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95例复杂型马蹄内翻足胎儿的超声表现及其遗传学诊断结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 379-386页

作者：王昱泽刘灵张春双职云晓马金金程国梅郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断中心郑州450000 郑州大学第三附属医院超声科郑州450000

目的探讨复杂型马蹄内翻足(talipes equinovarus,TE)胎儿的超声表现与遗传学病因。方法回顾性选择2018年3月至2022年12月在郑州大学第三附属医院行产前超声检查且提示胎儿复杂型TE(TE合并其他异常)并行产前遗传学诊断的孕妇(均为单胎妊... 详细信息

目的探讨复杂型马蹄内翻足(talipes equinovarus,TE)胎儿的超声表现与遗传学病因。方法回顾性选择2018年3月至2022年12月在郑州大学第三附属医院行产前超声检查且提示胎儿复杂型TE(TE合并其他异常)并行产前遗传学诊断的孕妇(均为单胎妊娠)95例。产前遗传学诊断方法为染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)[或拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)],未检出异常的病例行家系全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。总结复杂型TE胎儿的产前超声特点及遗传学病因,根据产前超声表现将胎儿合并的异常按系统或部位分为9个类别,再根据累及系统或部位的数量分为单系统异常组与多系统异常组,同时根据合并的其他异常累及的系统或部位分为合并某系统或部位异常组与不合并某系统或部位异常组,采用χ2检验和Fisher精确概率法比较组间WES异常(检出致病或可能致病性变异)检出率及总体遗传学异常[染色体核型分析检出核型异常,CMA(或CNV-seq)检出致病或可能致病性拷贝数变异,或WES检出致病或可能致病性变异]检出率的差异。结果95例复杂型TE胎儿中,行染色体核型分析41例,异常染色体核型检出率为24.4%(10/41);行CMA(或CNV-seq)92例,致病和可能致病性拷贝数变异检出率为7.6%(7/92);37例染色体核型分析和CMA(或CNV-seq)未提示异常的复杂型TE胎儿行WES,致病及可能致病性变异检出率为43.2%(16/37)。合并骨骼肌肉系统异常组WES异常检出率高于不合并骨骼肌肉系统异常组[71.4%(15/21)与1/16,Fisher精确概率法,P神经系统异常的种类最多(13种)且超声表现具有多样性。结论产前超声提示胎儿复杂型TE时,建议行遗传学诊断;尤其是合并其他骨骼肌肉系统异常时,WES有助于提高单基因病的产前检出率。孤立型TE胎儿需进行连续超声检查,以及时纠正诊断,必要时行遗传学检测。在超声检查时应额外关注TE胎儿是否合并神经系统异常,以排除TE作为神经肌肉疾病宫内预兆的可能性。

关键词：马蹄内翻足超声检查,产前核型分析 DNA拷贝数变异

单纯疱疹病毒1型脑炎临床特点及预后影响因素分析

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中国现代神经疾病杂志 2024年第4期24卷 224-229页

作者：徐坤榕王晓娟张弥兰薛红飞徐佳佳李玮河南省人民医院郑州大学人民医院神经内科450003

目的分析单纯疱疹病毒1型(HSV-1)脑炎的临床特点及预后影响因素。方法纳入2018年1月至2023年9月河南省人民医院诊断与治疗的51例HSV-1脑炎患者,记录其临床资料、实验室和影像学检查结果。采用改良Rankin量表(mRS)评估患者预后及脑损伤... 详细信息

目的分析单纯疱疹病毒1型(HSV-1)脑炎的临床特点及预后影响因素。方法纳入2018年1月至2023年9月河南省人民医院诊断与治疗的51例HSV-1脑炎患者,记录其临床资料、实验室和影像学检查结果。采用改良Rankin量表(mRS)评估患者预后及脑损伤后神经功能恢复情况,单因素和多因素逐步法Logistic回归分析筛查HSV-1脑炎预后不良的危险因素。结果共51例患者主要症状为发热、头痛;血清学检查可见血常规白细胞计数增加(14例),中性粒细胞计数增加(14例),淋巴细胞计数减少(8例),血清钠水平降低(17例);腰椎穿刺脑脊液压力升高(18例),白细胞计数增加(28例),蛋白定量升高(32例),葡萄糖水平升高(15例);有48例患者进行头部MRI检查,43例(89.58%)MRI显示有明显的脑区受累,其中35例(72.92%)MRI阳性病例均表现为典型的HSV-1脑炎单侧或双侧颞叶、额叶受累,软脑膜强化影增多8例(16.67%)。出院后6个月内有66.67%(34/51)患者完全康复,21.57%(11/51)遗留后遗症,病死率为11.76%(6/51);34例(66.67%)患者预后良好,17例(33.33%)患者预后不良。多因素Logistic回归分析显示,年龄增大(OR=1.090,95%CI:1.020~1.200;P=0.023)和脑脊液葡萄糖水平升高(OR=23.800,95%CI:23.800~1250.000;P=0.030)是HSV-1脑炎患者预后不良的危险因素。结论年龄增大和脑脊液葡萄糖水平升高是HSV-1脑炎患者预后不良的危险因素。临床实践中须掌握HSV-1脑炎的临床特点,做到早发现、早诊断、早治疗。

关键词：脑炎单纯疱疹预后危险因素 Logistic模型

鳃耳(肾)综合征患者颞骨CT表现和临床特点

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期59卷 366-372页

作者：杨欢冯海锋卢伟郑州大学第一附属医院放射科郑州450052 郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉科郑州450052

目的总结鳃耳(肾)综合征患者的颞骨CT影像特征及临床特点,提高对该病的诊断水平。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年1月至2022年7月经基因检测证实的13例(26耳)鳃耳(肾)综合征患者的临床及颞骨CT影像资料。其中男8例、女5例,年... 详细信息

目的总结鳃耳(肾)综合征患者的颞骨CT影像特征及临床特点,提高对该病的诊断水平。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年1月至2022年7月经基因检测证实的13例(26耳)鳃耳(肾)综合征患者的临床及颞骨CT影像资料。其中男8例、女5例,年龄1~39岁,中位年龄9岁,有亲子关系者3对(6例)。结果13例患者均有听力损失和耳前瘘管,其中11例伴第2鳃裂瘘管。混合性听力损失20耳,感音神经性听力损失3耳,传导性听力损失2耳,听力正常1耳。基因检测:EYA1基因突变12例,SIX1基因突变1例。颞骨CT检查,耳蜗基底周管径逐渐变窄,中周发育不良,顶周未发育20耳。前庭与水平半规管管壁不规则10耳,前庭扩大7耳,前庭与水平半规管融合3耳。前庭导水管扩大3耳,内耳道扩大8耳。锤骨与鼓室壁粘连17耳,6耳鼓室内炎症包埋听小骨、无法测量砧镫关节角度,3耳砧镫关节显示不清,8耳砧镫关节角度大于122°。前庭窗闭锁6耳,蜗窗闭锁1耳。咽鼓管骨部扩张、含气18耳,伴鼓室或乳突炎症11耳。中颅窝低位17耳,鼓室向前外侧移位22耳,外耳道狭窄3耳。结论鳃耳(肾)综合征患者的颞骨CT表现具有多样性和复合性,耳蜗发育不良、听骨链畸形和咽鼓管骨部扩张是其特征性表现。颞骨CT检查可准确评估耳蜗、听小骨、前庭、半规管、前庭导水管及内听道等关键解剖结构,结合双侧发病、混合性听力损失、耳前瘘管及鳃裂瘘管等特点,对临床早期诊断、治疗具有重要价值。

关键词：鳃耳肾综合征颞骨体层摄影术,X线计算机诊断

基于监督机器学习算法构建脓毒性休克患者死亡风险的预测模型

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中华危重病急救医学 2024年第4期36卷 345-352页

作者：谢政金晶刘东松陆圣译俞慧韩冬孙炜黄铭江南大学附属医院急诊科江苏无锡214000 江南大学附属医院神经内科江苏无锡214000

目的基于不同监督机器学习算法,构建并验证适用于脓毒性休克患者28 d死亡风险的最佳预测模型。方法从美国重症监护医学信息数据库Ⅳv2.0(MIMIC-Ⅳv2.0)中筛选出符合脓毒症3.0的脓毒性休克患者,随机抽取病例,其中70%作为训练集,30%作为... 详细信息

目的基于不同监督机器学习算法,构建并验证适用于脓毒性休克患者28 d死亡风险的最佳预测模型。方法从美国重症监护医学信息数据库Ⅳv2.0(MIMIC-Ⅳv2.0)中筛选出符合脓毒症3.0的脓毒性休克患者,随机抽取病例,其中70%作为训练集,30%作为验证集。从人口学特征及基础生命体征、入重症监护病房(ICU)24 h内血清学指标及可能影响指标的合并症、功能评分及高级生命支持3个层面提取相关预测变量。比较基于决策树分类回归树(CART)、随机森林(RF)、支持向量机(SVM)、线性回归(LR)及超级学习器〔SL,综合了CART、RF和极端梯度提升(XGBoost)〕5种主流机器学习算法构建的模型对脓毒性休克患者28 d死亡的预测效能,筛选最佳算法模型。利用LASSO回归、RF和XGBoost算法,通过取交集确定最佳预测变量,构建预测模型。采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)验证模型的预测效能;采用校准曲线评估模型的准确性;采用决策曲线分析(DCA)验证模型的实用性。结果最终共纳入3295例脓毒性休克患者,28 d存活2164例,死亡1131例,病死率为34.32%;其中,训练集2307例(28 d死亡792例,病死率为34.33%),验证集988例(28 d死亡339例,病死率为34.31%)。基于训练集数据分别建立5种机器学习模型;在纳入3个层面的变量后,RF、SVM、LR 3种机器学习模型在验证集预测脓毒性休克患者28 d死亡的ROC曲线下面积(AUC)依次为0.823〔95%可信区间(95%CI)为0.795~0.849〕、0.823(95%CI为0.796~0.849)、0.810(95%CI为0.782~0.838),高于CART算法模型(AUC=0.750,95%CI为0.717~0.782)和SL算法模型(AUC=0.756,95%CI为0.724~0.789),故将以上3种算法模型确定为最佳算法模型。综合3个层面变量后,通过LASSO回归、RF和XGBoost算法筛选并取交集,得出16个最佳预测变量,依次为入ICU 24 h内pH最大值、白蛋白(Alb)最大值、体温最大值、血乳酸(Lac)最小值、Lac最大值、血肌酐(SCr)最大值、Ca^(2+)最大值、血红蛋白(Hb)最小值、白细胞计数(WBC)最小值、年龄、简化急性生理学评分Ⅲ(SAPSⅢ)、WBC最大值、急性生理学评分Ⅲ(APSⅢ)、Na^(+)最小值、体质量指数(BMI)及活化部分凝血活酶时间(APTT)最小值。ROC曲线分析显示,以上述16个最佳预测变量构建的Logistic回归模型为最佳预测模型,在验证集中的AUC为0.806(95%CI为0.778~0.835);校准曲线及DCA曲线显示,该模型的精准度较高,且净收益最高可达0.3,其预测效能明显优于传统以单一功能评分〔APSⅢ评分、SAPSⅢ评分、序贯器官衰竭评分(SOFA)〕建立的模型〔AUC(95%CI)分别为0.746(0.715~0.778)、0.765(0.734~0.796)、0.625(0.589~0.661)〕。结论以pH值、Alb、体温、Lac、SCr、Ca^(2+)、Hb、WBC、SAPSⅢ评分、APSⅢ评分、Na^(+)、BMI、APTT等16个最佳变量构建的Logistic回归模型为脓毒性休克患者28 d死亡风险的最佳预测模型,其效能稳定,区分度及精准度均较高。

关键词：监督机器学习脓毒性休克预测模型

远隔缺血适应对静脉溶栓后急性缺血性脑卒中患者神经功能、脑损伤标志物及血管炎症介质的影响

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新乡医学院学报 2024年第6期41卷 575-580页

作者：薛芳李岸徐国卫新乡医学院河南新乡453003 郑州大学附属郑州中心医院神经内科河南郑州450007

目的探讨远隔缺血适应(RIC)对急性缺血性脑卒中(AIS)患者静脉溶栓后神经功能、脑损伤标志物及血管炎症介质的影响。方法选择2022年5月至2022年10月郑州大学附属郑州中心医院神经内科收治的90例AIS患者为研究对象,按治疗方法将患者分为RI... 详细信息

目的探讨远隔缺血适应(RIC)对急性缺血性脑卒中(AIS)患者静脉溶栓后神经功能、脑损伤标志物及血管炎症介质的影响。方法选择2022年5月至2022年10月郑州大学附属郑州中心医院神经内科收治的90例AIS患者为研究对象,按治疗方法将患者分为RIC组(n=29)、假RIC组(n=30)和对照组(n=31)。3组患者均给予阿替普酶静脉溶栓治疗;溶栓24 h后,RIC组患者给予RIC治疗,假RIC组给予假性RIC治疗,对照组不做RIC治疗;3组患者均治疗14 d。收集3组患者的年龄、性别、吸烟、饮酒、高血压、糖尿病、冠状动脉性心脏病及卒中病史等基本资料;入院24 h内抽取患者空腹外周静脉血4~5 mL,离心取上层血清,检测三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、糖化血红蛋白(HbA1c)、血肌酐(Scr)水平;应用凝血分析仪检测纤维蛋白原(FIB)与D-二聚体水平。RIC治疗前、治疗7 d、治疗14 d时抽取3组患者外周静脉血4~5 mL,离心取上层血清,采用酶联免疫吸附试验法检测S100钙结合蛋白β(S100β)、脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)、白细胞介素-6(IL-6)水平;采用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测神经元特异烯醇化酶(NSE)水平。应用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)和改良Rankin量表(mRS)评估3组患者神经功能损伤程度。记录3组患者RIC治疗过程中的不良反应情况。结果对照组、假RIC组和RIC组治疗总有效率分别为90.32%(28/31)、90.00%(27/30)和100.00%(29/29),3组患者的治疗总有效率比较差异无统计学意义(χ^(2)=3.059,P>0.05)。对照组、假RIC组和RIC组患者治疗前TG、TC、HbA1c、Scr、FIB和D-二聚体表达水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前,3组患者血清Lp-PLA2、IL-6、S100β、NSE表达水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。3组患者治疗7、14 d时血清Lp-PLA2、IL-6、S100β、NSE水平显著低于治疗前(P0.05)。治疗前,3组患者NIHSS、mRS评分比较差异无统计学意义(P>0.05)。3组患者治疗7、14 d时的NIHSS评分及治疗14、90 d时的mRS评分显著低于治疗前(P0.05)。RIC组在治疗过程中有2例患者出现上肢疼痛、麻木,暂停治疗后患者不适感觉消失;假RIC组和对照组无不良反应发生。结论静脉溶栓后给予RIC治疗能显著促进AIS患者神经功能恢复,降低血管炎症介质和脑损伤标志物水平,减轻脑损伤。

关键词：远隔缺血适应静脉溶栓急性缺血性脑卒中脑损伤标志物血管炎症介质

超声测量输尿管喷尿参数用于评估保守治疗输尿管单发结石效果

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中国医学影像技术 2024年第3期40卷 416-419页

作者：狄敏宋新浩商丽娜秦俊昌滑少华郑州大学第一附属医院超声医学科河南郑州450052 郑州大学第一附属医院心血管内科河南郑州450052

目的观察超声测量输尿管喷尿参数用于评估保守治疗单发输尿管结石的效果。方法前瞻性纳入129例接受保守治疗的单发输尿管结石患者,以治疗后随访1个月内CT或腹部平片未见同侧输尿管结石为成功,否则为失败;比较不同结局患者超声资料,包括... 详细信息

目的观察超声测量输尿管喷尿参数用于评估保守治疗单发输尿管结石的效果。方法前瞻性纳入129例接受保守治疗的单发输尿管结石患者,以治疗后随访1个月内CT或腹部平片未见同侧输尿管结石为成功,否则为失败;比较不同结局患者超声资料,包括结石最大径、侧别、位置、肾盂前后径及输尿管喷尿参数(频率、峰值流速及持续时间);采用多因素logistic回归分析筛选临床结局的独立影响因素;以受试者工作特征(ROC)曲线及曲线下面积(AUC)分析各参数的评估效能。结果保守治疗87例成功(成功组)、42例失败(失败组)。多因素分析结果显示,结石最大径、输尿管喷尿频率、输尿管喷尿峰值流速及输尿管喷尿持续时间均为保守治疗单发输尿管结石成功的独立影响因素(P均<0.05)。ROC曲线显示,输尿管喷尿频率评估效能最高,其AUC为0.858;以1.45次/分为最佳截断值,输尿管喷尿频率评估保守治疗输尿管单发结石临床结局的敏感度、特异度、阳性预测值、准确率及F1值分别为78.57%、83.91%、70.21%、82.17%及0.742。结论超声测量输尿管喷尿参数有助于评估保守治疗输尿管单发结石效果。

关键词：输尿管结石保守疗法超声检查前瞻性研究

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自发性脑脊液耳漏的临床诊治分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期38卷 584-588页

作者：张帆张文静轩晗张紫玉李素娟孟娟卢星秦兆冰郑州大学第一附属医院耳科郑州450052

目的:探讨自发性脑脊液耳漏的临床特点、影像学表现、手术方法及诊治经验。方法:回顾性分析2018年5月至2023年5月手术治疗的11例自发性脑脊液耳漏患者的临床资料,包括既往病史,影像学资料、漏口位置、手术修补方法、治疗效果及术后随访... 详细信息

目的:探讨自发性脑脊液耳漏的临床特点、影像学表现、手术方法及诊治经验。方法:回顾性分析2018年5月至2023年5月手术治疗的11例自发性脑脊液耳漏患者的临床资料,包括既往病史,影像学资料、漏口位置、手术修补方法、治疗效果及术后随访情况等。结果:11例手术患者,其中4例患者首诊为分泌性中耳炎,1例患者首诊为化脓性中耳炎,5例患者既往有脑膜炎病史或因脑膜炎为初次诊断而就诊;经耳道径路修补脑脊液漏2例,经乳突径路修补脑脊液漏9例;术中发现漏口位于镫骨底板4例,窦脑膜角1例,颅后窝合并颅中窝1例,颅中窝4例,内听道底及面神经管迷路段1例;10例患者1次修补成功,另1例患者术后出现颅内高压,最终行侧脑室腹腔分流术后症状解除。术后随访6个月~4年,无脑脊液耳漏及脑膜炎复发。结论:自发性脑脊液耳漏发病率低,临床症状不典型,延迟诊断或漏诊误诊率高;手术是目前治疗自发性脑脊液耳漏首选方法,通常可以取得满意的效果;诊疗过程中要警惕并重视颅内高压的存在,防止发生严重并发症及不可逆损伤。

关键词：脑脊液耳漏自发性颅内高压脑膜炎

不同血管缝合、闭合和封堵装置在神经介入术后股动脉穿刺止血中的临床应用对比研究

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中华放射学杂志 2024年第1期58卷 71-78页

作者：史帅龙龙树海余笋时程程马骥苗仁英宋燕韩新巍李腾飞郑州大学第一附属医院放射介入科、郑州大学介入治疗研究所郑州450052 郑州大学第一附属医院血管外科郑州450052

目的探讨不同血管缝合、闭合和封堵装置在神经介入术后股动脉穿刺止血中的疗效和并发症发生情况。方法回顾性分析2018年2月至2022年1月郑州大学第一附属医院放射介入科(郑东院区)神经介入术后采用Starclose血管闭合器、Angio-Seal和Exos... 详细信息

目的探讨不同血管缝合、闭合和封堵装置在神经介入术后股动脉穿刺止血中的疗效和并发症发生情况。方法回顾性分析2018年2月至2022年1月郑州大学第一附属医院放射介入科(郑东院区)神经介入术后采用Starclose血管闭合器、Angio-Seal和Exoseal血管封堵器及Perclose ProGlide血管缝合器进行股动脉穿刺部位止血的1123例患者的临床资料,按照装置止血方式不同将其分为闭合组(Starclose,n=271)、封堵组(Angio-Seal,n=327和Exoseal,n=352)和缝合组(ProGlide,n=173)。分析比较3类不同止血装置止血效果和并发症发生情况,对可能影响并发症发生的相关因素进行logistic回归分析。结果3类不同血管止血装置施行后均能够迅速止血,止血成功率分别为闭合组(Starclose,92.6%)、封堵组(Angio-Seal 93.0%和Exoseal 93.8%,合计93.4%)和缝合组(ProGlide,89.6%),组间比较差异无统计学意义(χ^(2)=3.026,P=0.388)。102例(9.1%)患者术后观察到单个或多个并发症发生,包括操作完成即刻局部渗血(闭合组16例、封堵组39例和缝合组13例)、术后局部血肿形成(闭合组14例、封堵组31例和缝合组11例)、假性动脉瘤形成(闭合组13例、封堵组35例和缝合组10例)和术后局部感染(闭合组2例、封堵组3例和缝合组1例),各组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。术后3组患者均未观察到股动脉闭塞、栓子脱落、永久性神经损伤等严重并发症发生。单因素和多因素logistic回归分析显示患者超重(OR=1.562,95%CI 1.023~2.385,P=0.039)、股动脉合并钙化斑块(OR=1.934,95%CI 1.172~3.189,P=0.010)、联合使用多种抗血小板药物(OR=1.769,95%CI 1.103~2.839,P=0.018)、使用8 F鞘管(OR=2.824,95%CI 1.406~5.671,P=0.004)和术者止血操作熟练度(OR=0.508,95%CI 0.328~0.788,P=0.002)是影响并发症发生的独立因素,其中前4项是并发症发生的危险促进因素,操作者经验丰富、止血器械操作熟练度高是并发症的保护因素。结论3类不同止血装置在神经介入术后股动脉穿刺止血中均有较为满意的止血效果且并发症发生情况相当;患者超重、股动脉存在钙化斑块、联合使用多种抗血小板药物、使用8 F鞘管和操作者熟练度是并发症发生的独立影响因素。

关键词：血管闭合器血管封堵器血管缝合器股动脉穿刺神经介入

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LMNA基因突变心肌病子代传递阻断1例

中华心血管病杂志 2024年第5期52卷 538-541页

作者：赵晓燕王丹王楚楚徐家伟杜文婷赵静郭雅丽卢艳雨毛云李小威王晓娟郭艺红李凌董建增郑州大学第一附属医院心血管内科郑州450052 郑州大学生命科学学院生物信息学系郑州450000 郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052 郑州大学第一附属医院产科郑州450052

LMNA基因编码的核纤层蛋白A/C是核膜的组成成分。该基因的致病性突变可导致家族性扩张型心肌病,遗传方式为常染色体显性遗传;LMNA突变引起的家族性扩张型心肌病常累及心脏传导系统,表现为多种心律失常,包括窦房结功能障碍、心房颤动、... 详细信息

LMNA基因编码的核纤层蛋白A/C是核膜的组成成分。该基因的致病性突变可导致家族性扩张型心肌病,遗传方式为常染色体显性遗传;LMNA突变引起的家族性扩张型心肌病常累及心脏传导系统,表现为多种心律失常,包括窦房结功能障碍、心房颤动、房室传导阻滞、室性心动过速和心室颤动,最终出现心室扩张和心力衰竭,猝死风险高。该文报道1例家族性扩张型心肌病女性患者,基因检测示LMNA c.1489-1G>C突变,通过应用胚胎植入前遗传学检测筛选出不携带致病基因的囊胚进行胚胎移植,成功妊娠并生育健康后代。

关键词：心肌病 LMNA基因突变致病性变异胚胎植入前遗传学检测子代传递阻断常染色体显性遗传基因测序心律失常