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1例婴儿横纹肌样瘤易感综合征超声表现

中国医学影像技术 2024年第1期40卷 159-160页

作者：石林裴广华杨泽胜天津市儿童医院超声科天津300134

患儿男,1个月,监护人发现其左大腿后侧根部肿物1周;否认家族史。查体:左大腿后侧根部隆起,触及4 cm×3 cm×4 cm质硬肿物,活动度欠佳,边界不清;局部皮肤无明显异常。实验室检查:神经元特异性烯醇化酶66.68 ng/ml;糖类抗原CA-153 11.14 n... 详细信息

患儿男,1个月,监护人发现其左大腿后侧根部肿物1周;否认家族史。查体:左大腿后侧根部隆起,触及4 cm×3 cm×4 cm质硬肿物,活动度欠佳,边界不清;局部皮肤无明显异常。实验室检查:神经元特异性烯醇化酶66.68 ng/ml;糖类抗原CA-153 11.14 ng/ml, 糖类抗原CA-125 5.57 ng/ml, 糖类抗原CA-199 14.32 ng/ml。

关键词：婴儿横纹肌样瘤超声检查

彩色多普勒超声对重症患儿急性肾损伤的诊断价值

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中国超声医学杂志 2024年第1期40卷 74-78页

作者：彭娅张杰陈善亚刘金桥湖南省儿童医院超声科湖南省儿童医院肾内科

目的探讨彩色多普勒超声对重症患儿急性肾损伤(AKI)的诊断价值。方法选取儿科重症监护病房(PICU)的重症患儿100例，分为非AKI组、暂时性AKI组和持续性AKI组，比较3组患儿肾实质回声、肾脏厚/长比值和肾动脉阻力指数(RRI)的差异，通过... 详细信息

目的探讨彩色多普勒超声对重症患儿急性肾损伤(AKI)的诊断价值。方法选取儿科重症监护病房(PICU)的重症患儿100例，分为非AKI组、暂时性AKI组和持续性AKI组，比较3组患儿肾实质回声、肾脏厚/长比值和肾动脉阻力指数(RRI)的差异，通过绘制受试者工作特征(ROC)曲线，评价各超声指标及其联合指标对预测重症患儿持续性AKI的价值。结果持续性AKI组患儿的肾实质回声增强比例、肾脏厚/长比值、RRI值高于暂时性AKI组和非AKI组患儿(P0.05)。RRI值，肾脏厚/长比值和肾实质回声三者联合诊断持续性AKI的ROC曲线下面积为0.945,灵敏度为92.5%,特异度为88.33%。结论 RRI可以用于早期诊断重症患儿的急性肾损伤，肾实质回声、肾脏厚/长比值和RRI三者联合可以有效预测重症患儿持续性AKI的发生。

关键词：彩色多普勒超声重症患儿急性肾损伤

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1例儿童幼年性肠息肉脱垂伴肠套叠超声表现

中国医学影像技术 2024年

作者：孙长佳裴广华孙瑶天津市儿童医院超声科

女性患儿，3岁，监护人发现肠道肿物经肛门脱出4 h；既往体健，无相关家族史。查体：肛门处3.0 cm×3.0 cm 带蒂肿物及乙状结肠脱出肛门，不能还纳；肿物呈暗红色，伴少量出血（图1A），触痛阳性。实验室检查无异常。超声：经腹高频超... 详细信息

女性患儿，3岁，监护人发现肠道肿物经肛门脱出4 h；既往体健，无相关家族史。查体：肛门处3.0 cm×3.0 cm 带蒂肿物及乙状结肠脱出肛门，不能还纳；肿物呈暗红色，伴少量出血（图1A），触痛阳性。实验室检查无异常。超声：经腹高频超声见盆腔内3.9 cm×4.0 cm范围肠管呈“靶环征”（图1B）；扫查肛门外侧见3.2 cm×2.3 cm稍高回声肿块，边界清，经肛门与肠管相连，内见多发细小无回声区（图1C）；CDFI于肿块内探及放射状血流信号。

关键词：结肠息肉脱垂儿童超声检查

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超声漏诊婴儿胆道闭锁特征

中国医学影像技术 2024年第1期40卷 68-72页

作者：邱志敏马亚王烨迪刘璐宇张紫剑靳泽隆首都儿科研究所附属儿童医院超声科北京100020

目的分析超声漏诊的婴儿胆道闭锁(BA)的特征。方法回顾性分析72例超声漏诊BA婴儿(假阴性组,A组)、72例超声诊断正确BA(真阳性组,B组)及72例无BA胆汁淤积症婴儿(对照组,C组),对比其临床资料及超声特征;行logistic回归分析,探讨诊断及漏... 详细信息

目的分析超声漏诊的婴儿胆道闭锁(BA)的特征。方法回顾性分析72例超声漏诊BA婴儿(假阴性组,A组)、72例超声诊断正确BA(真阳性组,B组)及72例无BA胆汁淤积症婴儿(对照组,C组),对比其临床资料及超声特征;行logistic回归分析,探讨诊断及漏诊BA的影响因素。结果A、C组间总胆红素、直接胆红素、γ-谷氨酰转移酶(GGT)及谷草转氨酶(GOT),以及B、C组间总胆红素、直接胆红素及GGT差异均有统计学意义(P均超声漏诊BA婴儿肝门部纤维斑块及胆囊收缩功能差发生率均较低;结合临床有助于避免漏诊。

关键词：婴儿胆道闭锁超声检查

MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(p.Met193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(p.Met193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

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高频超声在小儿消化道枣核穿孔中的诊断价值

中国医师杂志 2024年第2期26卷 260-263页

作者：何欢刘百灵张展王爱珍张卉方玲西安市儿童医院超声科西安710003

目的探讨高频超声在小儿消化道枣核穿孔中的诊断价值。方法回顾性分析2021年1月至2023年1月西安市儿童医院收治的42例误食枣核导致消化道穿孔患儿的临床及超声影像资料,总结小儿消化道枣核穿孔的特征性声像图表现。结果42例枣核引起消... 详细信息

目的探讨高频超声在小儿消化道枣核穿孔中的诊断价值。方法回顾性分析2021年1月至2023年1月西安市儿童医院收治的42例误食枣核导致消化道穿孔患儿的临床及超声影像资料,总结小儿消化道枣核穿孔的特征性声像图表现。结果42例枣核引起消化道穿孔病例中,最常见的穿孔部位为远端回肠和回盲部。其中32例位于回肠,4例位于回盲部,3例位于空肠,3例位于十二指肠。枣核在超声声像图上可明确显示,长轴显示为纺锤形高回声,两端较尖锐,长度约2.5~3.0 cm,后方回声衰减;短轴显示为弧形强回声。穿孔后可表现为枣核尖端刺入肠壁并造成局部肠壁水肿,部分病例还可探查到腹腔游离气体、腹腔游离积液以及网膜增厚、回声增强,形成包裹、粘连征象等间接征象。超声诊断的灵敏度及准确度均高于X线检查(均P超声可以通过观察异物的形状、位置、肠壁损伤情况以及与周围脏器包裹粘连情况,做出准确判断,为临床提供明确依据。因此超声可以作为小儿消化道枣核穿孔的重要影像学检查手段。

关键词：肠穿孔枣核超声检查儿童

SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 209-214页

作者：李素丽于志丹周方王欢王跃生梅世月李小芹郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院消化科郑州450018 河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018

目的探讨1例SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特点及基因变异情况。方法选择2022年2月因"间断腹泻、便血7月余"就诊于郑州大学附属儿童医院消化科1例SDS女性患儿作为研究对象,收集其临床资料。收集患儿、患儿父母... 详细信息

目的探讨1例SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特点及基因变异情况。方法选择2022年2月因"间断腹泻、便血7月余"就诊于郑州大学附属儿童医院消化科1例SDS女性患儿作为研究对象,收集其临床资料。收集患儿、患儿父母及其姐姐的外周血样,进行全外显子组测序,并进行Sanger测序验证。结果患儿为1岁1月龄女性,主要表现为腹泻、便血、生长发育迟缓、营养不良,血液转氨酶升高,中性粒细胞和血红蛋白降低。左手腕部正位X射线摄片显示骨龄明显落后。肠镜检查发现结直肠黏膜糜烂,肠腔内可见较多油性食物残渣附着。基因测序显示患儿SBDS基因存在父源c.258+2T>C和母源c.100A>G复合杂合变异。c.258+2T>C为已报道致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南,c.100A>G变异评级为可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM3+PM5+PP3)。结论c.258+2T>C和c.100A>G复合杂合变异考虑是该SDS患儿致病原因。对于难治性腹泻、肝损害和生长迟缓的患儿,需警惕SDS,基因检测有利于明确诊断及指导治疗。

关键词： SBDS基因 Shwachman-Diamond综合征基因变异儿童

出生体重与儿童阻塞性睡眠呼吸暂停关系的研究

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 230-234页

作者：邓哲王桂香侯钰玮刘玉洁徐艳霞许莹僧东杰韩富根赵靖郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院郑州450000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院

目的研究儿童出生体重与阻塞性睡眠呼吸暂停之间的关系。方法回顾性分析2020年10月至2022年7月在河南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科行多导睡眠监测(polysomnography,PSG)儿童的睡眠资料及出生信息,分析不同出生体重儿童阻塞性睡眠呼吸暂停... 详细信息

目的研究儿童出生体重与阻塞性睡眠呼吸暂停之间的关系。方法回顾性分析2020年10月至2022年7月在河南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科行多导睡眠监测(polysomnography,PSG)儿童的睡眠资料及出生信息,分析不同出生体重儿童阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)的检出率、严重程度、睡眠结构和呼吸参数之间的关系。结果符合入选标准的儿童共2778例,其中男1833例,女945例。将入选的儿童按照出生体重分为小于胎龄儿(SGA)组122例,适于胎龄儿(AGA)组2313例,大于胎龄儿(LGA)组343例。各组患儿之间行睡眠监测时的平均年龄差异无统计学意义(P=0.061),SGA组、AGA组和LGA组中的男性儿童均多于女性儿童(P=0.001)。各组之间的现平均体重指数(BMI)差异有统计学意义,LGA组儿童的现平均BMI较高(17.51±4.01,P儿童的OSA严重程度不同(P=0.037),OSA严重程度和出生体重之间呈强正相关性(r=0.992)。SGA组儿童快速动眼睡眠(REM)期较少[19.00(15.18,23.33),P=0.012],阻塞性呼吸暂停低通气指数(OAHI)较高[1.75(0.60,5.13),P=0.019],中枢性呼吸暂停低通气指数(CAHI)较低[0.10(0.00,0.50),P=0.020]。LGA组和AGA组比较,睡眠结构和呼吸参数方面差异无统计学意义。对影响OAHI指数的因素进行多元回归分析发现,男童OAHI指数较女童高(95%CI 1.311~2.096,P儿童的OSA发生率无明显差异,但大于胎龄儿的OSA严重程度更高。性别、年龄、BMI指数、大于胎龄儿均为儿童OSA发生的主要影响因素,临床应高度关注。

关键词：出生体重儿童睡眠呼吸暂停多导睡眠监测

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超声诊断儿童食管异物

中国介入影像与治疗学 2024年第6期21卷 354-357页

作者：庞焕平刘庆华刘小芳苗莉莉闫玉玺山东大学附属儿童医院超声科山东济南250022

目的观察超声诊断儿童食管异物的价值。方法回顾性分析45例食管异物患儿食管超声表现,评估其诊断价值。结果45例中,颈段食管异物40例(40/45,88.89%)、胸段食管异物5例(5/45,11.11%)。食管超声正确诊断44例食管异物,准确率为97.78%(44/45... 详细信息

目的观察超声诊断儿童食管异物的价值。方法回顾性分析45例食管异物患儿食管超声表现,评估其诊断价值。结果45例中,颈段食管异物40例(40/45,88.89%)、胸段食管异物5例(5/45,11.11%)。食管超声正确诊断44例食管异物,准确率为97.78%(44/45)。各种异物中,果核类呈弧形强回声、后方伴声影,塑料贴纸类表现为边缘清晰的条状强回声,骨头及鱼刺类呈不规则/细条状强回声,纽扣电池表现为弧形/短条状强回声后方伴声影,熟蛋清表现为不规则块状无回声,果肉、玩具部件及硬币等多表现为食管内不同形状中等、强或混合回声,金属类异物强回声后方见“彗星尾”征。超声检出的44例食管异物中,31例(31/44,70.45%)异物周围管壁未见异常改变,7例(7/44,15.91%)见黏膜坏死损伤、溃疡形成,3例(3/44,6.82%)管壁炎性水肿,3例(3/44,6.82%)合并食管穿孔。结论超声诊断儿童食管异物便捷、可行,准确率高。

关键词：食管异物儿童超声检查