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特发性矮小症患儿治疗过程中血清Ghrelin水平变化趋势及与疗效的关系

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中国优生与遗传杂志 2024年第4期32卷 838-845页

作者：刘静刘鸿敏李翠衡水市妇幼保健院儿童生长发育科河北衡水053000 衡水市妇幼保健院儿科河北衡水053000

目的探讨血清饥饿激素(Ghrelin)水平对特发性矮小症(ISS)治疗效果的影响,优化ISS患儿的治疗方案。方法选择2015年11月至2023年7月于衡水市妇幼保健院进行治疗的136例ISS患儿为研究对象,根据治疗效果评估结果分为效果良好组(n=72)和效果... 详细信息

目的探讨血清饥饿激素(Ghrelin)水平对特发性矮小症(ISS)治疗效果的影响,优化ISS患儿的治疗方案。方法选择2015年11月至2023年7月于衡水市妇幼保健院进行治疗的136例ISS患儿为研究对象,根据治疗效果评估结果分为效果良好组(n=72)和效果不良组(n=64)。比较两组患儿的临床资料以及治疗前后患儿身高(Ht)、体质量(Wt)、骨龄(BA)、生长速率(GV)、Ghrelin水平变化。评估Ghrelin水平变化与治疗效果的关系。分析影响患儿治疗效果的危险因素。探讨Ghrelin与ISS患儿治疗后疗效不佳的相关性。分析Ghrelin与ISS患儿治疗后效果不良的剂量-反应关系。建立预测模型并使用十字交叉法进行模型验证评价。结果效果良好组患儿的各项生长发育情况均显著优于效果不良组的患儿,而Ghrelin水平显著低于效果不良组的患儿。联合模型显示,Ghrelin水平每升高1 nmol/L,ISS治疗效果不好的风险增加3%。调整潜在混杂因素后,发现年龄略大、日常缺乏运动、营养状况不佳、遗传身高较矮、睡眠质量不好、Ghrelin水平较高均为影响患儿治疗效果的独立危险因素。治疗后6个月内的Ghrelin水平与ISS疗效不佳风险存在独立相关性,且Ghrelin与ISS患儿治疗效果不良呈正相关。性别与ISS疗效不佳风险不存在非线性关系。预测模型区分度、准确度较好。结论血清Ghrelin在人体内以负反馈模式调节儿童的生长发育,随着血清Ghrelin的降低,能够有效降低ISS发生率,因此在ISS的治疗过程中,可将其作为临床治疗的检查标志之一,用以及时优化治疗方案。

关键词：特发性矮小症血清Ghrelin 疗效

不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症患儿的遗传变异与临床特征:98例分析

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中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 649-655页

作者：张峰王瑛刘双王雷雷虞斌龙伟南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院医学遗传科常州213000 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院儿童保健科常州213000 连云港市妇幼保健院中心实验室连云港222000 南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院医学研究中心常州1213000

目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊... 详细信息

目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊的CH患儿98例,按照甲状腺形态,将其分为甲状腺发育不全(thyroid dysplasia,TD)组(n=24)、原位甲状腺(gland-in-situ,GIS)组(n=67)和甲状腺肿大组(n=7)。采用全外显子组测序检测基因变异情况,将致病性、可能致病性及临床意义未明变异定义为潜在功能变异。比较3组CH患儿间的一般情况、基因变异及治疗情况。使用χ^(2)检验和Bonferroni校正、Kruskal-Wallis检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果(1)TD组女婴比例高于GIS组和甲状腺肿大组[87.5%(21/24)与47.8%(32/67)和3/7,Bonferroni校正,P值均0.017)。(2)基因潜在功能变异在TD、GIS、甲状腺肿大组中检出率分别为45.8%(11/24)、88.1%(59/67)和6/7,GIS组潜在功能变异检出率高于TD组(Bonferroni校正,P<0.001)。DUOX2基因潜在功能变异检出率最高[59.2%(58/98)],在TD、GIS及甲状腺肿大组中的检出率分别为20.8%(5/24)、73.1%(49/67)和4/7,组间差异有统计学意义(χ^(2)=20.02,P<0.001)。TD组中单等位基因变异更常见(7/11),而GIS组和甲状腺肿大组中双等位基因变异更常见,分别为71.2%(42/59)和4/6,此外在GIS患儿中还检出6例寡基因变异(10.2%,6/59)。(3)TD、GIS和甲状腺肿大组患儿左旋甲状腺素用药剂量(单位为μg/d)在2岁[37.50(25.00~45.00)、25.00(16.60~25.00)和25.00(16.50~40.00),H=16.53]及3岁[37.50(27.12~47.50)、20.00(6.25~29.25)和31.25(9.38~52.50),H=14.16]时差异均有统计学意义(P值均<0.001),TD组2岁及3岁时左旋甲状腺素用药剂量均高于GIS组(Z值分别为-4.06和-3.75,P值均<0.017)。结论不同甲状腺形态的CH患儿中基因潜在功能变异检出率存在差异,其中DUOX2基因变异检出率最高且以双等位基因变异常见。婴幼儿期随着年龄增长,TD患儿可能需要补充更高剂量的左旋甲状腺素。

关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺发育不全原位甲状腺甲状腺肿全外显子组测序

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儿童扁头综合征与运动发育迟缓的相关性研究

中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 480-483+490页

作者：徐伟何成川陈雪娇黄名寿宋冠绵阳市妇幼保健院儿童保健科绵阳市妇幼保健院妇幼健康管理部

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为... 详细信息

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为研究对象，分析患病率。并将2 761例DPB患儿分为轻度、中度和重度DPB组，并纳入正常儿童1 900名作为对照组。采用Peabody运动发育量表（PDMS-2）评估各病例组及对照组儿童的粗大运动与精细运动发育水平，采用单因素方差分析和LSD-t检验对各组儿童的粗大运动商（GMQ）和精细运动商（FMQ）进行分析，采用χ2检验对各组儿童的运动发育迟缓率进行分析。结果 DPB的患病率为35.47%。轻度、中度、重度DPB组和对照组的GMQ和FMQ差异有统计学意义（F=171.271、194.877,P0.05）,中、重度DPB组的GMQ和FMQ均低于对照组，差异均有统计学意义（P发育迟缓率比较，差异均无统计学意义（χ2=7.478,5.777,P>0.05）。结论绵阳地区DPB患病率较高，DPB患儿不会增加患运动发育迟缓的风险，但中、重度DPB患儿运动发育水平明显落后于健康儿童。提示应尽早筛查DPB患儿，对中、重度DPB患儿进行运动发育筛查及运动促进锻炼。

关键词：扁头综合征 Peabody运动发育量表运动发育

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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

新医改背景下公立医院财务管理信息化建设探究

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现代管理 2024年第6期14卷 1082-1088页

作者：陈健李岩连云港市妇幼保健院江苏连云港

在新医改大潮的冲击下,国内公立医院的财务管理模式在一定程度上产生较大转变,而公立医院作为医疗服务的主体,其财务管理的信息化建设显得尤为重要。本文将结合当前公立医院财务管理信息化建设特点、意义及发展中存在的问题,深入探究公... 详细信息

在新医改大潮的冲击下,国内公立医院的财务管理模式在一定程度上产生较大转变,而公立医院作为医疗服务的主体,其财务管理的信息化建设显得尤为重要。本文将结合当前公立医院财务管理信息化建设特点、意义及发展中存在的问题,深入探究公立医院财务管理信息化建设对策,旨在完善财务信息化建设工作,提高公立医院的财务管理水平,促进公立医院可持续健康发展。

关键词：新医改公立医院财务管理信息化

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妇幼保健机构绩效优化有何不同

人力资源 2024年第4期 30-31页

作者：王东扈中武连云港市妇幼保健院绩效办连云港市妇幼保健院人事处

医院绩效管理主要根据医疗卫生事业的特点开展，以促进医院全面发展为目标，基于制定的政策机制、绩效标准等定期对医务人员完成的业务量、工作效率等情况进行考核评价，评价结果可直接影响医务人员的整体薪酬待遇、职务晋升等，进而对...

医院绩效管理主要根据医疗卫生事业的特点开展，以促进医院全面发展为目标，基于制定的政策机制、绩效标准等定期对医务人员完成的业务量、工作效率等情况进行考核评价，评价结果可直接影响医务人员的整体薪酬待遇、职务晋升等，进而对其工作积极性的提升产生积极影响。妇幼保健机构作为公立医院体系里的专科医院，其运营模式不同于综合医院，因此，需要对该类机构进行专项研究，建立具有妇幼保健机构特色的绩效管理模式。

关键词：

0~3岁早产/低出生体重儿养育问题调查:一项多中心横断面研究

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临床儿科杂志 2024年第7期42卷 606-612页

作者：赵风华张悦孙瑾严双琴吕兰秋穆立娟杨静骆艳闫冬梅赵冬梅中国疾病预防控制中心妇幼保健中心北京100081 大连妇幼保健院辽宁大连116033 马鞍山市妇幼保健院安徽马鞍山243011 宁波市妇女儿童医院浙江宁波315000 北京市房山区妇幼保健院北京102488 秦皇岛市妇幼保健院河北秦皇岛066001 贵阳市妇幼保健院贵州贵阳550003 连云港市妇幼保健院江苏连云港222000 山东大学齐鲁儿童医院儿童保健所山东济南250022

目的了解我国城市地区0~3岁早产/低出生体重儿的家庭主要养育问题与需求,为我国儿童健康临床工作者针对性地开展高危儿家庭养育指导提供依据。方法采用我国14省15个城市的1989名0~3岁儿童及家长的家庭养育调查资料进行研究,比较分析早产... 详细信息

目的了解我国城市地区0~3岁早产/低出生体重儿的家庭主要养育问题与需求,为我国儿童健康临床工作者针对性地开展高危儿家庭养育指导提供依据。方法采用我国14省15个城市的1989名0~3岁儿童及家长的家庭养育调查资料进行研究,比较分析早产/低出生体重儿家庭与正常儿童家庭面临的养育问题及其影响因素。结果接受调查的城市地区早产/低出生体重儿151名(7.6%),其中76.8%的早产/低出生体重儿的家长在过去3个月内遇到了≥3个家庭养育问题,高于正常组的66.8%,差异有统计学意义(χ^(2)=6.44,P=0.011)。早产/低出生体重儿的家庭养育问题主要集中在喂养或进餐(67.6%)、睡眠(66.2%)和行为(61.6%)三方面。多因素logistic回归发现,早产/低出生体重儿是婴幼儿家庭养育问题的风险因素(P儿童性别、儿童年龄、主要照养人、家庭结构等因素有关。结论早产/低出生体重儿的家长面临养育问题风险普遍较高,且不同年龄阶段存在具体问题差异,有必要及时发现养育风险因素,为该群体提供有针对性的养育照护咨询指导。

关键词：家庭养育问题影响因素早产儿低出生体重儿

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

子宫内膜癌组织中dMMR蛋白和miRNA Let-7表达水平及临床价值的研究

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现代检验医学杂志 2024年第3期39卷 48-52,108页

作者：张亚军刘裴丽江月闫莉陈云云蒋欣孟凡菲连云港市妇幼保健院病理科江苏连云港222000 连云港市妇幼保健院妇科江苏连云港222000

目的探讨子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)中微小RNA Let-7(miRNA Let-7)表达水平与DNA错配修复(DNA mismatch repair,dMMR)蛋白表达缺失的关系及意义。方法选取2016年5月~2022年12月在江苏省连云港市妇幼保健院行根治性手术切除... 详细信息

目的探讨子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)中微小RNA Let-7(miRNA Let-7)表达水平与DNA错配修复(DNA mismatch repair,dMMR)蛋白表达缺失的关系及意义。方法选取2016年5月~2022年12月在江苏省连云港市妇幼保健院行根治性手术切除的子宫内膜癌患者74例,分别用免疫组织化学法检测dMMR蛋白(包括MLH1,PMS2,MSH2,MSH6)的表达、实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测miRNA Let-7的相对表达量,按照dMMR蛋白表达情况,将EC患者分为表达完整组(n=43)和表达缺失组(n=31),采用Logistic多因素回归分析与dMMR蛋白缺失相关的危险因素、绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估相关因素的预测价值。结果74例EC病例中,miRNA Let-7的表达水平在肌层浸润<1/2组显著高于肌层浸润≥1/2组,差异具有统计学意义(t=1.79,P=0.04);dMMR蛋白表达的缺失率为41.89%,且年龄<55岁组和miRNA Let-7低表达组(<0.715)患者中的dMMR蛋白缺失率高于≥55岁组和miRNA Let-7高表达组(≥0.715),差异具有统计学意义(χ2=3.92,4.50,均P<0.05);Logistic多因素回归分析结果显示miRNA Let-7表达水平是发生dMMR表达缺失的独立危险因素(P=0.012);Spearman相关分析表明,miRNA Let-7的表达水平与dMMR蛋白缺失呈明显负相关(r=-0.247,P=0.034);ROC曲线分析结果显示,miRNA Let-7表达水平对于预测EC患者中发生dMMR蛋白的缺失具有一定的价值,其AUC为0.737,最佳临界值为0.77,敏感度和特异度分别为0.651,0.806。结论子宫内膜癌患者中miRNA Let-7的表达水平与dMMR蛋白缺失具有相关性,也是发生dMMR蛋白缺失的危险因素,有望为预测dMMR的表达缺失提供帮助。

关键词：子宫内膜癌林奇综合征 DNA 错配修复蛋白微小RNA Let-7