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COL11A1基因复合杂合变异所致纤维软骨增生Ⅰ型胎儿1例的产前表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 601-605页

作者：吴静文吕远胥数王宪珍锦州医科大学朝阳市中心医院研究生培养基地朝阳122000 中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室沈阳110004 辽宁省朝阳市中心医院妇产科朝阳122000

目的对1例超声检查提示肢体短小的胎儿进行产前遗传学诊断。方法以中国医科大学附属盛京医院妇产科2021年10月25日确诊的1例肢体畸形胎儿作为研究对象,采集胎儿羊水以及孕妇夫妇的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序进行基因变... 详细信息

目的对1例超声检查提示肢体短小的胎儿进行产前遗传学诊断。方法以中国医科大学附属盛京医院妇产科2021年10月25日确诊的1例肢体畸形胎儿作为研究对象,采集胎儿羊水以及孕妇夫妇的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序进行基因变异检测。对候选变异进行Sanger测序家系验证,并用在线软件对变异蛋白的结构进行预测。结果产前超声提示胎儿胸廓明显偏小,呈钟形,四肢明显偏短,面中部平坦,小鼻,鼻翼前倾,小下颌。引产儿CT检查显示肋骨宽短,干骺端呈杯状,长骨短,干骺端宽,呈哑铃状,胸椎弯曲。测序发现胎儿携带COL11A1基因c.2251G>T和c.3790G>T复合杂合变异,分别遗传自其父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南均判定为疑似致病性。两个变异均可造成胶原蛋白重要结构(Gly-X-Y)的改变。结论上述研究确诊了1例罕见的由COL11A1基因复合杂合变异所致的纤维软骨增生Ⅰ型胎儿,对该家系的遗传咨询和再生育决策提供了重要的依据。

关键词：纤维软骨增生Ⅰ型 COL11A1基因 (Gly-X-Y)n重复序列全外显子组测序产前诊断

卡前列素氨丁三醇联合缩宫素对宫缩乏力性产后出血的疗效观察

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中国冶金工业医学杂志 2024年第4期41卷 393-394页

作者：王悦阳丹东市中心医院妇产科辽宁丹东118000

目的探讨卡前列素氨丁三醇联合缩宫素对宫缩乏力性产后出血的临床疗效。方法选择2021年1月—2022年6月我院收治的86例宫缩乏力性产后出血患者,根据治疗方法不同将其分为对照组和观察组,每组各43例。对照组给予缩宫素治疗,观察组在对照... 详细信息

目的探讨卡前列素氨丁三醇联合缩宫素对宫缩乏力性产后出血的临床疗效。方法选择2021年1月—2022年6月我院收治的86例宫缩乏力性产后出血患者,根据治疗方法不同将其分为对照组和观察组,每组各43例。对照组给予缩宫素治疗,观察组在对照组基础上联合卡前列素氨丁三醇治疗,对比两组临床疗效。结果治疗后,观察组产后2、24 h的出血量均低于对照组,凝血功能指标、临床疗效均优于对照组(均P<0.05);而两组不良反应发生率比较差异不显著。结论与单一缩宫素治疗相比,联合卡前列素氨丁三醇的止血效果明显更强,且安全性高。

关键词：缩宫素卡前列素氨丁三醇宫缩乏力产后出血凝血功能

他克莫司联合小剂量糖皮质激素治疗肾病综合征的疗效观察

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基层医学论坛 2024年第22期28卷 34-36页

作者：李莹盖州市中心医院辽宁营口115200

目的分析评价他克莫司+小剂量糖皮质激素治疗肾病综合征(nephritic syndrome,NS)的预后效果。方法选择2019年7月—2020年7月盖州市中心医院收治的86例NS患者作为研究对象,按照随机法分为对照组和观察组,各43例。对照组采用环磷酰胺+足... 详细信息

目的分析评价他克莫司+小剂量糖皮质激素治疗肾病综合征(nephritic syndrome,NS)的预后效果。方法选择2019年7月—2020年7月盖州市中心医院收治的86例NS患者作为研究对象,按照随机法分为对照组和观察组,各43例。对照组采用环磷酰胺+足量激素治疗,观察组行他克莫司+小剂量糖皮质激素治疗。比较2组治疗效果、不良反应发生情况、肾功能指标(24 h尿蛋白、内生肌酐清除率、血清白蛋白)。结果观察组患者治疗效果优于对照组(P<0.05);观察组患者尿频、脱发、白细胞减少、恶心呕吐等不良反应总发生率低于对照组(P<0.05);2组患者治疗后24 h尿蛋白、内生肌酐清除率、血清白蛋白水平均较治疗前改善,且观察组改善程度优于对照组(P<0.05)。结论他克莫司与小剂量糖皮质激素联合治疗NS,可促进患者肾功能改善,安全性较高,值得临床推广。

关键词：他克莫司小剂量糖皮质激素肾病综合征

宫腔镜与腹腔镜子宫肌瘤切除术治疗子宫黏膜下肌瘤的临床效果及安全性对比分析

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中国医疗器械信息 2024年第18期30卷 83-85页

作者：孙聪辽阳市中心医院妇产科病房辽宁辽阳111000

目的:对比分析宫腔镜与腹腔镜子宫肌瘤切除术治疗子宫黏膜下肌瘤的临床效果及安全性。方法:选择辽阳市中心医院2019年5月~2021年10月收治的72例子宫黏膜下肌瘤患者,随机分为宫腔镜组、腹腔镜组各36例。宫腔镜组行宫腔镜子宫肌瘤切除术,... 详细信息

目的:对比分析宫腔镜与腹腔镜子宫肌瘤切除术治疗子宫黏膜下肌瘤的临床效果及安全性。方法:选择辽阳市中心医院2019年5月~2021年10月收治的72例子宫黏膜下肌瘤患者,随机分为宫腔镜组、腹腔镜组各36例。宫腔镜组行宫腔镜子宫肌瘤切除术,腹腔镜组行腹腔镜子宫肌瘤切除术。对比两组手术情况、卵巢功能、免疫功能、并发症、肌层愈合率和复发率。结果:宫腔镜组术中出血量(32.56±7.49)mL低于腹腔镜组,手术时间(38.50±8.58)min、肛门排气时间(13.20±2.95)h、住院时间(3.33±0.70)d均短于腹腔镜组(P<0.05);两组并发症发生率对比,宫腔镜组易发生液体灌流综合征、宫颈损伤、子宫穿孔,腹腔镜组易发生肠梗阻、感染;宫腔镜组肌层愈合率高于腹腔镜组(P<0.05),两组复发率为0。结论:宫腔镜与腹腔镜子宫肌瘤切除术治疗子宫黏膜下肌瘤均具有一定疗效,且宫腔镜手术创伤更小,术后恢复更快,对患者卵巢功能及免疫功能影响更小。

关键词：宫腔镜子宫肌瘤切除术腹腔镜子宫肌瘤切除术子宫黏膜下肌瘤卵巢功能免疫功能

丹酚酸B对支原体肺炎幼鼠肺组织的保护作用及可能机制

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解剖科学进展 2024年第2期30卷 128-130页

作者：肖韵王建刚王莹巍王娟营口市中心医院儿科辽宁营口115003 中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸内科辽宁沈阳110004

目的丹酚酸B对支原体肺炎幼鼠肺组织的保护作用及可能机制。方法将60只SPF级BALB/c幼鼠随机分为对照组(Control组)、支原体肺炎组(MP组)和丹酚酸B组(Sal B组),每组20只。HE染色方法观察各组幼鼠肺组织形态学变化;TUNEL方法检测各组幼鼠... 详细信息

目的丹酚酸B对支原体肺炎幼鼠肺组织的保护作用及可能机制。方法将60只SPF级BALB/c幼鼠随机分为对照组(Control组)、支原体肺炎组(MP组)和丹酚酸B组(Sal B组),每组20只。HE染色方法观察各组幼鼠肺组织形态学变化;TUNEL方法检测各组幼鼠肺组织细胞的凋亡;ELISA方法检测各组幼鼠血清白细胞介素(IL)-1β、IL-6、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)含量;Western blot方法检测各组幼鼠肺组织低氧诱导因子-1(hypoxia-inducible factor-1,HIF-1)与活化的半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3(cleaved caspase-3)表达。结果丹酚酸B能够减轻MP幼鼠肺组织炎性程度,减少MP幼鼠肺组织细胞的凋亡水平,降低MP幼鼠血清炎症因子IL-1β、TNF-α和IL-6的含量,降低MP幼鼠肺组织HIF-1与cleaved caspase-3蛋白的表达。结论丹酚酸B能通过抑制HIF-1与cleaved caspase-3的蛋白表达减轻支原体肺炎幼鼠肺组织损伤。

关键词：丹酚酸B 支原体肺炎低氧诱导因子-1 cleaved caspase-3

基于分子标志物检测的晚期卵巢癌中PARPi的精准治疗

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大连医科大学学报 2024年第1期46卷 67-73页

作者：陈倩莹刘立峰金仙玉大连理工大学附属大连市中心医院妇产科辽宁大连116033

聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)的出现改变了卵巢癌治疗的格局,形成了手术联合含铂化疗以及维持治疗的新模式,有效改善了晚期卵巢癌的预后。本文系统性概括了PARPi在基于分子标志物检测的晚期卵巢癌患者中新辅助治疗,一线维持治疗... 详细信息

聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)的出现改变了卵巢癌治疗的格局,形成了手术联合含铂化疗以及维持治疗的新模式,有效改善了晚期卵巢癌的预后。本文系统性概括了PARPi在基于分子标志物检测的晚期卵巢癌患者中新辅助治疗,一线维持治疗,复发后二线治疗的最新临床试验研究结果,尤其是PARPi维持治疗后再次使用PARPi或化疗,以确定最有可能从PARPi治疗中受益的患者,并指导治疗决策。

关键词：卵巢癌 PARPi BRCA 同源重组修复缺陷

补脾固肾安胎汤治疗复发性流产对患者性激素、免疫功能及妊娠结局的影响

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辽宁中医杂志 2024年

作者：周芳芳毕冬华梁艳新乡市中心医院(新乡医学院第四临床医学院)产科一

目的探讨补脾固肾安胎汤治疗复发性流产（RA）对患者性激素、免疫功能及妊娠结局的影响。方法选取2021年1月-2023年6月收治的100例RA患者，随机分为观察组和对照组各50例，对照组采用阿司匹林+泼尼松治疗，观察组在对照组的基础上采... 详细信息

目的探讨补脾固肾安胎汤治疗复发性流产（RA）对患者性激素、免疫功能及妊娠结局的影响。方法选取2021年1月-2023年6月收治的100例RA患者，随机分为观察组和对照组各50例，对照组采用阿司匹林+泼尼松治疗，观察组在对照组的基础上采用补脾固肾安胎汤治疗，比较两组临床疗效、中医证候积分、性激素[雌二醇（E2）、孕酮（P）、人绒毛促性腺激素（HCG）]、免疫功能[CD4+、CD8+、CD4+/CD8+]、凝血功能[凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（FIB）]及妊娠结局。结果观察组总有效率高于对照组（P<0.05）；治疗后，观察组的中医证候积分低于对照组（t=6.708；t=4.243；t=3.532；t=3.138；t=3.947；t=2.383；t=4.650，P<0.05）；治疗后，观察组血清E2、P水平高于对照组，HCG水平低于对照组（t=5.619；t=5.638；t=11.360，P<0.05）；治疗后，观察组CD4+、CD4+/CD8+水平低于对照组，CD8+水平高于对照组（t=6.155；t=5.228；t=7.327，P<0.05）；治疗后，观察组PT、APTT水平高于对照组，FIB水平低于对照组（t=3.012；t=2.681；t=6.412，P<0.05）；观察组妊娠成功率高于对照组(χ2=5.198，P<0.05)。结论补脾固肾安胎汤治疗RA患者效果显著，可有效改善性激素、免疫功能和凝血功能，提高妊娠成功率。

关键词：复发性流产补脾固肾安胎汤性激素免疫功能妊娠结局

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宫腔粘连患者的助孕治疗进展

实用妇产科杂志 2024年第4期40卷 254-256页

作者：张旭东张斯文谭季春中国医科大学附属盛京医院妇产科生殖医学中心辽宁沈阳110020

宫腔粘连(intrauterine adhesions,IUA)是一种由感染或创伤造成子宫内膜基底层损伤而引起的妇科常见性疾病,可导致月经减少、不孕或复发性流产等症状,已成为女性继发性不孕的主要病因之一。虽然IUA不会危及生命,但其严重影响育龄妇女的... 详细信息

宫腔粘连(intrauterine adhesions,IUA)是一种由感染或创伤造成子宫内膜基底层损伤而引起的妇科常见性疾病,可导致月经减少、不孕或复发性流产等症状,已成为女性继发性不孕的主要病因之一。虽然IUA不会危及生命,但其严重影响育龄妇女的身心健康,是生殖医学领域亟待解决的临床问题。子宫内膜形态结构的破坏、生理功能的缺失以及宫腔微环境的改变是IUA影响生育力的主要原因。本文基于IUA的疾病特征,提出个体化的助孕策略以及围孕期相关问题的应对方案,指导IUA患者的生育全程一体化管理,以期改善生育结局。

关键词：宫腔粘连疾病特征复发性流产继发性不孕生育结局生殖医学应对方案围孕期

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北方地区海水池塘褶皱臂尾轮虫培育技术

科学养鱼 2024年第9期 77-78页

作者：陈勇宋松伟申旭东营口市农业农村综合发展服务中心辽宁营口115004 中国水产科学研究院营口增殖实验站辽宁营口115004

褶皱臂尾轮虫广泛分布于北方地区的半咸水和海水水域,因其个体小、游动缓慢、便于捕食、营养丰富、易于被消化吸收、对环境适应性强、生长快、繁殖迅速等特点而成为许多水产经济动物幼体不可缺少的天然优质饵料。现总结海水土池培育褶... 详细信息

褶皱臂尾轮虫广泛分布于北方地区的半咸水和海水水域,因其个体小、游动缓慢、便于捕食、营养丰富、易于被消化吸收、对环境适应性强、生长快、繁殖迅速等特点而成为许多水产经济动物幼体不可缺少的天然优质饵料。现总结海水土池培育褶皱臂尾轮虫技术如下,供参考。一、池塘条件池塘大小要适中,一般面积以5~20亩为宜,便于管理和操作。池塘形状以长方形、南北走向为宜,水深一般在1~2米之间,利于水体交换的同时保证有足够的水体空间和稳定性。

关键词：褶皱臂尾轮虫优质饵料消化吸收半咸水水体交换培育技术海水池塘环境适应性

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