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宁夏地区一遗传性视网膜色素变性五代家系基因型和临床表型分析

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中华实验眼科杂志 2020年第8期38卷 675-679页

作者：容维宁张芳霞刘雅妮雷博盛迅伦宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院西北民族大学第一附属医院宁夏致盲性眼病临床医学研究中心750001 河南省人民医院郑州大学人民医院河南省立眼科医院河南省眼科研究所郑州450003

目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照... 详细信息

目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照者外周静脉血,提取DNA,运用全外显子测序(WES)芯片进行检测,对检测结果进行生物信息学分析,运用PCR和直接测序在家庭成员和正常对照组中进行验证,最终确定致病性突变位点,并对临床表型和基因型间的关系进行分析。结果通过WES技术和优化的生物信息学分析技术证实,PRPF 31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变。该家系患者的主要临床特征为5~6岁发病,均以夜盲为首发症状;病情进展较为迅速,视功能均严重受损,同时合并后囊下白内障,眼底和视网膜电图(ERG)均呈现典型的RP改变。结论PRPF 31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变,该突变在中国人群中首次报道,该突变可引起的临床表型包括发病年龄早、病情进展较为迅速、合并后囊下白内障及视功能严重受损等。

关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性基因型临床表型

MeCP2对LECs生物学行为和上皮-间质转化的调控作用及其机制

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中华实验眼科杂志 2020年第1期38卷 32-37页

作者：牛超吴众黄亚琳张颖王应飞李晓华陆文龙河南省人民医院河南省立眼科医院河南省眼科研究所河南省眼科与视觉科学重点实验室郑州大学人民医院河南大学人民医院郑州450003 河南科技大学医学技术与工程学院洛阳471000

目的探讨甲基化CpG集合蛋白2(MeCP2)对晶状体上皮细胞(LECs)生物学行为和上皮-间质转化(EMT)发生的作用及其可能机制。方法根据细胞中转染物序列不同将人晶状体上皮细胞株SRA01/04分为MeCP2类似物组、MeCP2-空质粒组和小干扰RNA-MeCp2(s... 详细信息

目的探讨甲基化CpG集合蛋白2(MeCP2)对晶状体上皮细胞(LECs)生物学行为和上皮-间质转化(EMT)发生的作用及其可能机制。方法根据细胞中转染物序列不同将人晶状体上皮细胞株SRA01/04分为MeCP2类似物组、MeCP2-空质粒组和小干扰RNA-MeCp2(si-MeCP2)组,分别将相应序列的质粒转染SRA01/04细胞。转染后24 h采用逆转录PCR法检测各组细胞中MeCP2 mRNA相对表达量;于转染后48 h采用划痕试验检测细胞迁移率;采用免疫荧光染色测定细胞内Wnt3a蛋白表达;采用Western blot法检测细胞内β-catenin、钙黏附蛋白-E(E-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)、基质金属蛋白酶(MMP)-9、MMP-7和分泌型卷曲相关蛋白5(SFRP5)蛋白表达。结果转染后24 h,MeCP2-拟似物组、MeCP2-空质粒组和si-MeCP2组细胞中MeCP2 mRNA相对表达量总体比较,差异有统计学意义(F=4773.00,P<0.001)。划痕试验结果显示,MeCP2-拟似物组、MeCP2-空质粒组和si-MeCP2组细胞迁移率分别为(57.45±5.20)%、(32.71±10.02)%和(17.77±9.22)%,总体比较差异有统计学意义(F=124.00,P<0.001),其中si-MeCP2组细胞迁移率明显低于MeCP2-拟似物组和MeCP2-空质粒组,差异均有统计学意义(均P<0.001)。MeCP2-拟似物组、MeCP2-空质粒组和si-MeCP2组细胞中Wnt3a蛋白荧光强度(A值)分别为75.92±6.10、52.03±5.22和28.75±3.39,总体比较差异有统计学意义(F=221.30,P<0.001),其中MeCP2-mimics组显著高于MeCP2-CN组,si-MeCP2组细胞中Wnt3a蛋白荧光强度明显低于MeCP2-空质粒组和MeCP2-拟似物组,差异均有统计学意义(均P<0.001)。si-MeCP2组细胞内E-cadherin蛋白相对表达量明显高于MeCP2-拟似物组和MeCP2-空质粒组,细胞中β-catenin、Vimentin、MMP-9和MMP-7蛋白相对表达量明显低于MeCP2-拟似物组和MeCP2-空质粒组,差异有统计学意义(均P<0.01)。MeCP2-拟似物组、MeCP2-空质粒组和si-MeCP2组细胞内SFRP5蛋白相对表达量分别为27.19±0.03、47.54±0.05和74.93±0.05,总体比较差异有统计学意义(F=183.49,P<0.001),其中si-MeCP2组细胞内SFRP5蛋白相对表达量明显高于MeCP2-拟似物组和MeCP2-空质粒组,差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论MeCP2能刺激人LECs发生EMT,其作用机制可能与其靶向抑制SFRP5表达,继而激活Wnt3a/β-catenin信号通路有关。

关键词：甲基化CpG集合蛋白2 人晶状体上皮细胞上皮-间质转化信号转导通路

中心性浆液性脉络膜视网膜病变患者视网膜下积液和干眼严重程度的相关性

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眼科新进展 2023年第6期43卷 463-466页

作者：吕英楠秦廷玉王文战郑州大学第一附属医院眼科河南省郑州市450052

目的探讨中心性浆液性脉络膜视网膜病变(CSC)患者视网膜下积液(SRF)和干眼严重程度的相关性。方法选取2018年9月至2022年9月于郑州大学第一附属医院眼科就诊的CSC患者115例(115眼)。依据干眼的严重程度分为三组,干眼组(51例):泪液分泌试... 详细信息

目的探讨中心性浆液性脉络膜视网膜病变(CSC)患者视网膜下积液(SRF)和干眼严重程度的相关性。方法选取2018年9月至2022年9月于郑州大学第一附属医院眼科就诊的CSC患者115例(115眼)。依据干眼的严重程度分为三组,干眼组(51例):泪液分泌试验(SⅠt)(无表面麻醉)为0~5 mm/5 min或泪膜破裂时间(BUT)为0~5 s,轻度干眼组(47例):SⅠt(无表面麻醉)>5 mm/5 min~10 mm/5 min或BUT>5~10 s,非干眼组(17例):SⅠt(无表面麻醉)>10 mm/5 min及BUT>10 s。利用OCT测量所有患者SRF高度及神经上皮层脱离宽度。分析各组患者性别比例、吸烟人数比例、睡眠不足比例、患者SRF高度及神经上皮层脱离宽度的差异。结果三组患者年龄分布差异无统计学意义(P=0.565)。三组患者性别比较差异有统计学意义(P=0.000),两两比较结果显示,干眼组与轻度干眼组患者性别比例差异无统计学意义(P=0.825),干眼组与非干眼组、轻度干眼组与非干眼组患者性别比例差异均有统计学意义(均为P一定的相关性。

关键词：中心性浆液性脉络膜视网膜病变干眼视网膜下积液神经上皮层脱离宽度

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基于数据挖掘和网络药理学探究中医药治疗特发性肺纤维化的用药规律及作用机制

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中医研究 2024年第6期37卷 61-69页

作者：唐会猛田燕歌杨曙光孙鑫谢云云余学庆河南中医药大学第一附属医院呼吸科河南郑州450000 河南中医药大学呼吸疾病中医药防治省部共建协同创新中心河南郑州450046

目的:基于数据挖掘和网络药理学探究中医药治疗特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)的用药规律及其作用机制。方法:检索中国知网、万方医学网等数据库近20年中医药治疗IPF的文献,按照文献纳入标准和排除标准筛选临床治疗... 详细信息

目的:基于数据挖掘和网络药理学探究中医药治疗特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)的用药规律及其作用机制。方法:检索中国知网、万方医学网等数据库近20年中医药治疗IPF的文献,按照文献纳入标准和排除标准筛选临床治疗IPF的处方并构建中药处方数据库。运用R语言4.2.2软件对数据进行药物频次分析、关联规则分析及聚类分析,筛选中医药治疗IPF的核心药对,结合网络药理学预测关键靶点。从TCMSP数据库和Genecards数据库中获取IPF疾病基因靶点,采用微生信平台得到IPF与核心药对的交集靶点,联合STRING数据库构建蛋白质-蛋白质相互作用网络模型,采用工具Network Analyzer分析交际靶点的拓扑性参数。采用DIVID数据库对交际靶点进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)和基因本体(GO)富集分析。采用Autdock 4.2.6软件进行分子对接分析,验证核心化合物成分和核心靶点。结果:最终纳入文献58篇,筛选出治疗IPF的处方59首,最终得出166味中药。数据挖掘分析显示,使用频次较高的中药有甘草、黄芪、丹参、茯苓、陈皮等。关联规则分析显示,排名前三的高频药对组合分别是陈皮-甘草、丹参-甘草、茯苓-甘草,其中陈皮-甘草为治疗IPF的中药复方核心药对。聚类分析得出7类药物组合。核心药对陈皮-甘草治疗IPF的交集靶点共117个,排名靠前的靶点为白细胞介素(interleukin,IL)-6、肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)、蛋白激酶B(protein kinase B,Akt)1等。117个交集靶点行GO和KEGG分析,得出排名靠前与IPF相关的通路为IL-17信号通路、TNF信号通路、缺氧诱导因子-1(hypoxia-inducible factor-1,HIF-1)信号通路等。分子对接结果显示,关键靶点IL-6、TNF与核心成分柚皮素、川陈皮素、甘草查尔酮甲对接成功,且结合良好。结论:甘草、黄芪、丹参、茯苓、陈皮、浙贝母、党参、地龙、麦冬、川芎是临床治疗IPF的常用药物,陈皮-甘草为核心药对,IL-6、TNF、Akt1、IL-1β等为陈皮-甘草治疗IPF的关键靶点;陈皮-甘草可能通过调节IL-17、TNF、HIF-1、磷脂酰肌醇-3-激酶-Akt信号、细胞衰老等生物学过程缓解肺纤维化;陈皮-甘草可作为临床治疗IPF的中药复方基础药对。

关键词：特发性肺纤维化中医药疗法网络药理学数据挖掘用药规律作用机制

郑州市某医院CVCRI病原菌的分布情况及耐药性分析

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检验医学与临床 2024年第5期21卷 623-627页

作者：刘娜王兆睿任益慧文佩佩王萍宋银森郑州人民医院转化医学研究中心/河南中医药大学第五临床医学院河南郑州450000 郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科河南郑州450000

目的分析中心静脉导管相关性感染(CVCRI)的病原菌分布情况及耐药特征,为临床诊疗提供参考依据。方法回顾性分析2020年1月至2023年1月郑州人民医院收治的实行中心静脉置管术且置管时间>48 h的122例CVCRI患者病原菌的分布情况和耐药特征,... 详细信息

目的分析中心静脉导管相关性感染(CVCRI)的病原菌分布情况及耐药特征,为临床诊疗提供参考依据。方法回顾性分析2020年1月至2023年1月郑州人民医院收治的实行中心静脉置管术且置管时间>48 h的122例CVCRI患者病原菌的分布情况和耐药特征,采用法国生物梅里埃Vitek-2全自动分析仪进行细菌鉴定及药敏试验,依据美国临床和实验室标准协会(CLSI)2022标准判断药敏结果。结果122例CVCRI患者中共分离出病原菌140株。其中革兰阴性菌78株(55.71%)、革兰阳性菌52株(37.14%)、真菌10株(7.14%)。CVCRI病原菌检出率排名前3位的科室分别为重症医学科(50.00%)、普外科(15.71%)、肾内科(14.29%),差异有统计学意义(P郑州人民医院CVCRI患者主要病原菌耐药率普遍较高,多药耐药菌以MRSE和CRKP为主,耐药问题严重,需加强用药管理。

关键词：中心静脉导管相关性感染病原菌耐药性抗菌药物分布情况

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主动脉疾病腔内治疗进展及展望

中华放射学杂志 2024年第10期58卷 1092-1096页

作者：李晓健王国权王琼翟水亭郑州大学阜外华中心血管病医院血管中心郑州

目前, 腔内治疗已成为主动脉疾病的首选治疗方法, 在临床上被广泛应用于胸腹主动脉瘤、Stanford B型主动脉夹层等疾病的治疗, 并取得了良好的中远期疗效, 尤其是随着腔内技术和器材的发展, 对于累及内脏区及主动脉弓部分支血管的复杂主... 详细信息

目前, 腔内治疗已成为主动脉疾病的首选治疗方法, 在临床上被广泛应用于胸腹主动脉瘤、Stanford B型主动脉夹层等疾病的治疗, 并取得了良好的中远期疗效, 尤其是随着腔内技术和器材的发展, 对于累及内脏区及主动脉弓部分支血管的复杂主动脉病变, 通过各种先进的腔内技术治疗也取得了令人满意的效果。但对于升主动脉包括主动脉根部病变, 尽管国内外诸多研究机构做了许多大胆的尝试, 但临床效果甚微, 仍然为血管腔内干预的相对禁区。近年来, 随着腔内治疗理念的更新及创新器具的不断涌现, 主动脉疾病的腔内治疗适应证不断扩大, 并发症大大降低及临床预后持续改善, 主动脉疾病腔内治疗的安全性及有效性得到了显著提升, 未来发展前景良好。

关键词：主动脉疾病主动脉夹层腹主动脉瘤腔内修复术介入放射学

黄连素抑制肺炎克雷伯菌生物膜形成作用机制研究

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中国现代医药杂志 2024年第1期26卷 6-10页

作者：刘冬梅郭梦雨费冰李永伟刘莹任彦颖刘心伟河南省中医院检验中心河南郑州450002 河南中医药大学第二临床医学院河南郑州450046

目的探讨黄连素对肺炎克雷伯菌(Klebsiella pneumoniae,KP)生物膜形成的作用,为KP相关感染的诊疗提供理论依据。方法结晶紫半定量法观察不同浓度黄连素对KP生物膜形成过程的影响;实时荧光定量多聚核苷酸链式反应(RT-PCR)法检测1/8最低... 详细信息

目的探讨黄连素对肺炎克雷伯菌(Klebsiella pneumoniae,KP)生物膜形成的作用,为KP相关感染的诊疗提供理论依据。方法结晶紫半定量法观察不同浓度黄连素对KP生物膜形成过程的影响;实时荧光定量多聚核苷酸链式反应(RT-PCR)法检测1/8最低抑菌浓度(MIC)、1/4 MIC、1/2 MIC黄连素对KP的Ⅰ型和Ⅲ型菌毛fimA、fimH、mrkA、mrkD、fimK、mrkH基因表达的调控作用。结果与对照组相比,黄连素组生物膜总量随黄连素浓度的增加而明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);与对照组相比,黄连素组fimA、fimH、mrkA、mrkD、fimK、mrkH基因的表达水平均显著降低(P<0.05)。结论黄连素有效抑制KP生物膜的形成与下调KP的Ⅰ型和Ⅲ型菌毛结构基因fimA、fimH、mrkA、mrkD以及调控基因fimK、mrkH的表达有关。

关键词：黄连素肺炎克雷伯菌生物膜菌毛

玻璃体切割手术致眼静脉空气栓塞的研究现状及进展

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国际眼科杂志 2022年第9期22卷 1473-1477页

作者：余川万光明郑州大学第一附属医院眼科河南省郑州市450052

眼静脉空气栓塞(OVAE)是玻璃体切割手术中一种罕见的致命并发症。因手术部位靠近心脏且位于心脏上方,OVAE可能是所有手术中引起静脉空气栓塞(VAE)最严重的。随着玻璃体切割手术的发展,免缝合状态的灌注套管可出现向外滑动,使得灌注气体... 详细信息

眼静脉空气栓塞(OVAE)是玻璃体切割手术中一种罕见的致命并发症。因手术部位靠近心脏且位于心脏上方,OVAE可能是所有手术中引起静脉空气栓塞(VAE)最严重的。随着玻璃体切割手术的发展,免缝合状态的灌注套管可出现向外滑动,使得灌注气体进入脉络膜上腔,导致涡静脉撕裂。玻璃体腔气体灌注时,外伤及脉络膜黑色素瘤手术导致的脉络膜血管伤口暴露于气体中,这使得加压气体可能通过撕裂的涡静脉或异常的脉络膜静脉开口进入循环系统导致OVAE。目前OVAE的定义、发病机制、临床表现及防治措施在不断完善,但多数玻璃体视网膜外科医生和麻醉医师仍不了解该医源性并发症。提高对OVAE的认识将有助于早期发现该并发症,进而做出及时处理,同时制定有效的预防策略。通过临床和实验室研究相结合,可不断优化OVAE防治原则。充分认识OVAE的发病机理和临床特点,关注OVAE继发性病变的特征以及重视多学科间的合作有助于OVAE应急处理和预防措施的建立和完善。

关键词：眼静脉空气栓塞玻璃体切割手术气体灌注并发症涡静脉撕裂脉络膜损伤

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基层中医药适宜技术遴选指标体系的构建

世界中医药 2024年第16期19卷 2502-2507页

作者：邢凯许伟明刘陆阳唐静苏克雷北京市昌平区中医医院北京102200 中国中医药科技发展中心北京100075 河南中医药大学第一附属医院郑州450099 辽宁中医药大学附属第二医院沈阳110034 江苏省中西医结合医院南京210028

目的:构建基层中医药适宜技术评价遴选指标体系。方法:对山东、四川等11个代表性省份进行调研和文献研究,收集、汇总已有的基层中医药适宜技术相关遴选指标体系;组织权威专家对既往基层中医药适宜技术相关遴选指标体系遴选维度和遴选指... 详细信息

目的:构建基层中医药适宜技术评价遴选指标体系。方法:对山东、四川等11个代表性省份进行调研和文献研究,收集、汇总已有的基层中医药适宜技术相关遴选指标体系;组织权威专家对既往基层中医药适宜技术相关遴选指标体系遴选维度和遴选指标进行合并、增删等操作,初步得出基层中医药适宜技术相关遴选指标体系;组织专家开展初步遴选,收集专家对遴选指标体系的意见;组织15个省(区、市)开展正式遴选,收集各省份对遴选指标体系的建议。结果:从安全性、有效性、规范性、经济性、推广性5个维度构建了基层中医药适宜技术遴选指标体系,该遴选指标体系包括5个一级指标,12个二级指标和54个三级指标,且实现了量化评分。结论:本研究建立的基层中医药适宜技术遴选指标体系具有科学、系统和可操作性强等特点,可为基层中医药适宜技术的遴选提供参考工具。

关键词：中医药适宜技术遴选指标体系基层量化安全性有效性

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