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Heimler综合征表型及致病变异分析1例

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 249-252页

作者：左彬王璐璐毛璐许红恩孙淑萍卢伟郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉科郑州450052 郑州大学医学科学院精准医学中心郑州450052

本文报道了1例Heimler综合征患儿,并确定了该家系的分子遗传基础,先证者携带NM_(0)00466.3(PEX1):c.2966T>C(***989Thr)和c.2783+2T>C两个变异位点。经Sanger测序验证c.2966T>C位点变异遗传自其母亲,c.2783+2T>C变异位点遗传自其父亲,... 详细信息

关键词：先证者变异位点位点变异变异分析分子遗传基础综合征

两个鳃耳综合征家系的临床表型及致病变异分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第3期32卷 206-211页

作者：何万里许红恩刘梦丽张腾孙淑萍卢伟郑州大学第一附属医院耳鼻喉医院耳科郑州450052 郑州大学医学科学院精准医学中心

目的探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因。方法收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异。结果2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5... 详细信息

目的探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因。方法收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异。结果2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5岁时发现双耳听力下降并渐进性加重,伴耳前瘘管及颈前囊肿,现双耳为重度混合性听力损失;两例先证者均被诊断为鳃耳综合征。基因检测结果示,先证者1携带EYA1基因的无义变异:NM_000503.6:c.1408G>T(***470Ter),先证者2携带EYA1基因的无义变异:NM_000503.6:c.889C>T(***297Ter),根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南上述变异均评级为致病变异。c.1408G>T基因变异既往未见报道,c.889C>T基因变异为已知变异。结论EYA1基因的c.1408G>T(***470Ter)变异和c.889C>T(***297Ter)变异是本研究两个家系鳃耳综合征的致病原因。

关键词：鳃耳(肾)综合征 EYA1基因基因变异

SIRT7抑制胰腺癌细胞上皮-间充质转化的作用和机制研究

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中华肿瘤杂志 2024年第6期46卷 566-582页

作者：王梦迪高天杨黄蔚杨云凯王艳天津医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系天津市医学表观遗传学协同创新中心天津市医学表观遗传学重点实验室免疫微环境与疾病教育部重点实验室天津300070 首都医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系肿瘤侵袭和转移机制研究北京市重点实验室北京100069 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院恶性肿瘤与微生物组学重点实验室分子肿瘤学国家重点实验室北京100021

目的探讨SIRT7在胰腺癌细胞上皮-间充质转化(EMT)中的作用和机制。方法使用siRNA或质粒转染将胰腺癌细胞分为siControl组、siSIRT7组、过表达SIRT7组、siSIRT7+siCOL4A1组和siSIRT7+siSLUG组。EdU实验、细胞划痕实验和Transwell实验分... 详细信息

目的探讨SIRT7在胰腺癌细胞上皮-间充质转化(EMT)中的作用和机制。方法使用siRNA或质粒转染将胰腺癌细胞分为siControl组、siSIRT7组、过表达SIRT7组、siSIRT7+siCOL4A1组和siSIRT7+siSLUG组。EdU实验、细胞划痕实验和Transwell实验分别检测细胞的增殖、迁移和侵袭能力,实时荧光聚合酶链反应(qRT-PCR)和Western blot法检测EMT标志物和肿瘤干细胞标志物的表达水平。对敲低SIRT7的胰腺癌细胞进行转录组测序(RNA-seq),探究SIRT7调控的信号通路和靶基因,采用qRT-PCR验证靶基因的转录水平。定量染色质免疫共沉淀实验(q-ChIP)和染色质免疫共沉淀聚合酶链反应(ChIP-PCR)鉴定SIRT7直接调控的靶基因。免疫组织化学法检测人胰腺癌组织(2013-2016年购自武汉塞维尔生物科技有限公司)中SIRT7及靶基因的表达。癌症基因组图谱(TCGA)数据库数据分析SIRT7及其靶基因的表达相关性。KM-Plotter网站用以分析SIRT7和靶基因在胰腺癌中的生存相关性。GeneMANIA、STRING和ENCORI在线工具用以分析SIRT7相关蛋白及miRNAs等。结果EdU实验结果显示,过表达SIRT7组PANC-1和BxPC-3细胞增殖率分别为(19.33±0.35)%和(17.00±1.89)%,均低于对照组[分别为(31.60±1.37)%和(24.33±0.78)%,均P<0.05];而敲低SIRT7表达组PANC-1和BxPC-3细胞增殖率[分别为(23.94±1.00)%、(27.08±0.97)%]和[(22.00±1.86)%、(25.96±1.61)%]均高于siControl组[分别为(11.80±1.86)%和(13.42±1.39)%,均P<0.05]。在PANC-1细胞中,细胞划痕实验结果表明,过表达SIRT7组细胞相对迁移率为(76.67±2.74)%,低于对照组细胞[(100.00±2.13)%,P<0.05];而抑制SIRT7表达后细胞相对迁移率[分别为(134.22±4.08)%和(199.82±9.20)%]均高于siControl组细胞[(102.24±3.13)%,均P<0.05]。迁移实验中(BxPC-3细胞),过表达SIRT7组细胞迁移数为(28.33±2.62)个,低于于对照组[(45.66±1.69)个,P<0.05];敲低SIRT7表达组细胞迁移数[分别为(65.66±2.86)个、(82.00±2.94)个]均高于siControl组细胞[(33.00±0.81)个,P<0.01]。Transwell实验结果表明,过表达SIRT7组细胞侵袭数为(16.33±2.05)个和(34.66±1.69)个,低于对照组[分别为(54.33±4.64)个和(58.66±5.90)个,均P<0.05];而敲低SIRT7表达组细胞侵袭数[分别为(63.66±2.49)个、(69.33±3.29)个和(134.33±3.09)个、(181.66±4.02)个]均高于siControl组细胞[(35.33±2.49)个和(42.00±0.81)个,均P<0.05]。qRT-PCR和Western blot结果显示,敲低SIRT7表达后,细胞上皮标志物表达降低,间充质标志物表达增多,肿瘤干细胞标志物增多。RNA-seq分析显示,SIRT7参与调控多种恶性肿瘤相关信号通路,其中包括胰腺癌通路和EMT通路。q-ChIP和ChIP-PCR结果显示,SIRT7可直接结合到靶基因COL4A1和SLUG等的启动子区域;EdU、Transwell和Western blot实验也证明SIRT7与靶基因COL4A1和SLUG在胰腺癌细胞中的功能呈负性相关。免疫组化结果显示,SIRT7在胰腺癌组织中表达下调,COL4A1、SLUG、SOX2在胰腺癌组织中表达上调。GeneMANIA、STRING和ENCORI在线网站分析结果显示,有众多潜在的SIRT7相互作用蛋白和相关miRNA。结论在胰腺癌中,SIRT7可以通过抑制COL4A1和SLUG等靶基因的转录,从而抑制胰腺癌细胞的EMT,胰腺癌中SIRT7是一个潜在的肿瘤抑制基因。

关键词：胰腺肿瘤 SIRT7 上皮-间充质转化

热休克转录因子1对视网膜色素上皮细胞抗氧化和抗衰老的调控作用

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中华实验眼科杂志 2024年第5期42卷 417-427页

作者：蒋明君尚国辉张凤妍殷凡响薛梦姣胡延忠彭旭艳郑州大学第一附属医院眼科眼科学与视觉科学实验室郑州450052 郑州大学基础医学院医学遗传与细胞生物学系郑州450051 郑州大学第一附属医院转化医学中心郑州450052

目的探讨热休克转录因子1(HSF1)对人视网膜色素上皮细胞(ARPE-19)抗氧化和抗衰老的作用。方法利用成簇规律间隔短回文重复序列及相关蛋白9(CRISPR/Cas9)基因编辑技术敲除人ARPE-19细胞系中HSF 1基因,构建并获得2种HSF1缺失ARPE细胞株(AR... 详细信息

目的探讨热休克转录因子1(HSF1)对人视网膜色素上皮细胞(ARPE-19)抗氧化和抗衰老的作用。方法利用成簇规律间隔短回文重复序列及相关蛋白9(CRISPR/Cas9)基因编辑技术敲除人ARPE-19细胞系中HSF 1基因,构建并获得2种HSF1缺失ARPE细胞株(ARPE/Hsf1-/-),分别命名为H8、H9细胞株。取野生型、H8和H9细胞株,应用DHE探针染色结合流式分析技术测定细胞内活性氧簇(ROS)含量,应用流式细胞分析方法测定细胞周期;采用细胞计数试剂盒-8(CCK-8)法测定不同培养时间点细胞活力值;采用结晶紫染色实验测定细胞相对存活率;采用β-半乳糖苷酶(SA-β-gal)染色实验检测衰老细胞比率;采用Western blot法检测各细胞株中热休克蛋白(HSP)70、HSP27、聚集素(CLU)、p53、p21和白细胞介素(IL)-1β蛋白表达水平;采用实时荧光定量PCR法测定各细胞株中p53、p21、IL-6、IL-8、IL-1β、单核细胞趋化蛋白1(MCP1)mRNA表达水平。比较各细胞株在不同热休克处理条件下和HSP90抑制剂IPI504处理下热休克反应相关蛋白相对表达量,比较各细胞株不同浓度H_(2)O_(2)处理后相对存活率,比较各细胞株经或未经ROS清除剂N-乙酰半胱氨酸(NAC)处理后p21蛋白相对表达量。结果基因测序显示H8和H9细胞株成功携带突变基因,Western blot检测结果显示H8、H9细胞株不表达HSF1蛋白,HSF1在ARPE-19细胞中被成功敲除。与野生型细胞株相比,H8、H9细胞株中的HSP70、HSP27、CLU蛋白相对表达水平显著降低,差异均有统计学意义(均P学意义(F=0.29,P>0.05)。在不同热休克刺激和IPI504诱导下野生型细胞株中HSP70、HSP27、CLU蛋白相对表达水平显著升高,差异均有统计学意义(均P学意义(均P学意义(均P学意义(均P学意义(均P学意义(均P学意义(均P学意义(P学意义(均P<0.05)。结论敲除HSF1可下调HSP的表达,激活ROS/P53/P21通路,诱导RPE细胞衰老,并增加RPE对氧化应激刺激的敏感性。HSF1在RPE细胞中可能具有抗衰老和抗氧化调控作用。

关键词：热休克转录因子1 年龄相关性黄斑变性细胞衰老视网膜色素上皮衰老治疗氧化应激

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尿液细胞学巴黎报告系统在肿瘤专科医院临床应用的真实世界研究

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中华肿瘤杂志 2024年第7期46卷 703-709页

作者：赵焕张智慧郭会芹韦娜马海玥赵琳琳孙悦王聪常馨香毕新刚邢念增国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科北京100021 郑州大学第一附属医院病理科郑州450052

目的探讨尿液细胞学巴黎报告系统(TPS)在临床应用中的实际意义。方法去回顾性连续收集2020年1月至2022年6月中国医学科学院肿瘤医院1744份自然排空尿标本(751个尿液标本)细胞学诊断资料,以组织病理诊断为金标准,对比尿液细胞学诊断尿路... 详细信息

目的探讨尿液细胞学巴黎报告系统(TPS)在临床应用中的实际意义。方法去回顾性连续收集2020年1月至2022年6月中国医学科学院肿瘤医院1744份自然排空尿标本(751个尿液标本)细胞学诊断资料,以组织病理诊断为金标准,对比尿液细胞学诊断尿路上皮癌的灵敏度、特异度及每个诊断分类的高级别恶性风险。结果360例患者有组织病理诊断结果,细胞学诊断分类占比分别为未见高级别尿路上皮癌30.1%(226/751)、非典型尿路上皮细胞29.8%(224/751)、可疑高级别尿路上皮癌16.8%(126/751)、高级别尿路上皮癌21.2%(159/751)、非尿路上皮恶性肿瘤2.1%(16/751)。细胞学各个诊断级别所对应的组织病理相关高级别恶性风险分别为27.3%(未见高级别尿路上皮癌)、32.7%(非典型尿路上皮细胞)、74.7%(可疑高级别尿路上皮癌)、96.6%(高级别尿路上皮癌)、100.0%(非尿路上皮恶性肿瘤)。可疑高级别尿路上皮癌高级别恶性风险高于非典型尿路上皮细胞(P学诊断高级别尿路上皮癌的灵敏度和特异度分别为76.7%(165/215)和85.7%(18/21);以高级别尿路上皮癌为界值,细胞学诊断高级别尿路上皮癌的灵敏度和特异度分别为53.0%(114/215)和100.0%(21/21)。结论尿液细胞学诊断高级别尿路上皮癌有较高的灵敏度和特异度;TPS不同诊断级别的恶性风险不同,肿瘤专科医院的高恶性风险人群导致了各个诊断级别均有相对高的恶性占比及高级别恶性风险;TPS有助于临床管理,有较好的临床应用价值。

关键词：泌尿系肿瘤高级别尿路上皮癌尿液细胞学尿液细胞学巴黎报告系统高级别恶性风险

自稳定零切迹3D打印人工椎体在颈椎后纵韧带骨化症治疗中的应用观察

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中华医学杂志 2024年第7期104卷 526-532页

作者：李玉伟李修智谷世锋徐静宜崔巍王海蛟漯河市中心医院骨科漯河462000 郑州大学医学院临床医学系郑州450052

目的观察应用自稳定零切迹3D打印人工椎体行颈椎前路椎体次全切减压、内固定融合术治疗颈椎后纵韧带骨化症的临床疗效。方法前瞻性随机对照研究。将2022年1至7月于漯河市中心医院确诊为颈椎后纵韧带骨化症患者按照信封随机法分为零切迹... 详细信息

目的观察应用自稳定零切迹3D打印人工椎体行颈椎前路椎体次全切减压、内固定融合术治疗颈椎后纵韧带骨化症的临床疗效。方法前瞻性随机对照研究。将2022年1至7月于漯河市中心医院确诊为颈椎后纵韧带骨化症患者按照信封随机法分为零切迹组(颈前路椎体次全切减压后,采用自稳定零切迹3D打印人工椎体行内固定融合术)和钛网组(颈前路椎体次全切减压后,采用钛网和钛板行内固定融合术)。记录比较两组手术时间、术中出血量、日本骨科学会(JOA)评分与改善率及术后假体沉降发生率、植骨融合情况。结果最终零切迹组21例患者、钛网组20例患者被纳入研究并完成随访。零切迹组男16例、女5例,年龄(48.0±12.7)岁。钛网组男14例、女6例,年龄(49.8±10.2)岁。41例患者均顺利完成手术,零切迹组手术时间(50.04±8.45)min、术中出血量(95.38±26.07)ml、住院费用(4.23±0.61)万元,钛网组则分别为(59.20±11.95)min、(93.10±27.86)ml和(4.21±0.67)万元,零切迹组手术时间短于钛网组(P=0.007),两组术中出血量、住院费用差异均无统计学意义(均P>0.05)。41例患者获得随访(14.29±1.45)个月,钛网组4例(20.0%)出现吞咽困难,零切迹组0例,两组对比差异有统计学意义(P=0.048)。所有患者术后均无切口内血肿、脊髓神经再压迫、气道危象、切口感染并发症,无钢板螺钉断裂、移位发生。末次随访时均骨性融合。术后12个月随访时,零切迹组JOA评分由术前的(10.33±1.71)分提高至(15.47±0.81)分,改善率为76.1%±15.7%;钛网组JOA评分由术前的(10.30±1.75)分提高至(15.30±0.92)分,改善率为73.2%±16.7%,两组间改善率对比差异无统计学意义(P=0.580)。术后12个月随访时,零切迹组1例(4.8%)、钛网组8例(40.0%)发生假体下沉,两组间差异有统计学意义(P=0.009)。结论采用自稳定零切迹3D打印人工椎体治疗颈椎后纵韧带骨化症,和钛网相对比,在取得良好手术疗效同时可缩短手术时间、减少术后慢性吞咽不适及假体下沉发生率。

关键词：颈椎颈椎后纵韧带骨化症颈前路椎体次全切除减压融合术 3D打印微孔钛合金人工椎体钛网

近10年脑电图应用于孤独症谱系障碍领域研究的文献计量分析

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中国康复理论与实践 2024年第6期30卷 693-700页

作者：张哲董献文徐成铭胡文静贺婷丽崔鑫鑫徐红艳周章盈韩雅男郑州大学第五附属医院河南郑州市450052 河南省康复医学重点实验室河南郑州市450052 郑州大学医学科学院河南郑州市450052

目的分析脑电图应用于孤独症谱系障碍(ASD)领域的研究现状、研究热点和发展趋势。方法检索2014年1月至2024年1月Web of Science核心合集相关文献,采用CiteSpace 6.2.R4进行可视化分析。结果最终纳入文献1509篇,发文量呈逐年上升趋势。... 详细信息

目的分析脑电图应用于孤独症谱系障碍(ASD)领域的研究现状、研究热点和发展趋势。方法检索2014年1月至2024年1月Web of Science核心合集相关文献,采用CiteSpace 6.2.R4进行可视化分析。结果最终纳入文献1509篇,发文量呈逐年上升趋势。发文量和节点中心性最高的国家为美国。该领域发文期刊主要集中于临床医学、免疫学、心理学等学科。关键词共现和聚类结果表明,研究主要聚焦于ASD核心症状与脑电图指标的相关性研究、ASD及其共患病的鉴别诊断、脑功能连接以及康复疗效的评估。近3年突现的关键词主要为人工智能和机器学习。结论脑电图应用于ASD领域的研究热度呈上升趋势,未来可以重点关注利用脑电图联合多模态神经成像及机器学习技术探索ASD脑网络机制。

关键词：孤独症谱系障碍脑电图文献计量学

自稳定零切迹3D打印人工椎体治疗脊髓型颈椎病

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中国修复重建外科杂志 2024年第5期38卷 529-534页

作者：李玉伟李修智严晓云王海蛟漯河市中心医院骨科河南漯河462000 郑州大学医学院临床医学系郑州450052

目的探讨颈前路椎体次全切减压融合术(anterior cervical corpectomy and fusion,ACCF)中应用自稳定零切迹3D打印人工椎体治疗脊髓型颈椎病的安全性和疗效。方法回顾性分析2022年1月—2023年2月符合选择标准的37例脊髓型颈椎病患者临床... 详细信息

目的探讨颈前路椎体次全切减压融合术(anterior cervical corpectomy and fusion,ACCF)中应用自稳定零切迹3D打印人工椎体治疗脊髓型颈椎病的安全性和疗效。方法回顾性分析2022年1月—2023年2月符合选择标准的37例脊髓型颈椎病患者临床资料。颈前路单个椎体次全切除减压后,15例采用自稳定零切迹3D打印人工椎体行内固定融合(治疗组),22例采用3D打印人工椎体和颈前路钛板行内固定融合(对照组)。两组患者年龄、性别、病变节段、病程以及术前日本骨科协会(JOA)评分等基线资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。记录并对比两组手术时间、术中出血量、住院费用、JOA评分及改善率、术后假体下沉发生率、椎间融合情况等指标。结果与对照组相比,治疗组手术时间缩短、住院费用降低,差异有统计学意义(P学意义(P>0.05)。两组患者均获随访,治疗组随访时间6~21个月,平均13.7个月;对照组6~19个月,平均12.7个月。治疗组术后无患者发生吞咽困难,对照组5例发生吞咽困难,两组吞咽困难发生率差异有统计学意义(P学意义(P>0.05)。影像学复查示,两组均达椎间融合,椎间融合时间差异无统计学意义(P>0.05);末次随访时,治疗组2例、对照组3例发生假体下沉,发生率差异无统计学意义(P>0.05)。随访期间均未发生内植物移位或钛板螺钉断裂。结论采用自稳定零切迹3D打印人工椎体治疗脊髓型颈椎病,不仅能获得与3D打印人工椎体相似疗效,还能缩短手术时间,降低术后吞咽困难发生率。

关键词：脊髓型颈椎病颈椎前路椎体次全切除减压融合术 3D打印人工椎体零切迹自稳定

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腹主动脉瘤易感基因及相关机制研究进展

中华心血管病杂志 2024年第7期52卷 846-851页

作者：刘志煜徐若琛唐俊楠张金盈郑州大学第一附属医院心血管内科、河南省心脏损伤修复重点实验室、河南省心血管疾病临床医学研究中心郑州450052 郑州大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系郑州450001

腹主动脉瘤是死亡率极高的心血管疾病之一,对其易感基因筛选和验证是研究疾病发生发展的重要方向,但腹主动脉瘤的形成原因非常复杂,是多个易感基因共同作用的结果。近年来全基因组关联分析已经初步鉴定出200余种可能与腹主动脉瘤相关的... 详细信息

腹主动脉瘤是死亡率极高的心血管疾病之一,对其易感基因筛选和验证是研究疾病发生发展的重要方向,但腹主动脉瘤的形成原因非常复杂,是多个易感基因共同作用的结果。近年来全基因组关联分析已经初步鉴定出200余种可能与腹主动脉瘤相关的易感基因,但对于这些基因的研究尚在探索阶段。该文就近年来已有验证的重要易感基因的研究进展作一综述,供临床参考与借鉴。

关键词：主动脉瘤腹易感基因全基因组关联分析