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MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(***193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(***193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

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Menkes病的临床与遗传学特点

中华实用儿科临床杂志 2024年第6期39卷 455-459页

作者：王娜乔平云李肖赵建闯王越李小丽李凡张晓莉乔俊英徐发林郑州大学第三附属医院儿内科郑州450052 郑州大学附属儿童医院神经内科郑州450052 郑州大学第一附属医院儿内科郑州450018

目的:总结Menkes病(MD)患儿的临床特征与遗传学特点。方法:回顾性病例总结。收集2016年6月至2022年10月郑州大学第三附属医院、郑州大学附属儿童医院和郑州大学第一附属医院儿科确诊的15例MD患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并... 详细信息

目的:总结Menkes病(MD)患儿的临床特征与遗传学特点。方法:回顾性病例总结。收集2016年6月至2022年10月郑州大学第三附属医院、郑州大学附属儿童医院和郑州大学第一附属医院儿科确诊的15例MD患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并进行随访。结果:15例均为男婴,起病年龄为9 d至5个月15 d,均有皮肤白皙、头发卷曲、全身皮肤松弛、肌张力低下及严重发育迟缓。13例伴癫痫。11例出现贫血,同时有4例伴粒细胞减少。MD患儿血清铜蓝蛋白水平低于同龄健康组婴儿,3月龄MD患儿。15例患儿头颅磁共振成像均有异常。12例行头颅磁共振血管造影检查,均表现为颅内血管走行迂曲。15例均有ATP7A基因变异,其中错义变异4例(c.2179G>A 2例),移码变异3例,无义变异3例,外显子缺失3例,剪接位点变异2例。其中1例(c.2968C>T)为未报道的新变异。结论:MD起病年龄早,临床表现多样,但也有特征性的临床表现和辅助检查,确诊靠基因检测,c.2179G>A和外显子缺失可能是我国MD患儿的热点突变。

关键词：临床特征 Menkes病铜蓝蛋白 ATP7A基因

Lokomat和Relink下肢康复机器人训练对痉挛型脑瘫患儿运动功能影响的比较

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中华物理医学与康复杂志 2024年第6期46卷 512-517页

作者：惠志崇戚伟航张一熊华春王明梅李少卿李栋朱登纳郑州大学第三附属医院康复医学科郑州市儿童脑瘫防治重点实验室郑州450052 郑州大学第三附属医院河南省小儿脑损伤重点实验室河南省儿科临床医学研究中心郑州450052

目的探讨Lokomat和Relink下肢康复机器人训练对粗大运动功能分级(GMFCS)II~III级痉挛型脑瘫(SCP)患儿下肢运动功能的影响。方法采用随机数字表法将28例SCP患儿分为对照组和试验组,每组14例。2组患儿均给予常规康复疗法,包括运动疗法、... 详细信息

目的探讨Lokomat和Relink下肢康复机器人训练对粗大运动功能分级(GMFCS)II~III级痉挛型脑瘫(SCP)患儿下肢运动功能的影响。方法采用随机数字表法将28例SCP患儿分为对照组和试验组,每组14例。2组患儿均给予常规康复疗法,包括运动疗法、石蜡疗法、神经肌肉电刺激和推拿疗法,在此基础上对照组和试验组分别给予Lokomat和Relink下肢康复机器人辅助的步态训练(RAGT),每日1次,每周5 d,持续8周。治疗前、治疗8周后(治疗后),采用粗大运动功能量表(GMFM)、儿童平衡量表(PBS)、改良Tardieu量表(MTS)、自选步行速度(SWS)、6 min步行测试(6MWT)、生理消耗指数(PCI)对2组患儿进行疗效评定。结果治疗后,2组患儿的GMFM-D、E区和PBS评分,损伤侧踝关节MTS R1、R2角度,SWS、6MWT、PCI均较组内治疗前显著改善(P0.05)。试验组治疗后损伤侧踝关节MTS R1[(12.04±3.62)°]、R2[(18.84±2.00)°],SWS[(32.44±4.26)m/min]、6MWT[(182.36±35.96)m]、PCI(0.33±0.19)均较对照组改善优异,差异有统计学意义(P康复疗法联合Lokomat或Relink下肢康复机器人训练,均能有效改善GMFCS II~III级SCP患儿的下肢运动功能。其中Relink下肢康复机器人在改善SCP患儿小腿三头肌痉挛和步行能力方面的效果更为优异。

关键词：痉挛型脑瘫下肢康复机器人运动功能疗效

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

下肢外骨骼机器人联合踝关节康复训练对脑卒中后步行功能障碍患者步行功能的影响

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中华物理医学与康复杂志 2024年第2期46卷 118-122页

作者：董延广王强张文娟肖懿洋张永祥青岛大学附属医院康复医学科青岛266000 青岛妇女儿童医院青岛266034

目的:观察下肢外骨骼机器人联合踝关节康复训练对脑卒中后步行功能障碍患者步行功能的影响。方法:将脑卒中患者45例按随机数字表法分为对照组、机器人组和联合组,每组患者15例。对照组采用常规康复训练,机器人组在常规康复训练的基础上... 详细信息

目的:观察下肢外骨骼机器人联合踝关节康复训练对脑卒中后步行功能障碍患者步行功能的影响。方法:将脑卒中患者45例按随机数字表法分为对照组、机器人组和联合组,每组患者15例。对照组采用常规康复训练,机器人组在常规康复训练的基础上增加下肢外骨骼机器人辅助的步行训练;联合组每日常规康复训练20 min,然后每日增加下肢外骨骼机器人辅助的步行训练10 min,和踝关节康复训练10 min。3组患者均每日训练1次,每周训练5 d,连续训练3周。治疗前和治疗3周后(治疗后)采用Fugl-Meyer运动功能量表评定下肢部分(FMA-LE)、Holden功能性步行分级(FAC)、步速和步频来评价3组患者的步行功能。结果:治疗后,3组患者的FMA-LE评分、FAC分级、步速和步频均较组内治疗前均显著改善,差异均有统计学意义( P康复训练可显著改善脑卒中后步行功能障碍患者的步行功能。

关键词：脑卒中下肢外骨骼机器人踝关节康复训练

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气管切开患者营养不良预测模型的构建及评估

中华物理医学与康复杂志 2024年第3期46卷 199-204页

作者：蔡昂杨俊锋刘如垚王乐李一王留根李和平曾西郑州大学第一附属医院康复医学科郑州450000 国家卫生健康委脑血管病防治重点实验室郑州450000

目的探讨气管切开患者营养不良的危险因素,构建预测模型,为患者营养不良的预防和早期干预提供参考。方法回顾性分析符合纳入条件的440例气管切开患者的临床资料,包括年龄、性别、病因、格拉斯哥昏迷评分(GCS)、日常生活活动(ADL)能力评... 详细信息

目的探讨气管切开患者营养不良的危险因素,构建预测模型,为患者营养不良的预防和早期干预提供参考。方法回顾性分析符合纳入条件的440例气管切开患者的临床资料,包括年龄、性别、病因、格拉斯哥昏迷评分(GCS)、日常生活活动(ADL)能力评分、年龄校正的查尔森合并症指数(aCCI)评分、进食途径、吞咽情况、感染情况、糖尿病史、高血压史、吸烟史、饮酒史。采用营养风险筛查工具(NRS-2002)筛查出具有营养不良风险患者(NRS-2002≥3),根据欧洲临床营养与代谢协会(ESPEN)2015年营养不良专家共识(简称ESPEN2015标准)进行营养不良诊断。通过NRS-2002和ESPEN2015标准,将患者分为营养不良组(343例)和对照组(97例),然后进行单因素和多因素Logistic回归分析。应用逐步回归(Stepwise)方法,将单因素分析中P<0.05的因素纳入多因素Logistic回归分析中,分析影响营养不良的独立危险因素,并构建列线图预测模型。应用受试者工作特征(ROC)曲线、校准图和决策曲线分析(DCA)评估该模型的临床实用性。结果本组440例患者中,有343例患者(78.0%)发生营养不良。多因素Logistic回归分析显示,肺部感染、吞咽困难、低GCS评分、高aCCI评分是气管切开患者营养不良的危险因素(P<0.05),以此建立列线图预测模型;拟合矫正后绘制预测模型ROC的曲线下面积(AUC)为0.911,特异度为80.4%,敏感度为91.3%,显著高于肺部感染(0.809)、吞咽困难(0.697)、aCCI(0.721)和GCS(0.802),且差异均有统计学意义(P<0.001);采用Bootstrap自抽样方法对模型进行内部验证,重复抽样1000次后预测风险与实际风险的平均绝对误差为0.013,表明模型预测值与实际值基本一致。DCA结果显示,较大阈值概率(0~0.96)行营养干预时,模型均具有较高的临床应用价值。结论肺部感染、吞咽困难、低GCS评分、高aCCI评分是气管切开患者营养不良的危险因素;本研究构建的列线图模型对气管切开患者营养不良的发生具有较好的预测能力。

关键词：气管切开营养不良危险因素预测模型列线图

超声引导下葡萄糖注射联合腕伸肌离心训练治疗肱骨外上髁炎的疗效观察

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中华物理医学与康复杂志 2024年第1期46卷 44-46页

作者：李言杰韩铭明王学锋孙振双王笑林王文伟蔡西国河南省人民医院(郑州大学人民医院)康复医学科郑州450003

目的观察超声引导下高渗(10%)葡萄糖注射联合腕伸肌离心训练治疗肱骨外上髁炎(LE)的临床疗效。方法采用随机数字表法将60例LE患者分为观察组及对照组,每组30例。2组患者均给予腕伸肌离心收缩训练,观察组在此基础上辅以超声引导下高渗(1... 详细信息

目的观察超声引导下高渗(10%)葡萄糖注射联合腕伸肌离心训练治疗肱骨外上髁炎(LE)的临床疗效。方法采用随机数字表法将60例LE患者分为观察组及对照组,每组30例。2组患者均给予腕伸肌离心收缩训练,观察组在此基础上辅以超声引导下高渗(10%)葡萄糖注射治疗,每10天注射1次,共注射3次。于治疗前、治疗1个月后分别采用疼痛视觉模拟评分法(VAS)、上肢功能指数量表(UEFI)对2组对象患肘疼痛及上肢功能恢复情况进行评定,同时采用超声检查2组对象患肘肌腱修复情况,并对其肌腱低回声区进行半定量评分。结果治疗前2组患者疼痛VAS评分、UEFI评分及患肘肌腱低回声区(半定量)评分组间差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗1个月后发现2组患者疼痛VAS评分、患肘肌腱低回声区评分均较治疗前明显降低(P<0.05),UEFI评分均较治疗前显著升高(P<0.05);经进一步组间比较发现,干预后观察组疼痛VAS评分[(1.9±0.7)分]、UEFI评分[(70.1±8.9)分]及患肘肌腱低回声区评分[(2.0±0.3)分]均显著优于对照组水平(P<0.05)。结论超声引导下葡萄糖注射联合腕伸肌离心训练能显著缓解LE患者疼痛,改善上肢功能,加速受损肌腱组织修复。

关键词：葡萄糖注射离心训练肱骨外上髁炎肌腱

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心脏骤停救治现状及2023年研究热点

中华急诊医学杂志 2024年第1期33卷 6-10页

作者：兰超张强雷如意吕青李仁杰郑州大学第一附属医院急诊医学科郑州450052

心脏骤停致残致死率高,是目前世界范围内重大公共卫生问题之一。近年来,随着我国急救医疗体系的不断发展及完善,心脏骤停患者的复苏成功率较前提高,但复苏后存活率及达到良好神经功能预后比例未见明显改善,远低于欧美发达国家。2023年... 详细信息

心脏骤停致残致死率高,是目前世界范围内重大公共卫生问题之一。近年来,随着我国急救医疗体系的不断发展及完善,心脏骤停患者的复苏成功率较前提高,但复苏后存活率及达到良好神经功能预后比例未见明显改善,远低于欧美发达国家。2023年我国发布了《中国心脏骤停中心建设专家共识》[1],其内容涵盖心脏骤停的院前急救、院内管理、康复随访、科学研究及数据库建设等范围,为我国心脏骤停的规范化救治及科学性发展指明方向。目前,心脏骤停救治中仍有许多悬而未决的问题,每年都有大量的研究围绕这些问题展开,其中不乏新方法及新理念的提出。本文主要对过去一年来临床及基础研究中心脏骤停的救治现状及部分热点进行了总结。

关键词：复苏成功率心脏骤停急救医疗体系院前急救数据库建设专家共识科学研究欧美发达国家

脑卒中后吞咽障碍患者吸入性肺炎的影响因素分析及预测模型构建

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中华物理医学与康复杂志 2024年第7期46卷 618-623页

作者：王甜梦曾泓辑李彩霞王鸿雁杨旭东王进菊曾西郑州大学第一附属医院康复医学科郑州450000 郑州大学公共卫生学院郑州450000 乌海市蒙医中医医院康复中心乌海016000 四平一正中医医院康复医学科四平136000 信阳市中心医院康复医学科信阳464000 国家卫生健康委脑血管病防治重点实验室(共建) 郑州450000

目的分析脑卒中后吞咽障碍患者发生吸入性肺炎(AP)的影响因素并构建预测模型。方法采用回顾性调查方法,共纳入符合标准的脑卒中后吞咽障碍患者148例,根据住院期间是否发生AP将其分为AP组和非AP组,收集入选患者的一般人口学信息、临床资... 详细信息

目的分析脑卒中后吞咽障碍患者发生吸入性肺炎(AP)的影响因素并构建预测模型。方法采用回顾性调查方法,共纳入符合标准的脑卒中后吞咽障碍患者148例,根据住院期间是否发生AP将其分为AP组和非AP组,收集入选患者的一般人口学信息、临床资料等进行单因素分析和多因素Logistic回归分析,并构建列线图模型,同时采用受试者工作特征(ROC)曲线分析各相关因素及列线图模型对AP的预测价值。结果AP组共有患者46例,非AP组共有患者102例,AP发生率为31.08%;通过多因素Logistic回归分析发现,年龄、Barthel指数评分、洼田饮水试验评级、营养支持方式、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)是脑卒中后吞咽障碍患者发生AP的重要影响因素(P<0.05);通过分析ROC曲线发现,年龄、洼田饮水试验评级、营养支持方式、NLR、Barthel指数评分及列线图模型预测AP的曲线下面积(AUC)分别为0.598、0.651、0.676、0.723、0.775、0.902,上述指标预测AP的灵敏度及特异度分别为91.30%和31.40%、97.80%和32.40%、78.30%和56.90%、67.40%和71.60%、82.60%和61.80%、84.80%和80.40%。结论年龄、洼田饮水试验评级、营养支持方式、NLR、Barthel指数评分均是影响脑卒中后吞咽障碍患者发生AP的重要因素,采用列线图模型预测AP的能力显著优于上述各因素单独预测。

关键词：脑卒中吞咽障碍吸入性肺炎影响因素预测模型