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炎症性肠病传统治疗药物的疗效和临床价值

中华消化杂志 2024年第1期44卷 28-32页

作者：冯百岁张目涵郑州大学第二附属医院消化内科郑州450014

炎症性肠病(IBD)是一类病因尚不明确的消化道慢性炎症性疾病, 包括溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病。虽然近些年来越来越多的生物制剂和小分子药物用于IBD的治疗, 但传统药物(氨基水杨酸制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂)仍有很重要的地位。现... 详细信息

炎症性肠病(IBD)是一类病因尚不明确的消化道慢性炎症性疾病, 包括溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病。虽然近些年来越来越多的生物制剂和小分子药物用于IBD的治疗, 但传统药物(氨基水杨酸制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂)仍有很重要的地位。现根据国内外相关指南和最近研究进展, 总结IBD传统药物在UC和克罗恩病中的应用, 以及应用过程中需要注意的问题。

关键词：炎症性肠病传统药物氨基水杨酸制剂糖皮质激素类免疫抑制剂

多参数影像组学模型对成人型弥漫性胶质瘤分子亚型的预测价值

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中华神经外科杂志 2024年第1期40卷 60-66页

作者：季玉陈马泽宇阎静郭杨于银辉傅京赵南南周金桥刘献志张振宇郑州大学第一附属医院神经外科郑州450052 郑州大学第一附属医院磁共振科郑州450052 河南省人民医院神经外科郑州450003

目的探讨基于MRI图像构建多参数影像组学模型对成人型弥漫性胶质瘤异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变型、IDH野生型、IDH突变1p/19q共缺失型分子亚型的预测价值。方法回顾性收集2011年1月至2021年9月郑州大学第一附属医院神经外科(数据集1:465例... 详细信息

目的探讨基于MRI图像构建多参数影像组学模型对成人型弥漫性胶质瘤异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变型、IDH野生型、IDH突变1p/19q共缺失型分子亚型的预测价值。方法回顾性收集2011年1月至2021年9月郑州大学第一附属医院神经外科(数据集1:465例)和河南省人民医院神经外科(数据集2:137例)行肿瘤切除且术后病理学诊断为成人型弥漫性胶质瘤患者的临床及术前影像学资料。提取并筛选出最优的影像组学特征,使用Boruta软件包、随机森林等组合算法构建影像组学模型。将数据集1按7:3的比例随机分为训练集与内部验证集进行机器学习,并对数据集2行独立外部验证(外部验证集)。绘制受试者工作特征(ROC)曲线并计算曲线下面积(AUC),以评估多参数影像组学模型对成人型弥漫性胶质瘤分子亚型的预测效能。结果数据集1中训练集332例,内部验证集133例,两者的性别、年龄、胶质瘤分子亚型、世界卫生组织分级等临床资料的差异均无统计学意义(均P>0.05);数据集1与数据集2患者上述临床资料的差异均无统计学意义(均P>0.05)。影像组学共筛选出8个纹理特征和13个强度特征与成人型弥漫性胶质瘤的分子亚型具有显著相关性。内部验证集中,IDH突变型、IDH野生型、IDH突变1p/19q共缺失型胶质瘤的AUC分别为0.81、0.86、0.85,灵敏度分别为89.5%、69.4%、75.0%,特异度分别为63.2%、91.4%、82.9%;外部验证集中,IDH突变型、IDH野生型、IDH突变1p/19q共缺失型胶质瘤的AUC分别为0.76、0.82、0.81,灵敏度分别为75.0%、67.3%、72.2%,特异度分别为64.6%、78.6%、79.8%。结论多参数影像组学模型对成人型弥漫性胶质瘤分子亚型的分类具有较高的预测价值。

关键词：神经胶质瘤异柠檬酸脱氢酶磁共振成像预测影像组学分子亚型

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

电诊断新方法iMAX值测定及其在周围运动神经兴奋性评估中的应用

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中华医学杂志 2024年第21期104卷 1987-1993页

作者：张朔张逸璇徐迎胜刘小璇张华纲崔文娟樊东升北京大学第三医院神经内科北京

目的进行iMAX(即引出最大复合肌肉动作电位波幅的最小刺激电流强度)电诊断新方法的检测, 并验证此方法评估周围运动轴突兴奋性的可行性、初步探讨临床应用价值。方法本研究为横断面研究, 收集2022年6月至2023年3月北京大学第三医院门诊... 详细信息

目的进行iMAX(即引出最大复合肌肉动作电位波幅的最小刺激电流强度)电诊断新方法的检测, 并验证此方法评估周围运动轴突兴奋性的可行性、初步探讨临床应用价值。方法本研究为横断面研究, 收集2022年6月至2023年3月北京大学第三医院门诊招募的健康受试者50名, 男25名、女25名, 年龄25～68(48±8)岁;同期收入院的腓骨肌萎缩症患者(CMT1A)11例, 男7例, 女4例, 年龄19～55(41±13)岁;糖尿病周围神经病患者(DPN)21例, 男10例, 女11例, 年龄28～79(53±16)岁。均检测双侧正中神经、双侧尺神经、双侧腓神经iMAX。分别测量最小运动阈值且波幅至少为0.1 mV的可重复运动反应、引出最大复合肌肉动作电位波幅的最小刺激电流强度(1 mA增量称为iUP, 0.1 mA调整称为iMAX)。比较参数:阈值、iUP、iMAX值三个参数在健康受试者不同年龄组、不同性别及侧别、不同体质指数(BMI)值、不同检测时间之间进行比较, 同时亦在CMT1A患者以及DPN患者与健康受试者之间进行比较。结果健康受试者中所测阈值、iUP、iMAX值分别为:正中神经(1.8±0.7)mA、(4.4±1.2)mA、(4.2±1.3)mA;尺神经(3.1±1.6)mA、(6.8±3.2)mA、(6.4±3.2)mA;腓神经(3.7±2.0)mA、(7.8±2.8)mA、(7.4±2.9)mA;不同年龄组间阈值、iUP、iMAX值差异有统计学意义(均P神经组阈值、iUP、iMAX值有增加的趋势, 差异有统计学意义(均P0.05);高BMI健康受试者各参数值高于低BMI健康受试者(均P神经各参数轻度高于健康受试者(P神经传导的补充, 可以用于监测运动轴突兴奋障碍。

关键词：周围神经兴奋性运动轴索腓骨肌萎缩症糖尿病周围神经病横断面研究

95例复杂型马蹄内翻足胎儿的超声表现及其遗传学诊断结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 379-386页

作者：王昱泽刘灵张春双职云晓马金金程国梅郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断中心郑州450000 郑州大学第三附属医院超声科郑州450000

目的探讨复杂型马蹄内翻足(talipes equinovarus,TE)胎儿的超声表现与遗传学病因。方法回顾性选择2018年3月至2022年12月在郑州大学第三附属医院行产前超声检查且提示胎儿复杂型TE(TE合并其他异常)并行产前遗传学诊断的孕妇(均为单胎妊... 详细信息

目的探讨复杂型马蹄内翻足(talipes equinovarus,TE)胎儿的超声表现与遗传学病因。方法回顾性选择2018年3月至2022年12月在郑州大学第三附属医院行产前超声检查且提示胎儿复杂型TE(TE合并其他异常)并行产前遗传学诊断的孕妇(均为单胎妊娠)95例。产前遗传学诊断方法为染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)[或拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)],未检出异常的病例行家系全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。总结复杂型TE胎儿的产前超声特点及遗传学病因,根据产前超声表现将胎儿合并的异常按系统或部位分为9个类别,再根据累及系统或部位的数量分为单系统异常组与多系统异常组,同时根据合并的其他异常累及的系统或部位分为合并某系统或部位异常组与不合并某系统或部位异常组,采用χ2检验和Fisher精确概率法比较组间WES异常(检出致病或可能致病性变异)检出率及总体遗传学异常[染色体核型分析检出核型异常,CMA(或CNV-seq)检出致病或可能致病性拷贝数变异,或WES检出致病或可能致病性变异]检出率的差异。结果95例复杂型TE胎儿中,行染色体核型分析41例,异常染色体核型检出率为24.4%(10/41);行CMA(或CNV-seq)92例,致病和可能致病性拷贝数变异检出率为7.6%(7/92);37例染色体核型分析和CMA(或CNV-seq)未提示异常的复杂型TE胎儿行WES,致病及可能致病性变异检出率为43.2%(16/37)。合并骨骼肌肉系统异常组WES异常检出率高于不合并骨骼肌肉系统异常组[71.4%(15/21)与1/16,Fisher精确概率法,P神经系统异常的种类最多(13种)且超声表现具有多样性。结论产前超声提示胎儿复杂型TE时,建议行遗传学诊断;尤其是合并其他骨骼肌肉系统异常时,WES有助于提高单基因病的产前检出率。孤立型TE胎儿需进行连续超声检查,以及时纠正诊断,必要时行遗传学检测。在超声检查时应额外关注TE胎儿是否合并神经系统异常,以排除TE作为神经肌肉疾病宫内预兆的可能性。

关键词：马蹄内翻足超声检查,产前核型分析 DNA拷贝数变异

α1-抗胰蛋白酶对未成熟脑白质损伤小鼠运动功能的影响

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 181-187页

作者：李文冬宋娟张含杨禄祥岳宇阳张新玲王永郑州大学第三附属医院小儿内科/河南省小儿脑损伤重点实验室河南郑州450052

目的探讨α1-抗胰蛋白酶(α1-antitrypsin,AAT)对未成熟脑白质损伤小鼠成年期运动功能的影响。方法将5日龄C57BL/6J幼鼠随机分为假手术组(n=27)、缺氧缺血(hypoxia-ischemia,HI)+生理盐水组(n=27)、HI+AAT组(n=27)。通过HI法建立未成熟... 详细信息

目的探讨α1-抗胰蛋白酶(α1-antitrypsin,AAT)对未成熟脑白质损伤小鼠成年期运动功能的影响。方法将5日龄C57BL/6J幼鼠随机分为假手术组(n=27)、缺氧缺血(hypoxia-ischemia,HI)+生理盐水组(n=27)、HI+AAT组(n=27)。通过HI法建立未成熟脑白质损伤小鼠模型。HI+AAT组分别于HI前24 h、HI后立即及HI后72 h腹腔注射AAT(50 mg/kg);HI+生理盐水组在相同时间腹腔注射相同剂量生理盐水。造模后7 d和55 d进行头颅磁共振T2加权成像扫描。2月龄时利用Catwalk步态分析系统评估成年期小鼠的静态、动态和协调性参数。结果与假手术组小鼠相比,HI损伤小鼠造模后7 d头颅磁共振T2加权像呈现高信号,可见脑白质明显损伤;造模后55 d脑白质损伤仍存在。与假手术组小鼠相比,HI+生理盐水组小鼠爪印面积、最大接触面积、平均压强、最大压强、爪印宽度、平均速度、身体速度、步幅长度、摆动速度、步态模式AA占比、爪印耦合(左后爪→左前爪)占比降低(P<0.05);HI+生理盐水组爪间距离、步态模式AB占比、位相滞后(左前爪→左后爪)占比升高(P<0.05)。与HI+生理盐水组小鼠相比,HI+AAT组小鼠平均速度、身体速度、步幅长度、摆动速度(右前爪)升高(P<0.05)。结论未成熟脑白质损伤小鼠在成年期可表现出明显运动功能障碍,而应用AAT可改善其部分运动功能。

关键词：缺氧缺血脑白质损伤 α1-抗胰蛋白酶 Catwalk步态分析小鼠

单纯疱疹病毒1型脑炎临床特点及预后影响因素分析

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中国现代神经疾病杂志 2024年第4期24卷 224-229页

作者：徐坤榕王晓娟张弥兰薛红飞徐佳佳李玮河南省人民医院郑州大学人民医院神经内科450003

目的分析单纯疱疹病毒1型(HSV-1)脑炎的临床特点及预后影响因素。方法纳入2018年1月至2023年9月河南省人民医院诊断与治疗的51例HSV-1脑炎患者,记录其临床资料、实验室和影像学检查结果。采用改良Rankin量表(mRS)评估患者预后及脑损伤... 详细信息

目的分析单纯疱疹病毒1型(HSV-1)脑炎的临床特点及预后影响因素。方法纳入2018年1月至2023年9月河南省人民医院诊断与治疗的51例HSV-1脑炎患者,记录其临床资料、实验室和影像学检查结果。采用改良Rankin量表(mRS)评估患者预后及脑损伤后神经功能恢复情况,单因素和多因素逐步法Logistic回归分析筛查HSV-1脑炎预后不良的危险因素。结果共51例患者主要症状为发热、头痛;血清学检查可见血常规白细胞计数增加(14例),中性粒细胞计数增加(14例),淋巴细胞计数减少(8例),血清钠水平降低(17例);腰椎穿刺脑脊液压力升高(18例),白细胞计数增加(28例),蛋白定量升高(32例),葡萄糖水平升高(15例);有48例患者进行头部MRI检查,43例(89.58%)MRI显示有明显的脑区受累,其中35例(72.92%)MRI阳性病例均表现为典型的HSV-1脑炎单侧或双侧颞叶、额叶受累,软脑膜强化影增多8例(16.67%)。出院后6个月内有66.67%(34/51)患者完全康复,21.57%(11/51)遗留后遗症,病死率为11.76%(6/51);34例(66.67%)患者预后良好,17例(33.33%)患者预后不良。多因素Logistic回归分析显示,年龄增大(OR=1.090,95%CI:1.020~1.200;P=0.023)和脑脊液葡萄糖水平升高(OR=23.800,95%CI:23.800~1250.000;P=0.030)是HSV-1脑炎患者预后不良的危险因素。结论年龄增大和脑脊液葡萄糖水平升高是HSV-1脑炎患者预后不良的危险因素。临床实践中须掌握HSV-1脑炎的临床特点,做到早发现、早诊断、早治疗。

关键词：脑炎单纯疱疹预后危险因素 Logistic模型

不同血管缝合、闭合和封堵装置在神经介入术后股动脉穿刺止血中的临床应用对比研究

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中华放射学杂志 2024年第1期58卷 71-78页

作者：史帅龙龙树海余笋时程程马骥苗仁英宋燕韩新巍李腾飞郑州大学第一附属医院放射介入科、郑州大学介入治疗研究所郑州450052 郑州大学第一附属医院血管外科郑州450052

目的探讨不同血管缝合、闭合和封堵装置在神经介入术后股动脉穿刺止血中的疗效和并发症发生情况。方法回顾性分析2018年2月至2022年1月郑州大学第一附属医院放射介入科(郑东院区)神经介入术后采用Starclose血管闭合器、Angio-Seal和Exos... 详细信息

目的探讨不同血管缝合、闭合和封堵装置在神经介入术后股动脉穿刺止血中的疗效和并发症发生情况。方法回顾性分析2018年2月至2022年1月郑州大学第一附属医院放射介入科(郑东院区)神经介入术后采用Starclose血管闭合器、Angio-Seal和Exoseal血管封堵器及Perclose ProGlide血管缝合器进行股动脉穿刺部位止血的1123例患者的临床资料,按照装置止血方式不同将其分为闭合组(Starclose,n=271)、封堵组(Angio-Seal,n=327和Exoseal,n=352)和缝合组(ProGlide,n=173)。分析比较3类不同止血装置止血效果和并发症发生情况,对可能影响并发症发生的相关因素进行logistic回归分析。结果3类不同血管止血装置施行后均能够迅速止血,止血成功率分别为闭合组(Starclose,92.6%)、封堵组(Angio-Seal 93.0%和Exoseal 93.8%,合计93.4%)和缝合组(ProGlide,89.6%),组间比较差异无统计学意义(χ^(2)=3.026,P=0.388)。102例(9.1%)患者术后观察到单个或多个并发症发生,包括操作完成即刻局部渗血(闭合组16例、封堵组39例和缝合组13例)、术后局部血肿形成(闭合组14例、封堵组31例和缝合组11例)、假性动脉瘤形成(闭合组13例、封堵组35例和缝合组10例)和术后局部感染(闭合组2例、封堵组3例和缝合组1例),各组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。术后3组患者均未观察到股动脉闭塞、栓子脱落、永久性神经损伤等严重并发症发生。单因素和多因素logistic回归分析显示患者超重(OR=1.562,95%CI 1.023~2.385,P=0.039)、股动脉合并钙化斑块(OR=1.934,95%CI 1.172~3.189,P=0.010)、联合使用多种抗血小板药物(OR=1.769,95%CI 1.103~2.839,P=0.018)、使用8 F鞘管(OR=2.824,95%CI 1.406~5.671,P=0.004)和术者止血操作熟练度(OR=0.508,95%CI 0.328~0.788,P=0.002)是影响并发症发生的独立因素,其中前4项是并发症发生的危险促进因素,操作者经验丰富、止血器械操作熟练度高是并发症的保护因素。结论3类不同止血装置在神经介入术后股动脉穿刺止血中均有较为满意的止血效果且并发症发生情况相当;患者超重、股动脉存在钙化斑块、联合使用多种抗血小板药物、使用8 F鞘管和操作者熟练度是并发症发生的独立影响因素。

关键词：血管闭合器血管封堵器血管缝合器股动脉穿刺神经介入

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树胶肿型神经梅毒的临床特征及预后分析

中华神经医学杂志 2024年第4期23卷 366-371页

作者：叶雯露鲍吉利庄圣熊康平周旭平罗蔚锋黄译腺苏州大学附属第二医院神经内科苏州215004

目的探讨树胶肿型神经梅毒的临床表现、血清及脑脊液梅毒抗体检测结果、影像学特征及预后。方法回顾性报道苏州大学附属第二医院神经内科2023年3月收治的1例树胶肿型神经梅毒患者的临床资料,并检索国内外数据库,对已报道的54例树胶肿型... 详细信息

目的探讨树胶肿型神经梅毒的临床表现、血清及脑脊液梅毒抗体检测结果、影像学特征及预后。方法回顾性报道苏州大学附属第二医院神经内科2023年3月收治的1例树胶肿型神经梅毒患者的临床资料,并检索国内外数据库,对已报道的54例树胶肿型神经梅毒患者及本例患者的临床资料进行汇总分析。结果55例患者主要表现为头痛(32例,58.2%)、偏侧肢体/面部乏力(25例,45.5%)、恶心呕吐(14例,25.5%)、头晕(11例,20.0%)、感觉障碍(10例,18.2%)、视物模糊(7例,12.7%)、癫痫发作(5例,9.1%)、听力下降(5例,9.1%)、耳鸣(5例,9.1%)、记忆力下降(3例,5.5%)、失语(3例,5.5%)、构音障碍(2例,3.6%)、跌倒发作(2例,3.6%)、睁眼乏力(2例,3.6%)、反应迟钝(1例,1.8%)、阿罗瞳孔(1例,1.8%)、脊髓痨步态(1例,1.8%)及发热(1例,1.8%)。51例具备完整血清学试验结果患者中,45例(88.2%)血清梅毒非特异性抗体检测阳性,51例(100.0%)血清梅毒特异性抗体检测阳性。行脑脊液检查的34例患者中,25例(73.5%)脑脊液梅毒非特异性抗体检测阳性,32例(94.1%)脑脊液梅毒特异性抗体检测阳性。55例患者的颅内病灶以单发为主(43例,78.2%),累及的部位依次为额叶(14例,25.5%)、顶叶(14例,25.5%)、颞叶(5例,9.1%)、额颞叶(3例,5.5%)、额顶叶(2例,3.6%)、顶枕叶(2例,3.6%)、豆状核(1例,1.8%)、斜坡(1例,1.8%)及中脑大脑脚(1例,1.8%)。30例(54.5%)患者被误诊为其他颅内占位性疾病,误诊情况依次为胶质瘤(11例,36.7%)、转移瘤(5例,16.7%)、脑膜瘤(4例,13.3%)、其他不明原因颅内占位(4例,13.3%)、脑脓肿(3例,10.0%)、海绵状血管瘤(1例,3.3%)、颅内淋巴瘤(1例,3.3%)、听神经瘤及垂体腺瘤(1例,3.3%)。42例报道了驱梅治疗预后情况的患者中,41例有不同程度的好转,1例死于脑疝。结论树胶肿型神经梅毒因临床表现不典型且无明确诊断标准而常被误诊为颅内肿瘤。血清及脑脊液梅毒非特异性抗体/特异性抗体阳性者出现神经系统症状及颅内占位病灶时应首先考虑树胶肿型神经梅毒的可能。经及时诊治,树胶肿型神经梅毒患者大多预后良好。

关键词：树胶肿型神经梅毒临床特征预后