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儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 501-508页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心王斐袁金娜李嫔傅君芬不详上海交通大学医学院附属儿童医院浙江大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科性发育疾病临床诊治研究中心上海200062 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外... 详细信息

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在AIS的遗传学分子机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、抚养性别评估、肿瘤风险、内分泌激素及外科手术治疗时机、长期预后等方面形成系统、全面的诊断和治疗专家共识,为儿科医师提供规范的临床诊治指导。

关键词：儿科医师外科手术治疗诊断及鉴别诊断青春期性发育性别认同内分泌激素常见病因雄激素受体

基于COM-B模型的大学生幽门螺杆菌筛查意愿影响因素研究

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健康发展与政策研究 2024年第2期27卷 125-135页

作者：文朝阳张宁浙江大学医学院公共卫生学院浙江大学医学院附属第二医院

目的以能力、机会、动机—行为（Capability-Opportunity-Motivation Behavior, COM-B）模型为理论框架，了解现阶段我国大学生群体参与幽门螺杆菌筛查的意愿水平及影响因素、路径和作用机制，为制定提高感染筛查水平的干预策略提供参... 详细信息

目的以能力、机会、动机—行为（Capability-Opportunity-Motivation Behavior, COM-B）模型为理论框架，了解现阶段我国大学生群体参与幽门螺杆菌筛查的意愿水平及影响因素、路径和作用机制，为制定提高感染筛查水平的干预策略提供参考。方法采用多阶段分层抽样，选取不同地区的大学生，使用问卷调查法对大学生参与幽门螺杆菌筛查的意愿及影响因素进行调查。统计调查对象的筛查意愿；采用分层回归方法分析影响参与幽门螺杆菌筛查意愿的能力、机会和动机因素；构建结构方程模型，判断模型整体拟合情况，采用中介效应分析法分析能力、机会和动机维度影响因素的具体路径和作用机制。结果选取山东省和陕西省6个城市的2 242名大学生进行问卷调查。大学生幽门螺杆菌筛查意愿得分为（2.90±1.29）分，处于中等水平。能力因素（健康素养、幽门螺杆菌知识水平），机会因素（社会规范），动机因素（自我效能、预期后悔）对大学生的筛查意愿有显著正向预测作用（P均大学生参与幽门螺杆菌筛查的意愿有待提升；能力因素、机会因素和动机因素可显著正向预测幽门螺杆菌筛查意愿；动机维度下的自我效能和预期后悔是能力因素、机会因素与筛查意愿之间的中介变量。建议大学生群体及早参与幽门螺杆菌筛查。

关键词：大学生幽门螺杆菌筛查能力、机会、动机—行为模型影响因素结构方程模型

减重代谢手术前后肥胖患者血清脑源性神经营养因子水平变化的研究

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中华普通外科杂志 2024年第4期39卷 304-305页

作者：张晓旭徐蓓刘超凡王兵顾芬同济大学医学院研究生院上海200331 上海交通大学医学院附属第九人民医院护理部上海200011 上海交通大学医学院附属第九人民医院普外一科上海200011

本研究对44例行减重代谢手术患者术前和术后4.5个月测定血清脑源性神经营养因子(BDNF)水平进行分析,结果表明患者术后BMI明显下降(P<0.05),术后血清BDNF水平明显升高(P<0.05)。减重手术对血清BDNF的水平有影响。

关键词：代谢手术减重手术血清脑源性神经营养因子肥胖患者患者术后术前和术后

散发早发性结直肠癌中常见基因突变的发生率及其与癌症生存关联的Meta分析

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中华胃肠外科杂志 2024年第5期27卷 495-506页

作者：张荣琪李姝慧胡添婕徐李蓥朱应双李雪浙江大学医学院附属第二医院临床大数据和统计中心杭州310009 浙江大学医学院公共卫生学院大数据健康科学系杭州310000 浙江大学医学院附属第二医院大肠外科杭州310009

全球早发性结直肠癌(EOCRC)的发病率呈现逐年升高趋势,但散发EOCRC的分子特征及预后风险尚不清楚。本研究利用Meta分析的方法,选择了6种常见基因突变(TP53、BRAF、KRAS、NRAS、PTEN及APC),旨在探究基因突变在散发EOCRC中的发生率及其与... 详细信息

全球早发性结直肠癌(EOCRC)的发病率呈现逐年升高趋势,但散发EOCRC的分子特征及预后风险尚不清楚。本研究利用Meta分析的方法,选择了6种常见基因突变(TP53、BRAF、KRAS、NRAS、PTEN及APC),旨在探究基因突变在散发EOCRC中的发生率及其与癌症生存的关联。方法本研究利用Ovid Embase和Ovid Medline电子数据库进行检索,被研究人群为散发EOCRC患者(即确诊结直肠癌的年龄生率以及其与癌症生存的关联。结果(1)散发EOCRC中特定基因突变发生率:共有34篇文献被纳入本Meta分析。APC基因突变的发生率为36%(来自13篇文献,95%CI:19%~55%,P=0.043);KRAS基因突变的发生率为30%(来自26篇文献,95%CI:24%~35%,P=0.190);BRAF基因突变的发生率为7%(来自18篇文献,95%CI:5%~11%,P=0.422);NRAS基因突变的发生率为4%(来自5篇文献,95%CI:3%~5%,P=0.586);PTEN基因突变的发生率为6%(来自6篇文献,95%CI:4%~10%,P=0.968);TP53基因突变的发生率为59%(来自13篇文献,95%CI:49%~68%,P=0.164)。(2)基因突变与散发EOCRC的生存关联:共有6篇文献被纳入本Meta分析。EOCRC中,与野生型BRAF相比,突变型BRAF与EOCRC患者的全因死亡风险升高相关,差异有统计学意义(pooled HR=2.85,95%CI:1.45~5.60,P=0.002)。亚组分析显示,与西方人群相比,东方人群中的BRAF基因突变发生率更高,TP53、KRAS、NRAS和APC基因突变发生率更低;PTEN基因突变的发生率在不同地区人群中未见明显差异。结论与总体人群发生的CRC相比,EOCRC中APC和KRAS突变的发生率更低,TP53突变的发生率基本一致。BRAF突变的EOCRC患者全因死亡风险升高。

关键词：结直肠肿瘤,早发性基因突变生存 Meta分析

淫羊藿苷对激素诱导大鼠骨微血管内皮细胞铁死亡的影响

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中国实验方剂学杂志 2024年

作者：汤建成张悦姜睿琛岳峥嵘李铭张亚奇尹泽陶王卫国北京中医药大学研究生院内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院北京大学医学部中日友好医院

目的：探究淫羊藿苷（Icariin， ICA）对激素诱导骨微血管内皮细胞铁死亡的影响。方法：选取大鼠骨微血管内皮细胞（Bone microvascular endothelial cells，BMECs），用500 mg·L-1浓度的氢化可的松干预1.5h建立BMECs铁死亡模型，实验... 详细信息

目的：探究淫羊藿苷（Icariin， ICA）对激素诱导骨微血管内皮细胞铁死亡的影响。方法：选取大鼠骨微血管内皮细胞（Bone microvascular endothelial cells，BMECs），用500 mg·L-1浓度的氢化可的松干预1.5h建立BMECs铁死亡模型，实验细胞分为空白组、激素组(500 mg·L-1氢化可的松)、淫羊藿苷组(500mg·L-1氢化可的松+34 mg·L-1淫羊藿苷)、铁死亡激动剂组(500mg·L-1氢化可的松+34 mg·L-1淫羊藿苷+2.7 mg·L-1erastin)。用CCK-8检测细胞活力；用相关试剂盒检测细胞亚铁离子、谷胱甘肽（glutathione，GSH）、丙二醛（malondialdehyde， MDA）、超氧化物歧化酶（Superoxide dismutase，SOD）、及活性氧（ reactive oxygen species，ROS）水平；Western blot检测铁死亡相关蛋白谷胱甘肽过氧化物酶 4（Glutathione Peroxidase 4，GPX4）和铁蛋白轻链（Ferritin light chain，FTL）、转铁蛋白受体（Transferrin receptor protein1，sTfR），自噬相关蛋白微管相关蛋白轻链3B（Microtubule-Associated Protein 1 Light Chain 3B，LC3B）、苄氯素1（Beclin-1），凋亡相关蛋白B淋巴细胞瘤-2基因（B-cell lymphoma-2，Bcl-2）、半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3（Caspase-3）表达水平。结果：500mg·L-1浓度氢化可的松干预1.5h可有效诱导BMECs铁死亡的发生，铁死亡水平可随着干预时间的增加达到峰值。在细胞抗氧化能力方面，与空白组比较，激素组细胞活力、GSH、SOD显著降低，ROS、MDA、亚铁离子水平显著增多（P＜0.01）；与激素组比较，淫羊藿苷组细胞活力、GSH、SOD显著增多，ROS、MDA、亚铁离子水平降低（P＜0.01）；与淫羊藿苷组比较，铁死亡激动剂组细胞活力、GSH、SOD显著降低，ROS、MDA、亚铁离子水平显著增高（P＜0.01）。在细胞铁死亡和自噬关系方面，与空白组比较，激素组LC3B、sTfR、FTL表达水平升高，Beclin-1、GPX4表达水平降低（P＜0.01）；与激素组比较，淫羊藿苷组细胞内LC3B、sTfR、FTL表达水平降低，Beclin-1、GPX4表达水平升高（P＜0.01）；与淫羊藿苷组比较，雷帕霉素组LC3B、sTfR、FTL表达水平升高，Beclin-1、GPX4表达水平降低（P＜0.01）。在细胞铁死亡与凋亡方面，与空白组比较，激素组sTfR、Caspase-3表达水平升高，GPX4、FTL、Bcl-2表达水平降低（P＜0.01）；与激素组比较，淫羊藿苷组sTfR、Caspase-3表达水平降低，GPX4、FTL、Bcl-2表达水平升高（P＜0.01）；与淫羊藿苷组比较，铁死亡激动剂组sTfR、Caspase-3表达水平升高，GPX4、FTL、Bcl-2表达水平降低（P＜0.01）。在细胞功能方面，与空白组比较，激素组细胞迁移及成管能力显著降低（P＜0.01）；与激素组比较，淫羊藿苷组细胞迁移及成管能力显著升高（P＜0.01）。结论：铁死亡参与激素诱导的BMECs损伤；淫羊藿苷抑制激素诱导的骨微血管内皮细胞铁死亡，其机制可能是通过调节自噬抑铁死亡。

关键词：淫羊藿苷激素性股骨头坏死骨微血管内皮细胞自噬铁死亡

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2024新年快乐

上海交通大学学报（医学版） 2024年第1期44卷 I0001-I0002页

作者：江帆范先群上海交通大学医学院党委上海交通大学医学院中国工程院

赛中夺得“红旅公益组”“研究生创意组”金奖2项,“本科生创意组”银奖2项,在国际、国内一系列重大比赛中屡获优异成绩。这过去的一年,我们创新驱动、自立自强,结出了推动世界一流中国特色医学院和医学学科建设的累累硕果。坚持“四个... 详细信息

赛中夺得“红旅公益组”“研究生创意组”金奖2项,“本科生创意组”银奖2项,在国际、国内一系列重大比赛中屡获优异成绩。这过去的一年,我们创新驱动、自立自强,结出了推动世界一流中国特色医学院和医学学科建设的累累硕果。坚持“四个面向”,面向原始创新、面向科技自立自强.

关键词：自立自强新年快乐原始创新研究生创新驱动医学学科建设医学院本科生

基于转录组学与网络药理学分析射麻止喘液治疗嗜酸性粒细胞型哮喘的分子机制

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中药新药与临床药理 2024年

作者：宋栋李慧聪高雪歌谢燕小孟星汝周瑾希蒋紫云连乐燊广州中医药大学东莞医院广州中医药大学研究生院南方医科大学研究生院广州中医药大学第三临床医学院广州中医药大学第一临床医学院

目的基于转录组学与网络药理学分析射麻止喘液治疗嗜酸性粒细胞型哮喘（Eosinophilic asthma，EA）的分子机制。方法（1）收集10例急性发作期（轻、中度）EA患者和10例健康志愿者的外周血样本，采用转录组测序技术对两组样本进行建库... 详细信息

目的基于转录组学与网络药理学分析射麻止喘液治疗嗜酸性粒细胞型哮喘（Eosinophilic asthma，EA）的分子机制。方法（1）收集10例急性发作期（轻、中度）EA患者和10例健康志愿者的外周血样本，采用转录组测序技术对两组样本进行建库测序，筛选出EA的差异表达基因（DEGs）。（2）利用TCMSP平台、文献检索及Swiss ADME、Swiss Target Prediction 数据库筛选射麻止喘液的活性成分及其作用靶点。对射麻止喘液活性成分作用靶点与EA的差异表达基因取交集，得到射麻止喘液治疗EA的关键靶点。构建关键靶点的蛋白互作（PPI）网络，通过节点度值筛选核心靶点。构建“中药-活性成分-关键靶点”网络，并分析筛选出射麻止喘液治疗EA的关键活性成分。使用Metascape平台关键靶点进行GO功能及KEGG通路富集分析。对核心靶点与关键活性成分进行分子对接验证。结果筛选得到2 109个差异表达基因，其中上调基因922个，下调基因1 187个。共获得102种射麻止喘液的活性成分及826个作用靶点，取交集后得到74个射麻止喘液治疗EA的关键靶点。PPI网络分析得到IFNG、PTGS2、MAPK3、CCL2、IL10和CXCL8等核心靶点。“中药-活性成分-关键靶点”网络分析得到槲皮素、木犀草素、山柰酚、β-谷甾醇、豆甾醇等关键活性成分。关键靶点主要涉及炎症反应、趋化作用、细胞对细胞因子刺激的反应等生物过程，PI3K-Akt、MAPK、TLRs（Toll 样受体）、NF-κB及TNF等信号通路。β-谷甾醇、豆甾醇与6个核心靶点，MAPK3、PTGS2、CXCL8与5个关键活性成分均具有较强的结合能力。结论射麻止喘液对EA的治疗作用可能是通过β-谷甾醇、豆甾醇等关键活性成分，作用于MAPK3、CXCL8、PTGS2等核心靶点，调控PI3K-Akt、MAPK、NF-κB信号通路等实现的。

关键词：嗜酸性粒细胞型哮喘射麻止喘液转录组学网络药理学分子对接差异表达基因

我国综合性大学医学学科交叉的现状、难点及策略研究

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上海交通大学学报（哲学社会科学版） 2024年第10期32卷 88-98页

作者：康力王甦平上海交通大学医学院上海200025

学科交叉是现代科学发展、医学持续创新的重要源动力。科技变革和医学创新模式改变导致医学在学科交叉过程中面临制度约束、学科壁垒和评价失衡等方面的难点和问题。综合性大学学科门类齐全,必须在准确把握医学学科发展规律的基础上,通... 详细信息

学科交叉是现代科学发展、医学持续创新的重要源动力。科技变革和医学创新模式改变导致医学在学科交叉过程中面临制度约束、学科壁垒和评价失衡等方面的难点和问题。综合性大学学科门类齐全,必须在准确把握医学学科发展规律的基础上,通过加强医学学科交叉的顶层设计、深化交叉平台迭代创新、加快评价制度改革,推动我国医学领域高质量学科交叉,促进教育强国和健康中国建设。

关键词：综合性大学医学学科交叉现状难点策略

snoRNA在电离辐射诱导的DNA损伤中的作用及研究进展

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中华放射医学与防护杂志 2024年第5期44卷 450-455页

作者：邓佳荣张文成沈丽萍王治东南华大学衡阳医学院军事科学院研究生协作培养基地衡阳421001 军事科学院军事医学研究院辐射医学研究所放射生物学研究室北京100850

核仁小RNA(small nucleolus RNA,snoRNA)是一类在真核生物中普遍存在的非编码RNA,根据其结构特征,可分为两大类:box C/D snoRNA和box H/ACA snoRNA,分别介导RNA 2′⁃O⁃甲基化和假尿嘧啶化修饰。近期研究发现,snoRNA还影响mRNA前体(pre⁃m... 详细信息

核仁小RNA(small nucleolus RNA,snoRNA)是一类在真核生物中普遍存在的非编码RNA,根据其结构特征,可分为两大类:box C/D snoRNA和box H/ACA snoRNA,分别介导RNA 2′⁃O⁃甲基化和假尿嘧啶化修饰。近期研究发现,snoRNA还影响mRNA前体(pre⁃mRNA)的可变剪接,能够通过生成miRNA来介导基因沉默,并通过与蛋白质相互作用调节其功能活性。在电离辐射的生物效应中,DNA损伤与修复过程是至关重要的生物学基础。然而,目前关于snoRNA在电离辐射引起的DNA损伤中的作用的研究还相当有限。本综述旨在概述snoRNA的生物学功能及其在电离辐射诱导的DNA损伤修复中可能的调控角色,以期为探究snoRNA的功能及机制提供新思路。

关键词：核仁小RNA 电离辐射 DNA损伤反应