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小儿荆杏止咳颗粒联合乙酰半胱氨酸治疗小儿急性支气管炎的临床研究

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现代药物与临床 2025年第1期40卷 123-127页

作者：张磊王静徐沙沙苏艳艳郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院呼吸科

目的探讨小儿荆杏止咳颗粒联合乙酰半胱氨酸治疗小儿急性支气管炎的临床疗效。方法回顾性选取2023年3月—2024年3月在河南省儿童医院治疗的急性支气管炎患儿93例，按照用药方案的差异分成对照组（46例）和治疗组（47例）。对照组给予... 详细信息

目的探讨小儿荆杏止咳颗粒联合乙酰半胱氨酸治疗小儿急性支气管炎的临床疗效。方法回顾性选取2023年3月—2024年3月在河南省儿童医院治疗的急性支气管炎患儿93例，按照用药方案的差异分成对照组（46例）和治疗组（47例）。对照组给予吸入用乙酰半胱氨酸溶液雾化治疗，3 mL/次，2次/d；治疗组在对照组基础上口服小儿荆杏止咳颗粒，3～5岁患儿半袋/次，6～12岁患儿1袋/次，3次/d。两组患儿均进行为期7 d的治疗。观察两组患儿临床疗效，比较治疗前后两组患儿临床症状消失时间，急性呼吸道疾病和流感量表（CARIFs）评分和莱赛斯特生活质量问卷（LCQ）评分，血清几丁质酶3样蛋白1(YKL-40)、半胱氨酰白三烯（CysLTs）和鳞状上皮细胞癌抗原（SCCA）水平。结果经治疗，对照组和治疗组患儿总有效率分别为82.61%和95.74%，两组比较差异具有统计学意义（P<0.05）。经治疗，治疗组发热、咳嗽、肺部湿啰音消失时间均明显短于对照组（P<0.05）。经治疗，两组患儿CARIFs评分较治疗前显著降低，而LCQ评分显著升高（P<0.05），且治疗组评分较对照组改善更显著（P<0.05）。经治疗，两组患儿血清YKL-40、CysLTs和SCCA水平较治疗前明显降低（P<0.05），且治疗组血清指标较对照组下降更显著（P<0.05）。结论小儿荆杏止咳颗粒联合乙酰半胱氨酸治疗小儿急性支气管炎疗效显著，不仅能够显著缩短患儿临床症状消失时间，同时还能够改善患儿生存质量并促进血清学指标的恢复。

关键词：小儿荆杏止咳颗粒吸入用乙酰半胱氨酸溶液急性支气管炎莱赛斯特生活质量问卷几丁质酶3样蛋白1 鳞状上皮细胞癌抗原

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C12orf65基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症7型1例并文献复习

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中国当代儿科杂志 2025年第2期27卷 205-211页

作者：陈晓轶朱永杰邓劼马燕丽索军芳王媛马远宁郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院东区神经内科河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院东区急诊科河南郑州450018 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045

目的探讨C12orf65基因变异相关联合氧化磷酸化缺陷症7型(combined oxidative phosphorylation deficiency type 7,COXPD7)的临床特征及基因变异特点,提高对该病的认识。方法以郑州大学附属儿童医院神经内科2021年诊断的1例COXPD7患儿及... 详细信息

目的探讨C12orf65基因变异相关联合氧化磷酸化缺陷症7型(combined oxidative phosphorylation deficiency type 7,COXPD7)的临床特征及基因变异特点,提高对该病的认识。方法以郑州大学附属儿童医院神经内科2021年诊断的1例COXPD7患儿及文献报道的10例患者为研究对象,对其基因型和临床表型进行分析。结果共纳入11例COXPD7患者,均为C12orf65基因变异,9例为纯合变异,2例为复合杂合变异。起病年龄为生后1 d至2岁,临床均表现为视神经萎缩、智力运动发育落后,8例存在眼外肌麻痹,5例存在痉挛性瘫痪。头颅磁共振成像检查示11例均存在视神经萎缩,10例有脑干异常信号,3例脑干磁共振波谱分析成像可见乳酸峰。结论C12orf65基因相关的COXPD7为纯合或复合杂合变异所致,其主要临床表现为视神经萎缩和智力运动发育落后,部分患者存在痉挛性瘫痪、眼外肌麻痹,头颅影像学可见双侧基底节、脑干对称性异常信号,脑干磁共振波谱分析成像可见乳酸峰。

关键词：联合氧化磷酸化缺陷症7型 Leigh综合征 C12orf65基因线粒体病儿童

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儿童肝炎相关再生障碍性贫血临床特征分析

实用医学杂志 2025年第1期41卷 84-89页

作者：权冰洁刘怡静李小芹周方郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院消化科河南郑州450053

目的探索儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)临床特征。方法选取212例再生障碍性贫血(AA)患儿为研究对象,根据病因分为HAAA组和非HAAA组,以23例HAAA组为研究组,按照年龄、性别和再生障碍性贫血严重程度1∶5比例匹配同期115例非HAAA组患... 详细信息

目的探索儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)临床特征。方法选取212例再生障碍性贫血(AA)患儿为研究对象,根据病因分为HAAA组和非HAAA组,以23例HAAA组为研究组,按照年龄、性别和再生障碍性贫血严重程度1∶5比例匹配同期115例非HAAA组患儿为对照组,分析23例HAAA组的临床特征、治疗方案及病情转归,并与对照组的临床特征、实验室检查结果相比较。结果HAAA患儿中男11例,女12例,中位年龄为6岁3个月(1岁4个月~12岁)。23例患儿发病过程均为急性肝炎起病,经治疗肝功能逐渐好转后外周血象逐渐出现包括血小板在内的两系或三系下降,其中14例(14/23,60.9%)为极重型再生障碍性贫血,7例(7/23,30.4%)为重型再生障碍性贫血,2例(2/23,8.7%)为非重型再生障碍性贫血。肝炎发生至确诊为再生障碍性贫血中位间隔时间为56 d(10~157 d)。23例(23/23,100%)患儿均有黄疸,1例(1/23,4.3%)患儿基因检查确诊为X-连锁淋巴增生性疾病2型,5例(5/23,21.7%)患儿行肝穿刺活检示药物性肝炎/化学性肝损伤。HAAA组患儿CD4^(+)细胞比例(1.2±0.3)和CD4^(+)/CD8^(+)比值(-0.2±0.4)与对照组患儿的CD4^(+)细胞比例(1.5±0.1)和CD4^(+)/CD8^(+)比值(0.1±0.2)相比明显下降(P儿童HAAA病情危重,预后差,多为重型或极重型再生障碍性贫血,多发生在肝炎恢复期,CD4^(+)细胞减少和CD4^(+)/CD8^(+)比值倒置或为HAAA发生预警因子,免疫抑制治疗和造血干细胞移植可有效改善预后。

关键词：贫血再生障碍性肝炎儿童临床特征

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支气管封堵器用于新生儿先天性食管闭锁麻醉管理一例

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临床麻醉学杂志 2025年第2期41卷 218-219页

作者：田迪鲁海兵邱永升郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院麻醉与围术期医学科 450000

患儿,女,出生1 d, 51 cm, 2.9 kg, 因“出生后吐沫1 d”入院。患儿1 d前足月顺产出生,系第1胎第1产,5、10 min Apgar评分均为10分,无产伤、窒息及抢救史。患儿母亲孕期正常,无合并症与并发症。患儿出生后出现吐沫,伴咳嗽咳痰,无发热,进... 详细信息

患儿,女,出生1 d, 51 cm, 2.9 kg, 因“出生后吐沫1 d”入院。患儿1 d前足月顺产出生,系第1胎第1产,5、10 min Apgar评分均为10分,无产伤、窒息及抢救史。患儿母亲孕期正常,无合并症与并发症。患儿出生后出现吐沫,伴咳嗽咳痰,无发热,进食少量奶后即吐出,胃管置入困难。查体:呼吸稍促,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心音有力,腹部膨隆,稍胀。胸部DR:肺炎。消化道造影:食管上段扩张、先天性食管闭锁可能。

关键词：先天性食管闭锁肺呼吸音足月顺产麻醉管理消化道造影痰鸣音 Apgar评分食管上段

NBAS基因变异所致婴儿肝衰竭综合征2型3例患儿的临床及遗传学研究

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 56-63页

作者：李素丽于志丹郑璇权冰洁刘怡静梅世月周方郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院消化科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的探讨3例婴儿肝衰竭综合征2型(ILFS2)患儿的临床特征及基因变异情况。方法选取3例于2023年2月至2024年2月就诊于郑州大学附属儿童医院的ILFS2患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行家系全外显... 详细信息

目的探讨3例婴儿肝衰竭综合征2型(ILFS2)患儿的临床特征及基因变异情况。方法选取3例于2023年2月至2024年2月就诊于郑州大学附属儿童医院的ILFS2患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行家系全外显子组测序(WES)。用Sanger测序法对3个家系的候选变异进行验证。参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》,对3例患儿的候选变异的致病性进行评级。本研究通过了郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(批准号:2024-k-069)结果3例患儿均表现为发热相关的反复急性肝衰竭。基因检测提示患儿1存在NBAS基因c.3596G>A与c.1181A>T复合杂合变异;患儿2存在NBAS基因c.2617C>T与c.2T>C复合杂合变异;患儿3存在NBAS基因c.3596G>A和c.2817_2818insT复合杂合变异。检出的3个变异中,c.1181A>T和c.2817_2818insT既往均未见报道。根据ACMG遗传变异解读指南,二者分别被判定为意义不明变异(PM2_Supporting+PM3+PP3)和致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM3)。结论结合患儿的临床表型,NBAS基因的复合杂合变异可能是3个患儿的遗传学病因。对于不明原因发热相关的急性肝衰竭患儿,需警惕ILFS2的可能性,尽早完善基因检测。早期诊断和及时干预可显著改善预后。c.1181A>T与c.2817_2818insT变异的发现丰富了NBAS基因的变异谱。

关键词：婴儿肝衰竭综合征2型 NBAS基因变异

地牡宁神口服液联合阿立哌唑治疗儿童注意力缺陷多动障碍的临床研究

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现代药物与临床 2025年第1期40卷 86-90页

作者：徐婷赵悦胡博叶蓓河南省儿童医院郑州儿童医院儿童保健科郑州大学第一附属医院儿童保健科

目的探讨地牡宁神口服液联合阿立哌唑片治疗儿童注意力缺陷多动障碍的临床疗效。方法选取河南省儿童医院郑州儿童医院在2021年6月—2024年6月收治注意力缺陷多动障碍患儿共计80例。按照随机数字表法分为对照组和治疗组，每组各40例。... 详细信息

目的探讨地牡宁神口服液联合阿立哌唑片治疗儿童注意力缺陷多动障碍的临床疗效。方法选取河南省儿童医院郑州儿童医院在2021年6月—2024年6月收治注意力缺陷多动障碍患儿共计80例。按照随机数字表法分为对照组和治疗组，每组各40例。对照组口服阿立哌唑片，1次/d，初始剂量每次2 mg,2 d后增至5 mg，持续2周后调整剂量，维持剂量2片/d，分2次服用。治疗组患儿在对照组的基础上口服地牡宁神口服液，3～5岁剂量5 mL/次，6～14岁，剂量10 mL/次，15岁以上剂量15 mL/次，3次/d。两组持续治疗8周。比较两组患儿的治疗效果、多动症状、注意力功能和血清指标。结果治疗组患儿总有效率为92.50%，明显高于对照组的总有效率75.00%，组间差异显著（P儿童注意力缺陷多动障碍的临床疗效，减轻患儿多动症状，改善注意力，促进神经修复。

关键词：地牡宁神口服液阿立哌唑片儿童注意力缺陷多动障碍注意缺陷多动障碍量表视听持续性操作测试系统脑源性神经营养因子神经元特异性烯醇化酶胶质细胞源性神经营养因子

新发GNAS基因突变致婴儿板层样皮肤骨瘤伴局限性脱发1例

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中华皮肤科杂志 2025年第2期58卷 175-177页

作者：吴邓婷何瑞杨思燕张嫦娥马琳张斌郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院皮肤科郑州450018 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科北京100045

患儿男,4个月15天。因出生时即有左前胸及头皮质硬皮损伴脱发就诊,头皮皮损因表面头发稀疏而发现。患儿系第1胎第1产,36+1W早产、剖宫产,无宫内发育迟缓,无窒息史;出生时无外伤及传染病史;父母体健,非近亲结婚,家族中无类似病史.

关键词：非近亲结婚传染病史窒息史宫内发育迟缓板层皮肤骨瘤剖宫产

特布他林联合阿奇霉素序贯疗法对肺炎支原体肺炎患儿TLR4/MyD88/NF-κB通路的影响

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中华医院感染学杂志 2025年第2期35卷 265-269页

作者：刘景张景岚胡靖王菲郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院介入医学&血管瘤科河南郑州450018

目的探讨特布他林联合阿奇霉素序贯疗法(AZST)对肺炎支原体肺炎患儿Toll样受体4/髓样分化因子88/核因子κB(TLR4/MyD88/NF-κB)通路的影响,为临床治疗肺炎支原体肺炎提供参考。方法随机选取62例2020年10月—2023年10月郑州儿童医院收治... 详细信息

目的探讨特布他林联合阿奇霉素序贯疗法(AZST)对肺炎支原体肺炎患儿Toll样受体4/髓样分化因子88/核因子κB(TLR4/MyD88/NF-κB)通路的影响,为临床治疗肺炎支原体肺炎提供参考。方法随机选取62例2020年10月—2023年10月郑州儿童医院收治的肺炎支原体肺炎患儿,随机数字表法分为AZST组和AZST联合特布他林组,每组31例。入院后AZST组常规治疗后给予AZST治疗,AZST联合特布他林组在AZST基础上予以硫酸特布他林雾化液治疗,总疗程为7~10 d。比较两组治疗后的临床疗效,分析患儿肺功能、炎症指标、心肌酶谱及TLR4/MyD88/NF-κB通路相关蛋白表达水平,记录治疗期间不良反应发生情况。结果两组患儿临床疗效率比较有统计学差异(Z=2.379,P=0.017);与AZST治疗比较,特布他林联合AZST治疗疗效率更高,肺功能指标水平升高更明显,炎症指标水平下调明显,心肌酶谱指标水平降低更明显;治疗后,两组患儿血清TLR4、MyD88、NF-κB水平降低差值比较有统计学意义(P<0.05),其中AZST联合特布他林组TLR4、MyD88、NF-κB降低差值分别为(3.77±0.59)pg/ml、(4.59±0.61)pg/ml、(3.81±1.14)pg/ml;两组不良反应发生率无统计学差异(χ^(2)=1.449,P=0.229)。结论特布他林联合AZST治疗肺炎支原体肺炎可有效改善患儿炎症和心肌酶谱指标水平,调控TLR4/MyD88/NF-κB通路,进而有利于提高临床疗效,改善肺功能,安全性良好。

关键词：肺炎支原体肺炎特布他林阿奇霉素序贯疗法心肌酶谱 Toll样受体4 髓样分化因子88 核因子κB

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SOX5基因新发变异致Lamb-Shaffer综合征1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 89-93页

作者：张利明石立业李林飞杨建伟孙红启杨俊梅陈永兴郑州大学附属儿童医院检验科郑州市儿童感染与免疫重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院康复医学科郑州450018 郑州大学附属儿童医院儿研所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018

目的探讨1例SOX5基因变异所致Lamb-Shaffer综合征患儿的临床特点和基因变异。方法选取郑州大学附属儿童医院2022年7月诊治的1例患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母的外周血样本进行全外显子组测序... 详细信息

目的探讨1例SOX5基因变异所致Lamb-Shaffer综合征患儿的临床特点和基因变异。方法选取郑州大学附属儿童医院2022年7月诊治的1例患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母的外周血样本进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序验证与生物信息学分析。本研究通过了郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(批准号:2024-K-100)。结果患儿为1岁7个月男性,精神、言语和语言、智力及运动等全面发育迟缓,伴有轻度面部畸形及眼征。全外显子组测序及Sanger测序结果显示其SOX5基因存在c.1828_1829insGACT(p.Y610fs*1)杂合移码变异,其父母均未携带此变异,且既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评判为致病变异(PVS1+PS2+PM2_supporting)。结论SOX5基因新发变异考虑为该Lamb-Shaffer综合征患儿的遗传学病因。对存在精神、语言、智力、运动等全面发育落后的患儿,应警惕Lamb-Shaffer综合征的可能,通过基因检测尽早明确诊断。本研究的发现亦扩展了SOX5基因的变异谱。

关键词： Lamb-Shaffer综合征 SOX5基因全外显子组测序发育迟缓