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尿源性卵泡刺激素与重组卵泡刺激素α、β在早卵泡期长方案中的疗效、安全性与经济性比较

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中华生殖与避孕杂志 2025年第2期45卷 154-161页

作者：刘兰兰张俊韦任炳楠郭华黄春芝孙楠任艳丽管一春郑州大学第三附属医院药学部郑州郑州大学第三附属医院生殖健康医院郑州

目的探讨尿源性卵泡刺激素(urinary follicle-stimulating hormone, u-FSH)、重组卵泡刺激素(recombinant follicle-stimulating hormone, r-FSH)α和r-FSHβ在年龄0.05)。在经济性方面, u-FSH组人均促性腺激素使用总费用最低, 为4 429.... 详细信息

目的探讨尿源性卵泡刺激素(urinary follicle-stimulating hormone, u-FSH)、重组卵泡刺激素(recombinant follicle-stimulating hormone, r-FSH)α和r-FSHβ在年龄郑州大学第三附属医院生殖健康医院就诊的年龄儿畸形率差异均无统计学意义(均P>0.05)。在经济性方面, u-FSH组人均促性腺激素使用总费用最低, 为4 429.08(3 198.78, 5 044.23)元, r-FSHα组最高, 为6 023.72(5 433.75, 7 529.65)元, r-FSHβ组为5 480.00(4 550.90, 6 437.86)元, 3组间比较差异有统计学意义(P<0.001)。采用二元logistic回归分析, 以u-FSH为对照, r-FSHα组、r-FSHβ组的CLBR与u-FSH组比较差异均无统计学意义(aOR=0.95, 95%CI:0.57～1.58, P=0.838;aOR=0.89, 95%CI:0.54～1.48, P=0.654)。结论对于35岁以下、卵巢功能正常的行早卵泡期长方案促排卵的患者, 3种促排卵药物的有效性和安全性相似, 但u-FSH在经济性方面更有优势。

关键词：卵泡刺激素妊娠率活产有效性研究安全性经济性

不同黄体支持方案对≤35岁助孕患者行改良自然周期冻融胚胎移植的孕产结局影响

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中华生殖与避孕杂志 2025年第03期45卷 217-225页

作者：张文吴佘玲任炳楠嘉若琳张文娟王碧君杜晓芳管一春郑州大学第三附属医院生殖健康医院郑州

目的探讨不同黄体支持方案对≤35岁助孕患者行改良自然周期冻融胚胎移植(modified natural cycle frozen-thawed embryo transfer, mNC-FET)的孕产结局影响。方法采用回顾性队列研究, 分析2018年1月至2020年12月期间在郑州大学第三附属... 详细信息

目的探讨不同黄体支持方案对≤35岁助孕患者行改良自然周期冻融胚胎移植(modified natural cycle frozen-thawed embryo transfer, mNC-FET)的孕产结局影响。方法采用回顾性队列研究, 分析2018年1月至2020年12月期间在郑州大学第三附属医院生殖健康医院接受mNC-FET的年龄≤35岁助孕患者, 共2 086个周期, 根据不同黄体支持方案分为3组。A组为黄体酮软胶囊联合地屈孕酮片组(446个周期), B组为地屈孕酮片组(439个周期), C组为黄体酮阴道缓释凝胶联合地屈孕酮片组(1 201个周期)。使用倾向性评分匹配(propensity score matching, PSM)法按1∶1的比例进行匹配基线数据后, 分别比较A组与B组、C组与B组的助孕结局。通过单因素及多因素广义估计方程调整影响活产率的混杂因素后, 分析不同黄体支持方案对活产率的影响。结果 PSM后, A组与B组、C组与B组的血人绒毛膜促性腺激素阳性率、临床妊娠率、异位妊娠率、移植周期活产率、低出生体质量儿及巨大儿发生率、早产率、妊娠期并发症发生率及出生缺陷发生率等方面组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。广义估计方程调整混杂因素后显示, 不同黄体支持方案并不是移植周期活产率的独立影响因素。结论在mNC-FET周期, ≤35岁助孕患者单独选择地屈孕酮片作为黄体支持药物, 与黄体酮软胶囊或黄体酮阴道缓释凝胶联合地屈孕酮片的活产率和围产期结局没有差异, 但仍需大样本前瞻性研究证实。

关键词：冻融胚胎移植妊娠结局黄体支持改良自然周期围产期结局

伴特殊内分泌异常的DiGeorge综合征2例

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 201-203页

作者：田凤艳袁如月董萧青静李亚妮贾沛生田培超刘秋亮郑州大学第一附属医院儿科郑州450052 郑州大学第一附属医院儿外科郑州450052

2例患儿均于13岁时分别以椎体压缩性骨折、自身免疫性甲状腺疾病就诊,均存在青春期发育异常,伴有不同程度低钙血症,基因检测提示染色体22q11.2存在片段缺失,诊断为DiGeorge综合征。

关键词：椎体压缩性骨折内分泌异常自身免疫性甲状腺疾病青春期发育 DiGeorge综合征低钙血症检测提示染色体

两种罕见遗传病共病患儿2例的临床及遗传学特征分析

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 34-40页

作者：甘玲梁瑞瑞李月琴李梦春李怡赵世超王丽君贾天明董燕郑州大学第三附属医院小儿神经内科郑州450052

目的探讨2例同时诊断为两种罕见遗传病的患儿的临床及遗传学特征。方法选取2022年5月至2023年3月于郑州大学第三附属医院就诊的2例因两个基因同时发生变异导致两种罕见遗传病共病的患儿作为研究对象,总结其临床及遗传学特征。本研究通... 详细信息

目的探讨2例同时诊断为两种罕见遗传病的患儿的临床及遗传学特征。方法选取2022年5月至2023年3月于郑州大学第三附属医院就诊的2例因两个基因同时发生变异导致两种罕见遗传病共病的患儿作为研究对象,总结其临床及遗传学特征。本研究通过了郑州大学第三附属医院医学伦理委员会的审查(批准号:2021-062-01)。结果患儿1为2岁4月龄男童,表现为特殊面容、发育落后、身材矮小、小头畸形、腭裂、隐睾、尿道下裂,伴有反复感染及免疫异常,全外显子组测序提示其同时携带KMT2D基因c.6595delT(p.Y2199Ifs*65)以及PIK3R1基因c.1892G>A(p.R631Q)新发杂合变异,诊断为Kabuki综合征和PI3Kδ相关免疫缺陷36型。患儿2为15岁女童,表现为癫痫、Albright遗传性骨营养不良症体型、身材矮小、长躯干、短四肢;实验室检查发现低血钙、高血磷、高甲状旁腺素。患儿有身材矮小家族史。全外显子组测序提示其同时携带GNAS基因c.2T>C(***1?)杂合变异以及SHOX基因第2~6外显子缺失,诊断为假性甲状旁腺功能减退症和X-连锁特发性矮小。结论当遗传病的表型复杂且不能用一种基因变异完全解释或比预期严重时,须考虑两个以上的基因变异导致多种遗传病共病的可能性,并及时采取或补充相应的检测,必要时可对基因检测数据进行再分析,为临床确诊提供依据。

关键词：遗传病共病基因检测临床表型精准诊断

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CDKL5缺陷症临床分析

郑州大学学报(医学版) 2025年第1期60卷 98-102页

作者：曹天思李小丽梁瑞瑞卢晓庆连子硕陈姚瑶张晓莉董燕杜开先贾天明郑州大学第三附属医院儿科郑州450052

目的:探讨细胞周期蛋白依赖性激酶样5(CDKL5)缺陷症临床特点。方法:回顾性总结2019年6月至2023年6月收治的8例CDKL5缺陷症患儿的临床资料,分析其临床表型、辅助检查结果及治疗反应。结果:8例中,女6例,男2例,均于生后数月内以癫痫发作起... 详细信息

目的:探讨细胞周期蛋白依赖性激酶样5(CDKL5)缺陷症临床特点。方法:回顾性总结2019年6月至2023年6月收治的8例CDKL5缺陷症患儿的临床资料,分析其临床表型、辅助检查结果及治疗反应。结果:8例中,女6例,男2例,均于生后数月内以癫痫发作起病,起病时伴发育落后。癫痫发作类型主要为癫痫性痉挛、强直、局灶性发作。8例脑电图均显示异常放电。7例头颅磁共振成像无异常,1例示右侧颞叶胶质母细胞瘤。8例共检出8个变异,均为新生变异,其中c.784T>C、c.1912A>T、c.18363681_18524955del、c.978-36_978-13del未有报道。多种抗癫痫发作药物治疗均不能控制发作,4例应用生酮饮食、1例应用促肾上腺皮质激素后发作短暂控制,但易复发。结论:CDKL5缺陷症神经系统表型主要为发育落后和难治性癫痫,促肾上腺皮质激素及生酮饮食显示出短期疗效。

关键词： CDKL5基因发育性癫痫性脑病发育迟缓

产前诊断ZBTB18基因变异导致智力发育障碍22型1例

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中华围产医学杂志 2025年第1期28卷 70-73页

作者：车佳郭静李鹏云吕月霞崔方英田远李亚丽崔世红刘灵郑州大学第三附属医院产前诊断中心郑州450052

本文报道了产前超声提示胎儿胼胝体外径短、双侧侧脑室增宽,经家系全外显子组测序诊断为常染色体显性遗传性智力发育障碍22型1例。孕24周+4时超声提示胎儿存在胼胝体外径短、侧脑室增宽。胎儿全基因组拷贝数变异检测未见异常,家系全外... 详细信息

本文报道了产前超声提示胎儿胼胝体外径短、双侧侧脑室增宽,经家系全外显子组测序诊断为常染色体显性遗传性智力发育障碍22型1例。孕24周+4时超声提示胎儿存在胼胝体外径短、侧脑室增宽。胎儿全基因组拷贝数变异检测未见异常,家系全外显子组测序及Sanger测序验证结果提示胎儿ZBTB18基因(NM_205768.3)存在c.1374_1383del(p.S459^(*))移码变异,父母无表型也未检出相应基因变异,为新发变异。结合临床表型,诊断胎儿为常染色体显性遗传性智力发育障碍22型。经遗传咨询,孕妇选择终止妊娠。本例提示胎儿胼胝体发育不全、侧脑室增宽等产前影像学表型与智力发育障碍相关,扩展了ZBTB18基因的变异谱,有助于产前诊断和遗传咨询。

关键词： ZBTB18基因常染色体显性遗传性智力发育障碍22型全外显子组测序遗传变异产前诊断

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腹腔妊娠超声表现

中国医学影像技术 2025年第1期41卷 113-117页

作者：黎全华李洁杨慧霞田捧张红彬刘冰申玉鑫张文哲张力莹吴娟栗河舟郑州大学第三附属医院超声医学科河南郑州450052 郑州大学第三附属医院医学影像科河南郑州450052

目的观察腹腔妊娠超声表现。方法回顾性分析18例经手术及病理证实的腹腔妊娠的孕妇超声及临床资料。结果孕早期15例,术前超声均未能诊断腹腔妊娠,但宫腔内未见明显孕囊回声而于盆腔内见包块,位于附件区8例、子宫前方2例、子宫后方2例,... 详细信息

目的观察腹腔妊娠超声表现。方法回顾性分析18例经手术及病理证实的腹腔妊娠的孕妇超声及临床资料。结果孕早期15例,术前超声均未能诊断腹腔妊娠,但宫腔内未见明显孕囊回声而于盆腔内见包块,位于附件区8例、子宫前方2例、子宫后方2例,附件区及子宫前方1例、宫颈后方1例、紧邻宫壁1例,周围均未见明显输卵管回声。孕中期2例,分别于孕13+6周、21周经超声诊断腹腔妊娠,孕囊分别位于子宫左侧及子宫后方;孕晚期1例,于孕35+4周经超声诊断腹腔妊娠,孕囊位于子宫右侧;上述3例超声均表现为孕囊位于子宫外侧,孕囊周边未见子宫肌层包裹,宫腔内无胎盘种植,胎儿周边均见积液回声。腹腔妊娠术前超声诊断率16.67%(3/18)。结论孕早期发现异位妊娠包块较大,或孕囊位于宫颈旁、子宫前后方及宫壁,且包块周边未见输卵管样回声时,应考虑腹腔妊娠可能。孕中晚期腹腔妊娠超声表现为孕囊位于子宫外侧,孕囊周边无子宫肌层包裹,宫腔内无胎盘种植,以及胎儿周边见积液回声;经腹联合经阴道超声有助于提高腹腔妊娠诊断率。

关键词：妊娠,腹腔超声检查

支气管肺发育不良与早产儿视网膜病变的相关性研究进展

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中华眼底病杂志 2025年第2期41卷 163-168页

作者：张彩玉孙慧清郑州大学附属儿童医院新生儿内科郑州450018

支气管肺发育不良(BPD)和早产儿视网膜病变(ROP)是早产儿常见且至关重要的疾病。这两种病症的共同特征是在器官发育不完全的情况下,血管生成发生了改变和病理变化。多种因素相互作用导致血管生成异常,这不仅增加了BPO和ROP共病的可能性... 详细信息

支气管肺发育不良(BPD)和早产儿视网膜病变(ROP)是早产儿常见且至关重要的疾病。这两种病症的共同特征是在器官发育不完全的情况下,血管生成发生了改变和病理变化。多种因素相互作用导致血管生成异常,这不仅增加了BPO和ROP共病的可能性,也揭示了两者之间潜在的共同发病机制。但是目前对于这种血管生成平衡在BPD或ROP发生和发展中的具体作用机制尚不明确,并且尚无动物模型同时探索这两种疾病的发病机制。目前,针对BPO和ROP的有效预防措施仍然缺乏,治疗手段主要依赖于药物治疗和外科手术等。未来需通过更多研究找到针对影响血管生成因素的共同治疗靶点,为BPD和ROP的治疗提供更优的选择,提高治疗效果的有效性。

关键词：支气管肺发育不良早产儿视网膜病变血管生成早产儿综述

超声引导经正中棘突间平面内入路用于肥胖孕妇蛛网膜下腔穿刺的效果

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中华麻醉学杂志 2025年第1期45卷 82-86页

作者：刘博耿晓媛刘茜杨波丁宁顾士敏姬乐婷魏晓永郑州大学第三附属医院麻醉科郑州450052

目的评价超声引导正中棘突间平面内入路用于肥胖孕妇蛛网膜下腔穿刺的效果。方法本研究为随机对照试验。选取本院2022年3月至2024年1月择期行剖宫产术的肥胖孕妇80例,采用随机数字表法分为2组(n=40):正中棘突间平面内入路组(M组)和旁正... 详细信息

目的评价超声引导正中棘突间平面内入路用于肥胖孕妇蛛网膜下腔穿刺的效果。方法本研究为随机对照试验。选取本院2022年3月至2024年1月择期行剖宫产术的肥胖孕妇80例,采用随机数字表法分为2组(n=40):正中棘突间平面内入路组(M组)和旁正中椎板间平面内入路组(P组)。穿刺成功后蛛网膜下腔注射0.5%罗哌卡因15 mg(3 ml)。记录首次穿刺成功情况、穿刺次数、穿刺时间、总穿刺成功情况,以及超声下前后联合体、定位结构(P组为椎板,M组为棘突)、穿刺针的可见性评分。结果与P组相比,M组定位结构超声图像可见性评分升高,首次穿刺成功率升高,穿刺次数减少,穿刺时间缩短,总穿刺成功率升高(P0.05)。结论对于肥胖孕妇,超声引导正中棘突间平面内入路可准确快速地实施蛛网膜下腔穿刺,相比传统旁正中椎板间平面内入路更具有优势。

关键词：超声检查妊娠期肥胖麻醉,脊椎