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苯丙酮尿症分子遗传学研究进展

遗传 2004年第5期26卷 729-734页

作者：张誌何蕴韶中山大学达安基因诊断中心广州510080

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病。文章综述了苯丙酮尿症中的苯丙氨酸羟化酶基因的定位、结构、突变、调控以及突变基因的体外表达和苯丙氨酸羟化酶的三维结构特点等分子遗传学进展,阐述了苯丙氨酸羟... 详细信息

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病。文章综述了苯丙酮尿症中的苯丙氨酸羟化酶基因的定位、结构、突变、调控以及突变基因的体外表达和苯丙氨酸羟化酶的三维结构特点等分子遗传学进展,阐述了苯丙氨酸羟化酶基因的突变对苯丙氨酸羟化酶的体外表达及其三维结构的影响,以及部分基因型与表型相关的分子机制。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因分子遗传

永生化人晶状体上皮细胞细胞周期调控相关基因表达的检测

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中华眼科杂志 2002年第6期38卷 367-371页

作者：吴明星李绍珍曾骏文高劲松刘奕志中山大学中山眼科中心广州510060 达安基因诊断中心

目的　探讨人类晶状体上皮细胞 (humanlensepithelialcells,HLEC)周期调控中的细胞周期蛋白E、细胞周期蛋白激酶 (cyclindependentkinase 2 ,CDK2 )和细胞周期蛋白激酶抑制因子 (cyclin dependent kinaseinhibitor,CKI)p2 1基因的表达 ,阐明HLEC增殖和晶状体后囊膜混浊 (posteriorcapsuleopacification ,PCO)的分子机制。方法　体外培养永生化HLEC系HLE B3,用二步过量胸苷阻断法进行细胞周期同步化 ;流式细胞仪检测细胞周期 ;收集不同时相的细胞提取总RNA。用逆转录聚合酶链反应 (reversetranscriptionpolymerasechainreaction ,RT PCR)方法检测细胞周期蛋白E、CDK2 和p2 1的mRNA表达 ;分别用免疫组织化学染色和Westernblot法检测细胞周期蛋白E和CDK2 及p2 1的蛋白表达。结果　流式细胞仪检测 :HLE B3细胞周期处于G1期 ,占 33 5 % ;S期 ,占 4 6 1% ;G2 期 ,占2 0 4 % ;处于S期及G2 期细胞的比例约占总数的 6 6 5 %。RT PCR检测 :可见不同周期时相的HLE B3细胞 (细胞周期蛋白E和CDK2 )mRNA的表达 ,但在不同步化的细胞时相中未检测出细胞周期蛋白E的表达。而在同步化的S期细胞中有少许p2 1mRNA表达。免疫组织化学染色未检测出细胞周期蛋白E阳性细胞 ,仅可检测出少部分p2 1阳性细胞。Westernblot法检测?

关键词：晶体上皮细胞细胞培养细胞周期蛋白E 细胞周期蛋白质依赖激酶类

丙型肝炎病毒(HCV)荧光PCR(F-PCR)试剂盒的研制及与免疫学方法的比较

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中国免疫学杂志 2002年第7期18卷 464-468页

作者：程钢何蕴韶周新宇李虎中山大学达安基因诊断中心广州510089

目的:用荧光PCR（Fluorescence　PCR,F-PCR）方法研制丙型肝炎病毒（Hepatitis C Virus,HCV）RNA检测试剂盒,通过临床验证,考核其性能,并与免疫学方法比较。方法:F-PCR是PCR和荧光探针杂交技术结合所产生的PCR方法。由于采用完全闭管荧... 详细信息

目的:用荧光PCR（Fluorescence　PCR,F-PCR）方法研制丙型肝炎病毒（Hepatitis C Virus,HCV）RNA检测试剂盒,通过临床验证,考核其性能,并与免疫学方法比较。方法:F-PCR是PCR和荧光探针杂交技术结合所产生的PCR方法。由于采用完全闭管荧光检测,避免了PCR后处理导致的假阳性污染;又采用了荧光检测技术,可以提高检测的灵敏度。结果:设计合成了HLV F-PCR诊断试剂盒。检测了 512份临床血清标本,以美国 Abbott公司的HCV ELISA诊断试剂盒和美国Biotronics公司的HCV荧光RT-PCR诊断试剂盒（B-PCR）为对照。阳性率30.5％,灵敏度97.3％,特异性98.1％。结论:F-PC的灵敏度显著优于ELISA,也高于B-PCR;三者的特异性无统计学差异。F-PCR试剂盒可以检测HCV的真实感染情况,对于临床诊断和疗效考察有一定的指导意义。

关键词：荧光PCR 丙型肝炎病毒诊断试剂盒 HCV 丙型肝炎诊断免疫学诊断荧光聚合酶链反应

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多重PCR检测缺失型α地中海贫血

临床检验杂志 2004年第3期22卷 186-187页

作者：芮德蓉闫宗合李巍何蕴韶中山大学达安基因诊断中心广州510080

目的　针对中国人常见的缺失型α地中海贫血建立一种快速、简便、可靠的多重聚合酶链反应 (PCR)基因诊断技术。方法　设计 4对引物 ,利用单管多重PCR方法进行扩增 ,同时检测 3种缺失型和正常的α2 珠蛋白基因。结果　成功检测出正常人... 详细信息

目的　针对中国人常见的缺失型α地中海贫血建立一种快速、简便、可靠的多重聚合酶链反应 (PCR)基因诊断技术。方法　设计 4对引物 ,利用单管多重PCR方法进行扩增 ,同时检测 3种缺失型和正常的α2 珠蛋白基因。结果　成功检测出正常人及 3种缺失型的杂合子、双重杂合子 ;正常α2 基因的扩增片段为 180 0bp ,东南亚型缺失基因的扩增片段为 70 8bp ,右侧缺失基因的扩增片段为 2 0 2 2bp ,左侧缺失基因的扩增片段为 16 2 8bp , α3 .7/ SEA双重杂合子的扩增片段为 2 0 2 2bp和 70 8bp , α4.2 / SEA双重杂合子的扩增片段为 16 2 8bp和 70 8bp。结论　 790例标本的基因检测结果分析表明 ,该法快速、准确 ,可用于常规临床标本的检测。

关键词：多重PCR检测缺失型α地中海贫血基因诊断 α2珠蛋白基因杂合子

结核分支杆菌荧光PCR试剂盒的研制及临床试验

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第一军医大学学报 2002年第6期22卷 533-535页

作者：程钢何蕴韶周新宇邓文国李虎中山大学达安基因诊断中心广东广州510089

目的用荧光PCR(fluorescence PCR,F-PCR)方法研制结核分支杆菌(TB)DNA检测试剂盒,通过临床试验评价其性能,并与其他方法进行比较。方法F-PCR是PCR和荧光探针杂交技术结合所产生的PCR方法。由于采用完全闭管荧光检测,避免了PCR后处理导... 详细信息

目的用荧光PCR(fluorescence PCR,F-PCR)方法研制结核分支杆菌(TB)DNA检测试剂盒,通过临床试验评价其性能,并与其他方法进行比较。方法F-PCR是PCR和荧光探针杂交技术结合所产生的PCR方法。由于采用完全闭管荧光检测,避免了PCR后处理导致的假阳性污染;又采用了荧光检测技术,可以提高检测的灵敏性。应用F-PCR检测了297份肺结核病人和249份非结核对照者的痰液标本,以改良罗氏培养法、金胺荧光染液涂片法、Abbott公司的LCx试剂盒检测作为对照。结果设计合成了TB F-PCR诊断试剂盒。检测阳性率49.1%,灵敏性89.2%,特异性98.8%,符合率93.6%。结论F-PCR在灵敏性上显著优于培养法和涂片法,与LCx试剂盒检测无显著差异。F-PCR试剂盒可以检测TB的真实感染情况,对于临床诊断和疗效考察有一定的指导意义。

关键词：结核分枝杆菌荧光PCR试剂盒研制临床试验

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鸡胚内神经营养活性物质的提取及其生物活性

中山大学学报（医学科学版） 2006年第5期27卷 481-485页

作者：陈姝何蕴韶程钢高劲松中山大学达安基因诊断中心广东广州510080

【目的】从鸡胚内提取具有神经营养生物活性的组分。【方法】分别取胚龄为E10、E16、E19的鸡胚,匀浆离心后,上清超滤,获得5个组分,即相对分子质量Mr50×103。采用新生大鼠海马神经元与鸡胚背根节体外培养方法,观察各组分的促神经元存活... 详细信息

【目的】从鸡胚内提取具有神经营养生物活性的组分。【方法】分别取胚龄为E10、E16、E19的鸡胚,匀浆离心后,上清超滤,获得5个组分,即相对分子质量Mr50×103。采用新生大鼠海马神经元与鸡胚背根节体外培养方法,观察各组分的促神经元存活及突起生长的作用。用MTT法测定神经元的活性。【结果】胚龄E16与E19的鸡胚内相对分子质量Mr>50×103的组分有明显的促进海马神经元细胞存活、分化和突起生长及鸡胚背根节突起生长的作用。【结论】鸡胚内含有较强的促进神经元存活、分化与突起生长的神经营养活性物质。

关键词：鸡胚超滤神经营养物质海马神经元背根节神经突起生长

沙眼衣原体荧光PCR试剂盒的研制及临床考核

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中山医科大学学报 2002年第5期23卷 397-400页

作者：程钢何蕴韶周新宇李虎中山大学达安基因诊断中心广东广州510089

【目的】用荧光PCR(fluorescencePCR ,F PCR)方法研制沙眼衣原体 (chlamydiaTrachomatis,CT)DNA检测试剂盒 ,通过临床验证考核其性能 ,并与其它方法比较。【方法】设计合成了CTF PCR诊断试剂盒。检测了 5 16份临床分泌物标本 ,以McCoy... 详细信息

【目的】用荧光PCR(fluorescencePCR ,F PCR)方法研制沙眼衣原体 (chlamydiaTrachomatis,CT)DNA检测试剂盒 ,通过临床验证考核其性能 ,并与其它方法比较。【方法】设计合成了CTF PCR诊断试剂盒。检测了 5 16份临床分泌物标本 ,以McCoy细胞培养法和Abbott公司的LCx试剂盒为对照。【结果】阳性率 2 1 1% ,灵敏性 98 2 % ,特异性 99 8%。【结论】F PCR显著优于培养法 ,与LCx相当。F PCR试剂盒可以检测CT的真实感染情况 ,对于临床诊断和疗效考察有一定的指导意义。

关键词：荧光聚合酶链反应沙眼衣原体试剂盒诊断

MGB探针检测广州地区汉族人群糖尿病亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T多态性

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中国糖尿病杂志 2006年第4期14卷 258-260页

作者：史成军何蕴韶程钢王伟毅刘娟徐杰符立梧中山大学达安基因诊断中心广州510080

186例T2DM,46例T1DM和110例正常对照的研究显示,糖尿病微血管病变与MTHFR基因677C→T多态性的显著相关性,仅见于T2DM,不见于T1DM。TaqMan-MGB探针技术是检测677C→T多态性的良好平台。

关键词：糖尿病亚甲基四氢叶酸还原酶基因 MGB探针

荧光定量逆转录聚合酶链反应检测外周血Wilm′s瘤基因的表达

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中华检验医学杂志 2001年第5期24卷 309-310页

作者：聂常富何蕴韶高劲松中山医科大学达安基因诊断中心广州510089

Wilm′s瘤基因(WT1)位于人类染色体11P13,与Wilm′s瘤的发生密切相关.近年发现WT1在白血病细胞中高度表达[1],可作为检测微小残留病(MRD)的指标.为此我们采用荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测了不同类型白血病患者外周血WT... 详细信息

Wilm′s瘤基因(WT1)位于人类染色体11P13,与Wilm′s瘤的发生密切相关.近年发现WT1在白血病细胞中高度表达[1],可作为检测微小残留病(MRD)的指标.为此我们采用荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测了不同类型白血病患者外周血WT1的表达水平,现报道如下.一、材料和方法1.标本:69例白血病患者均符合FAB诊断标准,年龄2.2～70岁.对照组为18例非白血病患者和健康志愿者14名,年龄21～24岁.2.总RNA的提取及cDNA合成:2 ml EDTA抗凝血,提取外周血总RNA,260～280

关键词：荧光定量逆转录酶聚合酶链反应外周血 Wilm's瘤基因白血病