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不同食盐摄入水平对辅助生殖技术女性首次移植周期助孕结局的影响

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中华生殖与避孕杂志 2024年第3期44卷 272-277页

作者：岳峰张少娣徐嘉宁崔趁趁王倩张翠莲郑州大学人民医院、河南省人民医院生殖医学中心郑州450003

目的研究不同食盐摄入水平对行辅助生殖技术助孕女性首次移植周期妊娠结局的影响。方法回顾性队列研究分析2021年1月至2021年7月期间于河南省人民医院生殖医学中心接受体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植助孕首次移植周期的163例患... 详细信息

目的研究不同食盐摄入水平对行辅助生殖技术助孕女性首次移植周期妊娠结局的影响。方法回顾性队列研究分析2021年1月至2021年7月期间于河南省人民医院生殖医学中心接受体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植助孕首次移植周期的163例患者的资料。点尿法近似估算患者的24 h钠盐摄入量,并以其第25和第75百分位数将所有患者分为3组:低盐组(≤9.21 g,n=41)、中盐组(9.22~13.31 g,n=81)和高盐组(≥13.32 g,n=41)。分析比较各组间控制性促排卵指标及移植后临床结局。通过多因素logistic回归分析调整混杂因素后分析3组患者的临床结局。结果高盐组患者的MⅡ卵率[72.7%(410/564)]、优质胚胎率[42.1%(109/259)]低于低盐组患者[82.5%(461/559),52.4%(154/294),均P0.05)。调整可能的混杂因素后,中盐组的临床妊娠率(OR=0.520,95%CI:0.221~1.221,P=0.133)、早期流产率(OR=1.226,95%CI:0.219~6.851,P=0.817)、活产率(OR=0.730,95%CI:0.323~1.647,P=0.448)及高盐组的临床妊娠率(OR=0.659,95%CI:0.246~1.762,P=0.406)、早期流产率(OR=1.080,95%CI:0.162~7.180,P=0.937)、活产率(OR=1.012,95%CI:0.396~2.588,P=0.980)与低盐组相比,其差异均无统计学意义。结论高食盐摄入水平并不影响首次助孕移植周期的临床妊娠结局,但对卵子成熟、正常卵裂及优质胚胎形成有不利影响。

关键词：受精,体外胚胎移植盐摄入点尿法

囊胚二次活检对胚胎植入前遗传学检测患者临床结局的影响

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 447-455页

作者：李艳如王祎玟陈圆辉张慧娟殷宝莉张翠莲郑州大学人民医院、河南省人民医院生殖医学中心郑州450003

目的探究囊胚二次活检对胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)患者临床妊娠和新生儿结局的影响。方法回顾性队列研究分析了河南省人民医院生殖医学中心于2019年1月至2022年12月期间行一次活检PGT和二次活检PGT后... 详细信息

目的探究囊胚二次活检对胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)患者临床妊娠和新生儿结局的影响。方法回顾性队列研究分析了河南省人民医院生殖医学中心于2019年1月至2022年12月期间行一次活检PGT和二次活检PGT后助孕患者(分别为453例、60例)的临床妊娠和新生儿结局。采用2∶1倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)方法对两组的女方年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、不孕年限进行匹配,比较两组PGT患者实验室指标及移植助孕结局和新生儿结局相关指标。同时依据PGT类型对二次活检PGT组进行亚组分析,分为胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A)亚组、胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测(preimplantation genetic testing for structural rearrangements,PGT-SR)亚组、胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic,PGT-M)亚组,两两比较其二检率、扩增成功率、可移植率等指标。结果PSM后,两组PGT患者间女方年龄、女方BMI、不孕类型、促排卵方案、PGT类型及实验室相关指标的差异均无统计学意义(均P>0.05);同时,二次活检胚胎的种植率、临床妊娠率、活产率均略降低,流产率略增高,但差异均无统计学意义(均P>0.05);然而,二次活检PGT组患者的第3天可利用胚胎率[87.50%(434/496)]明显高于一次活检PGT组[82.19%(812/980),P=0.020],而囊胚形成数[4.00(2.25,6.75)]明显少于一次活检PGT组[5.50(3.00,8.00),P=0.028];同时,二次活检胚胎的染色体整倍体率[35.9%(28/78)]低于一次活检胚胎[49.3%(226/458),P=0.028],且异常率[9.0%(7/78)]高于一次活检胚胎[0.9%(4/458),P0.05)。新生儿出生体质量、胎龄、性别比例、低出生体质量儿、巨大儿、小于胎龄儿、大于胎龄儿、出生缺陷发生率两组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。二次活检PGT组亚组之间两两比较,其二检率、扩增成功率、可移植率的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论对于第一次活检失败的患者,经过二次活检行PGT后的临床妊娠率、活产率和新生儿出生体质量、出生缺陷发生率等与一次活检PGT患者相当。

关键词：囊胚倾向性匹配二次活检胚胎植入前遗传学检测新生儿结局

一个新PHEX基因变异导致X连锁遗传性低血磷性佝偻病的家系遗传学分析

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第3期17卷 213-220页

作者：康可张玉薇张闻宇侯巧芳娄桂予郑州颐和医院关节与运动医学科郑州450018 河南省人民医院医学遗传研究所郑州450002 郑州人民医院内分泌与代谢科郑州450002

目的以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性。方法收集HR家系临床资料,进行生化检测。提取先证者DNA,进行临床全外显子组测序... 详细信息

目的以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性。方法收集HR家系临床资料,进行生化检测。提取先证者DNA,进行临床全外显子组测序,并针对可疑致病变异对家系所有成员进行PCR扩增,Sanger测序验证。预测变异的致病性及对蛋白质空间结构的影响。结果该家系共3代,先证者是一位26岁女性,先证者母亲、先证者及其儿子和女儿为患者,临床表现为O型腿、鸡胸、低磷血症,骨骼X线检查、生化检测、成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)检测结果提示低血磷性佝偻病。临床全外显子组测序发现PHEX(NM_000444)c.2193dupT的插入移码杂合变异,该变异可导致编码第732位的天冬酰胺变异为终止密码子(p.N732*),从而出现了蛋白质截短。先证者的母亲、儿子及女儿PHEX基因均存在该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)对变异的分类标准,分级为可能致病性变异。经查阅文献及查找人类基因突变数据库,该变异均未被报道或收录。结论本研究发现了一个PHEX新致病变异,为该家系的临床诊断和治疗及遗传咨询提供了实验依据。

关键词： X连锁遗传性低血磷性佝偻病 PHEX基因基因变异

血清胆碱酯酶在急性失代偿性心力衰竭患者预后评估中的作用

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中华急诊医学杂志 2024年第2期33卷 234-241页

作者：赵香梅徐雅欣王泽华景莉娟余海佳杨先芝杨蕾秦历杰河南省人民医院(郑州大学人民医院河南大学人民医院)郑州450003

目的探讨血清胆碱酯酶(serum cholinesterase,CHE)水平在急性失代偿性心力衰竭(acute decompensated heart failure,ADHF)患者预后中的作用。方法前瞻性收集2018年1月至2020年6月急诊入院的ADHF患者,最终纳入研究244例,记录患者的临床... 详细信息

目的探讨血清胆碱酯酶(serum cholinesterase,CHE)水平在急性失代偿性心力衰竭(acute decompensated heart failure,ADHF)患者预后中的作用。方法前瞻性收集2018年1月至2020年6月急诊入院的ADHF患者,最终纳入研究244例,记录患者的临床资料、实验室结果,依据CHE四分位数的第一和第三分位对患者分组并进行随访,对组间临床资料、实验室结果进行比较。随访的主要终点是心血管死亡和因心衰恶化住院的复合终点,次要终点是全因死亡和心血管死亡。应用Cox比例风险模型或时依Cox回归或分层Cox比例风险分析识别主要和次要终点发生风险,并构建临床、生物标志物和两者的复合模型。Kaplan-Meier法绘制不同CHE分组的生存曲线并比较其差异。应用受试者工作特征(ROC)曲线比较CHE水平和其他营养和预后指标的曲线下面积,以识别复合终点事件。结果在350(100,683)d的随访期内,158例患者发生复合终点事件。在调整了主要混杂因素的多变量Cox分析中,胆碱酯酶水平与复合终点显著相关。Cox比例风险分析显示:无论临床模型、生物标志物还是两者的复合模型,CHE水平与复合终点、全因病死率和心血管病死率显著相关(P均<0.05)。Kaplan-Meier生存分析显示,低胆碱酯酶水平组患者发生复合终点的风险高于中等和高胆碱酯酶水平患者(78.1%vs.66.7%vs.46.7%,P<0.001);ROC曲线分析显示:CHE预测复合终点的曲线下面积为0.736(95%CI,0.664~0.888)。全球荟萃分析组慢性心力衰竭(MAGGIC)风险评分添加胆碱酯酶后,复合终点预测的曲线下面积从0.704增加至0.762,P=0.038)。结论胆碱酯酶可作为预测ADHF患者不良结局的简单有效的预后指标。

关键词：急性失代偿性心力衰竭胆碱酯酶营养不良营养指数预后

超声与MRI诊断纤维脂肪性血管性病变的效能比较

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中华整形外科杂志 2024年第3期40卷 293-299页

作者：胡文笳魏帆王朝晗郑玉琳吴刚李海婷董长宪龚毓宾河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院超声医学科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院放射科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院血管瘤科郑州450003

目的对比纤维脂肪性血管性病变(FAVA)的超声与MRI诊断效能。方法回顾性分析2011年1月至2021年10月于河南省人民医院行超声和MRI检查的疑似FAVA患者的临床资料。分析超声和MRI的影像学表现及特征并将影像结果与病理结果进行对比。评价超... 详细信息

目的对比纤维脂肪性血管性病变(FAVA)的超声与MRI诊断效能。方法回顾性分析2011年1月至2021年10月于河南省人民医院行超声和MRI检查的疑似FAVA患者的临床资料。分析超声和MRI的影像学表现及特征并将影像结果与病理结果进行对比。评价超声和MRI诊断FAVA的效能指标采用敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率。采用配对χ^(2)检验(McNemar检验)比较超声、MRI及两者联合诊断符合率,P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入50例患者,男24例,女26例,年龄(16.2±10.5)岁(1~50岁)。FAVA患者43例,非FAVA患者7例。超声诊断FAVA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率分别为83.7%、71.4%、94.7%、41.7%和82.0%;MRI诊断FAVA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率分别为69.8%、85.7%、96.8%、31.6%和72.0%;两者联合诊断FAVA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率分别为90.7%、71.4%、95.1%、55.6%和88.0%。超声诊断的符合率高于MRI,差异无统计学意义(χ^(2)=1.41,P=0.235)。两者联合诊断符合率高于超声(χ^(2)=0.71,P=0.401),高于MRI(χ^(2)=4.00,P=0.039),后者差异有统计学意义。结论超声与MRI对FAVA均有较高诊断价值,两者联合诊断可提高术前诊断符合率。

关键词：磁共振成像超声声像图纤维脂肪性血管性病变血管瘤脉管畸形

浅表软组织普通淋巴管畸形临床病理及遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 230-236页

作者：刘秋雨李春晓刘大看薛霜付芳芳朱晓爽孔令非董长宪河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 河南省巩义市人民医院病理科巩义451200 河南省人民医院郑州大学人民医院血管瘤外科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院医学影像中心郑州450003

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分... 详细信息

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分析临床及病理学信息,并行相关免疫组织化学染色及PIK3CA基因荧光定量PCR检测,随访患者。结果110例患者中男性53例,女性57例,65例(65/110,59.1%)为≤2岁时首次发现,常见于头颈部(41/110,37.3%),102例(102/110,92.7%)为单灶,83例(83/110,75.5%)为肤色肿块,69例(69/110,62.7%)边界不清,10例(10/110,9.1%)为弥漫性大面积重症表现。CLM的分型中,巨囊型52例(52/110,47.3%),微囊型23例(23/110,20.9%),混合型35例(35/110,31.8%)。巨囊型CLM大体上表现为柔软半透明肿块,切面可见大囊腔;镜下由大的不规则扩张管壁组成,管壁较厚,常有不规则平滑肌及淋巴细胞浸润。微囊型CLM大体上表现为皮肤表面疣状突起或半透明水泡,切面多呈细小蜂窝状结构;镜下由圆形或成角的扩张小淋巴管组成,管壁少或无平滑肌。混合型兼具巨囊型和微囊型的形态学表现。免疫组织化学染色显示淋巴管内皮细胞呈LYVE-1、D2-40、PROX1、CD31、VEGFR3阳性,CD34阴性;巨囊型及局灶混合型淋巴管壁呈平滑肌肌动蛋白阳性。13例CLM中8例存在PIK3CA基因点突变。所有患者获随访,24例(24/110,21.8%)术后复发,其多见于混合型,其次为微囊型。结论CLM是异常淋巴管扩张形成的先天性脉管畸形,存在PIK3CA基因突变;不同分型间临床病理学表现存在差异,鉴于微囊型和混合型较易复发,病理诊断应尽可能给予精准分型以指导疾病治疗和预后判断。

关键词：淋巴管畸形淋巴管瘤基因

肌少症对同步放化疗宫颈癌患者近期效果和远期预后的影响

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中华放射医学与防护杂志 2024年第6期44卷 497-503页

作者：刘明博董青青周博刘东斌王跃伟吴广银河南省人民医院肿瘤中心郑州450000

目的探讨肌少症对同步放化疗(CCRT)宫颈癌患者近期效果和远期预后的影响。方法前瞻性选取2017年1月至2021年12月在河南省人民医院治疗的410例行CCRT治疗的宫颈癌患者为研究对象,应用生物电阻抗方法测量体内肌肉含量,并据此分为肌少症组... 详细信息

目的探讨肌少症对同步放化疗(CCRT)宫颈癌患者近期效果和远期预后的影响。方法前瞻性选取2017年1月至2021年12月在河南省人民医院治疗的410例行CCRT治疗的宫颈癌患者为研究对象,应用生物电阻抗方法测量体内肌肉含量,并据此分为肌少症组和非肌少症组。按照实体瘤疗效评价标准评估近期疗效,按美国放射治疗协作组分级标准评价急性不良反应。记录因各种急性不良反应而导致CCRT终止或治疗时间延长情况。所有患者进行随访,观察终点为总生存期(OS)和无复发生存期(PFS),估算生存率,分析肌少症和PFS的关系。结果152例(37.1%)患者有肌少症。与非肌少症组相比,肌少症组的2级以上下消化道和血液系统急性不良反应、CCRT终止或治疗时间延长比例均高于非肌少症组。非肌少症组有27例死亡,其OS为30(18~36)个月,3年生存率为88.7%,5年生存率为85.6%;肌少症组有23例死亡,其OS为24(15~33)个月,3年生存率为83.8%,5年生存率为77.7%。2组之间生存曲线差异无统计学意义(P>0.05)。非肌少症组有52例复发,其PFS为21(12~33)个月,3年无复发生存率为77.9%,5年无复发生存率为71.0%;肌少症组有41例复发,其PFS为15(10.5~24)个月,3年无复发生存率为69.0%,5年无复发生存率为56.5%。2组之间无复发生存曲线差异有统计学意义(χ^(2)=5.89,P=0.015)。多因素Cox回归分析,肌少症是PFS的独立危险因素(χ^(2)=4.33,P=0.037)。结论肌少症增加了行CCRT治疗的宫颈癌患者的急性不良反应和远期复发风险。

关键词：宫颈癌肌少症放射治疗化学治疗预后

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2型糖尿病患者血糖目标范围内时间与代谢相关脂肪性肝病及肝纤维化的相关性研究

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中华内分泌代谢杂志 2024年第3期40卷 198-203页

作者：王丹钰刘凯坤邓欣如史晓阳杨俊朋徐娜陈耀楠袁慧娟河南省人民医院(郑州大学人民医院)内分泌科郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)老年医学科郑州450003

目的探讨2型糖尿病患者血糖目标范围内时间(time in range,TIR)与代谢相关脂肪性肝病(metabolic associated fatty liver disease,MAFLD)及进展期肝纤维化的相关性。方法本研究为回顾性研究,选取2019年10月至2022年4月河南省人民医院内... 详细信息

目的探讨2型糖尿病患者血糖目标范围内时间(time in range,TIR)与代谢相关脂肪性肝病(metabolic associated fatty liver disease,MAFLD)及进展期肝纤维化的相关性。方法本研究为回顾性研究,选取2019年10月至2022年4月河南省人民医院内分泌科494例2型糖尿病患者作为研究对象,TIR来自持续血糖监测数据,腹部超声诊断脂肪肝,瞬时弹性成像技术的肝脏硬度值评估肝纤维化。采用Pearson相关性分析及多元线性回归分析评估TIR与肝脏硬度值的相关性,采用logistic回归分析评估TIR与MAFLD及进展期肝纤维化患病风险的相关性。结果Pearson相关性分析显示,TIR与肝脏硬度值呈负相关(r=-0.86,P<0.001),稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)与肝脏硬度值呈正相关(r=0.48,P<0.001);调整混杂因素后,多元线性回归分析显示,TIR负向预测肝脏硬度值(β=-0.75,P<0.001),HOMA-IR正向预测肝脏硬度值(β=0.21,P=0.025);调整混杂因素后,logistic回归分析显示,与TIR Q4患者相比,TIR Q1患者MAFLD(OR=1.96,95%CI 1.07~3.62,P=0.027)及进展期肝纤维化(OR=3.82,95%CI 1.17~12.50,P=0.027)患病风险增加,HOMA-IR是MAFLD(OR=1.22,95%CI 1.04~1.43,P=0.005)及进展期肝纤维化(OR=1.26,95%CI 1.03~1.54,P=0.025)的独立危险因素。结论2型糖尿病患者中,低水平TIR、胰岛素抵抗是MAFLD及进展期肝纤维化的独立危险因素,TIR对MAFLD及进展期肝纤维化发生有显著的预测价值。

关键词：目标范围内时间代谢相关脂肪性肝病进展期肝纤维化

3D打印联合"O"型臂导航辅助半椎体切除治疗先天性颈胸段侧凸畸形

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中华骨科杂志 2024年第8期44卷 544-552页

作者：张锴王红强邢帅张广泉胡巍然朱宇高延征河南省人民医院(郑州大学人民医院)脊柱脊髓外科郑州450003

目的探讨3D打印联合"O"型臂(O-arm)导航辅助后路半椎体切除治疗先天性颈胸段侧凸畸形的临床疗效。方法回顾性分析2015年1月至2021年6月河南省人民医院收治的半椎体畸形致先天性颈胸段侧凸患儿14例,男9例、女5例,年龄(8.9±3.2)岁(范围1... 详细信息

目的探讨3D打印联合"O"型臂(O-arm)导航辅助后路半椎体切除治疗先天性颈胸段侧凸畸形的临床疗效。方法回顾性分析2015年1月至2021年6月河南省人民医院收治的半椎体畸形致先天性颈胸段侧凸患儿14例,男9例、女5例,年龄(8.9±3.2)岁(范围1~15岁)。记录手术时间、术中出血量及融合节段。术中行O-arm扫描、术后行CT扫描评估置钉准确率。分析术前、模型设计、术后1周及末次随访时影像学测量颈胸段侧凸Cobb角、代偿性侧凸Cobb角、局部后凸Cobb角、颈椎倾斜角、T1倾斜角及锁骨角,评估手术设计、术中矫形及随访丢失情况。采用脊柱侧凸研究学会-22简明量表调查问卷(Scoliosis Research Society question naires-22,SRS-22)评估功能及临床疗效。末次随访时采用Eck融合分级标准评价植骨融合情况。结果14例患儿均顺利完成手术,手术时间(228.5±41.8)min,术中出血量(355.6±46.7)ml,融合节段为(5.5±0.8)个,随访(35.5±13.2)个月。共置入140枚椎弓根螺钉,置钉准确率97.1%(136/140)。颈胸段侧凸Cobb角术前为53.9°±17.9°、模型设计为11.3°±4.4°、术后1周为10.8°±2.6°、末次随访为14.5°±3.5°,差异有统计学意义(P0.05)。末次随访时SRS-22量表中自我形象(4.6±0.7)分、心理健康(4.7±0.6)分、治疗满意度(4.6±0.6)分,均较术前改善(P<0.05)。1例患儿术后出现半椎体同侧C8神经根损伤症状,予以脱水、激素及营养神经药物等保守治疗,术后3个月恢复正常。末次随访时所有患儿头颈肩部外观较术前改善,植骨均达骨性融合,Eck融合分级均为Ⅰ级。围手术期均未出现严重神经或血管损伤,随访过程中均未发生假关节形成、内固定松动或断裂。结论3D打印联合O-arm导航辅助后路半椎体切除治疗先天性颈胸段侧凸畸形,可预先、立体及实时显示畸形结构,准确置入椎弓根螺钉并完整切除半椎体,提高手术安全性及畸形矫正率。

关键词：颈椎胸椎脊柱侧凸先天畸形脊柱融合术手术导航系统