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细胞焦亡在小儿外科疾病中的研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 77-80页

作者：赵肖欢金祝遵义医科大学附属医院小儿外科遵义563000 贵州省儿童医院小儿外科遵义563000

细胞焦亡是一种伴随着炎症反应的程序性细胞死亡方式, 主要通过炎症小体或脂多糖介导半胱天冬氨酸酶-1/4/5/11活化, 造成包括Gasdermin D在内的多种Gasdermin家族成员发生剪切, 细胞焦亡过程中伴随着大量促炎因子的释放, 从而引起各种... 详细信息

细胞焦亡是一种伴随着炎症反应的程序性细胞死亡方式, 主要通过炎症小体或脂多糖介导半胱天冬氨酸酶-1/4/5/11活化, 造成包括Gasdermin D在内的多种Gasdermin家族成员发生剪切, 细胞焦亡过程中伴随着大量促炎因子的释放, 从而引起各种疾病中的炎症反应。目前, 细胞焦亡在小儿外科疾病中的研究尚少。现总结细胞焦亡在小儿外科疾病(先天性巨结肠、胆道闭锁、新生儿坏死性小肠结肠炎、肿瘤等)中的研究进展, 发现部分小儿外科疾病的发生发展过程中均有细胞焦亡的参与, 对于细胞焦亡中具体发生机制和信号通路的研究将有助于这些小儿外科疾病的早期诊断和治疗。

关键词：先天性巨结肠胆道闭锁新生儿坏死性小肠结肠炎肿瘤细胞焦亡儿童

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新生儿坏死性小肠结肠炎后肠狭窄的诊治进展

中国实用儿科杂志 2024年第5期39卷 342-345页

作者：刘远梅汤成艳遵义医科大学附属医院儿童医院贵州省儿童医院小儿外科贵州遵义563000

新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)是一种常见的新生儿急腹症,以局部肠黏膜或肠壁全层弥漫性坏死为特点,主要累及部位为末端回肠或结肠。近年来,随着NEC早期诊断、早期治疗水平的提高,NEC病死率逐年下降,但其治疗... 详细信息

新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)是一种常见的新生儿急腹症,以局部肠黏膜或肠壁全层弥漫性坏死为特点,主要累及部位为末端回肠或结肠。近年来,随着NEC早期诊断、早期治疗水平的提高,NEC病死率逐年下降,但其治疗后并发症的发生率随之增加。其中肠狭窄是NEC后最常见的并发症,由于临床症状缺乏特异性,易漏诊或误诊,导致生长发育迟缓、肠穿孔、败血症等严重后果。该文将从NEC后肠狭窄的临床特点、诊断、治疗及预后等方面进行综述,旨在为NEC后肠狭窄的早期诊断及治疗提供参考依据。

关键词：新生儿坏死性小肠结肠炎肠狭窄诊断治疗

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多组学在先天性巨结肠中的应用及研究进展

临床小儿外科杂志 2024年第5期23卷 434-439页

作者：向路苹付豪刘远梅遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院小儿外科，遵义563000

先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HSCR)是由环境、遗传等多因素导致的疾病,手术是其主要治疗手段,其基本病理改变为不同长度的远端肠管神经节缺如。目前已有大量关于HSCR在基因组学、转录组学、蛋白质组学等方面的研究报道,多组学... 详细信息

先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HSCR)是由环境、遗传等多因素导致的疾病,手术是其主要治疗手段,其基本病理改变为不同长度的远端肠管神经节缺如。目前已有大量关于HSCR在基因组学、转录组学、蛋白质组学等方面的研究报道,多组学在HSCR的筛查、诊断以及发病机制探索中发挥了重要作用。本文就多组学技术在HSCR中的应用与研究进展进行综述。

关键词：先天性巨结肠基因组学转录组学蛋白质组学外科手术儿童

腹腔镜辅助肛门成形术与改良Peña术治疗肛门闭锁伴直肠前庭瘘的疗效对比分析

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临床小儿外科杂志 2024年第3期23卷 229-233页

作者：王维鳌郑泽兵刘远梅金祝汤成艳龚元夏兴容杜青黄露祝代威遵义医科大学附属医院小儿外科贵州省儿童医院小儿外科，遵义563000

目的探讨腹腔镜辅助肛门成形术(laparoscopic-assisted anorectoplasty,LAARP)和改良半后矢状入路肛门成形术(modified semi posterior sagittal anorectoplasty,简称改良Peña术)治疗肛门闭锁伴直肠前庭瘘(anal atresia and vestibular fistula,AVF)的疗效。方法回顾性收集2012年4月至2021年9月在遵义医科大学附属医院行手术治疗的43例肛门闭锁伴直肠前庭瘘患儿为研究对象,按手术方式分为LAARP手术组16例和改良Peña术组27例,收集两组患儿手术年龄、手术时间、术中出血量及住院时间、术后并发症(切口感染/裂开、直肠回缩、直肠黏膜外翻、肛门狭窄、瘘管复发等);通过李(正)氏临床评分标准比较两组患儿术后排便控制功能。结果LAARP组和改良Peña术组手术年龄和住院时间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。LAARP组手术时间[(2.17±0.80)h]长于改良Peña手术组[(1.63±0.49)h],差异有统计学意义(P0.05);改良Peña术组术后发生直肠回缩3例,LAARP组无一例直肠回缩,差异无统计学意义(P>0.05);LAARP组术后发生直肠黏膜外翻4例(25%),改良Peña术组无一例,差异有统计学意义(P0.05)。结论LAARP在AVF患儿中运用可减少术中出血量,远期排便功能与改良Peña术一致,但手术时间较改良Peña术长,且可能增加术后直肠黏膜外翻的发生概率。

关键词：肛门直肠畸形外科手术儿童

先天性巨结肠根治手术中直肠肌鞘切除的现状与思考

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临床小儿外科杂志 2024年第5期23卷 401-404页

作者：刘远梅黄露金祝贵州省儿童医院遵义医科大学附属医院小儿外科，遵义563000

先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HSCR)是小儿常见消化道疾病,手术切除病变肠段是其主要治疗方式。常用的手术方法包括Soave手术、Swenson手术、Duhamel手术、Rehbein手术等。如何预防及减少手术后并发症,是目前临床医师治疗HSCR... 详细信息

先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HSCR)是小儿常见消化道疾病,手术切除病变肠段是其主要治疗方式。常用的手术方法包括Soave手术、Swenson手术、Duhamel手术、Rehbein手术等。如何预防及减少手术后并发症,是目前临床医师治疗HSCR的难点。而避免HSCR术后便秘、肌鞘感染、污粪、小肠结肠炎等并发症的关键因素是术中直肠肌鞘的精准处理。但是,目前尚无直肠肌鞘切除范围的统一标准。近年来,国内外研究人员通过改进各种手术方法以期减少术后并发症的发生。本文阐述国内外HSCR治疗的研究现状,并结合笔者多年临床体会,对术中直肠肌鞘切除的几个焦点问题进行总结和分析。

关键词：先天性巨结肠直肠肌鞘外科手术儿童

ALBI评分在儿童继发性噬血细胞综合征中的临床相关性及预后分析

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中国实验血液学杂志 2024年第5期32卷 1585-1593页

作者：罗南都杨光丽李宝丽张平平申艳娇杜作晨黄佩陈艳遵义医科大学附属医院小儿内科、贵州省儿童医院小儿内科遵义医科大学组织损伤修复与再生医学省部共建协同创新中心贵州遵义563000

目的:探讨白蛋白-胆红素(ALBI)评分与儿童继发性噬血细胞综合征(sHLH)的临床相关性及其预后价值。方法:回顾性分析2012年1月至2023年3月遵义医科大学附属医院明确诊断的儿童sHLH病例资料,根据ALBI分级进行生存分析,对ALBI评分和临床指... 详细信息

目的:探讨白蛋白-胆红素(ALBI)评分与儿童继发性噬血细胞综合征(sHLH)的临床相关性及其预后价值。方法:回顾性分析2012年1月至2023年3月遵义医科大学附属医院明确诊断的儿童sHLH病例资料,根据ALBI分级进行生存分析,对ALBI评分和临床指标进行Spearman相关性分析,通过ROC曲线确定ALBI评分的最佳截断值并评估其对预后预测的准确性,Kaplan-Meier法绘制生存曲线,log-rank方法比较组间生存曲线差异。采用Cox回归分析进行预后分析,限制性立方样条曲线计算ALBI评分与sHLH患儿死亡风险的关系。结果:共纳入128例sHLH患儿,中位年龄为38(13.25,84)个月,男性70例(54.69%),女性58例(45.31%)。ALBI分级的生存分析结果显示,ALBI 3级的HLH患儿生存率明显低于ALBI 1级和2级。Spearman相关性分析结果显示,ALBI评分与脾大、呼吸衰竭、弥散性血管内凝血(DIC)、肺出血、消化道出血、中枢神经系统受累、ALT、AST、TG、LDH、PT、APTT、SF呈正相关(r=0.181、0.362、0.332、0.221、0.351、0.347、0.391、0.563、0.180、0.448、0.483、0.370、0.356),与HB、PLT、FIB呈负相关(r=-0.321、-0.316、-0.423)与EBV感染、真菌感染、肝大、ANC无显著相关性(P>0.05)。应用ROC曲线分析确定ALBI的截断值为-1.76,单因素Cox回归分析结果显示,HB儿童sHLH预后的危险因素(P儿童sHLH预后风险评估的有用指标,对预测儿童sHLH的预后具有较好的准确性和临床应用价值。

关键词：噬血细胞性淋巴组织细胞综合征 ALBI评分儿童临床特征预后

RNF213基因对急性髓系白血病THP-1细胞增殖及凋亡的影响

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中国实验血液学杂志 2024年第5期32卷 1365-1371页

作者：施晓琦张平平官亚宁杜作晨陈艳黄佩何志旭遵义医科大学附属医院小儿内科贵州省儿童医院小儿内科遵义医科大学组织损伤修复与再生医学省部共建协同创新中心贵州遵义563000

目的:发掘RNF213基因与急性髓系白血病(AML)的关联,并探究RNF213对AML细胞系THP-1细胞增殖及凋亡的影响。方法:通过GEPIA数据库分析RNF213基因在AML中的表达与预后的关系。收集2017年1月至2022年1月于遵义医科大学附属医院就诊的AML患... 详细信息

目的:发掘RNF213基因与急性髓系白血病(AML)的关联,并探究RNF213对AML细胞系THP-1细胞增殖及凋亡的影响。方法:通过GEPIA数据库分析RNF213基因在AML中的表达与预后的关系。收集2017年1月至2022年1月于遵义医科大学附属医院就诊的AML患者30例以及血液系统非肿瘤患者21例,采用RT-qPCR和Western blot法分别检测RNF213 mRNA及蛋白表达水平,Kaplan-Meier法对AML患者进行生存分析,同时检测AML细胞株(THP-1、OCI-AML_(2))中RNF213 mRNA及蛋白表达水平。采用CRISPR-Cas9技术敲减THP-1细胞中RNF213基因,流式细胞术检测细胞凋亡率,CCK-8和集落形成实验检测细胞增殖情况,Western blot检测凋亡相关蛋白Cleaved-Caspase 3的表达水平。结果:AML患者的RNF213基因表达水平明显高于对照组,且RNF213高表达患者的预后更差,THP-1细胞中RNF213蛋白表达水平也高于对照组。敲减THP-1细胞RNF213基因后,细胞增殖明显降低,细胞凋亡率及凋亡相关蛋白Cleaved-Caspase3的表达较对照组明显增加。结论:在AML患者中RNF213高表达,且高表达患者预后更差。RNF213基因影响AML细胞增殖及凋亡,可能是AML预后相关的标志物和潜在的治疗靶点。

关键词： RNF213基因急性髓系白血病预后增殖凋亡

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锌指蛋白在急性白血病中的研究进展

中华肿瘤防治杂志 2024年第14期31卷 902-907页

作者：施晓琦曹秀丽张平平黄佩杜作晨陈艳何志旭遵义医科大学附属医院小儿内科贵州省儿童医院小儿内科遵义医科大学组织损伤修复与再生医学省部共建协同创新中心

目的总结锌指蛋白（ZFPs）在急性白血病发生发展中的生物学功能以及在急性白血病患者预后中的意义，以期为临床研究提供借鉴。方法以“锌指蛋白、急性白血病、急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病”为中文关键词，以“zinc finger p... 详细信息

目的总结锌指蛋白（ZFPs）在急性白血病发生发展中的生物学功能以及在急性白血病患者预后中的意义，以期为临床研究提供借鉴。方法以“锌指蛋白、急性白血病、急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病”为中文关键词，以“zinc finger proteins, acute leukemia, acute lymphoblastic leukemia, acute myeloid leukemia”为英文关键词，检索中国知网、PubMed以及万方数据库2003-01-01-2023-12-31发表的相关文献。纳入标准：（1）ZFPs在急性白血病中生物学功能的研究；（2）ZFPs在急性白血病中表达及预后关系的研究。排除标准：（1）数据不完整的文献；（2）质量差的文献。根据纳入标准分析文献63篇。结果 ZFPs可通过下调抑癌基因p53表达，促进急性白血病细胞增殖；沉默急性白血病细胞株ZEB2、ZBTB46基因，细胞生长受到明显抑制。ZFPs通过调控细胞周期蛋白p21、p27、Cyc-A2表达，使急性白血病细胞周期阻滞在G0/G1期或S期。ZFPs通过影响凋亡相关蛋白Bcl-2、Bax、Bcl-xl表达，促进或抑制急性白血病细胞凋亡。ZFPs对维持ESCs和LSCs自我更新具有重要作用。ZFPs表达异常是判断急性白血病患者预后和生存的潜在指标。结论 ZFPs可通过影响细胞增殖、细胞凋亡、细胞周期、白血病干细胞等参与急性白血病的发生发展，对急性白血病临床预后具有重要指导意义。

关键词：锌指蛋白急性白血病预后生物学功能综述文献

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自噬在急性淋巴细胞白血病中作用的研究进展

中华肿瘤防治杂志 2024年第13期31卷 843-850页

作者：曹秀丽黄佩施晓琦孙键刘翠陈艳何志旭遵义医科大学附属医院小儿内科贵州省儿童医院小儿内科遵义医科大学组织损伤修复与再生医学省部共建协同创新中心

目的总结自噬在急性淋巴细胞白血病(ALL)发病、药物治疗及相关机制中的研究进展。方法以“自噬、急性淋巴细胞白血病、融合基因、治疗、进展”为中文关键词，以“autophagy, acute lymphoblastic leukemia, fusion gene, therapy, pro... 详细信息

目的总结自噬在急性淋巴细胞白血病(ALL)发病、药物治疗及相关机制中的研究进展。方法以“自噬、急性淋巴细胞白血病、融合基因、治疗、进展”为中文关键词，以“autophagy, acute lymphoblastic leukemia, fusion gene, therapy, progress”为英文关键词，系统检索中国知网和PubMed数据库2010-01-01-2023-12-31发表的相关文献。纳入标准：(1)自噬及自噬发生的分子机制；(2)自噬与ALL融合基因突变发病中的关系；(3)自噬与ALL的关系及相关机制。排除标准：(1)会议、评论性及学位论文等；(2)内容关联性不强、结论尚存在争议及内容陈旧的文献。最终纳入66篇文献进行分析(中文4篇，英文62篇)。结果自噬相关蛋白在ALL患者中表达异常，且在不同的融合基因突变ALL中参与了ALL的发病及药物治疗过程，该过程可能与JAK/STAT、SIRT1/AMPK、NF-κB、cAMPK、c-Myc、Akt/mTOR/p70S6K/4E-BP1、PI3K/AKT/mTOR等分子和(或)信号通路相关。在ALL的不同治疗阶段，抑制或激活自噬与促进或抑制ALL的发生发展密切相关。结论自噬在维持细胞内环境的稳定发挥重要作用，参与了ALL的发病及治疗过程并在疾病不同阶段扮演了促进或抑制的双重作用，故探索有效靶向自噬的ALL个性化和(或)联合治疗方案至关重要。

关键词：自噬急性淋巴细胞白血病融合基因治疗进展