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妊娠合并烟雾病15例临床分析

中华妇产科杂志 2023年第4期58卷 270-276页

作者：杨宇翔高伟娜陈晨赵先兰郑州大学第一附属医院产科郑州450052

目的探讨妊娠合并烟雾病对母儿结局的影响。方法回顾性分析2012年1月至2022年10月郑州大学第一附属医院收治的15例烟雾病患者的20例次妊娠的一般临床资料和母儿结局。结果(1)一般情况:15例诊断明确的妊娠合并烟雾病患者的20例次妊娠中,... 详细信息

目的探讨妊娠合并烟雾病对母儿结局的影响。方法回顾性分析2012年1月至2022年10月郑州大学第一附属医院收治的15例烟雾病患者的20例次妊娠的一般临床资料和母儿结局。结果(1)一般情况:15例诊断明确的妊娠合并烟雾病患者的20例次妊娠中,孕前诊断12例次(60%,12/20),妊娠期诊断3例次(15%,3/20),产褥期诊断5例次(25%,5/20);初产妇7例次(35%,7/20),经产妇13例次(65%,13/20)。(2)妊娠合并症和并发症及母儿结局:15例妊娠合并烟雾病患者的20例次妊娠中,发生妊娠合并症和并发症9例次(45%,9/20),其中妊娠期高血压5例次(25%,5/20),重度子痫前期2例次(10%,2/20),高脂血症和妊娠期糖尿病各1例次;早孕期药物流产2例次,中孕期引产3例次,最终分娩15例次。15例次分娩均为剖宫产术终止妊娠,其中11例次(11/15)为有医学指征的剖宫产术,4例次(4/15)为个人因素导致的剖宫产术;采用全身麻醉5例次(5/15),硬膜外阻滞麻醉7例次(7/15),蛛网膜下腔阻滞-硬膜外阻滞联合麻醉3例次(3/15)。15例新生儿的中位娩出孕周为37.2周(34.0~40.8周),10例(10/15)为足月儿,5例(5/15)为早产儿(其中3例与孕妇妊娠期高血压疾病相关)。15例新生儿的出生体重为(2853±454)g;入住新生儿重症监护病房(NICU)者4例,其中3例因早产入住NICU,1例因新生儿黄疸入住NICU;无一例新生儿窒息、死亡;所有新生儿随访至出生后4个月~6岁,均生长发育良好。(3)妊娠期神经系统症状:8例次(40%,8/20)妊娠期出现神经系统症状,出血性症状6例次(30%,6/20),其中3例次发生于产褥期(3/6);缺血性症状2例次(10%,2/20),均发生于产褥期(2/2)。(4)脑出血发生的相关因素分析:孕前明确诊断烟雾病患者脑出血的发生率显著低于未明确诊断者,烟雾病经产妇脑出血的发生率低于初产妇(P均0.05)。结论妊娠合并烟雾病对母儿结局存在不良影响,脑出血性症状发生于产前或产褥期,脑缺血性症状主要发生于产褥期。

关键词：脑底异常血管网病妊娠并发症预后

miR-21靶向抑制RECK对宫颈癌Hela细胞增殖、侵袭和放射敏感性作用

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中华放射肿瘤学杂志 2022年第3期31卷 277-283页

作者：苏玥辉张梦真郑州大学第一附属医院妇产科郑州450000

目的探究miR-21对宫颈癌Hela细胞增殖、凋亡、侵袭以及放射敏感性的影响和潜在作用机制。方法利用RT-qPCR方法检测宫颈癌组织和相邻非肿瘤组织、正常宫颈上皮细胞(H8)以及宫颈癌细胞系(HeLa、SiHa、ME180)中miR-21表达水平。通过CCK-8... 详细信息

目的探究miR-21对宫颈癌Hela细胞增殖、凋亡、侵袭以及放射敏感性的影响和潜在作用机制。方法利用RT-qPCR方法检测宫颈癌组织和相邻非肿瘤组织、正常宫颈上皮细胞(H8)以及宫颈癌细胞系(HeLa、SiHa、ME180)中miR-21表达水平。通过CCK-8检测、Caspase3/7活细胞凋亡检测、伤口愈合试验、Transwell侵袭、克隆形成试验、蛋白印迹和间接免疫荧光方法分别检测miR-21降低或RECK低表达对HeLa细胞活力、凋亡、迁移、侵袭、放射敏感性以及相关蛋白影响;双荧光素酶报告基因试验验证miR-21是否直接靶向RECK发挥调控作用。结果miR-21在宫颈癌组织中表达明显高于相邻非肿瘤组织(P<0.05)。与H8细胞相比,HeLa、SiHa、ME180细胞中miR-21表达水平显著增加(均P<0.05)。下调miR-21表达可显著性抑制HeLa细胞活力、促进细胞凋亡、降低其放射耐受性,并且抑制Cyclin D1、Bcl-2、MMP-2和MMP-9蛋白的表达、促进p21和Bax蛋白表达(均P<0.05)。miR-21可直接靶向结合RECK mRNA的3’-UTR,从而负向调控RECK表达;沉默RECK逆转了miR-21降低对HeLa细胞凋亡、迁移、侵袭、放射敏感性的影响。结论抑制miR-21表达能明显抑制HeLa细胞活力、诱导细胞凋亡、降低细胞迁移和侵袭能力、增强细胞放射敏感性,其作用机制与靶向促进RECK基因的表达密切相关。

关键词： miR-21基因 RECK基因侵袭放射敏感性 Hela细胞系

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腹腔镜下处理输卵管黏膜桥68例分析

中国微创外科杂志 2023年第4期23卷 252-256页

作者：黄彦文李留霞张莉莉郑州大学第一附属医院妇产科郑州450052

目的探讨输卵管黏膜桥的临床特点及腹腔镜手术的效果。方法 2019年1~10月我科291例因不孕症行腹腔镜手术治疗,术中发现输卵管黏膜桥68例,采用单极电钩逐一切断输卵管黏膜桥伞端粘连带,恢复伞端外翻舒展,合并Ⅲ~Ⅳ期内异症患者术后应用... 详细信息

目的探讨输卵管黏膜桥的临床特点及腹腔镜手术的效果。方法 2019年1~10月我科291例因不孕症行腹腔镜手术治疗,术中发现输卵管黏膜桥68例,采用单极电钩逐一切断输卵管黏膜桥伞端粘连带,恢复伞端外翻舒展,合并Ⅲ~Ⅳ期内异症患者术后应用4~6针促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)。结果单侧输卵管黏膜桥42例,双侧输卵管黏膜桥26例,共94条输卵管黏膜桥。合并内异症者输卵管黏膜桥发生率(45.1%,51/113)显著高于无内异症者(9.6%,17/178)(χ^(2)=48.870,P=0.000)。术中行亚甲蓝通液,44条(46.8%)输卵管通畅;29条(30.9%)输卵管亚甲蓝从输卵管弥散入盆腔缓慢,表现为通而不畅,切开黏膜桥伞端整形后,继续通液,亚甲蓝自输卵管伞端顺利流出;10条(10.6%)输卵管伞端粘连,行粘连分离术;6条(6.4%)输卵管近端梗阻,经宫腔镜行COOK导丝输卵管插管疏通;5条(5.3%)输卵管积水,行伞端造口成形术。术后自然妊娠率77.9%(53/68),其中宫内妊娠率96.2%(51/53),足月分娩率90.6%(48/53)。结论合并内异症患者输卵管黏膜桥发生率相对较高,需在腹腔镜下仔细检查输卵管及伞端。腹腔镜手术及对合并内异症患者术后辅以用药可获得较好的妊娠率。

关键词：输卵管黏膜桥腹腔镜子宫内膜异位症不孕症

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妊娠合并大动脉炎对母儿结局的影响

中华妇产科杂志 2022年第2期57卷 91-100页

作者：高伟娜刘冲郭书忍赵先兰郑州大学第一附属医院产科郑州450052 郑州大学第一附属医院检验科郑州450052

目的探讨妊娠合并大动脉炎(TA)对母儿结局的影响。方法回顾性分析2012年1月至2020年12月郑州大学第一附属医院收治的17例TA合并妊娠并最终终止妊娠患者的临床资料和母儿结局。结果17例TA患者的24例次妊娠中,初产11例次(46%,11/24),经产1... 详细信息

目的探讨妊娠合并大动脉炎(TA)对母儿结局的影响。方法回顾性分析2012年1月至2020年12月郑州大学第一附属医院收治的17例TA合并妊娠并最终终止妊娠患者的临床资料和母儿结局。结果17例TA患者的24例次妊娠中,初产11例次(46%,11/24),经产13例次(54%,13/24);妊娠前慢性高血压4例次(17%,4/24),非高血压20例次(83%,20/24)。TA分型中,头臂动脉型15例次(63%,15/24)、广泛型8例次(33%,8/24)、肺动脉型1例次(4%,1/24),无胸腹动脉型;其中广泛型中累及肾动脉者7例次(7/8)。17例TA患者的24例次妊娠中,发生妊娠并发症8例次(33%,8/24),其中子痫前期4例次(17%,4/24),妊娠期新发的高血压、原有的高血压加重、血小板减少、脑梗死各1例次(4%,1/24);人工流产3例次,引产1例次,最终分娩20例次。最终分娩的20例次中,阴道分娩3例次(15%,3/20),剖宫产术分娩17例次(85%,17/20);胎儿生长受限3例次(15%,3/20),羊水过少6例次(30%,6/20)。20例新生儿中,17例(85%,17/20)为足月产,3例(15%,3/20)为早产,中位终止妊娠孕周为38.4周(范围:29.6~40.9周),其中早产者均并发子痫前期或重度子痫前期,且均因并发症导致早产;新生儿出生体重为(2791±783)g;发生新生儿窒息3例(15%,3/20),入住新生儿重症监护病房者6例(30%,6/20),无新生儿死亡。随访3个月~7年,除1例患者产后3年因TA行手术治疗,术中大出血死亡外,其余患者均病情稳定;所有子代均生长发育良好。存在慢性高血压、累及肾动脉、妊娠期未应用激素和阿司匹林孕妇的母儿不良事件发生率较高,但分别比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论妊娠合并TA对母儿结局存在不良影响。妊娠前应充分评估TA患者病情,妊娠期需要多学科合作,规范治疗,加强病情监护,及时处理并发症,选择合适的分娩方式,警惕产后严重并发症的发生,从而减少母儿不良事件的发生。

关键词： Takayasu动脉炎妊娠并发症预后

138例造影输卵管迂曲上举不孕症患者宫、腹腔镜诊治结果分析

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中国微创外科杂志 2022年第1期22卷 35-39页

作者：黄彦文李留霞郭瑞霞朱迎张艳艳刘艳芳宋若玲郑州大学第一附属医院妇产科郑州450052

目的探讨子宫输卵管造影(hysterosalpingography,HSG)显示输卵管迂曲上举的不孕症患者宫、腹腔镜联合手术的诊治价值。方法对2015年3月~2019年3月因不孕症行HSG检查显示输卵管迂曲上举并接受宫、腹腔镜联合手术138例的临床资料进行回顾... 详细信息

目的探讨子宫输卵管造影(hysterosalpingography,HSG)显示输卵管迂曲上举的不孕症患者宫、腹腔镜联合手术的诊治价值。方法对2015年3月~2019年3月因不孕症行HSG检查显示输卵管迂曲上举并接受宫、腹腔镜联合手术138例的临床资料进行回顾性分析。结果宫、腹腔镜联合检查发现盆腔异常89.1%(123/138),以盆腔粘连最为常见(87.0%,120/138)。术后自然妊娠率73.2%(101/138),其中宫内妊娠率68.1%(94/138),异位妊娠率5.1%(7/138),活产率60.9%(84/138)。绝大部分妊娠[85.1%(80/94)]在术后1年内发生。结论HSG显示输卵管迂曲上举的不孕症患者多合并盆腔粘连等导致不孕的因素,宫、腹腔镜联合手术能取得较好的治疗效果,多数于术后1年内妊娠。

关键词：子宫输卵管造影不孕症腹腔镜宫腔镜盆腔粘连

SOX10基因变异所致Waardenburg综合征4C型耳聋一个家系的基因检测及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2023年第11期40卷 1367-1372页

作者：李晶晶亢鸿飞孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心郑州450052

目的探究1个Waardenburg综合征4C型(WS4C)耳聋家系的遗传学病因,并为该家系的胎儿进行产前诊断。方法选取2020年10月23日因双耳感音神经性聋就诊于郑州大学第一附属医院的1例女性耳聋先证者及其家系成员(2代3人)作为研究对象,收集先证... 详细信息

目的探究1个Waardenburg综合征4C型(WS4C)耳聋家系的遗传学病因,并为该家系的胎儿进行产前诊断。方法选取2020年10月23日因双耳感音神经性聋就诊于郑州大学第一附属医院的1例女性耳聋先证者及其家系成员(2代3人)作为研究对象,收集先证者及其家系成员的临床资料。应用全外显子组测序对先证者进行基因检测,使用多重连接探针扩增(MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果先证者为1岁8个月女性,双耳极重度感音神经性聋,长期慢性便秘,双眼虹膜异色。先证者母亲为双耳极重度耳聋患者,双眼虹膜异色。先证者父亲听力正常,虹膜颜色正常。基因测序结果提示先证者存在SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异,先证者母亲及其胎儿检测到SOX10基因杂合缺失,父亲SOX10基因拷贝数正常。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP1+PP4)。胎儿检测到该变异,将来发展为WS4C型耳聋患者的可能性大,先证者父母在遗传咨询后选择了引产。结论SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异考虑是该WS4C家系致病原因,可用于指导产前诊断。

关键词： Waardenburg综合征4C SOX10基因基因诊断产前诊断

无创产前检测提示罕见常染色体三体胎儿的产前诊断与妊娠结局

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中华医学遗传学杂志 2023年第5期40卷 513-518页

作者：代鹏赵干业胡爽刘宁孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心郑州450052

目的探讨无创产前检测(NIPT)提示的罕见常染色体三体(RATs)的产前诊断结果及妊娠结局。方法以2016年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心接受NIPT检测的69608例孕妇作为研究对象。回顾性分析RATs高风险孕妇的产前... 详细信息

目的探讨无创产前检测(NIPT)提示的罕见常染色体三体(RATs)的产前诊断结果及妊娠结局。方法以2016年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心接受NIPT检测的69608例孕妇作为研究对象。回顾性分析RATs高风险孕妇的产前诊断结果及妊娠结局。结果在69608例孕妇中,共有161例(0.23%)NIPT检测提示RATs高风险,其中最常见者为7三体(17.4%,28/161)与8三体(12.4%,20/161),最罕见者为17三体(0.6%,1/161)。98例RATs高风险孕妇接受了侵入性产前诊断,12例胎儿被确诊存在染色体异常,5例与NIPT的结果一致,阳性预测值为5.26%(5/98)。在161例孕妇中,成功随访153例(95%),在最终出生的139例胎儿中,仅1例存在表型异常。结论NIPT提示RATs高风险的孕妇多数具有良好的妊娠结局,建议其通过侵入性产前诊断或连续的超声检查监测胎儿的发育生长情况,而不是直接终止妊娠。

关键词：无创产前检测罕见常染色体三体产前诊断妊娠结局孕妇

SRD5A2基因变异致5α-还原酶2型缺乏症的临床和遗传学研究

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中华内分泌代谢杂志 2023年第8期39卷 683-688页

作者：夏俊珂赵学潮李泸平白周现孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心郑州450052 郑州大学第一附属医院小儿外科郑州450052

目的探讨5α-还原酶2型缺乏症(5α-RD2)的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析3例5α-RD2患者,总结临床资料。应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、Sanger测序、生物信息学分析对患者进行遗传学检测,采用SWISS-MODEL和PyMoL软件... 详细信息

目的探讨5α-还原酶2型缺乏症(5α-RD2)的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析3例5α-RD2患者,总结临床资料。应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、Sanger测序、生物信息学分析对患者进行遗传学检测,采用SWISS-MODEL和PyMoL软件对新变异体进行蛋白质同源建模和结构分析。结果3例患者社会性别均为女。例1,6岁因外生殖器发育异常就诊。例2和3,15岁因原发闭经就诊,青春期第二性征男性化。3例患者外生殖器不同程度男性化,阴蒂肥大似小阴茎伴隐睾。例2行hCG激发试验,睾酮/双氢睾酮比值为17.4。3例患者均为46,XY核型,WES均检测到SRD5A2基因变异,基因型分别为p.Gln6Ter/p.Arg227Gln、p.Gln6Ter/p.Pro250Ala和p.Arg227Ter/p.His89Tyr,经父母验证,均为复合杂合变异。Pro250Ala为新发现的变异,根据ACMG指南评为疑似致病变异,蛋白质建模分析表明变异体可能影响5α-还原酶2型与NADPH的结合。例1选择男性性别,行腹腔镜下双侧睾丸下降固定术。例2选择女性性别,行睾丸切除术和阴道成形术。例3暂未明确选择性别。结论外生殖器发育异常是5α-RD2的常见表型,hCG激发试验后睾酮/双氢睾酮比值明显升高,可直接进行SRD5A2基因Sanger测序。5α-RD2具有显著的临床异质性,使用WES可对46,XY性发育异常疾病进行鉴别诊断。本研究还报道了Pro250Ala新变异,丰富了SRD5A2基因变异数据库。

关键词：性发育异常 SRD5A2基因 5α-还原酶2型缺乏症

基于临床高危因素及MRI征象的评分模型预测胎盘植入不良临床结局的价值

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现代妇产科进展 2023年第7期32卷 494-497,503页

作者：李秋炎周艳梁婷刘传王宁杜莹莹赵先兰郭瑞霞郑州大学第一附属医院妇产科郑州450052

目的:探讨基于临床高危因素及MRI征象的评分模型对胎盘植入不良临床结局的预测价值。方法:收集2016年1月至2019年1月于郑州大学第一附属医院收治的466例胎盘植入患者的临床资料。筛选可能的临床高危因素及MRI征象后基于预测价值进行赋... 详细信息

目的:探讨基于临床高危因素及MRI征象的评分模型对胎盘植入不良临床结局的预测价值。方法:收集2016年1月至2019年1月于郑州大学第一附属医院收治的466例胎盘植入患者的临床资料。筛选可能的临床高危因素及MRI征象后基于预测价值进行赋分建立评分模型,并绘制受试者工作特性(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC)、灵敏度、特异度和约登指数。结果:剖宫产次数≥2次、血红蛋白一定价值。

关键词：胎盘植入程度磁共振成像预测