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酪氨酸羟化酶基因变异致多巴反应性肌张力障碍患儿临床及遗传特点分析

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中华儿科杂志 2023年第4期61卷 339-344页

作者：张广宇蔡志军张晓莉杨磊李翼哲韦良魁张杨萍苌苹苹朱登纳郑州大学第三附属医院儿童康复科郑州450052 郑州大学第三附属医院儿内科郑州450052 封丘县妇幼保健院儿童康复科新乡453300

目的:探讨酪氨酸羟化酶(TH)基因变异致多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿的临床和遗传学特征。方法:回顾分析2017年1月至2022年8月郑州大学第三附属医院儿童康复科收治的9例TH基因变异致DRD患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检... 详细信息

目的:探讨酪氨酸羟化酶(TH)基因变异致多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿的临床和遗传学特征。方法:回顾分析2017年1月至2022年8月郑州大学第三附属医院儿童康复科收治的9例TH基因变异致DRD患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访资料。结果:9例TH基因变异致DRD患儿中男3例、女6例,确诊年龄为12.0(8.0,15.0)月龄。8例重型患儿首发症状为运动发育落后或发育倒退,临床表现包括运动发育落后8例,躯干肌张力低下8例,四肢肌张力低下7例,运动减少6例,面部表情少4例,震颤3例,四肢肌张力障碍3例,晨轻暮重2例,上睑下垂2例,四肢肌张力增高1例,多涎1例。1例极重型患儿首发症状为运动发育落后,临床表现包括明显运动发育落后、躯干肌张力低下、频繁动眼危象、肌张力障碍持续状态、运动减少、面部表情少、睡眠明显减少。9例患儿基因检测共发现11个TH基因变异,包括5个错义变异、3个剪切位点变异、2个无义变异、1个插入变异,其中2个变异[c.941C>A(p.T314K)、c.316_317insCGT(p.F106delinsSF)]为尚未见报道的新变异。9例患儿随访40(29,43)个月,无失访。8例重型患儿中1例应用左旋多巴片,7例应用多巴丝肼片治疗,症状均有明显改善;后期随着患儿体重增加,未增加药物剂量,疗效仍稳定,未见明显不良反应。应用多巴丝肼片治疗的1例重型患儿治疗早期出现异动症,加用盐酸苯海索片后症状消失。末次随访时,7例重型患儿运动发育恢复正常,1例重型患儿因治疗时间仅2个月仍存在运动发育落后;1例极重型患儿对多巴丝肼片极度敏感、用药后有明显烦躁的不良反应,治疗无明显效果。结论:TH基因变异致DRD以重型多见,临床表现多样,易误诊,重型患儿对左旋多巴片或多巴丝肼片反应良好,但需较长时间才能确定治疗效果,长期用药虽然患儿体重增加,但无需增加剂量仍疗效稳定,无明显不良反应。

关键词：运动障碍左旋多巴基因,TH

介入栓塞术在子宫动脉假性动脉瘤中的应用及疗效分析

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介入放射学杂志 2022年第11期31卷 1073-1077页

作者：张凯任红瑞马祯陆林张文哲牛广颖刘香婷赵鑫郑州大学第三附属医院介入科 450052

目的评价子宫动脉造影和栓塞术诊断和治疗子宫动脉假性动脉瘤(UAP)的有效性和安全性。方法回顾性分析2016年12月至2020年10月郑州大学第三附属医院收治的19例UAP患者临床资料。其中6例为妊娠相关操作后迟发性阴道出血,13例胎盘植入患者... 详细信息

目的评价子宫动脉造影和栓塞术诊断和治疗子宫动脉假性动脉瘤(UAP)的有效性和安全性。方法回顾性分析2016年12月至2020年10月郑州大学第三附属医院收治的19例UAP患者临床资料。其中6例为妊娠相关操作后迟发性阴道出血,13例胎盘植入患者阴道出血由腹主动脉球囊暂时阻断下剖宫产术后常规造影发现。所有患者均经造影明确为UAP,共发现22枚,其中左右侧子宫动脉各11枚。6例妊娠相关操作后出血患者行双侧子宫动脉栓塞,13例剖宫产后患者仅栓塞载瘤子宫动脉。术后立即行阴道探查观察有无新鲜出血,术后6个月随访有无再发异常阴道出血。结果术后即时探查宫腔显示,6例妊娠相关操作后阴道出血患者出血停止,13例胎盘植入剖宫产患者无新鲜血液流出。19例患者术后均出现不同程度下腹部疼痛,给予镇痛泵对症治疗,术后36 h内明显缓解。随访期间所有患者无再发阴道异常出血。结论子宫动脉造影对UAP具有明确诊断作用。子宫动脉栓塞术治疗UAP破裂致阴道出血安全,效果良好;有助于预防未破裂UAP患者迟发性产后出血。

关键词：产后出血假性动脉瘤血管造影子宫动脉栓塞术

先天性心脏病在肛门直肠畸形患儿中的发生情况及其对治疗的影响

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浙江大学学报（医学版） 2020年第5期49卷 597-602页

作者：刘云李凯凯吴娟栗河舟耿笑端谷雅川郑州大学第三附属医院超声科河南郑州450052 郑州大学第三附属医院小儿外科河南郑州450052

目的:探讨肛门直肠畸形患儿合并先天性心脏病情况及分层治疗的意义。方法:回顾性分析2016年1月至2019年10月郑州大学第三附属医院收治的155例肛门直肠畸形患儿的临床资料和超声心动图检查结果。对照手术结果将患儿分为肛门直肠畸形中高... 详细信息

目的:探讨肛门直肠畸形患儿合并先天性心脏病情况及分层治疗的意义。方法:回顾性分析2016年1月至2019年10月郑州大学第三附属医院收治的155例肛门直肠畸形患儿的临床资料和超声心动图检查结果。对照手术结果将患儿分为肛门直肠畸形中高位组和低位组。根据心脏结构畸形程度分为微小先天性心脏病和严重先天性心脏病。采用多元Logistic回归分析患儿先天性心脏病的严重程度与wingspread分型、合并心外畸形的相关性。结果:155例肛门直肠畸形患儿中,47例(30.3%)患儿存在不同类型的心脏结构畸形,其中18例(11.6%)为微小先天性心脏病,29例(18.7%)为严重先天性心脏病。60例(38.7%)合并心外畸形,其中38例(24.5%)合并1种心外畸形,15例(9.7%)合并两种及以上心外畸形,6例唐氏综合征,1例VATER联合征。wingspread分型及合并心外畸形是肛门直肠畸形患儿合并严重先天性心脏病的独立影响因素,肛门直肠畸形中高位组合并严重先天性心脏病的概率是低位组的4.709倍(OR=4.709,95%CI:1.651~13.432,P<0.01),心外畸形每增加一个等级(无、1种、2种及以上)合并严重先天性心脏病的概率是原来的3.850倍(OR=3.850,95%CI:2.065~7.175,P<0.01)。治疗上,无先天性心脏病患儿和合并微小先天性心脏病患儿可遵循原计划进行肛门直肠畸形的治疗与管理,但合并微小先天性心脏病患儿术后需要心脏随访和观察,合并严重先天性心脏病患儿须依据急症优先救治的原则,制订个性化治疗方案。与无先天性心脏病患儿和合并微小先天性心脏病患儿比较,合并严重先天性心脏病患儿围手术期感染增加(P<0.05)、住院时间延长(P<0.01)、治愈率降低(P<0.05)、病死率增加(P<0.05)。结论:患有中高位肛门直肠畸形的疑难重症患儿、不合并瘘管及瘘管不畅的急重症患儿或合并多系统异常的患儿,严重先天性心脏病的发病率较高。超声心动图检查明确合并先天性心脏病的类型和严重程度,有助于为肛门直肠畸形患儿制订最优治疗方案。

关键词：泌尿生殖系统畸形先天性肛门直肠畸形先天性心脏病 Wingspread分型心外畸形治疗回顾性分析

长方案促排卵晚卵泡期孕酮升高对胚胎质量及累积活产率的影响

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现代妇产科进展 2023年第8期32卷 595-599页

作者：李丹阳张亚董孝贞徐影杨如雪黄江笛张俊韦胡继君管一春孙丽君郑州大学第三附属医院生殖医学中心郑州450052 郑州大学第三附属医院超声科郑州450052

目的:探讨早卵泡期长效长方案与黄体中期长效长方案促排卵晚卵泡期孕酮(P)升高对体外受精或卵胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)助孕患者的胚胎质量及累积活产率的影响。方法:回顾分析2015年10月至2021年12月在郑州大学第三附属医院生殖中心... 详细信息

目的:探讨早卵泡期长效长方案与黄体中期长效长方案促排卵晚卵泡期孕酮(P)升高对体外受精或卵胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)助孕患者的胚胎质量及累积活产率的影响。方法:回顾分析2015年10月至2021年12月在郑州大学第三附属医院生殖中心行长方案促排卵的7001个周期的临床资料,依据HCG日血清P值分为两组,低孕酮组HCG日P<2.0ng/mL,高孕酮组HCG日P≥2.0ng/mL。采用线性回归与logistic回归分析校正混杂因素比较两组患者促排卵周期的实验室指标、首个胚胎移植周期的临床结局及累积活产率。结果:线性回归分析结果显示,高孕酮组的可利用胚胎率(β=-0.024,95%CI为-0.040~-0.009,P=0.002)、囊胚形成率(β=-0.067,95%CI为-0.093~-0.041,P<0.001)和首个胚胎移植周期的种植率(β=-0.078,95%CI为-0.114~-0.041,P<0.001)均显著低于低孕酮组。Logistic回归分析结果显示,高孕酮组首个胚胎移植周期的临床妊娠率(aOR=0.693,95%CI为0.579~0.829,P<0.001)、多胎妊娠率(aOR=0.622,95%CI为0.426~0.908,P=0.014)、活产率(aOR=0.624,95%CI为0.524~0.744,P<0.001)和累积活产率(aOR=0.587,95%CI为0.416~0.828,P=0.002)亦显著低于低孕酮组,而早期流产率(aOR=1.728,95%CI为1.217~2.455,P=0.002)与晚期流产率(aOR=2.045,95%CI为1.042~4.016,P=0.038)则显著高于低孕酮组。Logistic多元逐步回归分析结显示,晚卵泡期P提前上升的相关因素为年龄、抗苗勒管激素、促性腺激素总量、获卵数、HCG日黄体生成素水平和HCG日雌二醇水平。结论:长方案促排卵晚卵泡期P升高可能对患者的胚胎质量有负面影响,进而影响其累积活产率。在控制性超促排卵过程中,控制患者的促排卵药物剂量及获卵数,可减少因孕酮升高而对IVF/ICSI结局带来的不利影响。

关键词：晚卵泡期孕酮胚胎质量累积活产率早卵泡期长效长方案黄体中期长效长方案

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婴儿先天性胰腺囊肿1例

中华小儿外科杂志 2023年第2期44卷 170-172页

作者：傅哲黄泓玮彭佳时红光曹振杰郑州大学第三附属医院小儿普外科郑州450052 郑州大学第三附属医院产前诊断中心郑州450052

女,年龄54 d,52 d前体检时彩色多普勒超声提示:胰头部可及范围约17.0 mm×9.0 mm囊实性包块,周界清,形态规则,可见多发囊腔,考虑实性假乳头状瘤,患儿无黄疸、呕吐、哭闹、腹胀表现,入院后查上腹部增强CT提示:胰头处可见一囊实性包块影,... 详细信息

女,年龄54 d,52 d前体检时彩色多普勒超声提示:胰头部可及范围约17.0 mm×9.0 mm囊实性包块,周界清,形态规则,可见多发囊腔,考虑实性假乳头状瘤,患儿无黄疸、呕吐、哭闹、腹胀表现,入院后查上腹部增强CT提示:胰头处可见一囊实性包块影,大小约17.5 mm×12.5 mm,边界欠清,内壁欠光整,轻度强化。CT诊断:考虑胰母细胞瘤或实性假乳头状瘤(图1),MRI检查提示:胰头部囊实性肿块影,实性部分呈稍短T2信号,大小约12.0 mm×13.0 mm×15.0 mm(前后径×左右径×上下径),胆总管及胰管未见扩张(图2)。血淀粉酶为9 U/L,肿瘤标志物提示糖类抗原199为42.79 U/ml,甲胎蛋白为472.20 IU/ml,血胃泌素及胰岛素提示正常。考虑胰头占位为胰母细胞瘤或实性假乳头状瘤可能,遂在全身麻醉下行腹腔镜探查术,术中见肿物位于胰头背部表浅处(图3、4)。腔镜下沿肿物边界剥除胰头部肿物后行术中病理冰冻切片检查提示:纤维间质内增生的胰腺小叶,部分区域黏液变性,考虑为良性病变,遂行腹腔镜胰头部肿瘤剥除术。术中超声检查明确肿瘤完全切除。术后病理免疫组织化学结果示:CK7(+)、CK19(+)、CK-Pan(+)、CD56(-)、CgA(-)、Syn(-)、D2-40(-),诊断:胰腺先天性囊肿(图5、6),术后第2天,可见腹腔引流管内引流出胆汁样腹水,量约50 ml,考虑胆漏,患儿无发热及腹膜炎表现,感染指标正常,肝功能正常,血淀粉酶及血糖正常,继续给予禁食、静脉营养、抗感染、保肝治疗,胆汁样腹水量最多100 ml/d,行引流液生化检测,引流液淀粉酶含量正常,考虑胆总管胰腺段损伤,治疗第12天,胆漏停止,第14天复查肝功能提示:丙氨酸转氨酶(alanine transaminase,ALT)为289.2 U/L、天冬氨酸转氨酶(aspartate aminotransferase,AST)为276.5 U/L、γ-谷氨酰转肽酶(gamma-glutamyltransferase,GGT)为1487.5 U/L、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)为198 U/L、直接胆红素(direct bilirubin,DBIL)为26.20μmol/L,给予保肝、利胆治疗,效果可,术后第26天复查肝胆胰脾彩色多普勒超声示未见明显异常,肝功能较前明显好转后患儿顺利出院。术后随访1年半未见明显异常。

关键词：实性假乳头状瘤胰母细胞瘤胰腺囊肿先天性

机器人手术系统联合结肠镜施行结肠肿瘤切除+D_(1)淋巴结清扫术

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中华胃肠外科杂志 2022年第8期25卷 731-733页

作者：崔雯铭常远王文秀周全博孙海峰张晴晴王福奇张延桢袁维堂郑州大学第一附属医院结直肠外科郑州450001 郑州大学第三附属医院儿科郑州450015

目的探讨机器人手术系统联合结肠镜治疗结肠镜下难以切除的良性肿瘤及早癌的可行性。方法采用描述性病例研究方法。患者为男性68岁,1年前曾行腹腔镜下直肠癌根治术,术后病理为pT3N1a。因结肠镜检查提示距肛门40 cm处可见宽基底结节样隆... 详细信息

目的探讨机器人手术系统联合结肠镜治疗结肠镜下难以切除的良性肿瘤及早癌的可行性。方法采用描述性病例研究方法。患者为男性68岁,1年前曾行腹腔镜下直肠癌根治术,术后病理为pT3N1a。因结肠镜检查提示距肛门40 cm处可见宽基底结节样隆起、大小1.8 cm×1.8 cm,呈浸润样生长,黏膜表面粗糙,黏膜下注射甘油果糖后病变抬举不良,考虑为结肠镜下难以切除性病变,癌变不能除外,病理示管状腺瘤,局灶高级别上皮内瘤变。于2022年4月11日采用外科手术治疗。首先,采用结肠镜定位结肠肿瘤并以纳米碳标记,在机器人下行肿瘤区域肠壁裸化及第一站淋巴结清扫(D1);然后,在机器人手术系统监视下,利用结肠镜自结肠腔内全层切除肿瘤;最后,采用机器人手术系统修复肠壁缺损。结果患者术后6 h饮水,12 h下床活动,24 h内排气并流质饮食,5 d后顺利出院。结论机器人与结肠镜优势互补,进行结肠肿瘤切除安全可行,微创效果明显。

关键词：结肠肿瘤机器人结肠镜

非梗阻性无精子症患者睾丸显微取精获精的影响因素及辅助生殖结局分析

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郑州大学学报（医学版） 2023年第5期58卷 676-680页

作者：刘杨青嘉若琳丁孝芹高松占冯浩肖小帅李真管一春杨险峰郑州大学第三附属医院男性科郑州450052 郑州大学第三附属医院生殖医学中心郑州450052

目的:探讨非梗阻性无精子症(NOA)患者睾丸显微取精(microTESE)获精的影响因素和辅助生殖结局。方法:选择郑州大学第三附属医院男性科行microTESE的NOA患者201例,其中Y染色体AZFc区微缺失8例、克氏征37例、隐睾12例、睾丸炎6例、特发性NO... 详细信息

目的:探讨非梗阻性无精子症(NOA)患者睾丸显微取精(microTESE)获精的影响因素和辅助生殖结局。方法:选择郑州大学第三附属医院男性科行microTESE的NOA患者201例,其中Y染色体AZFc区微缺失8例、克氏征37例、隐睾12例、睾丸炎6例、特发性NOA 138例。采用Logistic回归分析NOA和特发性NOA获精的影响因素。将microTESE获精且行卵胞质内单精子注射(ICSI)的患者作为NOA组,取卵日取精失败改睾丸穿刺精子抽吸且行ICSI的患者作为对照组,比较两组的睾丸体积,术前血清卵泡刺激素、雌二醇、黄体生成素、睾酮、催乳素(PRL)水平,卵子正常受精率,可利用胚胎率,临床妊娠率,流产率,活产率。结果:Y染色体AZFc区微缺失、克氏征、隐睾、睾丸炎、特发性NOA患者的获精率分别为37.5%、40.5%、75.0%、83.3%、29.7%。获精的NOA患者和特发性NOA患者右侧睾丸体积大于未获精患者,血清PRL水平低于未获精患者(P0.05)。结论:血清PRL水平是NOA患者microTESE获精的影响因素。NOA患者通过microTESE获精并行ICSI治疗,可获得与正常射精患者基本相同的辅助生殖结局。

关键词：非梗阻性无精子症睾丸显微取精辅助生殖结局

胎盘植入剖宫产血管内球囊暂时阻断技术规范中国专家共识

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介入放射学杂志 2023年第5期32卷 415-420页

作者：中国妇幼保健协会放射介入专业委员会韩新巍王艳丽张凯段旭华不详郑州大学第一附属医院郑州大学第三附属医院

随着介入放射学的发展,动脉内球囊暂时阻断技术在胎盘植入产妇剖宫产术中得到广泛应用,能有效减少术中出血量及降低子宫切除率。但是目前国内对于阻断血流位置及具体操作方式尚无统一认知。本共识聚焦适应证的选择、技术方法选择、术中... 详细信息

随着介入放射学的发展,动脉内球囊暂时阻断技术在胎盘植入产妇剖宫产术中得到广泛应用,能有效减少术中出血量及降低子宫切除率。但是目前国内对于阻断血流位置及具体操作方式尚无统一认知。本共识聚焦适应证的选择、技术方法选择、术中操作以及相应并发症的处理等事项,汇聚国内介入科、产科、影像科等多学科相关专家意见及建议,系统阐述胎盘植入产妇剖宫产术中球囊暂时阻断血流的相关经验,旨在规范球囊暂时阻断技术的操作、提高基层医院球囊阻断技术的应用率以及降低相关并发症的发生率。

关键词：胎盘植入球囊阻断剖宫产专家共识

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先天性心脏病胎儿颅脑额叶发育的超声研究

中国医学影像学杂志 2023年第6期31卷 635-639,641页

作者：张恒静栗河舟王铭吴娟王新霞高静郑州大学第三附属医院超声科河南郑州450052

目的比较先天性心脏病(CHD)胎儿与正常胎儿脑血流参数变化评估CHD对胎儿脑血流参数的影响,并将胎儿颅脑额叶前后径(FAPD)与脑血流参数相结合,评估胎儿颅脑额叶发育与脑血流参数的关系。资料与方法前瞻性选取2021年11月—2022年4月于郑... 详细信息

目的比较先天性心脏病(CHD)胎儿与正常胎儿脑血流参数变化评估CHD对胎儿脑血流参数的影响,并将胎儿颅脑额叶前后径(FAPD)与脑血流参数相结合,评估胎儿颅脑额叶发育与脑血流参数的关系。资料与方法前瞻性选取2021年11月—2022年4月于郑州大学第三附属医院行产前超声的94例CHD胎儿作为病例组,146例正常胎儿作为对照组。收集胎儿20~32+6周的颅脑二维超声参数及血流参数,包括FAPD、枕额径(OFD)、头围(HC)、大脑中动脉搏动指数(MCA-PI)、脐动脉搏动指数(UA-PI),计算FAPD/OFD及脑胎盘比(CPR)。分析对照组FAPD、FAPD/OFD与孕周、HC,病例组FAPD、FAPD/OFD与MCA-PI、CPR的相关性,并比较病例组与对照组各参数的差异。结果对照组FAPD与孕周及HC呈高度正相关(r=0.880、0.871,P均<0.001),FAPD/OFD与孕周、HC呈负相关(r=−0.421、−0.444,P<0.001)。病例组FAPD与MCA-PI相关性较弱(r=0.358,P<0.05),与CPR呈中度正相关(r=0.503,P<0.05);FAPD/OFD与MCA-PI、CPR无相关性。病例组FAPD、OFD、FAPD/OFD、HC、MCA-PI、CPR均较对照组降低,UA-PI较对照组升高,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论CHD胎儿在宫内时脑血流参数即发生改变,与胎儿颅脑额叶发育减慢存在联系,评估CHD胎儿血流,有助于预测胎儿颅脑额叶发育的可能情况。

关键词：先天性心脏病脑血流参数颅脑额叶超声检查胎儿发育