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基于感知觉训练的运动疗法联合肉毒毒素注射对痉挛型脑瘫患儿下肢肌痉挛的疗效

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中华物理医学与康复杂志 2024年第4期46卷 347-350页

作者：安爽李靖婕万凯刘瑞敏崔伟丽陈精慧张艳敏顾杨尚清郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院儿童康复科郑州45001

目的观察基于感知觉训练的运动疗法联合A型肉毒毒素(BTX-A)注射对痉挛型脑瘫患儿下肢肌痉挛的影响。方法选取痉挛型脑瘫患儿64例,按随机数字表法分为观察组33例和对照组31例。2组患儿均采用康复训练和BTX-A注射治疗,此基础上对照组增加... 详细信息

目的观察基于感知觉训练的运动疗法联合A型肉毒毒素(BTX-A)注射对痉挛型脑瘫患儿下肢肌痉挛的影响。方法选取痉挛型脑瘫患儿64例,按随机数字表法分为观察组33例和对照组31例。2组患儿均采用康复训练和BTX-A注射治疗,此基础上对照组增加常规运动训练,观察组则增加运动疗法融合感知觉训练。常规运动训练和运动疗法融合感知觉训练均为每日2次,每次30 min,3周为1个疗程,疗程间隔7 d,共治疗4个疗程。于治疗前、治疗第2个疗程结束后和第4个疗程结束后采用感统评估量表、改良Ashworth痉挛分级量表(MAS)、粗大运动评定量表(GMFM-88)、儿童平衡量表(PBS)分别评估2组患儿的感觉统合能力、腘绳肌肌张力、下肢运动功能和平衡功能。结果第2、4个疗程结束后,观察组上述各项评分和对照组的MAS评分、GMFM-88评分、PBS评分与组内治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05),且观察组第2、4个疗程结束后上述各项评分与对照组同时间点比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。2组患儿第4个疗程结束后,对照组一过性肌无力有24例(77.41%),观察组一过性肌无力有15例(45.45%),组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论运动疗法融合感知觉训练联合BTX-A注射可显著改善痉挛型脑瘫患儿的感觉统合能力、肌肉痉挛程度、下肢运动功能和平衡能力,同时还可降低药物注射的不良反应.

关键词：脑性瘫痪感觉统合肉毒毒素肌肉痉挛

生命早期红细胞计数及血红蛋白水平与早产儿视网膜病变的相关性研究

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中华眼底病杂志 2024年第1期40卷 33-38页

作者：余牧纯孙慧清郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院早产儿重症监护室郑州450018

目的观察并分析生命早期红细胞计数及血红蛋白水平与早产儿视网膜病变(ROP)的相关性。方法回顾性临床研究。2020年1月至2022年12月于河南省儿童医院住院行眼底筛查的早产儿303名纳入研究。其中,男性219名,女性84名;出生胎龄(30.36±1.52... 详细信息

目的观察并分析生命早期红细胞计数及血红蛋白水平与早产儿视网膜病变(ROP)的相关性。方法回顾性临床研究。2020年1月至2022年12月于河南省儿童医院住院行眼底筛查的早产儿303名纳入研究。其中,男性219名,女性84名;出生胎龄(30.36±1.52)周;出生体重(1368.43±171.37)g。生命早期定义为出生后14 d。依据筛查结果,将受检儿分为ROP组,无ROP组(对照组)。对比观察两组受检儿出生后3、7、14 d的红细胞计数、红细胞压积和血红蛋白水平检测结果。组间定量资料比较行t检验;计数资料比较行χ^(2)检验。采用logistic回归模型分析ROP发生的危险因素;受试者工作特征(ROC)曲线分析生命早期红细胞计数、血红蛋白水平与ROP发生的相关性。结果接受筛查的303名早产儿中,ROP组101例,出生胎龄(30.39±1.48)周;对照组202名,出生胎龄(30.35±1.55)周。两组受检儿性别构成比(χ^(2)=0.296)和出生胎龄(t=0.251)比较,差异均无统计学意义(P>0.05);出生体重(t=-2.024)、输血次数(U=-4.957)、有创机械通气时间(U=-2.215)、持续气道正压通气时间(U=-5.224)比较,差异均有统计学意义(P<0.05);脑室周围白质软化(χ^(2)=5.069)、支气管肺发育不良(χ^(2)=9.794)、败血症(χ^(2)=8.041)发生率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。ROP组患儿出生后3、7、14 d血红蛋白水平均低于对照组,差异有统计学意义(t=-3.813、-2.753、-2.847,P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,输血次数少[比值比(OR)=1.241,95%可信区间(CI)1.016~1.517]、持续气道正压通气时间短(OR=1.128,95%CI 1.031~1.234)为ROP发生的保护因素。ROC曲线分析结果显示,出生后14 d血红蛋白水平、红细胞压积的灵敏度最高,分别为88.1%和83.2%;异常临界值分别为115.5 g/L和36.25%。结论早产儿生命早期红细胞计数及血红蛋白水平可能与ROP发生有一定相关性。

关键词：早产儿视网膜病变血红蛋白红细胞生命早期

加减知柏地黄丸联合穴位埋线对特发性中枢性性早熟女童性激素及血浆Kisspeptin水平的影响

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中华中医药学刊 2024年

作者：金玉晶赵帅孙凤平任瑞英郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院

目的：探究加减知柏地黄丸联合穴位埋线对特发性中枢性性早熟女童性激素及血浆Kisspeptin水平的影响。方法：选择2021年6月-2022年12月期间于我院接受治疗的特发性中枢性性早熟女童72例为本此研究对象，按照随机数表法随机分成观察组和... 详细信息

目的：探究加减知柏地黄丸联合穴位埋线对特发性中枢性性早熟女童性激素及血浆Kisspeptin水平的影响。方法：选择2021年6月-2022年12月期间于我院接受治疗的特发性中枢性性早熟女童72例为本此研究对象，按照随机数表法随机分成观察组和对照组，每组36例。观察组给予加减知柏地黄丸联合穴位埋线进行治疗，对照组患儿予醋酸亮丙瑞林3.75mg，皮下注射；对比两组患儿的生长发育指标、第二性征、性激素水平及血浆Kisspeptin水平。结果：治疗前后两组患儿身高、体质量均无显著差异（P>0.05），治疗前两组患者骨龄指数无显著差异（P>0.05），治疗后两组患儿骨龄指数均显著低于治疗前且观察组骨龄指数显著低于对照组（P0.05），治疗后两组患儿乳核直径、子宫容积、卵巢容积、最大卵泡直径均显著小于治疗前且观察组显著小于对照组（P0.05），治疗后两组患者的FSH、E2、LH表达水平均显著低于治疗前且观察组显著低于对照组（P0.05），治疗后两组患儿血浆Kisspeptin水平均显著低于治疗前且观察组显著低于对照组（P<0.05）。结论：加减知柏地黄丸联合穴位埋线治疗女童特发性中枢性性早熟能有效的改善患儿生长发育及第二性征，减少性激素及血浆Kisspeptin分泌。

关键词：性激素血浆Kisspeptin水平知柏地黄丸穴位埋线特发性中枢性性早熟

GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 123-132页

作者：马昂梅道启张耀东梅世月王媛马远宁郭建梅张文乾段勇涛郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区儿内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心、郑州市儿童疾病斑马鱼模型构建及药物筛选工程研究中心郑州450018

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序... 详细信息

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行全外显子基因组测序,证实5例均为GRIN2A基因变异患儿,并通过一代Sanger测序对家系成员进行验证以确认变异来源,对GRIN2A基因变异特点进行分析。结果5例确诊为GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱的患儿中,男女比例为4∶1,起病年龄范围为1.5~4.4岁。临床表型均有癫痫发作,4例有语言及智能发育落后;3例共患有注意力缺陷多动障碍;癫痫发作表现为局灶性发作或继发全面性发作;应用抗癫痫药物均得到有效控制。5例患儿中例1的基因变异源于父亲杂合变异,例2~5均为新发变异,分别为c.2107C>T(***703*)无义变异、c.2284G>A(***762Arg)错义变异、c.2197del(***733Glnfs*3)移码变异、c.2511G>A(***837*)无义变异、c.1651+1G>C剪切位点变异。经查阅文献,5例的基因变异位点均未见相关报道。结论癫痫失语疾病谱是一种起病复杂的癫痫综合征,不同基因变异位点可能有不同表型,发作形式以局灶性发作为主,部分可继发全面性发作,应用抗癫痫药物能够有效控制发作。GRIN2A基因变异为癫痫失语疾病谱的遗传学病因。

关键词： GRIN2A基因癫痫癫痫失语疾病谱新发变异

UBTF基因变异相关儿童期发病的神经退行性变的临床与基因特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 341-350页

作者：梅道启梅世月王媛马昂屈会霞马彩云王梦琴段勇涛郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 河南省许昌市中心医院儿科许昌461000 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外... 详细信息

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外显子基因测序均发现存在UBTF基因变异,通过一代Sanger测序法对其家系成员的UBTF基因进行验证,分析UBTF基因的变异特点,同时对3例患儿的治疗及随访结果进行总结。结果3例儿童期发病的神经退行性变患儿中,男性2例,女性1例,就诊年龄分别为出生后9个月、4岁和6个月,临床表型主要包括运动发育迟缓、语言及智力发育障碍、肌张力障碍。其中例1和例2存在癫痫发作,例1伴有吞咽困难、喂养问题、体重不增、共济失调。头颅MRI平扫显示例1和例2存在不同程度的脑萎缩,例1胼胝体发育不全、脑室扩张和软化灶;例3影像学检查结果提示非特异性蛛网膜下腔增宽。3例患儿的染色体拷贝数变异及线粒体环基因检测未见异常;全外显子基因检测提示存在UBTF基因新生错义变异[NM_014233.4:c.1414(exon14)G>A(***472Ser)、c.1392(exon14)G>T(***464Asn)]及母源无义变异[NM_014233.4:c.520C>T(***174*)],均为未报道的变异位点。3例患儿均接受综合康复功能训练,取得了一定程度的语言和智力改善。例1通过单一抗癫痫药物治疗有效控制癫痫发作,例2应用4种以上抗癫痫发作药物才有效控制癫痫发作。结论UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变相对较罕见,部分病例可伴随脑萎缩。UBTF基因新生错义变异及母源无义变异为3例先证者的遗传学病因。

关键词： UBTF基因神经退行性变上游结合因子脑萎缩全面发育迟缓

克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 310-313页

作者：陈琼吴雪葛丽丽毋盛楠杨海花曹冰燕卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染... 详细信息

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G>A,***616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。

关键词：克氏综合征雄激素不敏感综合征 AR基因

遗传性痉挛性截瘫5A型一个家系的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 437-442页

作者：刘梦源李东晓李雨珂梅道启董世杰王艳丽胡韦毓高超郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院、郑州儿童医院康复医学科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院、郑州儿童医院、河南省遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行... 详细信息

目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全基因组测序(trio-WGS),对可疑致病性变异进行Sanger测序验证。结果该家系患儿为1岁男性,主要表现为小头畸形,颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛,智力和运动发育落后,双下肢肌张力高,双侧膝腱反射亢进,病理征阳性;其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带CYP7B1基因c.1250G>A(***417His)纯合变异,其母亲携带杂合变异,父亲和姐姐均为野生型,变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD),Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。结论上述SPG5A患儿为复杂型HSP,chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。

关键词：遗传性痉挛性截瘫5A型家系全基因组测序 CYP7B1基因单亲二倍体

支气管哮喘患儿继发肺部感染病原菌及其影响因素

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中华医院感染学杂志 2024年第4期34卷 599-602页

作者：李思静张福来李林飞马洁葛燕军郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)护理部河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)感染防控科河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)儿科医学研究所河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)内科监护室河南郑州450018

目的探讨支气管哮喘患儿继发肺部感染病原菌和影响因素.方法选取2020年1月—2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的支气管哮喘患儿987例为研究对象,根据肺部感染情况分为感染组(70例)和非感染组(917例);统计支气管哮喘继发肺部感染患... 详细信息

目的探讨支气管哮喘患儿继发肺部感染病原菌和影响因素.方法选取2020年1月—2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的支气管哮喘患儿987例为研究对象,根据肺部感染情况分为感染组(70例)和非感染组(917例);统计支气管哮喘继发肺部感染患儿痰标本病原菌;比较两组临床资料,归纳支气管哮喘继发肺部感染的影响因素.结果支气管哮喘继发肺部感染发生率为7.09%(70/987);共培养分离病原菌84株,其中革兰阴性菌56株占66.67%,革兰阳性菌24株占28.57%,真菌4株占4.76%;多因素Logistic回归分析结果显示,住院时间、抗菌药物使用不合理、合并侵入性操作、抗哮喘药物使用次数、哮喘发作次数是支气管哮喘继发肺部感染的影响因素(OR=2.349,1.891,2.358,2.004,1.990,P均<0.05).结论支气管哮喘继发肺部感染发生率较高,革兰阴性菌居多;支气管哮喘继发肺部感染与住院时间、抗菌药物使用、侵入性操作、抗哮喘药物使用次数、哮喘发作次数等密切相关;临床可据此给予患儿针对性治疗及预防措施,以降低支气管哮喘继发肺部感染的风险.

关键词：支气管哮喘肺部感染痰标本病原菌影响因素

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小儿定喘口服液联合硫酸沙丁胺醇治疗小儿轻中度支气管哮喘的临床研究

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现代药物与临床 2024年第3期39卷 680-684页

作者：梁利红许丽萍梁东阁张婷郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院呼吸科河南郑州450000

目的探讨小儿定喘口服液联合硫酸沙丁胺醇治疗小儿轻中度支气管哮喘的临床疗效。方法选取2022年7月—2023年7月河南省儿童医院收治的轻中度支气管哮喘患儿90例,随机分为对照组(45例)和治疗组(45例)。对照组患者雾化吸入硫酸沙丁胺醇吸... 详细信息

目的探讨小儿定喘口服液联合硫酸沙丁胺醇治疗小儿轻中度支气管哮喘的临床疗效。方法选取2022年7月—2023年7月河南省儿童医院收治的轻中度支气管哮喘患儿90例,随机分为对照组(45例)和治疗组(45例)。对照组患者雾化吸入硫酸沙丁胺醇吸入气雾剂,100µg/次,1次/6 h。治疗组在对照组的基础上口服小儿定喘口服液,10 mL/次,3次/d。两组连服药7 d。观察两组患者临床疗效,比较治疗前后两组患者症状改善时间,血清超氧化物歧化酶(SOD)、内皮素(ET)、一氧化氮(NO)、白细胞介素-6(IL-6)、干扰素-γ(INF-γ)、降钙素原(PCT)和血白三烯C4(LTC4)水平,及不良反应情况。结果治疗后,治疗组患者临床总有效率为97.78%,明显高于对照组(82.22%,P<0.05)。治疗后,治疗组症状改善时间明显早于对照组(P<0.05)。治疗后,两组SOD和INF-γ水平明显升高,而ET、NO、IL-6、PCT、LTC4水平明显降低(P<0.05),且治疗组这些指标水平明显好于对照组(P<0.05)。治疗组不良反应发生率(6.67%)明显低于对照组(20.00%)(P<0.05)。结论硫酸沙丁胺醇联合小儿定喘口服液治疗小儿轻中度支气管哮喘,可有效改善氧化应激反应,并减弱支气管炎性反应。

关键词：小儿定喘口服液硫酸沙丁胺醇吸入气雾剂小儿轻中度支气管哮喘超氧化物歧化酶内皮素降钙素原

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