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标记21和13号染色体双色FISH探针及其在快速产前诊断中的应用

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中山大学学报（医学科学版） 2010年第6期31卷 884-888页

作者：滕奔琦章钧范建辉尹玉竹王静侯红瑛中山大学附属第三医院产科广东广州510630 达安基因诊断中心广东广州510080

【目的】采用细菌人工染色体(BAC)克隆分别建立21和13号染色体的直标型荧光原位杂交(FISH)探针,并分析其在产前快速诊断21/13号染色体数目异常的可行性。【方法】通过生物信息学网站挑选位于21q22.2(DSCR)和13q14(RB基因)的BAC克隆,培... 详细信息

【目的】采用细菌人工染色体(BAC)克隆分别建立21和13号染色体的直标型荧光原位杂交(FISH)探针,并分析其在产前快速诊断21/13号染色体数目异常的可行性。【方法】通过生物信息学网站挑选位于21q22.2(DSCR)和13q14(RB基因)的BAC克隆,培养并提取DNA后采用切口平移法进行红/绿色(21/13)荧光的直接标记。取上述探针与中期细胞进行杂交,鉴定探针的杂交位置。取10例羊水标本分别采用标记的FISH探针(实验组)与商品化探针(对照组)进行检测,分别计算探针的杂交率与准确率,采用随机化配对设计资料的t检验分析两种探针杂交效能的差异。取2008年10月至2010年4月期间,来我院行羊膜腔穿刺术的453例羊水标本作为实验组进行上述探针的FISH分析,同时对该453例标本亦进行细胞培养核型分析作为对照,并将两组检测结果进行比较,验证探针灵敏度、特异度及阴、阳性预测价值。【结果】采用BAC克隆标记的FISH探针荧光信号清晰、明确,与核型分析对照位置吻合;杂交率及准确率与商品化探针相比不存在统计学差异;对453例羊水标本21/13三体进行检测的灵敏度为83.3%(5/6),特异度为100%(447/447),阳性预测价值为100%(5/5),阴性预测价值为99.8%(447/448)。【结论】采用BAC克隆标记建立的21/13号染色体直标型FISH探针荧光信号清晰、明确,结果准确可靠、成本低廉,可以用于未培养羊水标本的产前快速诊断21/13三体综合征。

关键词： 21三体综合征 13三体综合征荧光原位杂交

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2024年度遗传代谢性肝病研究进展

中华肝脏病杂志 2025年第01期33卷 15-17页

作者：侯维段钟平郑素军首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科北京

遗传代谢性肝病是由基因缺陷引发的一类肝脏功能或结构异常的疾病。2024年度, 一些遗传代谢性肝病(特别是肝豆状核变性、血色病、糖原累积病和胆汁淤积性肝病)在诊断、治疗、临床和基础研究方面取得一些进展。现对2024年度一些相对常见... 详细信息

遗传代谢性肝病是由基因缺陷引发的一类肝脏功能或结构异常的疾病。2024年度, 一些遗传代谢性肝病(特别是肝豆状核变性、血色病、糖原累积病和胆汁淤积性肝病)在诊断、治疗、临床和基础研究方面取得一些进展。现对2024年度一些相对常见遗传代谢性肝病的诊治和研究进展进行总结。

关键词：遗传代谢性肝病诊断治疗进展

荧光定量PCR法检测血浆EB病毒DNA在鼻咽癌诊断上的价值

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癌症 2002年第3期21卷 328-329页

作者：曹素梅高劲松刘晓东洪明晃肖锡宾陈福进闵华庆中山大学肿瘤防治中心广东广州510060 中山大学达安基因诊断中心广东广州510089

EB病毒与鼻咽癌密切相关。几乎所有的鼻咽癌组织中均可检测到EB病毒的DNA；近年来，有学者报道在鼻咽癌患者的血清或血浆中检测到EB病毒的DNA，并且和健康人之间有明显的差异。本研究应用荧光定量PCR方法检测鼻咽癌高发区广东地区的鼻... 详细信息

EB病毒与鼻咽癌密切相关。几乎所有的鼻咽癌组织中均可检测到EB病毒的DNA；近年来，有学者报道在鼻咽癌患者的血清或血浆中检测到EB病毒的DNA，并且和健康人之间有明显的差异。本研究应用荧光定量PCR方法检测鼻咽癌高发区广东地区的鼻咽癌患者与健康对照人群及其他头颈部肿瘤患者的血浆游离EB病毒DNA，以进一步说明此方法在诊断鼻咽癌上的价值。

关键词： EB病毒 DNA 鼻咽肿瘤聚合酶链反应荧光定量PCR法

肝动脉化疗栓塞对肝癌患者外周血AFP mRNA表达水平的影响

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中华放射医学与防护杂志 2004年第4期24卷 356-358页

作者：聂常富郭志华王建国荆晓岳李荣孔凡明何蕴韶新乡医学院第一附属医院卫辉453100 中山大学达安基因诊断中心

目的　探讨肝动脉化疗栓塞对肝癌患者对外周血AFPmRNA表达水平的影响。方法采用实时RT PCR技术 ,定量检测 2 4例肝细胞癌患者肝动脉化疗栓塞前后外周血AFPmRNA的表达水平。结果　肝癌患者肝动脉化疗栓塞前外周血AFPmRNA平均表达水平为 (... 详细信息

目的　探讨肝动脉化疗栓塞对肝癌患者对外周血AFPmRNA表达水平的影响。方法采用实时RT PCR技术 ,定量检测 2 4例肝细胞癌患者肝动脉化疗栓塞前后外周血AFPmRNA的表达水平。结果　肝癌患者肝动脉化疗栓塞前外周血AFPmRNA平均表达水平为 (1330 74 6± 2 716 3 7)拷贝 μgRNA ,肝动脉化疗栓塞后 2 4h、1月、2月平均表达水平分别为 (2 0 76 0± 4 2 3 8)、(1774 5±36 2 2 )和 (2 36 5 0 4± 4 82 7 6 )拷贝 μgRNA。结论　肝动脉化疗栓塞可显著降低肝癌患者外周血AFPmRNA表达水平 ,AFPmRNA可作为评估肝动脉化疗栓塞效果的一个重要指标。

关键词：肝动脉化疗栓塞肝癌外周血AFP mRNA 基因表达肿瘤

Pokemon在肝细胞癌及癌旁、癌以远组织、肝硬化组织及正常肝组织中的表达

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中华实验外科杂志 2007年第2期24卷 187-189页

作者：计勇何晓顺马毅朱晓峰张韧欧志英中山大学附属笫一医院器官移植中心广州510080 中山大学达安基因诊断中心

目的检测和分析Pokemon在肝细胞癌及癌旁组织、癌以远组织、肝硬化组织及正常肝组织中的表达。方法40例肝癌组织、距癌组织1cm以上的癌旁组织、距癌组织5cm以上癌以远组织取自肝细胞癌合并乙型肝炎后肝硬化行肝移植患者切除病肝。20例... 详细信息

目的检测和分析Pokemon在肝细胞癌及癌旁组织、癌以远组织、肝硬化组织及正常肝组织中的表达。方法40例肝癌组织、距癌组织1cm以上的癌旁组织、距癌组织5cm以上癌以远组织取自肝细胞癌合并乙型肝炎后肝硬化行肝移植患者切除病肝。20例肝硬化组织取自肝硬化行断流手术患者。20例正常肝组织取自健康供体标本。用real-timePCR（实时定量PCR，RT，PCR）法检测Pokemon蛋白mRNA在这些组织中的表达。结果肝癌组织、癌旁组织的Pokemon蛋白mRNA的表达水平显著高于癌以远组织、肝硬化组织、正常肝组织（P〈0．05）。肝癌组织与癌旁组织则差异无统计学意义（P〉0．05）。癌以远组织、肝硬化组织及正常肝组织之间差异也无统计学意义（P〉0．05）。结论Pokemon在肝细胞癌中存在异常高表达。癌旁组织可能存在着亦有Pokemon蛋白mKNA高表达的的癌前病变。癌以远组织、肝硬化组织Pokemon蛋白mRNA表达水平与正常肝组织差异无统计学意义。

关键词：癌,肝细胞肝硬化表达

湖北汉族人群2型糖尿病患者线粒体基因突变检测及临床意义

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临床检验杂志 2006年第3期24卷 172-175页

作者：张红梅周新李霞蔡春林李东古今刚武汉大学中南医院基因诊断中心武汉430071

目的研究线粒体DNA(mtDNA)16S rRNA基因(T3200C、C3206T)和ND1基因(A4136G、A4164G和T4216C)突变在湖北汉族2型糖尿病人群中的发生率及临床意义。方法采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)、PCR-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及PCR... 详细信息

目的研究线粒体DNA(mtDNA)16S rRNA基因(T3200C、C3206T)和ND1基因(A4136G、A4164G和T4216C)突变在湖北汉族2型糖尿病人群中的发生率及临床意义。方法采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)、PCR-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及PCR产物直接测序,对175例2型糖尿病患者和200例正常对照的线粒体基因突变进行检测,并用Primer、Antherprot和Mfold软件对检出的突变位点进行分析,对RNA突变后最小自由能下的二级结构变化和ND1基因突变后蛋白质的二级结构改变进行预测。结果2型糖尿病组检出3200(T→C)突变2例(1．14％),3206(C→T)突变11例(6．28％),4216(T→C)突变3例(1．71％),4136位点未发现突变。发现2个未曾报道的新突变位点4164(A→G)7例(4．00％),4200(A→T)1例(0．57％)。对照组中检出3206(C→T)突变8例(3．92％),4164(A→G)突变5例(2．45％),两位点突变率在两组中比较差异无显著性(P>0．05)。RNA二级结构预测显示3200(T→C)突变引起16S rRNA基因最小自由能和二级结构的改变,可能引起疾病。4164(A→G)和4200(A→T)突变分别为Met和Leu的无义突变,4216(T→C)突变可使线粒体呼吸链中一个中性酪氨酸被亲水性组氨酸取代,蛋白质二级结构预测显示该突变可引起NDl蛋白质二级结构改变。研究还显示线粒体基因突变率在≥40岁个体呈上升趋势。结论mtDNA 3200(T→C)和4216(T→C)突变可能增加糖尿病的易感性;3206(C→T)和4164(A→G)为基因多态性改变;4136位点未发现突变。以上结果提示糖尿病的发生在线粒体基因突变上存在一定的异质性。

关键词：线粒体DNA 2型糖尿病突变二级结构预测

SIGIRR对脂多糖诱导的人气道上皮细胞株炎症反应的抑制作用

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中华实验外科杂志 2013年第1期30卷 102-104页

作者：马毅胡斌程东辉汪荣黄凯军中山大学附属第一医院器官移植中心广州510080 中山大学达安基因诊断中心

目的观察单免疫球蛋白白细胞介素1受体相关蛋白（SIGIRR）对内毒素-脂多糖（LPS）诱导的人气道上皮细胞株H292炎症反应的影响。方法以人气道上皮细胞株H292为研究对象，实验分为两组：A组（实验组，SIGIRR过表达组）；B组（对照组，空... 详细信息

目的观察单免疫球蛋白白细胞介素1受体相关蛋白（SIGIRR）对内毒素-脂多糖（LPS）诱导的人气道上皮细胞株H292炎症反应的影响。方法以人气道上皮细胞株H292为研究对象，实验分为两组：A组（实验组，SIGIRR过表达组）；B组（对照组，空载体转染组）。将含有SIGIRRcDNA全长的真核表达载体瞬时转染H292细胞24h后，使SIGIRR在H292细胞中过表达，并设立空载体转染组作为对照组；分别采用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）和Western blot法检测SIGIRR表达。于基因转染24h后给予LPS刺激H292细胞，分别于加入脂多糖（LPS）后3、6、12、24h各时间点，Western blot法检测转染前后核因子-κB（NF-κB）转录活性的改变，酶联免疫吸附试验（ELISA）检测转染前后炎性因子肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素（IL）-1β录活性明显升高；而实验组转染SIGIRR表达载体后NF-KB转录活性下降。ELISA实验结果表明，过表达SIGIRR的H292细胞在接受LPS刺激后其炎性因子TNF-α、IL-1β和IL-6蛋白表达水平明显低于对照组。结论SIGiRR过表达可减轻H292细胞对LPS诱导的炎性反应，抑制H292细胞株产生TNF-α、IL-1β和IL-6等炎性因子。

关键词：脂多糖核转录因子-κB 单免疫球蛋白白细胞介素-1受体相关蛋白炎性因子

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萎缩肾样病变3例临床病理特征分析

中华病理学杂志 2025年第1期54卷 23-28页

作者：王和礼尹红玲茹国庆郭亚男陈轩赵明宁波市临床病理诊断中心宁波315000 中南大学湘雅医院病理科长沙410008 浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院肿瘤中心/病理科杭州310014

目的探讨萎缩肾样病变(atrophic kidney-like lesion,AKLL)的临床病理特征、免疫表型以及诊断和鉴别诊断要点。方法观察和分析2021年4月至2023年10月3例AKLL(分别来自中南大学湘雅医院、浙江省人民医院、宁波市临床病理诊断中心)的临床... 详细信息

目的探讨萎缩肾样病变(atrophic kidney-like lesion,AKLL)的临床病理特征、免疫表型以及诊断和鉴别诊断要点。方法观察和分析2021年4月至2023年10月3例AKLL(分别来自中南大学湘雅医院、浙江省人民医院、宁波市临床病理诊断中心)的临床特征、形态学及免疫组织化学特点,并复习相关文献。对1例行基于150基因套餐的靶向DNA二代测序。结果患者女性1例(例1),男性2例(例2、3),年龄分别为30、57和17岁(平均34.6岁)。病变均为体检或影像学检查偶然发现,影像学上均表现为单侧肾实质的占位性病变。大体上,病变最大径1.8、4.0、6.5 cm(平均4.1 cm),切面分别为海绵状、多房囊性及实性。低倍镜下,病变边界清楚,例1和3可见厚的纤维肌性包膜。例1和2由大小不等的薄壁囊肿或滤泡样结构组成,囊壁内衬扁平或靴钉样细胞。囊内含嗜酸性分泌物伴钙化,部分囊内可见漂浮的游离的细胞群。囊肿之间主要为萎缩的肾小管。例3几乎完全由萎缩的肾小管组成伴局灶的囊性扩张,在低倍镜下呈现实性片状生长。免疫组织化学染色,囊肿被覆细胞以及囊内漂浮的细胞群显示表型WT1+/PAX8-/CK7-,而萎缩的肾小管显示表型WT-/PAX8+/CK7+。例1行二代测序未见有意义的基因异常。3例均行部分肾切除术,术后随访36、17、21个月均未见复发或转移。结论AKLL是一种罕见而独特的良性肾疾病,在大体和组织学上均易误诊为肾肿瘤。仔细的形态学观察并辅以特征性的免疫标志物可助于其诊断和鉴别诊断。

关键词：肾疾病囊肿 WT1蛋白质类诊断鉴别

用液相芯片技术定量测定人血清CEA、AFP和HBsAg

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中山大学学报（医学科学版） 2007年第1期28卷 105-109,114页

作者：陈玮李明吴英松李妙艳何蕴韶中山大学达安基因诊断中心广东广州510665 广州达瑞抗体工程技术有限公司广东广州510665

【目的】采用液相芯片技术同时定量测定人血清中癌胚抗原(CEA)、甲胎蛋白(AFP)和乙肝表面抗原(HBsAg),并对该方法进行评价。【方法】制备抗体交联微球及生物素标记抗体,用双抗体夹心法对临床血清标本进行测定。【结果】同时检测CEA、AFP... 详细信息

【目的】采用液相芯片技术同时定量测定人血清中癌胚抗原(CEA)、甲胎蛋白(AFP)和乙肝表面抗原(HBsAg),并对该方法进行评价。【方法】制备抗体交联微球及生物素标记抗体,用双抗体夹心法对临床血清标本进行测定。【结果】同时检测CEA、AFP和HBsAg时的线性范围分别为0.032～200ng/mL、0.022～55U/mL、0.26～1000ng/mL,最低检测限分别为8.90pg/mL、0.013U/mL、0.24ng/mL,批内变异系数(CV)<9%,批间CV<14%。检测CEA、AFP、HBsAg的灵敏度分别为96.4%、95.8%、92%,特异度分别为95.6%、94.2%、100%,准确度分别为96%、95%、96%。其检测结果与化学发光免疫分析法(CLIA)或时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)之间呈显著的等级相关关系。该方法仅需1!L标本,3h即可完成检测。【结论】液相芯片技术具有可联合检测多项指标、高通量、线性范围广、灵敏度高、重复性好、节省样品和时间等优点,具有临床应用潜力。

关键词：液相芯片微球悬浮阵列技术 Luminex 肿瘤标志物乙型肝炎表面抗原