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子宫内膜异位症内膜组织中HOXA10基因异常DNA甲基化及意义

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现代妇产科进展 2011年第11期20卷 868-872页

作者：邓凯贤柳晓春郑玉华邓文国胡路琴罗润环佛山市妇幼保健院妇科佛山528000 中山大学达安基因诊断中心

目的:检测子宫内膜异位症(EMs)在位及异位内膜HOXA10基因的表达及DNA的甲基化,探讨HOXA10基因异常表达及DNA异常甲基化在EMs发病及不孕机制中的状态和作用。方法:选择2009年1月至2010年8月在我院行腹腔镜手术治疗的卵巢子宫内膜异位囊... 详细信息

目的:检测子宫内膜异位症(EMs)在位及异位内膜HOXA10基因的表达及DNA的甲基化,探讨HOXA10基因异常表达及DNA异常甲基化在EMs发病及不孕机制中的状态和作用。方法:选择2009年1月至2010年8月在我院行腹腔镜手术治疗的卵巢子宫内膜异位囊肿患者20例(10例合并不孕)、非EMs患者20例(卵巢良性囊肿10例,输卵管因素不孕10例)。分别采取其在位、异位内膜及正常子宫内膜组织,采用荧光定量PCR方法检测HOXA10基因mRNA的表达,甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测HOXA10基因3个启动子区F1、F2、F3的甲基化状态。结果:EMs在位和异位内膜组的HOXA10基因mRNA表达水平明显低于正常内膜(P基因在EMs在位及异位内膜组织中均呈低表达状态,EMs中存在HOXA10基因DNA异常甲基化,EMs合并不孕患者内膜组织中HOXA10基因的DNA甲基化明显高于非EMs不孕患者。EMs中HOXA10基因的DNA异常甲基化可能与其发病及不孕机制有关,深入研究EMs中HOXA10基因DNA异常甲基化,有望为阻断EMs发病或治疗其引起的不孕提供新的思路。

关键词：子宫内膜异位症 HOXA10基因 DNA甲基化启动子

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线粒体基因突变与2型糖尿病研究进展

中山大学研究生学刊（自然科学与医学版） 2005年第1期26卷 55-61页

作者：丁肖华何蕴韶中山大学达安基因诊断中心广东广州510080

线粒体是细胞能量储存和供给的场所,可以将能量转化为驱动细胞反应的各种形式。线粒体基因突变通过影响细胞内能量转化而导致2型糖尿病发生。近年来线粒体基因(mtDNA)突变被认为是糖尿病的一种新的病因。 1997年美国糖尿病学会(ADA)把... 详细信息

线粒体是细胞能量储存和供给的场所,可以将能量转化为驱动细胞反应的各种形式。线粒体基因突变通过影响细胞内能量转化而导致2型糖尿病发生。近年来线粒体基因(mtDNA)突变被认为是糖尿病的一种新的病因。 1997年美国糖尿病学会(ADA)把线粒体糖尿病列为特殊类型糖尿病,属于β细胞遗传缺陷疾病。线粒体糖尿病也是一大类异质性疾病,为加深对此病的认识,本文主要就所报道的线粒体糖尿病的突变位点、发病机制、主要的临床特点及其诊断和治疗方面的进展做一综述。

关键词： 2型糖尿病基因突变研究进展能量转化线粒体基因 1997年能量储存细胞反应遗传缺陷突变位点发病机制临床特点细胞内异质性疾病

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糖尿病与线粒体ND1点突变的关系

中国老年学杂志 2005年第6期25卷 629-631页

作者：李东周新李霞张红梅武汉大学中南医院基因诊断中心湖北武汉430071

目的探讨湖北省线粒体基因的热点突变区域ND1点突变(3243,3316,3394,3593)与老年2型糖尿病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对无血缘关系的134例老年糖尿病患者及152例正常对照个体的血细胞线粒体DNA进行突变分析... 详细信息

目的探讨湖北省线粒体基因的热点突变区域ND1点突变(3243,3316,3394,3593)与老年2型糖尿病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对无血缘关系的134例老年糖尿病患者及152例正常对照个体的血细胞线粒体DNA进行突变分析。结果病例组中3316G→A点突变率为3·7%,3394T→C点突变发生率为3·0%,而对照组3316和3394的突变率分别为0·66%和0,3394组间差异比较均有显著性(P<0·05)。病例组中3593点突变发生率为0·75%,对照组未见该突变,两组间差异无显著性。未发现3243的突变。结论线粒体DNA3394T→C突变与老年线粒体糖尿病的发生与发展有关,并起着重要作用。

关键词：糖尿病线粒体DNA 基因突变

慢性胃炎脾胃湿热证与核因子-κB mRNA、热休克蛋白70 mRNA关系的研究

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中国中西医结合杂志 2010年第1期30卷 18-21页

作者：崔娜娟胡玲劳绍贤周正胡斌罗琦广州中医药大学广州510405 北京市中西医结合医院北京100039 中山大学达安基因诊断中心

目的观察慢性胃炎脾胃湿热证患者胃黏膜核因子-κB(nuclear factorκB,NF-κB)mRNA、热休克蛋白70(heat shock protein70,HSP70)mRNA转录水平表达,探讨其与脾胃湿热证发生及幽门螺杆菌(Helicobacterpylori,HP)感染的关系。方法收集慢性... 详细信息

目的观察慢性胃炎脾胃湿热证患者胃黏膜核因子-κB(nuclear factorκB,NF-κB)mRNA、热休克蛋白70(heat shock protein70,HSP70)mRNA转录水平表达,探讨其与脾胃湿热证发生及幽门螺杆菌(Helicobacterpylori,HP)感染的关系。方法收集慢性胃炎患者51例(包括脾胃湿热证36例,脾气虚证15例),另设健康人8名作为对照。胃镜下取胃窦黏膜,采用苏木精伊红(HE)染色检测胃黏膜炎症,快速尿素酶和甲苯胺蓝法检测Hp感染,荧光定量PCR检测各组胃黏膜NF-κB mRNA和HSP70 mRNA表达水平。结果HSP70 mRNA表达:脾胃湿热证组高于健康对照组,差异有统计学意义(P达高;脾胃湿热Hp阳性与Hp阴性组比较差异无统计学意义(P>0.05)。NF-κB mRNA表达:脾胃湿热证组表达高于脾气虚证组和健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。脾胃湿热证组及脾胃湿热Hp阴性者HSP70 mRNA与NF-κB mRNA表达水平呈正相关。结论NF-κB和HSP70在一定程度上体现了机体邪气和正气的力量,慢性胃炎脾胃湿热证两者的高表达可能部分体现了"邪正交争"剧烈的状态;而代表正气和邪气力量的HSP70和NF-κB在交争过程中均可能会受到不同程度的影响。

关键词：慢性胃炎脾胃湿热证幽门螺杆菌核因子-κB mRNA 热休克蛋白70 mRNA

阻滞真核细胞起始因子-4E对膀胱癌细胞乙酰肝素酶表达的影响

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中华实验外科杂志 2012年第5期29卷 921-923页

作者：庄锦涛涂响安王文卫赵良运赵亮丘少鹏邓春华胡斌中山大学附属第一医院黄埔院区泌尿外科广州510700 中山大学达安基因诊断中心

目的探讨膀胱癌细胞真核细胞起始因子-4E（eIF4E）与乙酰肝素酶表达的关系。方法脂质体包裹eIF-4E于mRNA翻译起始点互补的反义寡核苷酸（asODN）及相应对照的正义寡核苷酸（sODN）以100、200pmol／L两种浓度分别转染膀胱癌EJ细胞，逆转... 详细信息

目的探讨膀胱癌细胞真核细胞起始因子-4E（eIF4E）与乙酰肝素酶表达的关系。方法脂质体包裹eIF-4E于mRNA翻译起始点互补的反义寡核苷酸（asODN）及相应对照的正义寡核苷酸（sODN）以100、200pmol／L两种浓度分别转染膀胱癌EJ细胞，逆转录-聚合酶链反应（RT—PCR）检测eIF4E转录水平的改变。荧光定量PCR和Westernblot分别检测乙酰肝素酶mRNA及蛋白表达。结果asODN转染显著抑制eIF4E基因水平。eIF-4E被阻滞后，乙酰肝素酶mRNA水平及蛋白表达量：asODNl组（0．276±0．050、0．255±0．028）及asODN2组（0．195±0．022、0．160±0．032），均显著低于空白对照组（0．896±0．057、0．603±0．029）及sODN1组（0．867±0．099、0．572±0．029）和sODN2组（0．879±0．087、0．560±0．035，P〈0．01）。结论asODN转染膀胱癌EJ细胞可以阻滞eIF-4E基因表达，阻滞eIF-4E后，膀胱癌乙酰肝素酶mRNA水平及蛋白表达均明显降低。

关键词：膀胱癌真核细胞起始因子4E 乙酰肝素酶反义寡核苷酸转染

β-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶基因多态性与冠心病相关性的研究

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中国老年学杂志 2005年第6期25卷 624-627页

作者：于连周新郑芳张颖李霞武汉大学中南医院基因诊断中心湖北武汉430071

目的研究汉族人群β-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)基因型和等位基因频率分布的遗传背景,探讨HMGCR多态性与冠心病的相关性。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及测序技术,对湖北地区汉族123例健康人以及117例冠心病病人HMGCR... 详细信息

目的研究汉族人群β-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)基因型和等位基因频率分布的遗传背景,探讨HMGCR多态性与冠心病的相关性。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及测序技术,对湖北地区汉族123例健康人以及117例冠心病病人HMGCR多态性基因型和等位基因频率分布进行分析,研究HMGCR多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果冠心病组内TT/CC(TT+CC)基因型与TT基因型相比,血清TC和LDL-C水平均有显著性差异(P基因型间血脂、脂蛋白及载脂蛋白水平均无显著性差异(P>0·05)。结论HMGCR基因3089T/C位点基因多态性可能与冠心病存在相关性,而2725A/G位点多态性与血脂水平的相关性不明显。

关键词： β-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶基因多态性冠心病

冠心病患者C-反应蛋白+1444C/T基因多态性的研究

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中国老年学杂志 2005年第6期25卷 637-640页

作者：赵磊周新郑芳汤冬玲孙小波武汉大学中南医院基因诊断中心湖北武汉430071

目的探讨中国汉族人群C反应蛋白(CRP)+1444C/T基因多态性与CRP水平及冠心病(CHD)的关系。方法提取128例CHD患者(至少1支冠状动脉直径狭窄≥50%)和119例对照者的基因组DNA,采用PCR限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测CRP+1444C/T基因... 详细信息

目的探讨中国汉族人群C反应蛋白(CRP)+1444C/T基因多态性与CRP水平及冠心病(CHD)的关系。方法提取128例CHD患者(至少1支冠状动脉直径狭窄≥50%)和119例对照者的基因组DNA,采用PCR限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测CRP+1444C/T基因多态性,同时测定血清超敏CRP(hsCRP)及血脂水平。结果湖北地区汉族人群中存在CRP+1444C/T多态性,在冠心病组中基因型分布为:CC型89.1%,CT型10.9%,对照组分别为89.9%和10.1%。CHD组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05),但血清CRP水平在对照组不同基因型之间有显著性差异(P基因多态性与正常人CRP水平高度相关,但未发现其与湖北汉族人群CHD发病有关。

关键词： C-反应蛋白基因多态性冠心病

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维生素D受体基因多态性与铅的肾脏毒性

中国职业医学 2006年第3期33卷 219-221页

作者：吴一行鲍蓓刘移民周钢胡斌广州市职业病防治院广东广州510620 中山大学达安基因诊断中心 510080

血铅水平的变化,除了环境等接触因素外,机体的易感性也是铅毒性作用的重要因素,现已发现,在铅负荷、对铅毒性的敏感性等方面均存在着种族差异,提示对铅毒性易感性的不同可能是由于某些遗传因素所致.肾脏在铅代谢、排泄及解毒过程中起着... 详细信息

血铅水平的变化,除了环境等接触因素外,机体的易感性也是铅毒性作用的重要因素,现已发现,在铅负荷、对铅毒性的敏感性等方面均存在着种族差异,提示对铅毒性易感性的不同可能是由于某些遗传因素所致.肾脏在铅代谢、排泄及解毒过程中起着重要的作用,也更易受到损伤.鉴于以上两点,与肾脏有着密切关系的维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性近年来成为铅毒性作用的研究焦点之一,本文拟就此作一综述.

关键词：铅中毒维生素D受体基因多态性肾脏毒性

癌痛患者行鞘内药物输注镇痛时氢吗啡酮和吗啡的最佳转换比

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中国医院药学杂志 2025年第1期 67-71页

作者：习诗良杨艳丽汤和青三峡大学第一临床医学院宜昌市中心人民医院疼痛科宜昌市中心人民医院心电诊断科

目的：明确癌痛患者行鞘内药物输注（intrathecal drug delivery system,IDDS）镇痛时氢吗啡酮（hydromorphone,H）和吗啡（morphine,M）的最佳转换比率（conversion ratio,CR）。方法：纳入62名使用IDDS进行镇痛的癌痛患者，分析74次... 详细信息

目的：明确癌痛患者行鞘内药物输注（intrathecal drug delivery system,IDDS）镇痛时氢吗啡酮（hydromorphone,H）和吗啡（morphine,M）的最佳转换比率（conversion ratio,CR）。方法：纳入62名使用IDDS进行镇痛的癌痛患者，分析74次药物轮替过程，共分2组，分别为M-H组（M转换为H,n=50）和H-M组（H转换为M,n=24）。基于达到相同镇痛强度实际消耗的药物进行相关性分析和线性回归模型分析，推测可能的最佳CR，并根据临床使用的CR，计算出平均值、中位数、最大值、最小值、最强密度分布、95%置信区间（confidence interval,CI）等核心指标。统计轮替前后药物的日均剂量范围、日剂量95%CI、疼痛数字评分（numeric rating scales,NRS）变化情况等用于指导临床实践的关键指标。结果：M-H组和H-M组的回归系数分别为4.80和3.73,2组的CR平均值、中位数、最大值、最小值、最强密度分布、95%CI分别为4.93、5.09、5.89、3.65、5.22、[3.62,6.24]和3.64、3.72、4.69、2.93、3.77、[2.73,4.55]。2组M的日均剂量范围、95%CI分别为1.18～17.49 mg·d–1、[0.89,19.76]mg·d–1和2.08～20.24 mg·d–1、[–2.56,24.37]mg·d–1;H为0.22～4.05 mg·d–1、[–0.14,4.17]mg·d–1和0.57～5.37 mg·d–1、[–0.5,6.35]mg·d–1。结论：建议癌痛患者行IDDS镇痛时，当M轮替为H时，初始最佳CR为4.80;H轮替为M时为3.73，但应充分考虑个体差异，可参考范围分别为[3.62,6.24]和[2.73,4.55]。

关键词：吗啡氢吗啡酮转换比阿片类药物轮替癌痛