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囊胚二次活检对胚胎植入前遗传学检测患者临床结局的影响

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 447-455页

作者：李艳如王祎玟陈圆辉张慧娟殷宝莉张翠莲郑州大学人民医院、河南省人民医院生殖医学中心郑州450003

目的探究囊胚二次活检对胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)患者临床妊娠和新生儿结局的影响。方法回顾性队列研究分析了河南省人民医院生殖医学中心于2019年1月至2022年12月期间行一次活检PGT和二次活检PGT后... 详细信息

目的探究囊胚二次活检对胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)患者临床妊娠和新生儿结局的影响。方法回顾性队列研究分析了河南省人民医院生殖医学中心于2019年1月至2022年12月期间行一次活检PGT和二次活检PGT后助孕患者(分别为453例、60例)的临床妊娠和新生儿结局。采用2∶1倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)方法对两组的女方年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、不孕年限进行匹配,比较两组PGT患者实验室指标及移植助孕结局和新生儿结局相关指标。同时依据PGT类型对二次活检PGT组进行亚组分析,分为胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A)亚组、胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测(preimplantation genetic testing for structural rearrangements,PGT-SR)亚组、胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic,PGT-M)亚组,两两比较其二检率、扩增成功率、可移植率等指标。结果PSM后,两组PGT患者间女方年龄、女方BMI、不孕类型、促排卵方案、PGT类型及实验室相关指标的差异均无统计学意义(均P>0.05);同时,二次活检胚胎的种植率、临床妊娠率、活产率均略降低,流产率略增高,但差异均无统计学意义(均P>0.05);然而,二次活检PGT组患者的第3天可利用胚胎率[87.50%(434/496)]明显高于一次活检PGT组[82.19%(812/980),P=0.020],而囊胚形成数[4.00(2.25,6.75)]明显少于一次活检PGT组[5.50(3.00,8.00),P=0.028];同时,二次活检胚胎的染色体整倍体率[35.9%(28/78)]低于一次活检胚胎[49.3%(226/458),P=0.028],且异常率[9.0%(7/78)]高于一次活检胚胎[0.9%(4/458),P0.05)。新生儿出生体质量、胎龄、性别比例、低出生体质量儿、巨大儿、小于胎龄儿、大于胎龄儿、出生缺陷发生率两组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。二次活检PGT组亚组之间两两比较,其二检率、扩增成功率、可移植率的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论对于第一次活检失败的患者,经过二次活检行PGT后的临床妊娠率、活产率和新生儿出生体质量、出生缺陷发生率等与一次活检PGT患者相当。

关键词：囊胚倾向性匹配二次活检胚胎植入前遗传学检测新生儿结局

妊娠期糖尿病孕妇胎儿大脑沟回发育的超声评价

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中华超声影像学杂志 2024年第1期33卷 36-41页

作者：张小林朱兆领王睿丽高园刘冰冰郭梁洁袁建军赵婧革河南省人民医院郑州大学人民医院超声科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院医学遗传研究所郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院临床研究中心郑州450003

目的分析妊娠期糖尿病(GDM)孕妇晚孕期胎儿大脑沟回超声特征及血流灌注情况。方法前瞻性选取2022年1-10月河南省人民医院进行中晚孕系统筛查的孕28~34周孕妇1540例,纳入GDM孕妇100例为GDM组,根据控制血糖效果将GDM组分为控制血糖效果满... 详细信息

目的分析妊娠期糖尿病(GDM)孕妇晚孕期胎儿大脑沟回超声特征及血流灌注情况。方法前瞻性选取2022年1-10月河南省人民医院进行中晚孕系统筛查的孕28~34周孕妇1540例,纳入GDM孕妇100例为GDM组,根据控制血糖效果将GDM组分为控制血糖效果满意组(GDM 1组)、控制血糖效果不满意组(GDM 2组),每组各50例。同时纳入妊娠28~34周的50例健康孕妇作为对照组。比较三组胎儿外侧裂、顶枕沟、距状沟以及扣带沟的深度之间差异,分析大脑沟回测量值与控制后血糖水平的相关性,并对三组间胎儿脐动脉搏动指数(MCPI)、大脑中动脉搏动指数(UAPI)、静脉导管搏动指数(DVPI)进行比较,以评估三组胎儿血流灌注情况的差异。结果GDM 1组与对照组外侧裂、顶枕沟、扣带沟、距状沟深度测值之间差异无统计学意义(均P>0.05),但均大于GDM 2组(P0.05),GDM 2组MCAPI小于对照组及GDM 1组,UAPI及DVPI大于对照组及GDM 1组(均P<0.05)。结论GDM孕妇的胎儿大脑沟回发育成熟度与孕妇血糖控制情况有关,孕妇持续高血糖状态,胎儿血流灌注改变可能引起大脑沟回发育迟缓。

关键词：超声检查妊娠期糖尿病胎儿大脑沟回

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外泌体在胚胎植入中的作用

中华生殖与避孕杂志 2024年第10期44卷 1092-1097页

作者：王祎玟杨淑珺李艳如王倩张翠莲郑州大学人民医院河南大学人民医院河南省人民医院生殖医学中心郑州

胚胎植入是妊娠过程中的重要限速步骤, 是一个动态发育的过程, 包括胚胎和子宫内膜细胞间的一系列细胞间通信及相互作用。外泌体是细胞外囊泡的一种亚型, 广泛存在于细胞及体液中, 可作为新的细胞间通信介质在体内发挥作用。研究表明, ... 详细信息

胚胎植入是妊娠过程中的重要限速步骤, 是一个动态发育的过程, 包括胚胎和子宫内膜细胞间的一系列细胞间通信及相互作用。外泌体是细胞外囊泡的一种亚型, 广泛存在于细胞及体液中, 可作为新的细胞间通信介质在体内发挥作用。研究表明, 外泌体可参与调节胚胎发育、子宫内膜容受性、胚胎黏附、免疫耐受和血管生成等多个过程, 在复杂的胚胎植入过程中发挥着重要作用。本文将对外泌体在胚胎植入中的作用进行综述, 为深入探究人类胚胎植入失败原因提供新的思路。

关键词：外泌体胚胎植入细胞间通信

浅表软组织普通淋巴管畸形临床病理及遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 230-236页

作者：刘秋雨李春晓刘大看薛霜付芳芳朱晓爽孔令非董长宪河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 河南省巩义市人民医院病理科巩义451200 河南省人民医院郑州大学人民医院血管瘤外科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院医学影像中心郑州450003

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分... 详细信息

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分析临床及病理学信息,并行相关免疫组织化学染色及PIK3CA基因荧光定量PCR检测,随访患者。结果110例患者中男性53例,女性57例,65例(65/110,59.1%)为≤2岁时首次发现,常见于头颈部(41/110,37.3%),102例(102/110,92.7%)为单灶,83例(83/110,75.5%)为肤色肿块,69例(69/110,62.7%)边界不清,10例(10/110,9.1%)为弥漫性大面积重症表现。CLM的分型中,巨囊型52例(52/110,47.3%),微囊型23例(23/110,20.9%),混合型35例(35/110,31.8%)。巨囊型CLM大体上表现为柔软半透明肿块,切面可见大囊腔;镜下由大的不规则扩张管壁组成,管壁较厚,常有不规则平滑肌及淋巴细胞浸润。微囊型CLM大体上表现为皮肤表面疣状突起或半透明水泡,切面多呈细小蜂窝状结构;镜下由圆形或成角的扩张小淋巴管组成,管壁少或无平滑肌。混合型兼具巨囊型和微囊型的形态学表现。免疫组织化学染色显示淋巴管内皮细胞呈LYVE-1、D2-40、PROX1、CD31、VEGFR3阳性,CD34阴性;巨囊型及局灶混合型淋巴管壁呈平滑肌肌动蛋白阳性。13例CLM中8例存在PIK3CA基因点突变。所有患者获随访,24例(24/110,21.8%)术后复发,其多见于混合型,其次为微囊型。结论CLM是异常淋巴管扩张形成的先天性脉管畸形,存在PIK3CA基因突变;不同分型间临床病理学表现存在差异,鉴于微囊型和混合型较易复发,病理诊断应尽可能给予精准分型以指导疾病治疗和预后判断。

关键词：淋巴管畸形淋巴管瘤基因

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斑驳病3例基因变异检测及基因型与表型分析

中华皮肤科杂志 2024年第1期57卷 50-53页

作者：段紫钰段晓君薛晨红张守民李振鲁李建国王建波河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院皮肤科郑州450003 河南省生殖健康科学技术研究院河南生殖妇产医院郑州450008

目的确定3例斑驳病患者的致病基因变异位点,探讨斑驳病基因型与表型的关系.方法2019年1月至2021年12月于河南省人民医院皮肤科收集3例斑驳病患者及其父母临床资料,采集他们和100例无亲缘关系的健康对照外周血标本,提取全血DNA.应用全外... 详细信息

目的确定3例斑驳病患者的致病基因变异位点,探讨斑驳病基因型与表型的关系.方法2019年1月至2021年12月于河南省人民医院皮肤科收集3例斑驳病患者及其父母临床资料,采集他们和100例无亲缘关系的健康对照外周血标本,提取全血DNA.应用全外显子测序技术筛选患者基因变异位点,Sanger测序验证.通过致病性分析软件评估变异位点的有害性.结果例1男,23岁,额部和胸腹部白斑23年,父母未患病;例2男,1岁5个月,额部和腹部白斑1年,父母未患病;例3男,6岁,额部和四肢白斑6年,父母未患病.3例患者分别存在KIT基因14号外显子错义变异c.2033T>C(p.L678P)、18号外显子剪接位点变异c.2485-1G>C和16号外显子杂合错义变异c.2346C>G(p.F782L),而患者父母及100例健康对照均未发现上述3处变异.3个变异均为新致病变异位点,且均为有害致病变异位点.结论本研究在3例斑驳病患者中检测到3个新致病变异位点,即KIT基因c.2033T>C(p.L678P)、c.2485-1G>C和c.2346C>G(p.F782L).进一步验证了该病严重程度与KIT基因变异的类型及位置密切相关.

关键词：花斑 DNA突变分析基因型表型色素沉着不足斑驳病 KIT基因

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乳腺癌患者生育力保存及促排卵方案的选择

中华生殖与避孕杂志 2024年第10期44卷 1031-1035页

作者：杨小玉李延胡方方张翠莲梁琳琳郑州大学人民医院河南省人民医院生殖医学中心郑州

乳腺癌是目前全球女性发病率最高的恶性肿瘤。肿瘤在治疗过程中, 放疗、化疗及内分泌治疗会产生不同程度的生殖毒性, 对患者生育力造成损害。辅助生殖技术使乳腺癌患者的生育力有机会得到保存, 其过程多依赖于促排卵治疗。治疗过程需要... 详细信息

乳腺癌是目前全球女性发病率最高的恶性肿瘤。肿瘤在治疗过程中, 放疗、化疗及内分泌治疗会产生不同程度的生殖毒性, 对患者生育力造成损害。辅助生殖技术使乳腺癌患者的生育力有机会得到保存, 其过程多依赖于促排卵治疗。治疗过程需要考虑时效性、安全性等问题。患者在肿瘤治愈后的妊娠时机及安全性, 同样受到关注。本文就乳腺癌治疗对女性生育力的影响、乳腺癌女性生育力保存方案、促排卵方案的治疗、妊娠时机的选择及妊娠安全性方面进行综述, 以期为临床应用提供参考。

关键词：乳腺癌生育力保存促排卵方案个体化选择

膀胱癌术后放疗与第二原发直肠恶性肿瘤的关联性研究:一项基于大队列的回顾性研究

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中华放射医学与防护杂志 2024年第5期44卷 367-373页

作者：孙微波孙明霞李海婷李子园田勤马丽佳闫泽晨任翼麟刘中阳程晓军朱绍成河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院肿瘤中心郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院影像科郑州450003 郑州大学第一附属医院外科医学部郑州450052 河南省第三人民医院河南省职业病医院放射卫生科郑州450008

目的探讨膀胱癌术后放疗与发生第二原发肿瘤直肠癌风险的关系。方法从美国国立癌症研究所肿瘤监测、流行病学和结果数据库(SEER)(1975—2017)中纳入符合标准的膀胱癌患者75120例。第二原发肿瘤定义为膀胱癌治疗后5年以上发生的直肠癌,... 详细信息

目的探讨膀胱癌术后放疗与发生第二原发肿瘤直肠癌风险的关系。方法从美国国立癌症研究所肿瘤监测、流行病学和结果数据库(SEER)(1975—2017)中纳入符合标准的膀胱癌患者75120例。第二原发肿瘤定义为膀胱癌治疗后5年以上发生的直肠癌,第二原发肿瘤直肠癌的累积发病率通过Fine⁃Gray竞争风险回归进行估计。用泊松回归评估放疗患者与未放疗患者中直肠癌的相对风险。结果在75120例患者中,70045例(92.4%)为白人,中位年龄65.8岁(54~74岁)。2236例(3%)接受了术后放疗,72884例(97%)仅接受了手术治疗。在放疗和非放疗患者中,30年随访期间直肠癌的累积发生率分别为0.93%和0.43%(P=0.004)。在竞争风险回归分析中,接受放疗与发生直肠癌明显相关(HR=1.86;95%CI 1.26~2.74,P=0.009)。直肠癌放疗相对风险(RR)随着直肠癌诊断时间越早增加越显著(1975—1985 v.s.1985—1994:RR=2.59;95%CI 1.20~4.86,P50岁:RR=7.89;95%CI 2.97~21.30,P<0.001);使用泊松分布计算放疗患者直肠第二肿瘤相对风险均更高(RR=2.20;95%CI 1.45~3.18,P<0.001),诊断日期调整后,放疗患者直肠第二肿瘤风险仍更高(RR=1.77;95%CI 1.17~2.57,P=0.009)。结论膀胱癌放疗后发生直肠癌的风险增加,应积极随诊检查尽早发现膀胱癌放疗后相关的第二原发肿瘤直肠癌。

关键词：膀胱癌第二原发肿瘤直肠癌放疗

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一种新型气管套管固定带的设计与创新

中华危重病急救医学 2024年第1期36卷 90-92页

作者：刘好冯长乐杨孟丽谢海燕梁欠欠河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科ICU 河南省护理医学重点实验室郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)护理部郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科郑州1450003 郑州市第七人民医院血液净化中心河南郑州450000

在神经重症患者救治中,气管切开是常见的气道手术。目前使用的传统气管套管固定带易污染,且不易消毒,需要定期更换,易发生感染、皮肤损伤、非计划拔管等不良事件,无法满足临床治疗效果及患者的安全管理。为克服上述问题,河南省人民医院... 详细信息

在神经重症患者救治中,气管切开是常见的气道手术。目前使用的传统气管套管固定带易污染,且不易消毒,需要定期更换,易发生感染、皮肤损伤、非计划拔管等不良事件,无法满足临床治疗效果及患者的安全管理。为克服上述问题,河南省人民医院神经重症监护病房医护人员设计了一种可增加患者舒适度且能减少并发症的新型气管套管固定带,获得了国家实用新型专利(专利号:ZL 202220855188.8)。该装置的主要结构包括随行弯板、紧固带、锁定销和调距孔。随形弯板左右两侧均设置有附有透气防磨垫的紧固带,左侧紧固带的内侧面设有两组锁定销,右侧紧固带和透气防磨垫的外表面均开设有多组调距孔,且随形弯板的背面设有透气缓冲垫。通过紧固带可带动随形弯板与患者颈部贴紧,操作人员可根据"退一原则"将锁定销卡装到调距孔内,两侧紧固带在锁定销的配合下将装置固定,极大降低了气管套管在使用过程中出现过大位移的概率,有效提高了装置的固定效果,加强了装置对不同人员的适应性,从而增强了装置的实用性。新型气管套管固定带使用方便、安全、高效,能增加患者的舒适度,减少并发症的发生,有一定临床价值,适合在临床推广。

关键词：气管套管固定带人工气道护理并发症

正常体重人群中基于定量CT技术测量内脏脂肪面积与脂肪肝的相关性

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中华健康管理学杂志 2024年第2期18卷 120-126页

作者：乔琦周阳孙永兵戚昕杜亚玮李中林邹智武肖玲周菁张弓屈敏张潇琳王勇窦社伟刘红明闫峰山朱嘉栋李永丽郑州大学人民医院、河南省人民医院医学影像科郑州450003 新乡医学院、河南省人民医院医学影像科郑州450003 河南大学人民医院、河南省人民医院医学影像科郑州450003 河南省人民医院医学影像科、郑州大学人民医院、河南大学人民医院郑州450003 河南省人民医院核医学科、郑州大学人民医院、河南大学人民医院郑州450003 河南省人民医院健康管理学科、河南省慢病健康管理重点实验室、郑州大学人民医院、河南大学人民医院郑州450003 中加健康工程研究院、加拿大七橡树健康管理中心合肥230088 河南省人民医院全科医学、郑州大学人民医院、河南大学人民医院郑州450003

目的分析正常体重人群中基于定量CT(QCT)技术测量内脏脂肪面积与脂肪肝的相关性。方法本研究为横断面研究。选取2021年1至12月于河南省人民医院健康管理学科行胸部CT联合QCT检查的1305名体检者为研究对象,QCT测量腰2锥体中心层面体质成... 详细信息

目的分析正常体重人群中基于定量CT(QCT)技术测量内脏脂肪面积与脂肪肝的相关性。方法本研究为横断面研究。选取2021年1至12月于河南省人民医院健康管理学科行胸部CT联合QCT检查的1305名体检者为研究对象,QCT测量腰2锥体中心层面体质成分,包括皮下脂肪面积(SFA)、内脏脂肪面积(VFA)及肝脏脂肪含量(LFC),收集血脂、血糖等代谢指标。采用t检验、χ^(2)检验分析LFC和脂肪肝检出率与年龄、性别相关性。根据VFA<100 cm^(2)、100 cm^(2)≤VFA<150 cm^(2)、VFA≥150 cm^(2)将体检者分为3组,采用单因素方差分析和χ^(2)检验进行组间比较。以多元线性回归分析VFA及代谢指标与LFC的相关性。结果1305例体检者中男634例,女671例。正常体重指数(BMI)人群脂肪肝检出率65.67%,男性和女性检出率分别为72.71%、59.02%(χ^(2)=27.12,P<0.001),LFC及脂肪肝检出率随年龄增加而增长(均P<0.05)。随着VFA增高,年龄、BMI、SFA、LFC、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖(FBG)、丙氨酸转氨酶(ALT)、血尿酸及脂肪肝患病率递增(均P<0.05),低密度脂蛋白胆固醇递减(P<0.001)。多元线性回归分析显示,校正年龄因素后,无论男、女性,LFC与VFA、BMI、ALT均呈独立正相关(男性β=0.206、0.145、0.174,女性β=0.194、0.150、0.184;均P<0.05);FBG与男性独立正相关(β=0.134,P<0.001);与女性独立相关的指标有TC、TG、血尿酸(β=-0.121、0.145、0.141,均P<0.05)。结论在BMI正常健康体检人群中,基于QCT技术测量VFA与脂肪肝关系密切。

关键词：体重指数肥胖脂肪肝血生化指标相关性分析定量CT