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金属介导的生物大分子动态修饰

中国科学:化学 2025年

作者：曹乾夏炜吴超巢晖毛宗万中山大学化学学院生物无机与合成化学教育部重点实验室

金属介导的生物大分子动态修饰参与了生物信号传导、能量转换、代谢调控等重要生理过程,是细胞赖以生存的基础,同时也在人类重大疾病的发生发展、诊断与治疗中发挥着关键的作用.一方面,金属-生物大分子的结合具有动态、多价以及立体的特... 详细信息

金属介导的生物大分子动态修饰参与了生物信号传导、能量转换、代谢调控等重要生理过程,是细胞赖以生存的基础,同时也在人类重大疾病的发生发展、诊断与治疗中发挥着关键的作用.一方面,金属-生物大分子的结合具有动态、多价以及立体的特征,其本身就是一种独特的生物大分子动态修饰形式,能够直接影响核酸和蛋白质的结构、构象与功能;另一方面,内源性金属离子包括锌、铁、铜等辅因子以及外源性金属及其配合物都能错综复杂地影响生物大分子的修饰图谱,致使其磷酸化、乙酰化、泛素化、糖基化、甲基化等修饰状态发生改变,进而动态地塑造细胞反应.本文综述了近年来内源金属稳态和外源金属干预介导的生物大分子动态修饰研究进展,并对其修饰机制和功能调控进行了归纳总结,希望通过本文可以对未来生物大分子动态修饰策略的发展提供新的研究基础与启发.

关键词：金属-生物大分子互作表观遗传修饰翻译后修饰金属配合物动态调控

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应用蛋白截短技术检测APC基因胚系突变

Acta Genetica Sinica 2005年第9期32卷 903-908页

作者：刘晓蓉单祥年 FriedlW UhlhaasS 李金田 ProppingP 王亚平南京大学医学院遗传学实验室南京210093 东南大学医学院遗传学研究中心南京210009 德国波恩大学人类遗传学研究所波恩d53111 江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室南京210009

建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因APC基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系。经临床诊断的22例FAP患者及43例散发性大肠癌患者,分别取外周静脉血和正常结肠粘膜组织,常规提取基因组DNA。应... 详细信息

建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因APC基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系。经临床诊断的22例FAP患者及43例散发性大肠癌患者,分别取外周静脉血和正常结肠粘膜组织,常规提取基因组DNA。应用蛋白截短检测技术,分段分析APC基因巨大的第15外显子,对检出截短蛋白的样本进行测序,以确定突变位点及突变性质。22例FAP患者中,5例患者存在APC基因第15外显子的胚系突变,均为碱基缺失造成的移码突变,导致截短蛋白的产生;43例散发性大肠癌患者中未检测到APC基因第15外显子的胚系突变。蛋白截短检测技术是一种高效的基因突变分析技术,适用于大片段基因(如APC基因第15外显子)截短型突变的检测,可作为FAP症状出现前的常规基因诊断技术的一项有效补充。

关键词： APC基因家族性腺瘤样息肉病蛋白截短检测胚系突变基因型-表型

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6号染色体上可能存在银屑病易感基因

中华皮肤科杂志 2002年第2期35卷 117-119页

作者：王红刘维达李辉赵敬军陈炜金力中国医学科学院中国协和医科大学皮肤病研究所复旦大学遗传所群体遗传学实验室美国德克萨斯大学休斯顿分校人类遗传学中心

目的研究中国人寻常型银屑病与6p21.3区域内的六个微卫星标记和4q上的两个微卫星标记是否连锁,以寻找银屑病易感基因位点。方法利用选取的微卫星位点作为标记,采用微卫星荧光标记-基因扫描及分型技术,选取205例经确诊并符合寻常型银屑... 详细信息

目的研究中国人寻常型银屑病与6p21.3区域内的六个微卫星标记和4q上的两个微卫星标记是否连锁,以寻找银屑病易感基因位点。方法利用选取的微卫星位点作为标记,采用微卫星荧光标记-基因扫描及分型技术,选取205例经确诊并符合寻常型银屑病诊断标准的患者,对其中14个银屑病家系进行连锁分析。结果在研究的家系中未发现4q上的微卫星标记与银屑病易感基因之间的连锁,而在染色体6p21.3区域存在着与之有连锁关系的微卫星标记位点(在D6S273位点上两点分析最大LOD值为1.26)。结论本研究表明在中国人银屑病患者中,染色体6p21.3区域可能存在银屑病易感基因。

关键词： 6号染色体银屑病易感基因分子遗传学微卫星标记

分子细胞遗传学技术在确诊9p三体综合征中的应用

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中华医学遗传学杂志 1999年第6期16卷 383-385页

作者：丁秀原杨凤堂陈虹 DespinaSanoudou 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所临床兽医学系北京100020 首都儿科研究所生化免疫研究室北京100020 英国剑桥大学病理系人类分子遗传研究室

目的　用分子细胞遗传学技术鉴别常规细胞遗传学难以确定的染色体异常。方法　用染色体涂染、比较基因组杂交(com parative genom ic hybridization,CGH)和多色显带分析技术(colorbandingchrom osom e analysis,RxFISH),对一例G 显带提... 详细信息

目的　用分子细胞遗传学技术鉴别常规细胞遗传学难以确定的染色体异常。方法　用染色体涂染、比较基因组杂交(com parative genom ic hybridization,CGH)和多色显带分析技术(colorbandingchrom osom e analysis,RxFISH),对一例G 显带提示为9 号染色体结构异常的病例进行研究。结果　患儿核型为46,XX,9p+ ,染色体涂染显示两条9 号染色体(包括短臂额外片段)被均匀涂染,CGH 和RxFISH证实为9 号短臂完全重复,核型准确描述为46,XX,dup 9p(p11→p24∷p24→qter)。结论　这些技术手段可以鉴别常规细胞遗传学难以进行诊断的、复杂的染色体结构异常,在基础及临床医学研究领域中。

关键词：三体综合征分子细胞遗传学诊断

美国临床遗传检测实验室的标准及认证规范介绍

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中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 59-64页

作者：戴红政沈珺王剑魏赛男贝勒医学院分子与人类遗传学系/贝勒遗传实验室美国休斯敦TX77005 哈佛大学医学院布莱根妇女医院病理系美国波士顿MA02115 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床遗传实验室 200135 肯塔基大学医学院病理学与实验医学系美国莱克星顿KY40536

临床实验遗传学的发展要求建立临床检测实验室和检测人员的相关标准和规范以及后续的审核、认证和检查过程。其中,临床实验室的认证是保证医生和患者能够得到准确可靠的检测结果的重要一步。美国国会通过的1988年临床实验室改进修正法案... 详细信息

临床实验遗传学的发展要求建立临床检测实验室和检测人员的相关标准和规范以及后续的审核、认证和检查过程。其中,临床实验室的认证是保证医生和患者能够得到准确可靠的检测结果的重要一步。美国国会通过的1988年临床实验室改进修正法案(Clinical Laboratory Improvement Amendments of 1988,CLIA'88)规定,临床检测实验室需要通过CLIA'88批准的认证机构的详细审核和检查。美国医疗保险和医疗补助服务中心(Centers for Medicare & Medicaid Services,CMS)则颁布了临床检测实验室的标准和认证的具体内容,要求所有的临床实验室必须通过CLIA'88认证注册,方能对血液、体液和组织等人体样本进行检测,以用于疾病的诊断、预防、评估和治疗,并得到美国政府医疗保险和医疗补助计划的付款。美国病理医师协会(College of American Pathologists,CAP)是被批准的认证机构之一。CAP认证涵盖包括临床遗传学检测在内的所有实验室专业。美洲华人遗传学会(Association of Chinese Geneticists in America,ACGA)组织特别工作组撰写此文,介绍CAP根据CLIA'88法案为临床实验室制定的要求、标准和建议,以及国际实验室为获得CLIA和CAP的认证所需要遵循的流程。我们希望这项工作能够帮助中国建立一个适当的系统来进行临床检测实验室的认证,或者直接获得国际CLIA和CAP的认证。

关键词：临床遗传学实验室临床遗传检测基因检测美国

长链非编码RNAs(LncRNAs)在人类乳腺癌中的研究现状

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中国细胞生物学学报 2018年第6期40卷 1057-1064页

作者：毕明瑜戴文珠胡斐刘宁郑玲何吉祥唐文如盛苗苗昆明理工大学医学院衰老与肿瘤分子遗传学实验室昆明650500

长链非编码RNA(long non-coding RNAs,Lnc RNAs)的发现改变了我们对转录和转录后调控的认识。随着高通量测序等新技术的发展,Lnc RNAs已成为癌症研究的焦点,Lnc RNAs的生物学功能逐渐得到了解,多项研究表明,Lnc RNAs可直接或间接地调节... 详细信息

长链非编码RNA(long non-coding RNAs,Lnc RNAs)的发现改变了我们对转录和转录后调控的认识。随着高通量测序等新技术的发展,Lnc RNAs已成为癌症研究的焦点,Lnc RNAs的生物学功能逐渐得到了解,多项研究表明,Lnc RNAs可直接或间接地调节基因表达以及细胞生物学功能。Lnc RNAs的组织特异性表达特征可用于区分正常组织与乳腺癌组织以及肿瘤发展的不同阶段,提示Lnc RNAs有望为乳腺癌的早期诊断、疗效预测以及治疗提供新的分子靶标。因此,该文就Lnc RNAs的功能以及在乳腺癌中的研究现状进行综述。

关键词：长链非编码RNA 乳腺癌生物学功能

染色体基因芯片分析在临床遗传病诊断中的应用和结果解读

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中国循证儿科杂志 2014年第3期9卷 227-235页

作者：王慧君 Bi Weimin 吴冰冰周文浩 Cheung Sau W 复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102 美国贝勒医学院分子和人类遗传学系休斯敦77030

人类基因组的变异包括基于单个碱基或小片段插入缺失的单核苷酸多态性(SNP)和影响很多碱基的基因组拷贝数变异(CNV),CNV包括基因组的缺失和扩增等,片段从小于1 kb到Mb级不等。CNV与很多人类疾病相关[1~3]。由染色体微缺失和微扩增等导... 详细信息

人类基因组的变异包括基于单个碱基或小片段插入缺失的单核苷酸多态性(SNP)和影响很多碱基的基因组拷贝数变异(CNV),CNV包括基因组的缺失和扩增等,片段从小于1 kb到Mb级不等。CNV与很多人类疾病相关[1~3]。由染色体微缺失和微扩增等导致的疾病称为基因组病,随着检测手段的提高,被认知的基因组病数量快速增加。染色体微缺失和微扩增在各种表型的患者中均有发现。

关键词：微缺失染色体基因基因融合基因组结构人类基因组芯片分析多发畸形临床表型拷贝数基因组重排

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基因组重排和人类基因组病

中国循证儿科杂志 2014年第2期9卷 150-157页

作者：王慧君 Liu Pengfei Bi Weimin 周文浩 Cheung Sau W 复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102 美国贝勒医学院分子和人类遗传学系休斯敦77030

基因组病（Genomic disorders）的概念最早由Lupski在1998年提出,是指由于人类基因组DNA的异常重组而引起临床表型的一类疾病[1].其分子基础是DNA的异常重组导致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破坏,基因组重排处的突变发生率（10-1～... 详细信息

基因组病（Genomic disorders）的概念最早由Lupski在1998年提出,是指由于人类基因组DNA的异常重组而引起临床表型的一类疾病[1].其分子基础是DNA的异常重组导致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破坏,基因组重排处的突变发生率（10-1～10-5）可高达点突变（10-8）的1 000倍以上[2～4].随着检测技术的逐渐改进和检测成本的降低,采用高分辨率的染色体微阵列分析芯片（CMA）可在临床病例中发现更多的基因组拷贝数变异（CNV）[5,6].利用迅速发展的新一代测序技术（next generation sequencing,NGS）可进行断裂点（breakpoint）的序列分析,解释DNA重组的机制.最近,陆续发现的人类基因组病为从机制上解释各种基因重组提供了研究素材.本文就近几年新的研究进展进行综述,通过剖析临床病例,解释CNVs发生的机制,为临床医生展现基因组病研究领域的新成果和有价值的病例研究信息.

关键词：人类基因组基因组重排基因组DNA DNA重组临床病例微阵列分析分子基础临床表型

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孤独症谱系障碍的遗传病因和神经生物学机制

中国科学：生命科学 2024年第11期54卷 2051-2067页

作者：张竞贾相斌夏昆郭辉李家大中南大学医学遗传学研究中心长沙410078 中南大学生命科学学院长沙410013 中南大学儿科罕见病教育部重点实验室长沙410199 中南大学人类重大疾病动物模型研究湖南省重点实验室长沙410078 中南大学医学遗传学湖南省重点实验室长沙410078

孤独症谱系障碍是一种常见的严重影响儿童健康的神经发育障碍疾病,主要表现为社交障碍及重复刻板行为,尚无有效治疗手段,给社会和家庭带来沉重负担.因此,研究孤独症病因学、探索防治新方法具有重要理论和实践意义.孤独症病因复杂,遗传... 详细信息

孤独症谱系障碍是一种常见的严重影响儿童健康的神经发育障碍疾病,主要表现为社交障碍及重复刻板行为,尚无有效治疗手段,给社会和家庭带来沉重负担.因此,研究孤独症病因学、探索防治新方法具有重要理论和实践意义.孤独症病因复杂,遗传和环境因素均参与其中.对孤独症风险基因功能的系统研究,发现了潜在的神经生物学病理机制和共同信号通路.基因-环境交互作用在孤独症病因学中的重要作用也被逐步揭示,将为孤独症研究提供一个全新切入点.此外,动物模型的运用推动了孤独症病因学研究、药物开发等领域迅速发展,开发新的动物模型十分必要.对孤独症发病机制的深入认识将促进生物标记物或治疗靶点的发现,为孤独症“早诊断、早预警、早干预”提供理论基础和必要支持.

关键词：孤独症谱系障碍遗传病因神经环路分子通路动物模型