辅助T细胞17 调节性T细胞疗效

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析

中华耳科学杂志 2024年第2期22卷 183-187页

作者：王莉任增果杨科秦利涛娄桂予郭谦楠张冰霍晓东廖世秀刘宏建河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院医学遗传研究所郑州450003 河南大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科

目的明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。... 详细信息

目的明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。从2个家系先证者及相关成员的外周静脉血,进行高通量测序及Sanger测序验证。对检测到的基因突变进行致病性分析。结果测序结果显示,家系1先证者OSBPL2基因存在首次报道的c. 564_565 ins G突变;家系2先证者POU3F4基因存在首次报道的c. 520G>T突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南诊断标准,突变位点均为致病性,且符合基因型-表型共分离现象。结论基因检测结果为上述两个家系的遗传咨询提供了有力依据,首次报道的突变丰富了人类耳聋基因突变数据库。家系1检测结果可作为OSBPL2基因与耳聋发生相关的临床证据之一。

关键词：非综合征性耳聋全外显子组测序 OSBPL2基因 POU3F4基因

高频超声在鼻骨骨折的诊断及治疗中的应用价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

医药论坛杂志 2024年第5期45卷 453-457,462页

作者：党燕伟李玉杰黄炜董玉科李韬李颖韩伟郑州大学附属郑州中心医院耳鼻咽喉头颈外科郑州450000

目的探讨高频超声在鼻骨骨折的诊断及治疗中的应用价值。方法选取2019年1月—2020年12月就诊于郑州大学附属郑州中心医院104例可疑鼻骨骨折患者,行鼻骨CT、高频超声(US)检查,以CT为标准,分析US对鼻骨骨折的诊断效能;确诊为鼻骨骨折且需... 详细信息

目的探讨高频超声在鼻骨骨折的诊断及治疗中的应用价值。方法选取2019年1月—2020年12月就诊于郑州大学附属郑州中心医院104例可疑鼻骨骨折患者,行鼻骨CT、高频超声(US)检查,以CT为标准,分析US对鼻骨骨折的诊断效能;确诊为鼻骨骨折且需手术的患者70例,采取随机数字表法分为两组,对照组35例采用常规复位,试验组35例采用超声引导下复位,应用鼻外形视觉模拟量表(VAS)、鼻整形结果评估表(ROE)评估术前及术后3月鼻通气及鼻外形情况,采用SPSS 21.0软件进行统计学分析。结果以CT为标准,US的敏感度97.9%、特异度80%、阳性预测值97.9%、阴性预测值80%。试验组复位次数低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);和手术前相比,两组患者术后鼻外形VAS评分、ROE评分均提高,试验组提高更显著,两组指标对比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论高频超声可考虑作为诊断鼻骨骨折的另一选择,超声引导下施行鼻骨骨折复位,可使鼻骨骨折复位可视化,患者主观满意度提高。

关键词：鼻骨骨折高频超声(US) CT

家庭支持力度与听障儿童康复效果相关性的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

听力学及言语疾病杂志 2024年第2期32卷 172-175页

作者：冯清源曹永茂陶泽璋武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科中心武汉430060

听力障碍是儿童主要残疾之一,助听器和人工耳蜗植入是目前主要听觉补偿手段,但干预效果仍存在明显差异,随着听觉干预技术的提升和康复教育的发展,全面、精准优化康复结局是听力障碍治疗的重要目标。家庭支持在家庭成员疾病的治疗、管理... 详细信息

听力障碍是儿童主要残疾之一,助听器和人工耳蜗植入是目前主要听觉补偿手段,但干预效果仍存在明显差异,随着听觉干预技术的提升和康复教育的发展,全面、精准优化康复结局是听力障碍治疗的重要目标。家庭支持在家庭成员疾病的治疗、管理和整体健康中发挥重要作用,是听力障碍儿童干预效果的重要影响因素。目前国内外研究发现许多家庭支持因素影响听力障碍儿童康复效果,包括家庭社会经济地位、参与程度、语言输入情况、书籍接触等,并开发了相关应用量表。本文概述了家庭支持与听力障碍儿童相关的研究进展。

关键词：听力障碍家庭支持量表

苍耳子鼻炎滴丸联合常规治疗儿童慢性鼻窦炎的临床研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国合理用药探索 2024年第1期21卷 50-57页

作者：于博杨屈扬芦斐尹光通河南省平顶山市妇幼保健院耳鼻咽喉科平顶山467000 河南省儿童医院(郑州儿童医院)耳鼻咽喉头颈外科郑州450000 河南省平顶山市妇幼保健院儿童康复科平顶山467000

目的:探讨苍耳子鼻炎滴丸联合常规治疗儿童慢性鼻窦炎(CRS)的临床疗效及对患儿呼吸功能的影响。方法:选取2021年4月~2022年6月期间于该院耳鼻咽喉科门诊就诊的88例CRS患儿作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组(n=43)和观察组(n=45)... 详细信息

目的:探讨苍耳子鼻炎滴丸联合常规治疗儿童慢性鼻窦炎(CRS)的临床疗效及对患儿呼吸功能的影响。方法:选取2021年4月~2022年6月期间于该院耳鼻咽喉科门诊就诊的88例CRS患儿作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组(n=43)和观察组(n=45)。对照组给予头孢泊肟酯干混悬剂和糠酸莫米松鼻喷雾剂临床常规治疗,观察组在对照组基础上加用苍耳子鼻炎滴丸,两组均持续治疗12周。观察两组患儿视觉模拟评分法(VAS)、鼻炎症状总评分(TNSS)、鼻炎伴随症状总评分(TNNSS)、呼吸功能[第1秒用力呼气容积(FEV_(1))、用力肺活量(FVC)、FEV_(1)/FVC、呼气流量峰值(PEF)及最大呼气中期流量(MMEF)]、生化指标[白细胞(WBC)、淋巴细胞(LYM)、嗜酸性粒细胞(EOS)、血清免疫球蛋白E(IgE)]、临床疗效及不良反应发生情况。结果:治疗后,两组患儿VAS、TNSS、TNNSS均降低(P0.05)。结论:苍耳子鼻炎滴丸联合常规治疗可有效调节CRS患儿的呼吸功能及免疫水平,临床疗效较好,且安全性较高。

关键词：苍耳子鼻炎滴丸儿童慢性鼻窦炎呼吸功能临床疗效

基于生物信息学构建头颈部鳞癌微小RNAs预后预测模型

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

肿瘤基础与临床 2024年第5期37卷 533-539页

作者：张玉琳王乐彭际霖翟梓羽袁思洁叶放蕾郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科河南郑州450052

目的探究头颈部鳞癌(HNSCC)中微小RNAs(miRNAs)表达情况与无复发生存期之间的相关性,并构建预后预测模型。方法利用TCGA数据库获取头颈部鳞癌的miRNAs表达谱与临床信息,通过单因素和多因素COX分析筛选出与无复发生存期相关的miRNAs,构... 详细信息

目的探究头颈部鳞癌(HNSCC)中微小RNAs(miRNAs)表达情况与无复发生存期之间的相关性,并构建预后预测模型。方法利用TCGA数据库获取头颈部鳞癌的miRNAs表达谱与临床信息,通过单因素和多因素COX分析筛选出与无复发生存期相关的miRNAs,构建预后预测模型,并用受试者工作特征(ROC)曲线验证模型的准确度。通过京都基因与基因组百科全书(KEGG)和基因本体(GO)富集分析进一步探究miRNAs在细胞通路和分子功能方面的生物学意义。结果筛选出7个与预后相关的miRNAs(miR-502-5p、miR-499-5p、miR-216a-5p、miR-548e-3p、miR-203-3p、miR-6837-5p和miR-320b)用以构建模型,Kaplan-Meier结果显示高风险组患者的无复发生存期低于低风险组患者(P<0.001)。ROC曲线显示,训练集、测试集和整集的5 a生存期曲线下面积分别为0.888、0.599、0.701。基因富集分析结果提示,miRNAs与局部黏附通路、调节干细胞多能性信号通路、转化生长因子-β信号通路、Wnt信号通路、FoxO信号通路等密切相关。结论本研究构建的HNSCC miRNAs预后预测模型可有效预测患者的无复发生存期,并作为判断预后的重要指标。

关键词：头颈部鳞癌微小RNAs 预后癌症基因组图谱