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腓骨肌萎缩症4K型1例

中国优生与遗传杂志 2024年第8期32卷 1686-1689页

作者：孙丽周露露郭虎南京医科大学附属儿童医院神经内科江苏南京210008 扬州市妇幼保健院儿科江苏扬州225000

目的探讨常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症4K型(CMT4K)患儿的临床和基因型特点。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院确诊的1例腓骨肌萎缩症4K型患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁7月龄。运动发育落后4个月,肌张力低下,肌电图提示脱髓... 详细信息

目的探讨常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症4K型(CMT4K)患儿的临床和基因型特点。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院确诊的1例腓骨肌萎缩症4K型患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁7月龄。运动发育落后4个月,肌张力低下,肌电图提示脱髓鞘性多发周围神经源性损害肌电改变,基因测序提示细胞色素C氧化酶组装因子(SURF1)基因有2个杂合突变,先证者之父在位点c.314_317delTGCC(p.L105Qfs*7)出现杂合变异,受检人之母在位点c.588+1_588+3delGTA(splicing)出现杂合变异,从而确诊CMT4K。结论CMT4K为一种由SURF1突变所致的常染色体隐性遗传性疾病,表型呈临床异质性,本研究发现的杂合突变c.314_317delTGCC和c.588+1_588+3delGTA扩大了SURF1基因突变谱。

关键词： CMT4K SURF1基因临床表型

氧化铈纳米颗粒减轻大鼠脓毒症相关的认知功能障碍

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中国血液流变学杂志 2024年第1期34卷 19-26,152页

作者：魏松瑞刘锋赵俊刚潘雯朱国际苏州大学附属儿童医院江苏苏州215025 无锡市妇幼保健院江苏无锡214002

目的探讨氧化铈纳米颗粒(CeO_(2) NPs)对脓毒症相关认知功能障碍的治疗潜力。方法采用X射线衍射仪和扫描电子显微镜对纳米颗粒进行表征。建立盲肠结扎穿孔(CLP)诱导的脓毒症大鼠模型。大鼠分别给予不同剂量的CeO_(2) NPs(4、8、16 mg/kg... 详细信息

目的探讨氧化铈纳米颗粒(CeO_(2) NPs)对脓毒症相关认知功能障碍的治疗潜力。方法采用X射线衍射仪和扫描电子显微镜对纳米颗粒进行表征。建立盲肠结扎穿孔(CLP)诱导的脓毒症大鼠模型。大鼠分别给予不同剂量的CeO_(2) NPs(4、8、16 mg/kg)进行灌胃处理,每日1次,连续7 d。采用神经行为学评价和Morris水迷宫实验评价大鼠的认知能力。给药7 d后采集海马组织和血样。采用ELISA法检测血清促炎细胞因子和氧化应激标志物水平。Western blot分析大鼠海马区基质金属蛋白酶(MMPs)的表达。结果CeO_(2) NPs为结晶态,直径约30 nm。与对照组的脓毒症大鼠相比,CeO_(2) NPs治疗的脓毒症大鼠的神经行为学评分和生存率显著提高,逃避潜伏期缩短,穿越平台的次数增加,游泳路径更长,在目标象限停留的时间更长。ELISA法结果显示CeO_(2) NPs能有效逆转CLP诱导的大鼠血清促炎细胞因子(IL-6、IL-1β、TNF-α)和氧化应激指标(SOD和CAT)水平的升高。此外,CeO_(2) NPs显著抑制了CLP诱导的脓毒症大鼠海马区中与血脑屏障破坏相关的MMPs-2和MMPs-9蛋白表达的上调。值得注意的是,CeO_(2) NPs的所有作用均具有剂量依赖性。结论CeO_(2) NPs可能通过减轻全身炎症反应、氧化应激和血脑屏障破坏来改善脓毒症大鼠的认知能力和生存率。

关键词：氧化铈纳米颗粒脓毒症认知障碍炎症氧化应激血脑屏障

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儿童抽动障碍病因与发病机制研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 262-265页

作者：孙丹辛莹莹钱乔乔华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院儿童保健科武汉430016

抽动障碍(TD)是儿童时期常见的神经发育障碍疾病之一。随着研究的不断深入,病因和发病机制被认为是遗传、环境、免疫、心理等多种因素相互作用的结果。病因及发病机制的研究对于TD的治疗有着重要的指导意义,现围绕国内外近年来TD病因相... 详细信息

抽动障碍(TD)是儿童时期常见的神经发育障碍疾病之一。随着研究的不断深入,病因和发病机制被认为是遗传、环境、免疫、心理等多种因素相互作用的结果。病因及发病机制的研究对于TD的治疗有着重要的指导意义,现围绕国内外近年来TD病因相关研究进展进行阐述。

关键词： Tourette综合征抽动障碍病因发病机制

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孕期家庭暴力对出生结局的影响

中国生育健康杂志 2024年第3期35卷 224-228,241页

作者：常雪凝孙灵丽古海林李瑞珍华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)儿童保健科 430016

目的分析武汉市孕妇孕期家庭暴力的流行特征及对不良妊娠结局的影响,为预防孕期家庭暴力及不良出生结局提供依据。方法 2013年4月—2014年3月在武汉市同济医院、硚口区妇幼保健院和东西湖区人民医院对前来进行孕期检查的806名孕妇进行... 详细信息

目的分析武汉市孕妇孕期家庭暴力的流行特征及对不良妊娠结局的影响,为预防孕期家庭暴力及不良出生结局提供依据。方法 2013年4月—2014年3月在武汉市同济医院、硚口区妇幼保健院和东西湖区人民医院对前来进行孕期检查的806名孕妇进行面对面问卷调查,调查内容包括孕妇的一般特征、孕产史、家庭经济水平、妊娠并发症及不良出生结局的发生情况,并采用虐待评估筛选量表(AAS)调查家庭暴力,流行病学调查用抑郁量表(CES-D)来评估抑郁症状。分娩后收集出生结局。采用路径分析方法分析家庭暴力与不良出生结局的关系。结果家庭暴力流行率为18.3%(146/797)。丈夫性格,妊娠并发症,抑郁症及家庭暴力均可增加不良出生结局发生的风险(P<0.05),影响系数分别为0.107,0.084,0.095和0.099。结论丈夫性格外向、降低孕期家庭暴力、抑郁症和妊娠并发症的发生可有效减少不良妊娠结局的发生。

关键词：孕期家庭暴力不良出生结局路径分析

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母亲年龄与子代先天性心脏病的关联——一项巢式病例对照研究

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现代预防医学 2024年第13期51卷 2369-2374页

作者：马晓菲易容松刘柳张玉曾定元韩咏广州市妇女儿童医疗中心柳州医院新生儿科广州市妇女儿童医疗中心柳州医院儿内科柳州市妇幼保健院儿保科广西高龄孕产妇出生队列研究重点实验室

目的探讨母亲生育年龄与子代发生先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）的关联。方法利用2020年1月1日—2022年12月31日广西壮族自治区柳州地区助产机构出生的活产新生儿CHD筛查数据，分为有CHD组1 117例、无CHD组107 458例... 详细信息

目的探讨母亲生育年龄与子代发生先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）的关联。方法利用2020年1月1日—2022年12月31日广西壮族自治区柳州地区助产机构出生的活产新生儿CHD筛查数据，分为有CHD组1 117例、无CHD组107 458例（已排除未定期产检者及母亲生育年龄信息缺失者），使用倾向性评分匹配法对两组数据进行匹配。将母亲生育年龄分为25.43岁时子代发生CHD风险随着分娩年龄增加(OR=1.04,95%C1:1.02～1.06)；分娩年龄>32.04岁时子代发生VSD风险随着分娩年龄增加(OR=1.16,95%C1:1.09～1.24)；而分娩年龄<23.75岁时随着分娩年龄增加子代发生ASD风险减小(OR=0.69,95%C1:0.58～0.82)。结论母亲生育年龄是子代发生CHD的独立危险因素。应鼓励妇女适龄婚育，对于低龄及大龄妇女应进一步合理指定筛查政策，加强产前筛查等。

关键词：先天性心脏病母亲生育年龄房间隔缺损室间隔缺损动脉导管未闭

5例歌舞伎面谱综合征的临床及遗传学特点分析

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浙江医学 2024年第12期46卷 1314-1316,1324页

作者：唐威杨志锋唐兰芳浙江大学医学院附属儿童医院呼吸内科杭州310052 慈溪市妇幼保健院儿科

目的分析5例歌舞伎面谱综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点,以提高对该罕见病的认识。方法回顾性纳入2020年1月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院(4例)和慈溪市妇幼保健院(1例)经基因检测确诊为KS的5例患儿。采集5例患儿及父母... 详细信息

目的分析5例歌舞伎面谱综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点,以提高对该罕见病的认识。方法回顾性纳入2020年1月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院(4例)和慈溪市妇幼保健院(1例)经基因检测确诊为KS的5例患儿。采集5例患儿及父母外周血2 mL送基因检测。以人类基因组hg19为参考序列,参考美国医学遗传学会与基因组学会(ACMG)指南确定变异位点的性质。结果5例患儿中,男2例,女3例;均有长睑裂、弓形眉、眉外侧稀疏、鼻尖扁平、上唇薄及下唇厚等面容,4例智力障碍,3例有先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭及房间隔缺损合并动脉导管未闭各1例)。身材矮小、内分泌激素异常(糖尿病合并性早熟及新生儿低血糖各1例)、听力受损、先天性腭裂、中枢神经系统发育异常各2例。肾脏畸形伴肾功能障碍、皮纹异常、肛门狭窄、髋关节脱位、胎脂垫、潜毛窦、免疫性血小板减少性紫癜各1例。2例行支气管镜检查及治疗,均发现有支气管发育异常(右肺上叶开口异常,左主支气管偏窄)。3例为KMT2D基因突变,分别为c.13780-13781insG、c.1634delT和c.11601-11613dup。2例为KDM6A基因突变,分别为c.901C>T和c.1834C>T。均为新生突变,根据ACMG指南,均为致病性突变。结论5例KS患儿均有致病性基因突变,其中KMT2D的c.13780-13781insG和c.11601-11613dup变异,及KDM6A的c.901C>T变异为未被报道的突变。临床上有典型的歌舞伎面容,同时合并有智力障碍、发育迟缓/身材矮小、多发脏器畸形、胎脂垫等特征的儿童,需要考虑KS。

关键词：歌舞伎面谱综合征肺畸形遗传学 KMT2D KDM6A

RERE基因变异致神经发育障碍伴或不伴脑眼或心脏异常的临床及遗传学分析

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国际遗传学杂志 2024年第05期47卷 406-410页

作者：李士涛王莉雷灿张莉胡书新德州市妇幼保健院(德州市妇女儿童医院)儿童保健科德州山东大学齐鲁医院德州医院院感科德州青岛大学附属山东省妇幼保健院儿童健康研究中心济南

目的对1例RERE基因变异致伴或不伴脑眼或心脏异常神经发育障碍患儿行全外显子基因检测遗传学分析, 探讨相关遗传学病因。方法回顾性分析1例RERE基因变异患儿历次检查的临床资料, 结合国内外文献, 分析RERE基因致病性及突变特点。结果全... 详细信息

目的对1例RERE基因变异致伴或不伴脑眼或心脏异常神经发育障碍患儿行全外显子基因检测遗传学分析, 探讨相关遗传学病因。方法回顾性分析1例RERE基因变异患儿历次检查的临床资料, 结合国内外文献, 分析RERE基因致病性及突变特点。结果全外显子基因检测发现致病性变异, 为RERE基因c.4271C>T(p.P1424L)杂合突变, 即4271号核苷酸由胞嘧啶C变为胸腺嘧啶T;6月、21月、42月进行体格发育测量和发育水平监测, 体格检查提示体重、身高逐渐追赶, 适应性发育商提升幅度小, 大运动发育商逐步提升, 语言、个人社交发育商无明显提升。结论基因检测可用于诊断伴或不伴脑眼或心脏异常神经发育障碍, 对早期开展干预训练和改善患儿预后有重要意义。

关键词： RERE基因神经发育障碍特殊面容基因变异

骨骼肌MRI在脊髓性肌萎缩症中的临床应用进展

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国际医学放射学杂志 2024年第1期47卷 111-115页

作者：盛思思邵剑波(审校) 彭雪华邓小龙华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)影像中心武汉市儿童影像医学临床医学研究中心武汉430000 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)神经内科

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种发病率高并严重威胁儿童生命健康的遗传性神经肌肉疾病。MRI是神经肌肉疾病的主要影像检查方法,常规MRI能可视化肌肉形态学特征及病理改变,功能MRI能定量评估肌肉病变程度。骨骼肌MRI在评估SMA肌肉病变、治疗... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种发病率高并严重威胁儿童生命健康的遗传性神经肌肉疾病。MRI是神经肌肉疾病的主要影像检查方法,常规MRI能可视化肌肉形态学特征及病理改变,功能MRI能定量评估肌肉病变程度。骨骼肌MRI在评估SMA肌肉病变、治疗效果、吞咽功能及监测SMA进展中具有一定的临床价值。就骨骼肌MRI在SMA中的临床应用和研究进展进行综述。

关键词：磁共振成像脊髓性肌萎缩症骨骼肌肌肉萎缩脂肪浸润

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胎儿大脑三维表面重建算法

华侨大学学报（自然科学版） 2024年第1期45卷 78-85页

作者：蔡凯雄王强陈添峰郑力新华侨大学工学院福建泉州362021 泉州市妇幼保健院儿童医院福建泉州362000

通过核磁共振设备获得多个离散间距的磁共振切片图像,采用CARESU_NET卷积神经网络对图像进行分割,获取胎儿大脑区域图像。采用CARESU_NET卷积神经网络对间断切片进行边缘重构,恢复完整的边缘信息。对边缘重构后的图像组提取边缘像素,生... 详细信息

通过核磁共振设备获得多个离散间距的磁共振切片图像,采用CARESU_NET卷积神经网络对图像进行分割,获取胎儿大脑区域图像。采用CARESU_NET卷积神经网络对间断切片进行边缘重构,恢复完整的边缘信息。对边缘重构后的图像组提取边缘像素,生成三维点云,运用泊松重建方法重建点云表面,得到胎儿大脑三维表面模型。结果表明:基于核磁共振图像的三维表面模型直观生动,提高诊断效率和准确性。

关键词：胎儿大脑三维重建边缘重构点云处理核磁共振