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两种罕见遗传病共病患儿2例的临床及遗传学特征分析

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 34-40页

作者：甘玲梁瑞瑞李月琴李梦春李怡赵世超王丽君贾天明董燕郑州大学第三附属医院小儿神经内科郑州

目的探讨2例同时诊断为两种罕见遗传病的患儿的临床及遗传学特征。方法选取2022年5月至2023年3月于郑州大学第三附属医院就诊的2例因两个基因同时发生变异导致两种罕见遗传病共病的患儿作为研究对象, 总结其临床及遗传学特征。本研究通... 详细信息

目的探讨2例同时诊断为两种罕见遗传病的患儿的临床及遗传学特征。方法选取2022年5月至2023年3月于郑州大学第三附属医院就诊的2例因两个基因同时发生变异导致两种罕见遗传病共病的患儿作为研究对象, 总结其临床及遗传学特征。本研究通过了郑州大学第三附属医院医学伦理委员会的审查(批准号:2021-062-01)。结果患儿1为2岁4月龄男童, 表现为特殊面容、发育落后、身材矮小、小头畸形、腭裂、隐睾、尿道下裂, 伴有反复感染及免疫异常, 全外显子组测序提示其同时携带KMT2D基因c.6595delT(p.Y2199Ifs*65)以及PIK3R1基因c.1892G>A(p.R631Q)新发杂合变异, 诊断为Kabuki综合征和PI3Kδ相关免疫缺陷36型。患儿2为15岁女童, 表现为癫痫、Albright遗传性骨营养不良症体型、身材矮小、长躯干、短四肢;实验室检查发现低血钙、高血磷、高甲状旁腺素。患儿有身材矮小家族史。全外显子组测序提示其同时携带GNAS基因c.2T>C(***1?)杂合变异以及SHOX基因第2 ～ 6外显子缺失, 诊断为假性甲状旁腺功能减退症和X-连锁特发性矮小。结论当遗传病的表型复杂且不能用一种基因变异完全解释或比预期严重时, 须考虑两个以上的基因变异导致多种遗传病共病的可能性, 并及时采取或补充相应的检测, 必要时可对基因检测数据进行再分析, 为临床确诊提供依据。

关键词：遗传病共病基因检测临床表型精准诊断

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CDKL5缺陷症临床分析

郑州大学学报(医学版) 2025年第1期60卷 98-102页

作者：曹天思李小丽梁瑞瑞卢晓庆连子硕陈姚瑶张晓莉董燕杜开先贾天明郑州大学第三附属医院儿科郑州450052

目的:探讨细胞周期蛋白依赖性激酶样5(CDKL5)缺陷症临床特点。方法:回顾性总结2019年6月至2023年6月收治的8例CDKL5缺陷症患儿的临床资料,分析其临床表型、辅助检查结果及治疗反应。结果:8例中,女6例,男2例,均于生后数月内以癫痫发作起... 详细信息

目的:探讨细胞周期蛋白依赖性激酶样5(CDKL5)缺陷症临床特点。方法:回顾性总结2019年6月至2023年6月收治的8例CDKL5缺陷症患儿的临床资料,分析其临床表型、辅助检查结果及治疗反应。结果:8例中,女6例,男2例,均于生后数月内以癫痫发作起病,起病时伴发育落后。癫痫发作类型主要为癫痫性痉挛、强直、局灶性发作。8例脑电图均显示异常放电。7例头颅磁共振成像无异常,1例示右侧颞叶胶质母细胞瘤。8例共检出8个变异,均为新生变异,其中c.784T>C、c.1912A>T、c.18363681_18524955del、c.978-36_978-13del未有报道。多种抗癫痫发作药物治疗均不能控制发作,4例应用生酮饮食、1例应用促肾上腺皮质激素后发作短暂控制,但易复发。结论:CDKL5缺陷症神经系统表型主要为发育落后和难治性癫痫,促肾上腺皮质激素及生酮饮食显示出短期疗效。

关键词： CDKL5基因发育性癫痫性脑病发育迟缓

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产前诊断ZBTB18基因变异导致智力发育障碍22型1例

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中华围产医学杂志 2025年第1期28卷 70-73页

作者：车佳郭静李鹏云吕月霞崔方英田远李亚丽崔世红刘灵郑州大学第三附属医院产前诊断中心郑州450052

本文报道了产前超声提示胎儿胼胝体外径短、双侧侧脑室增宽,经家系全外显子组测序诊断为常染色体显性遗传性智力发育障碍22型1例。孕24周+4时超声提示胎儿存在胼胝体外径短、侧脑室增宽。胎儿全基因组拷贝数变异检测未见异常,家系全外... 详细信息

本文报道了产前超声提示胎儿胼胝体外径短、双侧侧脑室增宽,经家系全外显子组测序诊断为常染色体显性遗传性智力发育障碍22型1例。孕24周+4时超声提示胎儿存在胼胝体外径短、侧脑室增宽。胎儿全基因组拷贝数变异检测未见异常,家系全外显子组测序及Sanger测序验证结果提示胎儿ZBTB18基因(NM_205768.3)存在c.1374_1383del(p.S459^(*))移码变异,父母无表型也未检出相应基因变异,为新发变异。结合临床表型,诊断胎儿为常染色体显性遗传性智力发育障碍22型。经遗传咨询,孕妇选择终止妊娠。本例提示胎儿胼胝体发育不全、侧脑室增宽等产前影像学表型与智力发育障碍相关,扩展了ZBTB18基因的变异谱,有助于产前诊断和遗传咨询。

关键词： ZBTB18基因常染色体显性遗传性智力发育障碍22型全外显子组测序遗传变异产前诊断

多模态超声综合评估儿童膀胱结构和功能的价值

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中华医学杂志 2025年第4期105卷 316-319页

作者：王俊魁王淼齐清华文一博杨兴欢李子凯吴志彬文建国郑州大学第一附属医院超声科郑州郑州大学第一附属医院手术部郑州郑州大学第一附属医院泌尿外科河南省小儿尿动力国际联合实验室郑州

探讨多模态超声(MMU)对儿童膀胱壁结构与功能综合评估的价值。前瞻性收集2022年1月至2023年6月郑州大学第一附属医院因非泌尿系统症状就诊的110名儿童并行MMU检查, 分别在膀胱充盈状态及排空状态下, 测定膀胱容量(VV)、膀胱壁厚度(BWT)... 详细信息

探讨多模态超声(MMU)对儿童膀胱壁结构与功能综合评估的价值。前瞻性收集2022年1月至2023年6月郑州大学第一附属医院因非泌尿系统症状就诊的110名儿童并行MMU检查, 分别在膀胱充盈状态及排空状态下, 测定膀胱容量(VV)、膀胱壁厚度(BWT)、前壁剪切波速度(SWV)、阻力指数(RI)和血管形成指数(VI), 并计算超声膀胱顺应性(UBC)。分析膀胱不同充盈状态、年龄段、性别间MMU参数间的差异, 年龄与不同MMU参数间的相关性。110名儿童年龄(6.4±3.5)岁, 男童60名(54.5%)。膀胱充盈状态VV[127.00(79.00, 219.50)比6.65(5.10, 9.60)ml]及SWV[(2.25±0.36)比(1.54±0.20)m/s]高于排空状态(均P0.05)。排空状态下BWT、充盈状态下VV及BWT与年龄呈正相关(r分别为0.706、0.891、0.298, 均P<0.05)。MMU有助于综合评估儿童膀胱壁结构和功能, 评估MMU参数时要考虑年龄及膀胱充盈状态的影响。

关键词：超声检查多模态膀胱儿童

免疫细胞表型与特应性皮炎的因果关联：一项两样本孟德尔随机化研究

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中国皮肤性病学杂志 2025年

作者：杜凯豪侯立朝乔木东小鸽汪占金罗兰明慧蒋威王展青海大学临床医学院青海大学附属医院普通外科郑州大学第三附属医院

目的探讨731种免疫细胞表型与特应性皮炎（atopic dermatitis，AD）的因果关联，以期为AD的治疗提供更具有信服力的潜在生物标志物。方法利用多个不同组织的数据库运用两样本孟德尔随机化（two-sample mendelian randomization，TSMR... 详细信息

目的探讨731种免疫细胞表型与特应性皮炎（atopic dermatitis，AD）的因果关联，以期为AD的治疗提供更具有信服力的潜在生物标志物。方法利用多个不同组织的数据库运用两样本孟德尔随机化（two-sample mendelian randomization，TSMR）和贝叶斯加权孟德尔随机化（bayesian weighted Mendelian randomization，BWMR）方法，对731种免疫细胞表型与AD之间的因果关系进行了评估。使用大规模全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）数据集，排除混杂因素，进行多种敏感性分析。结果通过对EBI、FinnGen和UK Biobank三个数据库的分析，并综合IVW和BWMR方法发现，单核细胞上的CX3CR1对AD具有保护作用（IVW结果显示，EBI:OR=0.978，95%CI:0.960～0.996，P=0.020;FinnGen:OR=0.933，95%CI:0.902～0.966，P三种数据库和两种MR方法确定了单核细胞上的CX3CR1是AD的保护因素。

关键词：免疫细胞表型特应性皮炎孟德尔随机化

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卵巢原发毛母质样高级别子宫内膜样癌2例

中华病理学杂志 2025年第2期54卷 190-192页

作者：吴会芳任景丽冯怡锟张瑞珍张敏胡桂明郑州大学第二附属医院病理科郑州

毛母质样高级别子宫内膜样癌(pilomatrix-like high-grade endometrioid carcinoma, PiMHEC)是新近认识的子宫内膜样癌形态学亚型, 临床经过呈高度侵袭性。镜下由高级别毛母质样实性区和低级别腺样区组成, 实性区肿瘤细胞呈基底细胞样...

毛母质样高级别子宫内膜样癌(pilomatrix-like high-grade endometrioid carcinoma, PiMHEC)是新近认识的子宫内膜样癌形态学亚型, 临床经过呈高度侵袭性。镜下由高级别毛母质样实性区和低级别腺样区组成, 实性区肿瘤细胞呈基底细胞样伴大片状坏死, 可见影细胞, 腺样区由高至中分化的子宫内膜样腺体组成。免疫组织化学染色显示实性区瘤细胞β-catenin弥漫核质表达(异常表达)及CDX2部分表达, 雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、PAX8失表达, 而腺样区表达ER、PR及PAX8。分子结果显示CTNNB1基因第3号外显子突变。本文回顾性分析2例卵巢原发PiMHEC的形态学、免疫表型、遗传学特征及生存预后, 并复习相关文献, 以提高对该肿瘤的认识, 避免误诊。

关键词：

碳点在口腔颌面部恶性肿瘤的诊断及治疗中的应用

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国际口腔医学杂志 2025年第1期52卷 25-33页

作者：符天宇张雪王思琪郭程祎董晓宇程亚鹏李锐郑州大学口腔医学院郑州450052 郑州大学第一附属医院口腔内科郑州450052 郑州大学第一附属医院口腔颌面外科郑州450052

近年来,随着纳米材料的发展和新型诊疗模式的进步,纳米医疗得到了研究者的广泛关注。碳点是一种具备荧光性能的零维纳米材料,可用于口腔癌诊疗,在提高检测灵敏度、减少药物不良反应及增强疗效上有明朗的前景,为口腔癌的诊疗提供了新的... 详细信息

近年来,随着纳米材料的发展和新型诊疗模式的进步,纳米医疗得到了研究者的广泛关注。碳点是一种具备荧光性能的零维纳米材料,可用于口腔癌诊疗,在提高检测灵敏度、减少药物不良反应及增强疗效上有明朗的前景,为口腔癌的诊疗提供了新的切入点。本文对基于碳点的口腔癌诊疗策略的研究进展进行综述,包括碳点在口腔癌的诊断、化学治疗、光动力治疗、光热治疗以及免疫治疗中的研究和应用,探讨碳点在口腔癌诊疗中的可行性,并对其在生物医学领域的进一步发展作出展望。

关键词：碳点口腔癌诊断化学治疗光动力治疗光热治疗免疫治疗

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儿童继发龋的危险因素及防治策略分析

国际口腔医学杂志 2025年第1期52卷 76-81页

作者：韩峰朱凤节高黎郑州大学第一附属医院儿童口腔科郑州450052 郑州大学第一附属医院正畸科郑州450052

目的探讨儿童继发龋的危险因素及防治策略。方法收集在郑州大学第一附属医院治疗龋齿1年后复查的患儿120例,根据有无继发龋将其分为继发组(n=25)与未继发组(n=95),比较2组患儿的一般资料、初诊资料及口腔行为学资料,并采用Logistic回归... 详细信息

目的探讨儿童继发龋的危险因素及防治策略。方法收集在郑州大学第一附属医院治疗龋齿1年后复查的患儿120例,根据有无继发龋将其分为继发组(n=25)与未继发组(n=95),比较2组患儿的一般资料、初诊资料及口腔行为学资料,并采用Logistic回归分析龋齿患儿出现继发龋的影响因素。结果未继发组患儿在年龄、父母文化水平、家庭收入、填充材料、刷牙次数、父母帮助刷牙、饭后漱口情况、甜食进食次数、定期复查口腔情况、含氟牙膏使用方面与继发组患儿比较,差异均具有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,父母文化水平、父母指导刷牙、饭后漱口、刷牙次数、甜食摄入次数、含氟牙膏使用情况及填充材料是影响患儿发生继发龋的独立危险因素(P<0.05)。结论儿童继发龋的危险因素较多,加强口腔保健知识宣教、培养儿童良好口腔卫生习惯,是降低儿童继发龋的重要措施。

关键词：继发龋儿童危险因素防治策略

三维培养在肿瘤免疫治疗中应用的研究现状及前景

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 485-488页

作者：刘俊颖郭依琳王璐张燕王利君郑州大学第二附属医院，郑州　450000

免疫治疗的快速发展使肿瘤治疗发生了巨大革新，并且在临床肿瘤治疗中成功应用。三维肿瘤模型能够在体外模拟肿瘤微环境（TME）和微脉管系统，更为真实地反映免疫治疗过程。三维肿瘤模型为肿瘤免疫治疗的研究提供了新的途径，在体外重... 详细信息

免疫治疗的快速发展使肿瘤治疗发生了巨大革新，并且在临床肿瘤治疗中成功应用。三维肿瘤模型能够在体外模拟肿瘤微环境（TME）和微脉管系统，更为真实地反映免疫治疗过程。三维肿瘤模型为肿瘤免疫治疗的研究提供了新的途径，在体外重建肿瘤免疫微环境、免疫药物筛选、指导临床个体化用药等领域有着广阔的应用前景。本文将对各三维培养模型及其在免疫治疗中的应用现状作一简要介绍。

关键词：肿瘤微环境溶瘤病毒类器官微流控三维生物打印