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二代测序技术在苯丙酮尿症基因突变检测中的应用

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第1期 0047-0050页

作者：欧阳运佳张垒张莉马坤郑州大学第三附属医院河南郑州450000

本研究旨在利用二代测序技术对苯丙酮尿症(PKU)患者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因进行全面检测,以评估其在临床应用中的潜在价值。方法采用多重PCR技术对PAH基因的全部外显子和调控区进行富集,随后使用二代测序技术来检测突变位点,还采用S... 详细信息

本研究旨在利用二代测序技术对苯丙酮尿症(PKU)患者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因进行全面检测,以评估其在临床应用中的潜在价值。方法采用多重PCR技术对PAH基因的全部外显子和调控区进行富集,随后使用二代测序技术来检测突变位点,还采用Sanger测序技术对检测到的突变进行验证。结果在98例样本中,检测到与临床症状相一致的基因突变。在129个PAH等位基因中,总共检测到132个突变基因。其中,65例为双重杂合突变,2例为包含三个突变位点的复杂突变。突变类型:PAH基因突变87种,其中65种为错义突变,15种为剪切位点突变,5种为无义突变,2种为缺失突变。结论二代测序技术是一种高通量、高效率的基因测序技术,在苯丙酮尿症相关基因突变的检测中,具有较高的临床价值。

关键词：二代测序技术苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶

复方芩柏颗粒对溃疡性结肠炎大鼠Th1/Th2、Th17/Treg细胞稳态影响

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环球中医药 2024年第4期17卷 565-571页

作者：洪译王真权罗雯鹏湖南中医药大学第二附属医院长沙410005 湖南中医药大学第二附属医院肛肠科长沙410005

目的探讨复方芩柏颗粒对葡聚糖酸钠(dextran sulfate, DSS)诱导的溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)大鼠CD4~+T细胞稳态的调节作用。方法 42只SPF级雄性SD大鼠,随机均分为正常组、模型组、美沙拉嗪组、复方芩柏颗粒组,DSS诱导UC模... 详细信息

目的探讨复方芩柏颗粒对葡聚糖酸钠(dextran sulfate, DSS)诱导的溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)大鼠CD4~+T细胞稳态的调节作用。方法 42只SPF级雄性SD大鼠,随机均分为正常组、模型组、美沙拉嗪组、复方芩柏颗粒组,DSS诱导UC模型。连续灌胃干预3周后观察大鼠一般情况;检测各组大鼠结肠组织病理改变;通过流式细胞仪检测各组大鼠辅助性T细胞(helper T cell, Th)1/Th2、Th17/调节性T细胞(regulatory T cells, Treg)细胞亚群比例;通过RT-PCR检测各组大鼠肠道组织中逆转录因子的mRNA表达;通过Western blot法测定逆转录因子的蛋白表达。结果与正常组相比,模型组Th1、Th17细胞比例上升,Th2、Treg细胞比例下降(均P<0.05);与模型组相比,美沙拉嗪组及复方芩柏颗粒组中Th1、Th17细胞比例回调下降,Th2、Treg细胞比例回升(均P<0.05)。结论复方芩柏颗粒能有效改善UC大鼠的一般症状及肠道黏膜情况,可能是通过调节相关细胞因子及Th1/Th2、Th17/Treg细胞稳态以调节促炎细胞因子水平实现的。

关键词：复方芩柏颗粒溃疡性结肠炎辅助性T细胞调节性T细胞

胸椎旁神经阻滞在患儿围术期镇痛中的应用进展

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临床麻醉学杂志 2024年第1期40卷 80-84页

作者：马玉英石翊飒王亚琴闫庆阳金学磊兰州大学第二医院麻醉科 730030

胸椎旁神经阻滞(TPVB)是一种将局麻药注入胸椎旁间隙,从而节段性地阻滞单侧躯体感觉神经、运动神经及交感神经的区域阻滞技术。近年来,TPVB技术用于患儿胸部及上腹部手术麻醉与镇痛的研究不断增加,表现出良好的围术期镇痛效果。本文从T... 详细信息

胸椎旁神经阻滞(TPVB)是一种将局麻药注入胸椎旁间隙,从而节段性地阻滞单侧躯体感觉神经、运动神经及交感神经的区域阻滞技术。近年来,TPVB技术用于患儿胸部及上腹部手术麻醉与镇痛的研究不断增加,表现出良好的围术期镇痛效果。本文从TPVB用药方案、扩散途径、操作方法、临床应用及并发症等方面对TPVB技术用于患儿围术期镇痛的应用现状及研究进展进行综述。

关键词：胸椎旁神经阻滞小儿临床应用围术期镇痛

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具身会话代理在护理领域中应用的研究进展

护理研究 2024年第16期38卷 2911-2915页

作者：陈兰波吴培香苑潇敏冯小莹孙雪琪山东中医药大学护理学院山东250013 山东中医药大学第二附属医院

综述了具身会话代理的相关概念,总结了具身会话代理在提升病人健康素养及行为管理能力、促进病人心理-社会健康以及临床护理智能化建设方面的应用,并分析该领域目前存在的不足与挑战,以期为具身会话代理在我国护理领域的应用提供参考。

关键词：具身会话代理人工智能护理综述

以消化道症状首发的系统性红斑狼疮误诊原因探析

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临床误诊误治 2024年第4期37卷 1-5页

作者：耿献辉边绪强王雪莲常书振张洋洋王智锋冯海龙黄锦联勤保障部队第九八八医院消化内科郑州450042

目的分析以消化道症状为首发表现的系统性红斑狼疮(SLE)的误诊原因,并总结防范误诊措施。方法回顾性分析2013年12月—2023年9月曾误诊的3例SLE的临床资料。结果3例均以消化道症状为首发表现就诊。1例误诊为急性胃炎、肠梗阻,1例误诊为... 详细信息

目的分析以消化道症状为首发表现的系统性红斑狼疮(SLE)的误诊原因,并总结防范误诊措施。方法回顾性分析2013年12月—2023年9月曾误诊的3例SLE的临床资料。结果3例均以消化道症状为首发表现就诊。1例误诊为急性胃炎、肠梗阻,1例误诊为感染性腹泻、急性胃肠炎、胃肠道痉挛,1例误诊为急性肠炎。误诊时间7~30 d。3例入院后经追问病史、详细查体,完善血液免疫学指标、肾穿刺病理学检查后明确诊断为SLE,给予糖皮质激素治疗后症状缓解。3个月后随访症状消失。结论SLE临床表现多样,以消化道症状首发的早期SLE不易诊断,临床医师应提高警惕,减少或避免误诊误治。

关键词：红斑狼疮,系统性腹痛腹泻误诊急性胃肠炎肠梗阻抗体,抗核

带阔筋膜的游离股前外侧皮瓣分叶组合修复前臂不规则创面

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中华手外科杂志 2024年第3期40卷 198-201页

作者：宋鹏李强石霞曹玉净刘辉刘一正 I河南省中医院(河南中医药大学第二附属医院)创伤外科郑州450053 ²河南中医药大学骨伤学院教学与生物力学实验室郑州450046

目的探讨带阔筋膜的游离股前外侧皮瓣分叶组合修复前臂不规则创面的临床疗效.方法自2017年7月至2022年7月,我院收治前臂不规则创面患者9例,其中6例伴有血管神经损伤,所有创面一期行清创、负压封闭引流,术后均合并不同程度的肌腱、骨质外... 详细信息

目的探讨带阔筋膜的游离股前外侧皮瓣分叶组合修复前臂不规则创面的临床疗效.方法自2017年7月至2022年7月,我院收治前臂不规则创面患者9例,其中6例伴有血管神经损伤,所有创面一期行清创、负压封闭引流,术后均合并不同程度的肌腱、骨质外露,创面大小8.5 cm×10.0cm~7.0 cm×17.0 cm,二期应用带阔筋膜的游离股前外侧皮瓣分叶组合修复.先将前臂不规则大创面划分为2~3个小创面,用布片分别取样,然后将各个布样重新组成一个较规则形状来设计带阔筋膜的游离股前外侧皮瓣,皮瓣面积约8.0 cm×16.0 cm~8.0cm×18.0 cm,皮瓣切取后依据设计再分叶为2~3个皮瓣,皮瓣间保留部分阔筋膜相连,重新组合成前臂不规则形状修复创面.皮瓣术前彩超或便携式多普勒探查仪探查前臂尺、桡动脉和旋股外侧动脉穿支血管情况.皮瓣与尺侧血管分支吻合2例、端侧吻合1例、桥接吻合1例,皮瓣与桡侧血管分支吻合1例、端侧吻合2例、桥接吻合2例.供区创面均直接闭合.结果术中皮瓣分叶组合后血运张力适中,阔筋膜无明显扭转,术后皮瓣血运良好.创面和手术切口均Ⅰ期愈合.术后随访时间为6~15个月,平均(9.89±1.09)个月.皮瓣外观满意,未见明显臃肿,质地柔软,无色素沉着.供区仅余留线性瘢痕.结论带阔筋膜的游离股前外侧皮瓣切取方便,皮瓣分叶简单方便,组合后可以较好地修复前臂不规则创面,术后皮瓣外观质地均获得较满意结果.

关键词：前臂损伤外科皮瓣分叶不规则创面

JCI标准指导标准化护理对颅内动脉瘤介入治疗患者护理依从性、并发症发生率的影响

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现代诊断与治疗 2024年第2期35卷 284-287页

作者：张丽严辉峰朱剑陈平涂惠陈敏南昌大学第二附属医院综合介入室江西南昌330006 南昌大学第二附属医院医学影像中心江西南昌330006 南昌大学第二附属医院护理部江西南昌330006 南昌大学第二附属医院神经外科江西南昌330006

目的探讨JCI标准指导标准化护理对颅内动脉瘤介入治疗患者康复过程的影响。方法选取2020年1月至2022年1月我院收治的80例颅内动脉瘤介入治疗患者。采用随机双盲法分为对照组和观察组各40例。对照组采用常规护理,观察组基于常规护理方案... 详细信息

目的探讨JCI标准指导标准化护理对颅内动脉瘤介入治疗患者康复过程的影响。方法选取2020年1月至2022年1月我院收治的80例颅内动脉瘤介入治疗患者。采用随机双盲法分为对照组和观察组各40例。对照组采用常规护理,观察组基于常规护理方案上给予JCI标准指导下标准化护理;比较两组心理状态、护理依从性、护理满意度及并发症发生情况。结果护理后,观察组心理困扰程度低于对照组,护理依从性高于对照组(P<0.05);观察组护理后并发症发生率为5.00%,显著低于对照组的30.00%,护理满意度为95.00%,高于对照组的75.00%(P<0.05)。结论JCI标准指导标准化护理可提高颅内动脉瘤介入治疗患者护理依从性,减少并发症发生,使患者护理满意度大幅度提高。

关键词：颅内动脉瘤介入 JCI标准标准化护理

基于案例学习教学法联合基于问题学习教学法的翻转课堂在医院药学实习生教学中的应用:以肿瘤药学为例

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肿瘤基础与临床 2024年第2期37卷 241-243页

作者：包晓悦丁珂周玉冰康建郑州大学第一附属医院药学部河南郑州450052 郑州大学第一附属医院医务处河南郑州450052

目的探讨基于案例学习教学法(CBL)联合基于问题学习教学法(PBL)的翻转课堂在医院药学实习生教学中的应用。方法选取2023年6月至2024年1月在郑州大学第一附属医院参加药学实习的药学专业本科毕业生作为研究对象,采用随机数字表法随机均... 详细信息

目的探讨基于案例学习教学法(CBL)联合基于问题学习教学法(PBL)的翻转课堂在医院药学实习生教学中的应用。方法选取2023年6月至2024年1月在郑州大学第一附属医院参加药学实习的药学专业本科毕业生作为研究对象,采用随机数字表法随机均分为对照组和观察组2组,每组30人,教学内容为肿瘤药学。观察组实施CBL联合PBL教学法的翻转课堂教学模式,对照组采用传统教学模式,随后进行问卷调查和考核,并比较2组结果。结果观察组课堂气氛活跃、自主学习能力提高、文献检索与分析能力提升、获得与理解信息能力提升均优于对照组( χ^( 2)=6.787,P=0.009;χ^( 2)=4.344,P=0.037;χ^( 2)=4.593,P=0.032;χ^( 2)=7.177,P=0.007)。观察组理论考核成绩和实践考核成绩均高于对照组(t医院药学实习带教中,CBL联合PBL教学法的翻转课堂能够有效提高肿瘤药学的教学质量,可行性强,值得推广应用。

关键词：基于案例学习教学法基于问题学习教学法翻转课堂医院药学实习生肿瘤药学

基于Fink模式的情境模拟培训对神经外科护士学员自我效能压力知觉及共情能力的影响

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临床心身疾病杂志 2024年第4期30卷 148-151页

作者：白冰李胜云吕培华郭丽娜郑州大学第一附属医院河南郑州450000

目的探讨基于Fink模式的情境模拟培训对神经外科护士学员自我效能感、压力知觉及共情能力的影响。方法基于Fink课程设计模式制定神经外科护理临床实践培训方案,并对郑州大学第一附属医院神经外科专科护士学员实施培训。比较培训前后学... 详细信息

目的探讨基于Fink模式的情境模拟培训对神经外科护士学员自我效能感、压力知觉及共情能力的影响。方法基于Fink课程设计模式制定神经外科护理临床实践培训方案,并对郑州大学第一附属医院神经外科专科护士学员实施培训。比较培训前后学员的一般自我效能感量表(GSES)、压力知觉量表、杰弗逊共情量表(JSE-HP)、综合测评试卷评分,培训后采用课程质量及教学质量评价表评价学员对培训的满意情况。结果培训后,学员的GSES、JSE-HP总分及各维度评分和综合测评试卷评分均高于培训前,压力知觉量表评分低于培训前(P<0.01);学员对课程质量及教学质量评价满意度总分为(93.08±0.60)分。结论基于Fink模式的情境模拟培训有助于提高神经外科护士学员的自我效能感、共情能力和综合素质,同时降低了压力水平,培训满意度较高,具有临床适用性。

关键词：情境模拟 Fink模式自我效能压力感知共情能力