检索结果-南通市图书馆

克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 310-313页

作者：陈琼吴雪葛丽丽毋盛楠杨海花曹冰燕卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染... 详细信息

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G>A,p.Arg616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。

关键词：克氏综合征雄激素不敏感综合征 AR基因

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

颈围在儿童青少年筛选超重肥胖中的应用价值

中国学校卫生 2024年

作者：刘芳袁淑娴李园郝会民林一凡陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科

目的探讨颈围用于筛选儿童青少年超重肥胖的应用价值,为筛查儿童青少年超重肥胖提供理论依据和新思路。方法于2023年5—7月,采取整群随机抽样法抽取郑州市3所学校的3～16岁儿童青少年共2 493名,收集一般资料及颈围、体质量指数(BMI)... 详细信息

目的探讨颈围用于筛选儿童青少年超重肥胖的应用价值,为筛查儿童青少年超重肥胖提供理论依据和新思路。方法于2023年5—7月,采取整群随机抽样法抽取郑州市3所学校的3～16岁儿童青少年共2 493名,收集一般资料及颈围、体质量指数(BMI)、腰高比等信息。采用Mann-Whitney秩和检验、Spearman相关分析、受试者工作特征曲线对数据进行统计分析。结果 3～16岁儿童青少年超重肥胖率为33.05%,腹型肥胖率为28.33%。男女童超重肥胖组颈围在学龄前期、学龄期、青春期与正常体重组相比差异均有统计学意义(Z=-16.69～-4.54,P值均儿童青少年颈围与BMI均呈正相关(r=0.50～0.79,P值均儿童青少年超重肥胖和腹型肥胖筛查,为儿童青少年超重肥胖防控工作提供了新思路。

关键词：颈超重肥胖症 ROC曲线儿童青少年

血液肿瘤相关性噬血细胞综合征的病因分布及预后

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医科大学学报 2024年第3期53卷 282-285页

作者：孙红启黄闪史利欢刘炜郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州市儿童感染与免疫重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院血液肿瘤科郑州450018

目的回顾性分析2015年1月至2019年7月郑州大学附属儿童医院确诊的13例血液肿瘤相关性噬血细胞综合征(HPS)患儿的临床资料,对患儿的临床特征、病因分布及预后进行分析。结果显示,HPS可以作为恶性肿瘤的首发症状出现,亦可在化疗后发生,病... 详细信息

目的回顾性分析2015年1月至2019年7月郑州大学附属儿童医院确诊的13例血液肿瘤相关性噬血细胞综合征(HPS)患儿的临床资料,对患儿的临床特征、病因分布及预后进行分析。结果显示,HPS可以作为恶性肿瘤的首发症状出现,亦可在化疗后发生,病死率高,需尽早明确病因,积极治疗,复发/难治性HPS或者淋巴瘤复发时建议尽早行异基因造血干细胞移植。

关键词：血液肿瘤相关性噬血细胞综合征临床特征病因预后

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童畸胎瘤样肾母细胞瘤的CT诊断价值分析

临床放射学杂志 2024年第2期43卷 263-267页

作者：王攀鸽郑彬陈晓云时胜利郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院放射科450000

目的分析儿童畸胎瘤样肾母细胞瘤(TWT)的CT特征,提高该病的临床诊断价值。方法回顾性分析7例手术病理证实的TWT患儿的临床资料及CT表现,并进行CT分型、分期,结合国内外文献总结其特点。结果7例TWT患儿男女比例5∶2,年龄6个月~5岁11个月... 详细信息

目的分析儿童畸胎瘤样肾母细胞瘤(TWT)的CT特征,提高该病的临床诊断价值。方法回顾性分析7例手术病理证实的TWT患儿的临床资料及CT表现,并进行CT分型、分期,结合国内外文献总结其特点。结果7例TWT患儿男女比例5∶2,年龄6个月~5岁11个月,位于右肾3例,左肾3例,双肾1例;其中4例肿瘤边界欠清,包膜不完整;5例为囊实性,4例可见“囊中囊”、“瘤中瘤”征象;5例病灶内有明确脂肪成分,5例伴钙化,CT分型Ⅰa型3例、Ⅰb型2例、Ⅱa型2例、未见Ⅱb型;增强后肿瘤强化不均匀,实性部分呈渐进性强化,6例血供丰富,残肾明显强化呈“杯口状”;4例肾周脂肪间隙模糊,2例见同侧肾静脉瘤栓,1例见肾盂、上段输尿管内瘤栓,2例邻近腹膜种植,3例肾门、腹膜后淋巴结肿大,无远处转移;CT分期为Ⅰ期1例、Ⅱ期2例、Ⅲ期3例、Ⅴ期1例,符合率85.7%(6/7);3例行术前化疗后复查CT显示肿瘤部分退缩。结论儿童TWT CT表现具有一定特征,肿瘤内发现脂肪成分、“囊中囊”、“瘤中瘤”征象有助于该病诊断,CT分期准确率高,可指导临床治疗。

关键词：儿童肾肿瘤肾母细胞瘤体层摄影术,X线计算机

先天性肾上腺皮质增生症新生儿血清睾酮与肝肾功能的相关性

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

新乡医学院学报 2024年第4期41卷 369-371,377页

作者：魏玉磊杨建丽董赓郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院、郑州儿童医院检验科/郑州市儿童感染与免疫重点实验室河南郑州450000

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)新生儿血清睾酮与肝肾功能的相关性。方法选择2019年1月至2022年6月郑州大学附属儿童医院收治的38例CAH新生儿作为观察组;另选择同期本院体检健康新生儿38例作为对照组。比较2组新生儿肝肾功能指标... 详细信息

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)新生儿血清睾酮与肝肾功能的相关性。方法选择2019年1月至2022年6月郑州大学附属儿童医院收治的38例CAH新生儿作为观察组;另选择同期本院体检健康新生儿38例作为对照组。比较2组新生儿肝肾功能指标血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、球蛋白(GLB)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、肌酐(Scr)、尿酸(UA)、血尿素氮(BUN)水平,并分析各指标与睾酮的相关性。结果观察组与对照组新生儿的性别、年龄、出生体质量、体温、脉搏、血压和血清ALT、AST、ALP水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);观察组与对照组新生儿血清睾酮、TP、ALB、GLB、GGT、Scr、UA、BUN水平比较差异均有统计学意义(P<0.05)。相关性分析结果显示,TP、ALB、GLB、Scr、UA、BUN水平与睾酮呈正相关(r=0.604、0.519、0.456、0.523、0.434、0.510,P<0.05)。结论CAH新生儿TP、ALB、GLB、Scr、UA、BUN与睾酮水平呈正相关,随着血清睾酮水平增加,肝分泌功能增强,肾功能损伤程度加重。

关键词：新生儿先天性肾上腺皮质增生症肝肾功能睾酮

RPA-CRISPR/Cas12a在病原微生物检测中的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

微生物学通报 2024年

作者：王文涛赵良侯立功张万存孙萌王慧英凡雪静陈东辉杨辉郑州大学附属儿童医院郑州市金水区总医院河南省儿童医院郑州儿童医院生物样本库河南省儿科病防治国际联合实验室

重组酶聚合酶扩增(recombinase polymerase amplification， RPA)可以在恒温条件下高效地扩增靶标序列快速达到可以检测的水平，具有检测灵敏度高、检测速度快和设备依赖程度低等优点，是应用较广泛的恒温扩增技术之一。然而，RPA的非... 详细信息

重组酶聚合酶扩增(recombinase polymerase amplification， RPA)可以在恒温条件下高效地扩增靶标序列快速达到可以检测的水平，具有检测灵敏度高、检测速度快和设备依赖程度低等优点，是应用较广泛的恒温扩增技术之一。然而，RPA的非特异扩增会导致假阳性等问题。成簇的规律间隔短回文重复序列相关蛋白12a (clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/Associated Protein 12a， CRISPR/Cas12a)具有特异性酶切靶标双链功能，并且其最适温度与RPA反应温度相近。因此，近年来研究者将RPA与CRISPR/Cas12a联合来对目的基因进行双重特异性识别，极大地提高检测特异性，同时也进一步提升检测的灵敏度，展示出了检测特异性强、灵敏度高、适用范围广和操作简单等诸多优点，尤其在病原微生物检测方面展示出较大的应用前景。因此，本文就RPA-CRISPR/Cas12a的技术原理、产物检测策略以及在病原微生物检测等方面的研究进展进行综述，以期为RPA-CRISPR/Cas12a进一步开发、利用及在病原微生物检测方面的应用提供借鉴。

关键词：重组酶聚合酶扩增 CRISPR/Cas12a 病原微生物实时检测肉眼观测现场检测

无水乙醇、泡沫硬化剂治疗儿童大型静脉畸形的疗效比较

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

介入放射学杂志 2024年第1期33卷 28-32页

作者：赵磊丁语徐伟洋皮梦奇徐淼郑州大学附属儿童医院河南郑州450000

目的探讨无水乙醇、泡沫硬化剂治疗儿童大型静脉畸形的临床疗效。方法回顾性分析60例大型孤立性静脉畸形患儿的临床资料。将先注射无水乙醇再注射泡沫硬化剂作为A组(n=30),先注射泡沫硬化剂再注射无水乙醇作为B组(n=30),对比两组患儿的... 详细信息

目的探讨无水乙醇、泡沫硬化剂治疗儿童大型静脉畸形的临床疗效。方法回顾性分析60例大型孤立性静脉畸形患儿的临床资料。将先注射无水乙醇再注射泡沫硬化剂作为A组(n=30),先注射泡沫硬化剂再注射无水乙醇作为B组(n=30),对比两组患儿的临床疗效、并发症、注射次数及无水乙醇用量等。结果A、B两组的总有效率均为100%。A组显著有效率为63.33%(19/30),B组显著有效率为90%(27/30),差异有统计学意义(P儿童大型静脉畸形,可以增加疗效,减少无水乙醇用量,降低并发症;尤其先注射泡沫硬化剂再注射无水乙醇疗效更佳。

关键词：无水乙醇泡沫硬化剂静脉畸形硬化疗法

早产儿耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌血流感染的临床特征及预后分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华传染病杂志 2024年第1期42卷 28-34页

作者：许淑静余增渊孙慧清程萍张宏博杨子久赵艳平郑州大学附属儿童医院儿内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院早产儿重症监护室郑州450018

目的探讨早产儿耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)血流感染的临床特征及预后,为临床早期诊断及感染控制提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院早产儿病房收治的CRKP血流感染患儿的临床资料。通过多因素logis... 详细信息

目的探讨早产儿耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)血流感染的临床特征及预后,为临床早期诊断及感染控制提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院早产儿病房收治的CRKP血流感染患儿的临床资料。通过多因素logistic回归分析探讨CRKP血流感染早产儿死亡的危险因素,采用受试者操作特征(ROC)曲线分析相关因素对患儿预后的预测价值,使用Delong法比较相关因素ROC曲线下面积(AUC)的差异。结果共纳入CRKP血流感染早产儿96例,其中生存组70例,死亡组26例。早产儿CRKP血流感染常见首发症状为持续性心动过速(心率>180次/min)(69例,71.9%)、发热(61例,63.5%)和呼吸暂停发作(59例,61.5%),感染合并脓毒症休克者88例(91.7%),需要血管活性药物支持者91例(94.8%)。多因素logistic回归分析显示发病48 h内血管活性药物评分(VIS)最大值[比值比(OR)=1.058,95%可信区间(95%CI)1.022~1.095,P=0.001]、并发化脓性脑膜炎(OR=8.029,95%CI 1.344~47.972,P=0.022)、并发坏死性小肠结肠炎(NEC)(OR=10.881,95%CI 1.566~75.580,P=0.016)是CRKP血流感染患儿死亡的独立危险因素。ROC曲线显示,并发NEC和并发化脓性脑膜炎预测患儿预后的AUC分别为0.784和0.711,发病48 h内VIS最大值≥52.5分时预测患儿预后的AUC为0.840,三者联合预测的AUC为0.931;相较于并发NEC和并发化脓性脑膜炎,联合指标的AUC更高,差异有统计学意义(P=0.002,P<0.001)。结论发病48 h内VIS最大值≥52.5分、并发NEC和并发化脓性脑膜炎的CRKP血流感染早产儿儿死亡风险更高。

关键词：克雷伯菌,肺炎婴儿,早产预后耐碳青霉烯类血流感染

儿童中耳胆脂瘤合并颅内并发症的临床特征及诊疗分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 66-71页

作者：乾恩乐任红波刘薇段清川杨伟光蔡芳宇韩富根张杰郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院耳鼻咽喉头颈外科郑州450018 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科

目的探讨儿童中耳胆脂瘤合并颅内并发症的临床特点和诊治要点。方法回顾性选取2020年6月—2023年2月河南省儿童医院和首都医科大学附属北京儿童医院收治的3例儿童中耳胆脂瘤合并颅内并发症的病例资料,总结耳流脓、发热、头痛、呕吐、意... 详细信息

目的探讨儿童中耳胆脂瘤合并颅内并发症的临床特点和诊治要点。方法回顾性选取2020年6月—2023年2月河南省儿童医院和首都医科大学附属北京儿童医院收治的3例儿童中耳胆脂瘤合并颅内并发症的病例资料,总结耳流脓、发热、头痛、呕吐、意识障碍等临床表现,以及治疗方式、多学科会诊、术中情况、治疗结局等特点。结果3例患者中,男1例,女2例,均有耳流脓病史,伴有发热、头痛,其中1例出现喷射性呕吐、意识障碍等颅内压增高的表现。3例患者入院时均完善头颅CT及MRI、颞骨CT,2例合并硬脑膜外脓肿,1例合并小脑脓肿。入院后均经验性应用广谱抗菌药物治疗。3例患者均进行多学科会诊,制定围手术期方案,首先解决患儿高热、头痛、喷射性呕吐、意识障碍等急症,在颅内症状控制后与神经外科医师联合在全身麻醉下行根治性手术,并根据细菌培养及药敏试验改用敏感抗菌药物治疗,3例患者均治愈出院,术后随访无复发。结论对儿童中耳胆脂瘤患者,当出现高热、头痛时,一定要警惕颅内并发症的出现,及时行头颅CT及MRI,并与多学科协作进行围手术期管理,在患者病情稳定后给予根治性乳突开放术,清除病变,通畅引流,以达到安全治愈的目的。

关键词：儿童中耳胆脂瘤颅内并发症诊断治疗