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18q末端缺失综合征伴主动脉瓣关闭不全1例患儿的遗传学分析及文献回顾

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1259-1263页

作者：崔慧敏张芳尹婷王志伟王鑫顾青青张璟璐谭娟连云港市妇幼保健院连云港222000

摘要目的探讨1例18q末端缺失综合征患儿的遗传学特征。方法选取2023年7月20日于连云港市妇幼保健院就诊的1例18q末端缺失综合征患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料。抽取患儿的外周血样,进行染色体G显带核型分析和染色体微阵列... 详细信息

摘要目的探讨1例18q末端缺失综合征患儿的遗传学特征。方法选取2023年7月20日于连云港市妇幼保健院就诊的1例18q末端缺失综合征患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料。抽取患儿的外周血样,进行染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA),对患儿父母的外周血样进行染色体G显带核型分析。在中国知网、万方数据知识服务平台以及PubMed数据库中以"18q-综合征""18q缺失综合征""18q-syndrome""18q deletion syndrome""18q terminal deletion"为关键词,检索2013年11月1日至2023年11月1日合并心脏发育异常的文献并进行分析。本研究通过江苏省连云港市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:LYG-MER2021017)。结果患儿为4岁6月龄女性,表现为身材矮小、智力低下、特殊面容、主动脉瓣关闭不全、双侧外耳道闭锁以及脑白质影像学改变。其外周血G显带核型为46,XX,del(18)(q21),CMA检测结果为arr[GRCh37]18q21.33q23(60065821_77317445)×1,患儿父母染色体核型均未见异常。文献回顾共检索到7篇文献,共涉及11个病例,所有病例均存在18q23区域缺失。18q末端缺失综合征心脏发育异常表型多样,以肺动脉狭窄(27.3%,3/11)、房间隔缺损(27.3%,3/11)和室间隔缺损(27.3%,3/11)最为常见。结论18q末端缺失可能是导致患儿生长智力发育迟缓、特殊面容、心脏发育异常、外耳道闭锁以及脑白质发育不良的遗传学病因。

关键词：主动脉瓣关闭不全 18q末端缺失综合征心脏发育异常染色体G显带核型分析染色体微阵列分析

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2010-2022年连云区孕产妇保健和健康管理状况分析

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第1期 0139-0143页

作者：王召美连云港市连云区妇幼保健所江苏连云港222042

加强连云区孕产妇保健服务和孕产妇健康监测,对影响孕产妇健康的主要问题进行查找、分析,并提出相应的整改意见和实施办法,为下一步做好连云区孕产妇保健服务网上管理工作提供数字支持和决策参考。方法应用统计学原理,将2010至2022年... 详细信息

加强连云区孕产妇保健服务和孕产妇健康监测,对影响孕产妇健康的主要问题进行查找、分析,并提出相应的整改意见和实施办法,为下一步做好连云区孕产妇保健服务网上管理工作提供数字支持和决策参考。方法应用统计学原理,将2010至2022年每年上报的连云区孕产妇相关指标进行汇总分析。结果从2018年开始实施出生缺陷综合防治项目以来,产前筛查率逐步提升,产前诊断率仍处于低位,剖宫产率处于缓慢降低,其余重点指标均普遍高于95%,并稳定在高位状态。结论针对年报质量、孕产妇保健服务质量、保健服务人员专业素质等现阶段问题,提出针对性的整改建议与措施,落实和强化专职人员规范培训,加强各层次的宣传力度,不断完善妇幼平台功能,应用网格化管理,突出与规范保健服务流程。

关键词：孕产妇保健和健康网格管理

甘草酸二铵通过TLR4/NF-κB信号通路负调控LPS诱导的BV2小胶质细胞神经炎症反应

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中国免疫学杂志 2024年第10期40卷 2135-2140页

作者：崔吉正孟瑶唐萍萍张小宝周中源连云港市妇幼保健院连云港222000 连云港市第一人民医院连云港222000

目的:评价甘草酸二铵(DG)对脂多糖(LPS)诱导的BV2小胶质细胞TLR4/NF-κB炎症信号通路的影响,探讨其改善神经炎症的潜在机制。方法:采用LPS诱导BV2小胶质细胞损伤模型,给予20、60μmol/L DG处理。MTS检测细胞活力;Griess检测细胞NO分泌水... 详细信息

目的:评价甘草酸二铵(DG)对脂多糖(LPS)诱导的BV2小胶质细胞TLR4/NF-κB炎症信号通路的影响,探讨其改善神经炎症的潜在机制。方法:采用LPS诱导BV2小胶质细胞损伤模型,给予20、60μmol/L DG处理。MTS检测细胞活力;Griess检测细胞NO分泌水平;ELISA检测细胞上清中TNF-α、IL-6和IL-1β炎症因子水平。RT-qPCR检测细胞TNF-α、IL-6、IL-1β、TLR4和MyD88 mRNA水平;Western blot检测细胞TLR4、MyD88、NF-κB、p-NF-κB、IκB-α和p-IκB-α蛋白表达。结果:与对照组相比,LPS处理的BV2小胶质细胞活力明显降低(P<0.05),NO分泌显著增加(P<0.05),TNF-α、IL-6和IL-1β炎症因子水平明显升高(P<0.05),TNF-α、IL-6、IL-1β、TLR4和MyD88 mRNA水平显著升高(P<0.05),TLR4、MyD88、p-NF-κB和p-IκB-α蛋白表达明显升高(P<0.05);与LPS组相比,不同浓度DG干预的BV2小胶质细胞活力明显升高(P<0.05),NO分泌明显减少(P<0.05),TNF-α、IL-6和IL-1β炎症因子水平明显降低(P<0.05),TNF-α、IL-6、IL-1β、TLR4和MyD88 mRNA水平明显降低(P<0.05),TLR4、MyD88、p-NF-κB和p-IκB-α蛋白表达明显降低(P<0.05)。结论:DG可有效减轻LPS诱导的小胶质细胞神经炎症反应,可能与抑制TLR4/NF-κB信号通路有关。

关键词：甘草酸二铵 BV2小胶质细胞 TLR4/NF-κB信号通路神经炎症反应

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超导可视联合米索前列醇用于无痛高危人流疗效分析

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第10期 0117-0120页

作者：赵青连云港市连云区妇幼保健所江苏连云港222042

分析超导可视联合米索前列醇对无痛高危人流的效果。方法取本院2023年1月-2024年5月间收治的70例无痛高危人流患者,随机分组,各35例。对照组行无痛人流手术治疗,观察组行超导可视联合米索前列醇治疗,比较治疗效果。结果观察组指标优... 详细信息

分析超导可视联合米索前列醇对无痛高危人流的效果。方法取本院2023年1月-2024年5月间收治的70例无痛高危人流患者,随机分组,各35例。对照组行无痛人流手术治疗,观察组行超导可视联合米索前列醇治疗,比较治疗效果。结果观察组指标优于对照组,差异有意义(P<0.05)。结论超导可视联合米索前列醇的应用,可以使无痛高危人流患者的不良反应发生率降低,降低了术中出血量,缩短了手术时间,治疗效果显著。

关键词：超导可视米索前列醇无痛高危人流并发症

合理均衡膳食对学龄前儿童生长发育的作用分析

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首都食品与医药 2024年第8期31卷 108-110页

作者：徐传军江苏省连云港市海州区妇幼保健所江苏连云港222000

目的分析合理均衡膳食对学龄前儿童生长发育的作用。方法选取2020年1月-2023年1月期间于连云港市海州区妇幼保健所进行体检的100例学龄前儿童为研究对象,采取随机数表法将组间受试学龄前儿童分为观察组与对照组,组间人数均为50例,对照... 详细信息

目的分析合理均衡膳食对学龄前儿童生长发育的作用。方法选取2020年1月-2023年1月期间于连云港市海州区妇幼保健所进行体检的100例学龄前儿童为研究对象,采取随机数表法将组间受试学龄前儿童分为观察组与对照组,组间人数均为50例,对照组实施传统膳食方法,观察组实施合理均衡膳食干预,随后针对组间研究对象的身体状态进行评估。结果经数据对比,观察组研究对象身高、体重合理率显著高于对照组;同时观察组学龄前儿童出现健康问题概率显著低于对照组,数据对比有统计学意义,P<0.05。结论在学龄前儿童生长发育期间,通过为其实施合理均衡膳食,可有效促进其生长发育,减少其出现健康问题可能性,有较高的应用价值。

关键词：合理均衡膳食学龄前儿童生长发育

新医改背景下公立医院财务管理信息化建设探究

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现代管理 2024年第6期14卷 1082-1088页

作者：陈健李岩连云港市妇幼保健院江苏连云港

在新医改大潮的冲击下,国内公立医院的财务管理模式在一定程度上产生较大转变,而公立医院作为医疗服务的主体,其财务管理的信息化建设显得尤为重要。本文将结合当前公立医院财务管理信息化建设特点、意义及发展中存在的问题,深入探究公... 详细信息

在新医改大潮的冲击下,国内公立医院的财务管理模式在一定程度上产生较大转变,而公立医院作为医疗服务的主体,其财务管理的信息化建设显得尤为重要。本文将结合当前公立医院财务管理信息化建设特点、意义及发展中存在的问题,深入探究公立医院财务管理信息化建设对策,旨在完善财务信息化建设工作,提高公立医院的财务管理水平,促进公立医院可持续健康发展。

关键词：新医改公立医院财务管理信息化

人血浆中替考拉宁血药浓度的测定方法及临床应用分析

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第7期 0032-0037页

作者：张美娇张腾刘媛连云港市妇幼保健院江苏连云港222000

运用高效液相色谱(HPLC)内标法来测定人血浆中替考拉宁的血药浓度,并在患者中进行治疗监测及应用分析。方法 Diamonsil C18(2)色谱柱 (250×4.6mm,5μm);流动相:0.02 mol/L NaH2PO4(pH=2.02)-乙腈(73:27);等度洗脱;检测波长:215nm;流速:... 详细信息

运用高效液相色谱(HPLC)内标法来测定人血浆中替考拉宁的血药浓度,并在患者中进行治疗监测及应用分析。方法 Diamonsil C18(2)色谱柱 (250×4.6mm,5μm);流动相:0.02 mol/L NaH2PO4(pH=2.02)-乙腈(73:27);等度洗脱;检测波长:215nm;流速:1.0 ml/min;进样量:0.02ml;柱温:28℃。结果校准曲线在3.125~100 μg/mL的浓度范围内呈线性变化,回归方程Y=23.83X+0.59,R2=0.999。批内、批间准确度及精密度小于8%和5%。不同浓度(高、中、低)样本提取回收率分别为(96.232.32)%,(95.202.54)%,(95.102.74)%。结论该方法已成功应用于临床替考拉宁血药浓度的监测,为临床合理用药提供依据。

关键词：替考拉宁治疗药物监测内标法血药浓度

子宫内膜癌组织中dMMR蛋白和miRNA Let-7表达水平及临床价值的研究

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现代检验医学杂志 2024年第3期39卷 48-52,108页

作者：张亚军刘裴丽江月闫莉陈云云蒋欣孟凡菲连云港市妇幼保健院病理科江苏连云港222000 连云港市妇幼保健院妇科江苏连云港222000

目的探讨子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)中微小RNA Let-7(miRNA Let-7)表达水平与DNA错配修复(DNA mismatch repair,dMMR)蛋白表达缺失的关系及意义。方法选取2016年5月~2022年12月在江苏省连云港市妇幼保健院行根治性手术切除... 详细信息

目的探讨子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)中微小RNA Let-7(miRNA Let-7)表达水平与DNA错配修复(DNA mismatch repair,dMMR)蛋白表达缺失的关系及意义。方法选取2016年5月~2022年12月在江苏省连云港市妇幼保健院行根治性手术切除的子宫内膜癌患者74例,分别用免疫组织化学法检测dMMR蛋白(包括MLH1,PMS2,MSH2,MSH6)的表达、实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测miRNA Let-7的相对表达量,按照dMMR蛋白表达情况,将EC患者分为表达完整组(n=43)和表达缺失组(n=31),采用Logistic多因素回归分析与dMMR蛋白缺失相关的危险因素、绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估相关因素的预测价值。结果74例EC病例中,miRNA Let-7的表达水平在肌层浸润<1/2组显著高于肌层浸润≥1/2组,差异具有统计学意义(t=1.79,P=0.04);dMMR蛋白表达的缺失率为41.89%,且年龄<55岁组和miRNA Let-7低表达组(<0.715)患者中的dMMR蛋白缺失率高于≥55岁组和miRNA Let-7高表达组(≥0.715),差异具有统计学意义(χ2=3.92,4.50,均P<0.05);Logistic多因素回归分析结果显示miRNA Let-7表达水平是发生dMMR表达缺失的独立危险因素(P=0.012);Spearman相关分析表明,miRNA Let-7的表达水平与dMMR蛋白缺失呈明显负相关(r=-0.247,P=0.034);ROC曲线分析结果显示,miRNA Let-7表达水平对于预测EC患者中发生dMMR蛋白的缺失具有一定的价值,其AUC为0.737,最佳临界值为0.77,敏感度和特异度分别为0.651,0.806。结论子宫内膜癌患者中miRNA Let-7的表达水平与dMMR蛋白缺失具有相关性,也是发生dMMR蛋白缺失的危险因素,有望为预测dMMR的表达缺失提供帮助。

关键词：子宫内膜癌林奇综合征 DNA 错配修复蛋白微小RNA Let-7

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头孢他啶联合小儿肺热咳喘口服液治疗小儿下呼吸道感染的有效性及安全性探讨

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2024年第10期 0053-0056页

作者：周月秀连云港市赣榆区妇幼保健院江苏连云港222100

分析头孢他啶联合小儿肺热咳喘口服液治疗小儿下呼吸道感染的有效性及安全性。方法选取2022年1月-2023年6月我院收治的小儿下呼吸道感染患儿80例,分组依据为计算机随机法,对照组实施头孢他啶、观察组实施头孢他啶联合小儿肺热咳喘口服... 详细信息

分析头孢他啶联合小儿肺热咳喘口服液治疗小儿下呼吸道感染的有效性及安全性。方法选取2022年1月-2023年6月我院收治的小儿下呼吸道感染患儿80例,分组依据为计算机随机法,对照组实施头孢他啶、观察组实施头孢他啶联合小儿肺热咳喘口服液治疗,对比两组小儿临床症状改善时间、炎症因子水平、免疫功能及不良反应。结果观察组临床症状改善时间显著短于对照组,炎症因子水平及免疫功能显著优于对照组(P0.05)。结论头孢他啶联合小儿肺热咳喘口服液治疗小儿下呼吸道感染的有效性显著,可明显改善患儿的临床症状,降低炎症因子水平,提高免疫功能,且安全性较高,不良反应发生率低,值得临床推广应用。

关键词：头孢他啶小儿肺热咳喘口服液小儿下呼吸道感染有效性安全性