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维生素D在神经发育障碍性疾病中的研究进展

解放军医学杂志 2024年

作者：谢加阳牛国辉郑州大学第三附属医院儿童康复科/河南省儿科疾病临床医学研究中心

神经发育障碍性疾病(NDDs)是由于多种遗传性或者获得性病因导致的影响大脑多功能区的慢性发育性脑功能障碍性疾病；维生素D(Vit D)作为一种神经类固醇激素，可通过基因和非基因作用机制发挥功能。在过去的几十年里，关于Vit D水平与NDD... 详细信息

神经发育障碍性疾病(NDDs)是由于多种遗传性或者获得性病因导致的影响大脑多功能区的慢性发育性脑功能障碍性疾病；维生素D(Vit D)作为一种神经类固醇激素，可通过基因和非基因作用机制发挥功能。在过去的几十年里，关于Vit D水平与NDDs关系的研究发现，发育中的Vit D缺乏是部分NDDs的危险因素；生命早期Vit D缺乏会影响大脑发育，扰乱大脑中的神经递质平衡，可降低机体和大脑的抗氧化能力。本文重点综述了Vit D在脑中的作用机制、与NDDs的关系、近期研究的进展及尚未解决的问题，以期加深对Vit D在NDDs中作用的了解及为NDDs的诊治提供新的思路。

关键词：维生素D 神经发育障碍性疾病发病机制

重复经颅磁刺激对脑瘫儿童睡眠障碍的治疗效果分析

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中华物理医学与康复杂志 2024年第2期46卷 134-138页

作者：王军张宇航周丽杰曹洋洋王茹苏春娅王俊辉李兵兵朱登纳熊华春郑州大学第三附属医院、河南省儿科疾病临床医学研究中心郑州450052

目的:观察重复经颅磁刺激(rTMS)治疗脑瘫患儿睡眠障碍的临床疗效。方法:选取2020年7月至2023年1月期间在郑州大学第三附属医院就诊的102例脑瘫伴睡眠障碍儿童作为研究对象,采用随机数字表法将其分为观察组及对照组,每组51例。对照组患... 详细信息

目的:观察重复经颅磁刺激(rTMS)治疗脑瘫患儿睡眠障碍的临床疗效。方法:选取2020年7月至2023年1月期间在郑州大学第三附属医院就诊的102例脑瘫伴睡眠障碍儿童作为研究对象,采用随机数字表法将其分为观察组及对照组,每组51例。对照组患儿给予常规康复训练及睡眠健康教育,观察组患儿在此基础上辅以rTMS治疗,持续治疗2周。记录治疗前、后2组患儿的多导睡眠监测(PSG)结果并进行数据分析。结果:治疗后2组患儿PSG各因子监测结果均较治疗前有不同程度改善( P儿童的睡眠障碍,尤其对中重度脑瘫患儿N2期睡眠、混合型脑瘫及不随意运动型脑瘫患儿N3期睡眠的改善作用较显著。

关键词：脑性瘫痪儿童睡眠障碍重复经颅磁刺激多导睡眠监测

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河南省儿童康复从业人员现状调查研究

中华物理医学与康复杂志 2024年第2期46卷 165-168页

作者：杨斌陈海李翼哲王军袁俊英牛国辉熊华春朱登纳郑州大学第三附属医院儿童康复科河南省儿童康复医学质量控制中心郑州450052

目的:调查研究河南省儿童康复从业人员现状,为河南省及全国儿童康复医学质量控制工作提供科学的决策依据。方法:采取线上问卷调查方式,了解全省儿童康复从业人员的职称、学历、医师执业注册范围、治疗师所学专业及从事专业等方面。结果... 详细信息

目的:调查研究河南省儿童康复从业人员现状,为河南省及全国儿童康复医学质量控制工作提供科学的决策依据。方法:采取线上问卷调查方式,了解全省儿童康复从业人员的职称、学历、医师执业注册范围、治疗师所学专业及从事专业等方面。结果:共收回258所医疗机构的有效问卷,其中三级、二级、二级以下医疗机构分别有63所(24.42%)、172所(66.67%)、23所(8.91%)。在人员结构方面,医师、治疗师、护士分别有1745人(25.62%)、2164人(31.77%)、2902人(42.61%)。在职称方面,高级职称、中级职称、初级职称、其它分别有452人(6.64%)、1741人(25.56%)、3949人(57.98%)、669人(9.82%);医师以中级职称为主,共有652人(37.36%);治疗师、护士则以初级职称为主,分别有1270人(58.69%)、2053人(70.74%)。在学历方面,研究生学历、本科学历、专科学历分别有314人(4.61%)、3775人(55.43%)、2722人(39.96%);医师、治疗师、护士均以本科学历为主,分别有1110人(63.61%)、1168人(53.97%)、1497人(51.59%)。医师执业注册以儿科为主,共有672人(38.51%);注册康复医学有206人(11.81%)。治疗师所学专业以康复治疗专业为主,共有1287人(59.47%)。结论:河南省儿童康复开展较为普遍,从业人员较多,但存在人员比例结构不合理、治疗师数量明显不足、高层次和专业化康复人才相对缺乏等问题;应优化儿童康复人员结构,强化人才培养,规范从业资质,促进儿童康复同质化发展。

关键词：河南省儿童康复从业人员调查研究

超声成像下痉挛型脑性瘫痪患儿小腿三头肌肌肉形态和结构的变化

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郑州大学学报（医学版） 2024年第3期59卷 307-312页

作者：彭艳华王明梅张广宇陈功勋李三松李兵兵杨磊史凯丽张佳美惠志崇朱登纳郑州大学第三附属医院儿童康复科郑州市儿童脑瘫防治重点实验室郑州450052 郑州大学第三附属医院河南省小儿脑损伤重点实验室河南省儿科临床医学研究中心郑州450052

目的:探讨痉挛型脑性瘫痪(脑瘫)患儿小腿三头肌肌肉形态、结构变化并探讨其与年龄、运动功能的相关性。方法:选取2~8岁痉挛型脑瘫36例(男18例,女18例),根据年龄、性别匹配20名正常儿童作为对照。超声成像下评估两组小腿三头肌羽状角、... 详细信息

目的:探讨痉挛型脑性瘫痪(脑瘫)患儿小腿三头肌肌肉形态、结构变化并探讨其与年龄、运动功能的相关性。方法:选取2~8岁痉挛型脑瘫36例(男18例,女18例),根据年龄、性别匹配20名正常儿童作为对照。超声成像下评估两组小腿三头肌羽状角、肌束长度、肌肉厚度、横截面积、肌腹长度、跟腱长度。使用88项粗大运动功能评定量表(GMFM-88)的D能区和E能区、改良Ashworth量表(MAS)评估脑瘫患儿的粗大运动功能和小腿肌肉痉挛程度。结果:痉挛型脑瘫患儿内、外侧腓肠肌肌肉厚度和横截面积,内、外侧腓肠肌和比目鱼肌肌束长度、内侧腓肠肌标准化肌腹长度小于对照组(P0.05)。结论:痉挛型脑瘫患儿肌肉发育受限,且与运动功能水平密切相关,随着年龄增长,肌肉发育受限更为显著。

关键词：脑性瘫痪痉挛超声三头肌

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MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(***193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(***193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

Lokomat和Relink下肢康复机器人训练对痉挛型脑瘫患儿运动功能影响的比较

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中华物理医学与康复杂志 2024年第6期46卷 512-517页

作者：惠志崇戚伟航张一熊华春王明梅李少卿李栋朱登纳郑州大学第三附属医院康复医学科郑州市儿童脑瘫防治重点实验室郑州450052 郑州大学第三附属医院河南省小儿脑损伤重点实验室河南省儿科临床医学研究中心郑州450052

目的探讨Lokomat和Relink下肢康复机器人训练对粗大运动功能分级(GMFCS)II~III级痉挛型脑瘫(SCP)患儿下肢运动功能的影响。方法采用随机数字表法将28例SCP患儿分为对照组和试验组,每组14例。2组患儿均给予常规康复疗法,包括运动疗法、... 详细信息

目的探讨Lokomat和Relink下肢康复机器人训练对粗大运动功能分级(GMFCS)II~III级痉挛型脑瘫(SCP)患儿下肢运动功能的影响。方法采用随机数字表法将28例SCP患儿分为对照组和试验组,每组14例。2组患儿均给予常规康复疗法,包括运动疗法、石蜡疗法、神经肌肉电刺激和推拿疗法,在此基础上对照组和试验组分别给予Lokomat和Relink下肢康复机器人辅助的步态训练(RAGT),每日1次,每周5 d,持续8周。治疗前、治疗8周后(治疗后),采用粗大运动功能量表(GMFM)、儿童平衡量表(PBS)、改良Tardieu量表(MTS)、自选步行速度(SWS)、6 min步行测试(6MWT)、生理消耗指数(PCI)对2组患儿进行疗效评定。结果治疗后,2组患儿的GMFM-D、E区和PBS评分,损伤侧踝关节MTS R1、R2角度,SWS、6MWT、PCI均较组内治疗前显著改善(P0.05)。试验组治疗后损伤侧踝关节MTS R1[(12.04±3.62)°]、R2[(18.84±2.00)°],SWS[(32.44±4.26)m/min]、6MWT[(182.36±35.96)m]、PCI(0.33±0.19)均较对照组改善优异,差异有统计学意义(P康复疗法联合Lokomat或Relink下肢康复机器人训练,均能有效改善GMFCS II~III级SCP患儿的下肢运动功能。其中Relink下肢康复机器人在改善SCP患儿小腿三头肌痉挛和步行能力方面的效果更为优异。

关键词：痉挛型脑瘫下肢康复机器人运动功能疗效

UBTF基因变异相关儿童期发病的神经退行性变的临床与基因特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 341-350页

作者：梅道启梅世月王媛马昂屈会霞马彩云王梦琴段勇涛郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 河南省许昌市中心医院儿科许昌461000 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外... 详细信息

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外显子基因测序均发现存在UBTF基因变异,通过一代Sanger测序法对其家系成员的UBTF基因进行验证,分析UBTF基因的变异特点,同时对3例患儿的治疗及随访结果进行总结。结果3例儿童期发病的神经退行性变患儿中,男性2例,女性1例,就诊年龄分别为出生后9个月、4岁和6个月,临床表型主要包括运动发育迟缓、语言及智力发育障碍、肌张力障碍。其中例1和例2存在癫痫发作,例1伴有吞咽困难、喂养问题、体重不增、共济失调。头颅MRI平扫显示例1和例2存在不同程度的脑萎缩,例1胼胝体发育不全、脑室扩张和软化灶;例3影像学检查结果提示非特异性蛛网膜下腔增宽。3例患儿的染色体拷贝数变异及线粒体环基因检测未见异常;全外显子基因检测提示存在UBTF基因新生错义变异[NM_014233.4:c.1414(exon14)G>A(***472Ser)、c.1392(exon14)G>T(***464Asn)]及母源无义变异[NM_014233.4:c.520C>T(***174*)],均为未报道的变异位点。3例患儿均接受综合康复功能训练,取得了一定程度的语言和智力改善。例1通过单一抗癫痫药物治疗有效控制癫痫发作,例2应用4种以上抗癫痫发作药物才有效控制癫痫发作。结论UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变相对较罕见,部分病例可伴随脑萎缩。UBTF基因新生错义变异及母源无义变异为3例先证者的遗传学病因。

关键词： UBTF基因神经退行性变上游结合因子脑萎缩全面发育迟缓

不同性别脑性瘫痪患儿临床特征的病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2024年第1期19卷 47-51页

作者：牛国辉张萌萌崔博朱登纳李林琛夏冰李停停谢加阳郑州大学第三附属医院儿童康复科/河南省小儿脑损伤重点实验室/郑州市儿童脑瘫防治重点实验室郑州450052

背景脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿临床表现多样,国内大样本数据分析不同性别脑瘫患儿特征的研究不多。目的探究脑瘫患儿临床特征的性别差异。设计病例系列报告。方法回顾性收集2019年1月至2022年2月在郑州大学第三附属医院住院治疗的脑瘫患... 详细信息

背景脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿临床表现多样,国内大样本数据分析不同性别脑瘫患儿特征的研究不多。目的探究脑瘫患儿临床特征的性别差异。设计病例系列报告。方法回顾性收集2019年1月至2022年2月在郑州大学第三附属医院住院治疗的脑瘫患儿的一般资料、围生期危险因素和临床特征。主要结局指标脑瘫患儿临床特征的性别差异。结果共纳入486例脑瘫患儿,其中男323例,女163例。脑瘫男性患儿中剖宫产、早产儿、巨大儿的比例均明显高于女性患儿,而正常出生体重儿的比例明显低于女性患儿,脑瘫男性患儿中春季出生的比例明显低于女性患儿,冬季出生的比例明显高于女性患儿,差异均有统计学意义。脑瘫男性患儿在妊娠并发症、窒息、脑出血、新生儿缺血缺氧性脑病、低血糖的比例明显高于女性患儿,差异均有统计学意义;在粗大运动功能分级系统(GMFCS)分级多组间比较中Ⅳ、Ⅴ级的比例明显高于女性患儿,在脑瘫患儿头颅MR分类系统多组间比较中白质异常的比例脑瘫男性患儿明显高于女性患儿,差异均有统计学意义。结论脑瘫患儿的部分临床特征存在性别差异,脑瘫患儿中以男性为主且严重程度较女性重。

关键词：脑性瘫痪性别危险因素儿童

KIF4A基因变异所致智力发育障碍和牙齿形态发育异常伴孤独症患儿一例遗传学分析

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郑州大学学报（医学版） 2024年第3期59卷 427-430页

作者：刘磊安爽王彦红郭鹏波夏志毅张耀东梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100... 详细信息

KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100型和牛齿、小齿、内陷牙三联征相关联。有研究[5]认为KIF4A基因变异可能与更广谱的神经发育障碍和先天性异常表型有关。本研究对1例携带KIF4A基因变异且智力发育障碍、牙齿形态发育异常伴孤独症患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,以期提高临床医师对该基因所致疾病的认识。

关键词： KIF4A 智力发育障碍牙齿形态发育异常孤独症

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