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心肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一个家系的基因变异分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1225-1230页

作者：宁昊丰柴玉琼王洁琼王亚男洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科洛阳471000

目的对1个拟诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患儿进行基因检测,明确致病变异,为其家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法利用全外显子组测序技术对患儿进行变异筛查,对ACADVL基因的疑似变异位点通过Sanger测序进行家系验证... 详细信息

目的对1个拟诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患儿进行基因检测,明确致病变异,为其家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法利用全外显子组测序技术对患儿进行变异筛查,对ACADVL基因的疑似变异位点通过Sanger测序进行家系验证,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断其致病性,并对再次妊娠的胎儿进行产前诊断。本研究通过洛阳市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:LYFY-YCCZ-2021003)。结果患儿ACADVL基因存在c.1532G>A/1827+2_1827+12del复合杂合变异,分别遗传自母亲和父亲,并判定为"可能致病性"和"致病性"。根据患儿的临床表现,结合血串联质谱分析及基因检测结果,诊断为心肌病型VLCADD。产前诊断结果显示胎儿具有同样的复合杂合变异,孕妇选择了终止妊娠。结论ACADVL基因的c.1532G>A/1827+2_1827+12del复合杂合变异可能是该家系患儿的遗传学病因。c.1827+2_1827+12del变异的发现丰富了ACADVL基因的突变谱。

关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ACADVL基因全外显子组测序产前诊断

不同语言评估工具在12月龄高危儿语言发育评估中的应用价值

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中国儿童保健杂志 2024年第2期32卷 149-153,173页

作者：简兰英骆艳朱焱沈成威涂可心覃会玲金骊芳贵州医科大学公共卫生与健康学院贵州贵阳550025 贵阳市妇幼保健院儿童保健科贵州贵阳550025 贵州医科大学医学人文学院贵州贵阳550025

目的探讨不同语言评估工具在12月龄高危儿语言发育评估中的应用价值,筛选出简便有效的语言评估工具。方法选取2022年3月—2023年5月在贵阳市妇幼保健院儿童保健科高危儿门诊随访的11~13月龄的217例高危儿作为研究对象,分别使用早期语... 详细信息

目的探讨不同语言评估工具在12月龄高危儿语言发育评估中的应用价值,筛选出简便有效的语言评估工具。方法选取2022年3月—2023年5月在贵阳市妇幼保健院儿童保健科高危儿门诊随访的11~13月龄的217例高危儿作为研究对象,分别使用早期语言发育进程量表(ELMS)、汉语沟通发展量表-普通话版本(PCDI)和年龄与发育进程量表-第三版(ASQ-3)进行语言评估,并以Gesell发育量表作为金标准,计算三种评估工具的受试者工作特征曲线下面积(AUC)、灵敏度、特异度、正确率、阳性预测值、阴性预测值、约登指数、Kappa值;应用Spearman相关分析不同语言评估方法之间的相关性;采用逼近理想解的排序(TOPSIS)对三种评估工具进行综合评价。结果 1)217例高危儿中最多是早产儿78例(35.94%),Gesell、ELMS、PCDI-理解、PCDI-会说及ASQ-3检出语言发育迟缓的比例分别为5.5%、7.8%、36.4%、30.0%、11.5%;2)ASQ-3与Gesell相关性最强(r_(s)=0.607,P<0.01),ASQ-3的AUC最大(AUC=0.812,P<0.05),ASQ-3与Gesell评估一致性中等(Kappa=0.56,P<0.01),ASQ-3的灵敏度(91.7%)、正确率(93.1%)、阴性预测值(99.5%)和约登指数(0.85)最高,ELMS的特异度(94.6%)最高;3)采用TOPSIS对三种评估工具进行综合评价,ASQ-3最优,ELMS次之,PCDI-理解最差。结论 ASQ-3在11~13月龄高危儿语言筛查中的应用价值较好,未来可能需要拓展年龄范围和建立ELMS和PCDI的全国性常模。

关键词：高危儿语言评估评估工具

贵阳地区早产儿干血斑中氨基酸、肉碱切值探讨

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罕少疾病杂志 2024年第5期31卷 118-121页

作者：李林洁杨雪张晓怡刘兴宇张禾璇贵阳市妇幼保健院优生遗传科贵州贵阳550003

目的探讨早产儿干血斑氨基酸、肉碱的合适临界值,以降低新生儿筛查中的假阳性率和召回患者数量。方法回顾性分析2019年~2022年在贵阳地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据出生孕周分为2组:早产儿(出生孕... 详细信息

目的探讨早产儿干血斑氨基酸、肉碱的合适临界值,以降低新生儿筛查中的假阳性率和召回患者数量。方法回顾性分析2019年~2022年在贵阳地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据出生孕周分为2组:早产儿(出生孕周0.05)外,其余肉碱各指标早产儿与足月儿差异有统计学意义(P贵阳地区早产儿氨基酸、肉碱参考区间,可为新生儿遗传代谢病筛查实验室判读串联质谱结果提供参考依据,减少可疑患儿的假阳性率,使筛查工作更加精准、高效。

关键词：新生儿筛查串联质谱早产儿

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2020-2022年淮安市某医院儿童手足口病病原学及流行病学

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中华医院感染学杂志 2024年第4期34卷 576-580页

作者：严丽丽吴春艳顾小海王艳田萌殷敏慧淮安市妇幼保健院儿科江苏淮安223002 淮安市妇幼保健院PICU 江苏淮安223002

目的调查2020-2022年淮安市某医院儿童手足口病病原学及流行病学.方法回顾性收集2020年1月—2022年12月淮安市妇幼保健院收治的232例手足口病患儿临床资料,所有患儿均经病毒核酸检测确诊,统计其病原学及性别、职业、发病年龄、发病时间... 详细信息

目的调查2020-2022年淮安市某医院儿童手足口病病原学及流行病学.方法回顾性收集2020年1月—2022年12月淮安市妇幼保健院收治的232例手足口病患儿临床资料,所有患儿均经病毒核酸检测确诊,统计其病原学及性别、职业、发病年龄、发病时间等情况.结果2020-2022年,柯萨奇病毒A16型(CA16)和肠道病毒71型(EV71)感染占比分别为80.00%、50.50%、62.75%和20.00%、49.50%、37.25%,三年总占比分别为63.36%和36.64%;性别主要分布在男性,占比分别为58.75%、55.45%、54.90%,三年总占比为56.47%;职业分布主要在散居儿童,占比分别为61.25%、51.49%、62.75%,三年总占比为57.33%,学生占比最少,分别为6.25%、5.94%、5.88%,三年总占比为6.03%;发病年龄主要分布在0岁~、1岁~、2岁~,占比分别为32.50%、30.00%、18.75%,31.68%、28.71%、20.79%,33.33%、27.45%、21.57%,三年总占比分别为32.33%、28.88%、20.26%;发病时间均主要分布在第二季度,占比分别为81.25%、79.21%、80.39%,三年总占比为80.17%.结论2020-2022年淮安市某医院手足口病患儿主要感染病毒种类为CA16,男性、散居儿童及0岁~、1岁~、2岁~儿童更易患病,其主要流行季节为第二季度,临床可针对以上特征对相关儿童进行针对性干预,降低其手足口病发生的风险.

关键词：手足口病淮安市病原学监测流行病学

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妊娠合并附件扭转:临床及超声表现

中国医学影像技术 2024年第4期40卷 566-569页

作者：谢忱忱董虹美唐静罗田田重庆市妇幼保健院重庆医科大学附属妇女儿童医院超声科重庆401147

目的观察妊娠合并附件扭转(AT)的临床及超声表现。方法回顾性分析20例经超声诊断并经手术证实AT孕妇的临床资料及声像图特征,并记录其随访结局。结果 20例中,8例左侧AT、12例右侧AT,均表现为腹痛伴患侧下腹部压痛,5例伴恶心呕吐、2例... 详细信息

目的观察妊娠合并附件扭转(AT)的临床及超声表现。方法回顾性分析20例经超声诊断并经手术证实AT孕妇的临床资料及声像图特征,并记录其随访结局。结果 20例中,8例左侧AT、12例右侧AT,均表现为腹痛伴患侧下腹部压痛,5例伴恶心呕吐、2例伴恶心无呕吐。超声于18例见卵巢肿物、2例卵巢均匀性增大,15例患侧卵巢内见点条状血流信号;15例附件区探及扭转的蒂样结构,即“漩涡征”;1例卵巢周围皮质内见放射状排列的窦卵泡,即“滤泡环征”;3例见卵巢间质水肿;16例伴腹盆腔积液。11例接受经腹腔镜手术,9例接受开腹探查术(5例联合剖宫产术);术中见AT扭转90°~1 800°。对18例卵巢肿物中的9例行附件切除术、7例行囊肿剥离术,2例仅予复位卵巢及输卵管。15例接受随访,9例妊娠至足月后7例顺产、2例接受剖宫产,6例继续妊娠未见明显异常。结论妊娠合并AT以腹痛为主要临床表现,可伴恶心呕吐;超声常见卵巢肿物较大或卵巢增大和特征性的卵巢旁扭转蒂样结构。

关键词：妊娠附件扭转超声检查

平扫MRI诊断早孕期剖宫产瘢痕妊娠发生胎盘植入

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中国医学影像技术 2024年第9期40卷 1382-1385页

作者：陈文林崔博闻蔡思清徐州医科大学附属徐州妇幼保健院徐州市妇幼保健院放射科江苏徐州221009 福建医科大学附属第二医院放射科福建泉州362000

目的探讨平扫MRI诊断早孕期剖宫产瘢痕妊娠(CSP)发生胎盘植入(PI)的价值。方法回顾性收集79例早孕期CSP孕妇,根据术后病理,以瘢痕处肌层内存在绒毛组织或滋养细胞为发生PI(PI组,n=23)、以未见绒毛或滋养细胞为单纯CSP(CSP组,n=56);比较... 详细信息

目的探讨平扫MRI诊断早孕期剖宫产瘢痕妊娠(CSP)发生胎盘植入(PI)的价值。方法回顾性收集79例早孕期CSP孕妇,根据术后病理,以瘢痕处肌层内存在绒毛组织或滋养细胞为发生PI(PI组,n=23)、以未见绒毛或滋养细胞为单纯CSP(CSP组,n=56);比较2组术前盆腔平扫MRI参数,评价MRI定量参数诊断早孕期CSP发生胎盘植入的效能。结果相比CSP组,PI组孕囊最大面积及孕囊紧贴瘢痕长度更大、瘢痕最薄处厚度更小而瘢痕周围流空血管影占比更高(P均<0.01)。以孕囊最大面积、孕囊紧贴瘢痕长度及瘢痕最薄处厚度诊断早孕期CSP发生PI的敏感度分别为78.26%、82.61%及91.07%,特异度分别为67.86%、66.07%及69.57%,其受试者工作特征曲线下面积分别为0.76、0.79及0.82;根据瘢痕周围流空血管影诊断的敏感度为78.26%(18/23)、特异度为85.71%(48/56)、准确率为83.54%(66/79)。结论平扫MRI对诊断早孕期CSP发生PI具有重要临床价值。

关键词：胎盘,滞留磁共振成像

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超早产儿人型支原体脑膜炎1例

中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第9期39卷 556-557页

作者：张芸路静洁刘玲贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院新生儿科贵阳550003

本文报告1例出生体重680 g的超早产儿人型支原体脑膜炎,患儿生后18 d出现发热,通过脑脊液宏基因组二代测序确诊,予静脉应用阿奇霉素20 mg/(kg·d)28 d后治愈,出院后随访至6月龄,生长发育良好。

关键词：人型支原体脑膜炎阿奇霉素超早产儿

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产前超声表现为主动脉偏细胎儿特征及其转归

中国医学影像技术 2024年第6期40卷 889-892页

作者：穆兰陈松钟春燕重庆市妇幼保健院重庆医科大学附属妇女儿童医院超声科重庆401147

目的观察产前超声表现为主动脉偏细胎儿的特征及其转归。方法回顾性分析29胎产前超声发现主动脉偏细胎儿资料,对比产前与新生儿超声心动图参数及其转归。结果29胎产前超声均见主动脉峡部偏细,其中25胎主动脉峡部内径大于、1胎等于、3胎... 详细信息

目的观察产前超声表现为主动脉偏细胎儿的特征及其转归。方法回顾性分析29胎产前超声发现主动脉偏细胎儿资料,对比产前与新生儿超声心动图参数及其转归。结果29胎产前超声均见主动脉峡部偏细,其中25胎主动脉峡部内径大于、1胎等于、3胎小于左锁骨下动脉。29胎中,28胎伴主动脉瓣环偏细,26胎伴升主动脉偏细,27胎伴肺动脉瓣环增宽;10胎可见心室腔比例改变,包括1胎右心室偏大、9胎左心室偏小;24胎伴其他畸形。出生后4例存在主动脉狭窄(AS)或主动脉缩窄(COA)、6例主动脉偏细但为非AS及COA;19名主动脉内径正常,其中2名主动脉血流速度增高。结论产前超声显示主动脉偏细胎儿常可见主动脉峡部、主动脉瓣环及升主动脉偏细和肺动脉瓣环增宽,部分心室腔比例发生改变;出生后部分主动脉宽度可呈正常。

关键词：胎儿主动脉狭窄主动脉缩窄超声心动描记术预后

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婴幼儿运动发育评估量表编制研究

中国儿童保健杂志 2024年

作者：樊朝阳台学龙何守森古桂雄吴康敏李丽张燕燕谢露张瑞芳卢游杨彦慧果吉尔锑王鸿源宋婷婷戴耀华四川大学华西第二医院儿童保健科北京京都儿童医院儿童保健科国家卫健委科学技术研究所首都儿科研究所儿童早期综合发展研究室菲斯克(北京)健康科技有限公司山东省妇幼保健院苏州大学附属儿童医院儿童保健科四川大学华西第二医院深圳市罗湖区妇幼保健院儿童保健科威海市妇幼保健院儿童保健科昆明市妇幼保健院儿童保健科内蒙古自治区妇幼保健院儿童保健科

目的构建0～3岁婴幼儿运动发育评估量表(MDS)并评估其信度和效度,为我国婴幼儿运动发育情况进行科学有效的评估提供方便有效的实用工具。方法 2019年7月—2021年4月,在全国6城市对0～3岁婴幼儿采用MDS量表进行运动能力发育评估。采用Cr... 详细信息

目的构建0～3岁婴幼儿运动发育评估量表(MDS)并评估其信度和效度,为我国婴幼儿运动发育情况进行科学有效的评估提供方便有效的实用工具。方法 2019年7月—2021年4月,在全国6城市对0～3岁婴幼儿采用MDS量表进行运动能力发育评估。采用Cronbach'sα系数评价内部一致性信度指标。由两名不同评测者对25名儿童两周内进行两次MDS测评,来判断复测信度。效度评价以Gesell量表的粗大运动和精细运动分量表为标准进行Pearson相关性分析。对量表得分结果进行统计学分析。结果回收有效样本1 019份,男童512人,女童507人。精细动作、粗大运动分量表和总量表的Cronbach'sα系数均>0.9,表明本量表有良好的内部一致性。精细运动分量表的重测信度为r=0.997(P儿童的能力,符合儿童运动发育筛查、运动康复评估工作的需求。

关键词：婴幼儿运动发育测评信度效度