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胎儿小下颌畸形病例的临床特点及妊娠结局:52例分析

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中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 637-642页

作者：陆雅萍王雯靳元元刘伟玲黑国真朱晓丹王小虎青岛大学附属山东省妇幼保健院妇产科济南250014 青岛大学附属山东省妇幼保健院超声科济南250014 南通大学附属南通妇幼保健院妇产科南通226007 青岛大学附属山东省妇幼保健院新生儿科济南250014

目的总结胎儿小下颌畸形病例的临床特点及妊娠结局。方法回顾性纳入2014年1月至2022年12月青岛大学附属山东省妇幼保健院和南通大学附属南通妇幼保健院诊断的所有胎儿小下颌畸形病例52例。总结小下颌畸形病例的临床特征、遗传学检测结... 详细信息

目的总结胎儿小下颌畸形病例的临床特点及妊娠结局。方法回顾性纳入2014年1月至2022年12月青岛大学附属山东省妇幼保健院和南通大学附属南通妇幼保健院诊断的所有胎儿小下颌畸形病例52例。总结小下颌畸形病例的临床特征、遗传学检测结果及妊娠结局。根据是否合并其他系统畸形分为非孤立性小下颌畸形(49例)和孤立性小下颌畸形(3例)。非孤立性小下颌畸形病例根据是否合并腭裂分为腭裂组(21例)和非腭裂组(28例),比较组间的临床特征。采用两独立样本t检验、χ^(2)检验或Fisher精确概率法进行统计分析。结果(1)非孤立性小下颌畸形胎儿合并1~6个系统畸形,最常见颜面部畸形(59.2%,29/49),其他依次是循环系统(51.0%,25/49)、肌肉骨骼系统(44.9%,22/49)、神经系统(34.7%,17/49)、消化系统(12.2%,6/49)和泌尿系统畸形(8.2%,4/49)。(2)52例中的9例进行了遗传学检测,均为非孤立性小下颌畸形,其中6例检出遗传学异常。(3)47例选择引产终止妊娠;另5例继续妊娠并活产分娩(胎儿均为非孤立性小下颌畸形),1例由于合并多发畸形生后即放弃救治,另外4例需要机械通气辅助呼吸(2例放弃治疗;2例生后手术治疗,门诊随访1年预后良好)。(4)腭裂组与非腭裂组比较:腭裂组胎儿羊水过多[28.6%(6/21)与3.6%(1/28),Fisher精确概率法,P=0.033]和确诊Pierre Robin序列征的比例均高于非腭裂组[85.7%(18/21)与7.1%(2/28),Fisher精确概率法,P<0.001]。结论产前超声检出胎儿小下颌畸形时需全面筛查有无其他系统畸形,尤其是腭裂,同时建议完善遗传学检测。合并多系统畸形的小下颌胎儿常预后不良。小下颌畸形胎儿出生时需做好抢救准备,避免发生呼吸困难而致不良结局。

关键词：小下颌畸形腭裂遗传学检测妊娠结局

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火龙罐治疗妊娠期湿疹案

中国针灸 2024年第1期44卷 48-50页

作者：纪淑玲林益金谭晓琪赵春梅广东省妇幼保健院国医堂广州510010

报道1例妊娠期湿疹患者,接受火龙罐治疗情况。在孕期西药治疗受限,且疗效不佳的情况下,灵活选择中医药治疗。首次火龙罐治疗后患者皮肤瘙痒程度及皮损情况较单纯使用中药改善明显,火龙罐共治疗5次后痊愈,后予巩固治疗,共行7次火龙罐,后... 详细信息

报道1例妊娠期湿疹患者,接受火龙罐治疗情况。在孕期西药治疗受限,且疗效不佳的情况下,灵活选择中医药治疗。首次火龙罐治疗后患者皮肤瘙痒程度及皮损情况较单纯使用中药改善明显,火龙罐共治疗5次后痊愈,后予巩固治疗,共行7次火龙罐,后患者足月行剖宫产手术,诞下一健康男婴,随访3个月湿疹无复发。火龙罐对湿疹不仅有较好的止痒、退疹效果,且无痛、舒适度及接受度高,对于妊娠患者安全性好。

关键词：湿疹妊娠期火龙罐

1例Ⅱ型MRKH综合征合并左侧腹股沟卵巢疝及子宫圆韧带间皮囊肿

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中国医学影像技术 2024年

作者：姚立国梁莉王彦龙牛玉兰杨晓波甘肃省妇幼保健院医学影像中心

（正）患者女，20岁，发现左侧腹股沟区可复性肿物3天，肿物无法还纳伴下腹坠胀感1天；1年前诊断为“原发性闭经”。查体：左侧腹股沟区触及约3 cm×3 cm质软肿物，边界清，伴压痛，活动度可，无波动感；未见阴道口；肛门指诊触及条索... 详细信息

（正）患者女，20岁，发现左侧腹股沟区可复性肿物3天，肿物无法还纳伴下腹坠胀感1天；1年前诊断为“原发性闭经”。查体：左侧腹股沟区触及约3 cm×3 cm质软肿物，边界清，伴压痛，活动度可，无波动感；未见阴道口；肛门指诊触及条索状物。实验室检查：雌二醇49.04 pg/ml，促黄体素8.2 mIU/ml，促卵泡素7.6 mIU/ml，睾酮（荧光法）0.32 g/dl，泌乳素28 g/ml，孕酮0.35 g/ml；染色体核型46，XX，16h+。腹部超声：左侧腹股沟区3.9 cm×3.2 cm×3.6 cm分隔状囊性占位（图1A）；左肾及子宫缺如。腹盆腔MRI：子宫、阴道缺如（图1B）；于左侧腹股沟区见左侧卵巢以及3.5 cm×2.5 cm×2.0 cm占位，后者边界清晰，呈T1WI低信号、T2WI高信号（图1C）、脂肪抑制T2WI高信号且左肾缺如（图1D、1E）。

关键词： MRKH综合征腹股沟卵巢子宫圆韧带超声检查磁共振成像

湘潭市产前人群δ珠蛋白基因突变谱及表型分析

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中华地方病学杂志 2024年第7期43卷 536-541页

作者：殷伟李晨辉汪亚龙黄京希杨莉满丹丹朱晓燕杨凯云湘潭市妇幼保健院优生遗传科湘潭411104 湘潭市妇幼保健院生殖医学中心湘潭411104

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检... 详细信息

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象,结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序,鉴定具体基因型。结果共纳入5371例受试对象,检出HBD基因突变22例,突变携带率为0.41%(22/5371)。其中,14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型,以-77(T>C)最为常见,其次是血红蛋白(Hb)A 2-Huadu和CD34(+GGT),分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型,CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A 2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出,-77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。

关键词：地中海贫血 δ珠蛋白基因血红蛋白

乳腺MRI诊断左前胸壁低度恶性肌成纤维细胞性肉瘤1例

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中国医学影像技术 2024年第1期40卷 157-158页

作者：马子涵易娅闻陈瑞蓉曹佳文钱吉芳甘肃省妇幼保健院医学影像中心甘肃兰州730050

女,33岁,发现“左乳肿块”伴左前胸壁针刺样疼痛4月余、月经时加重;既往体健。查体:于左乳区触及6.0 cm×4.0 cm×6.0 cm肿物,质硬,活动度差,有轻压痛;左乳外上象限皮肤呈“酒窝征”。乳腺MRI:左侧胸大肌内4.1 cm×2.5 cm×4.9 cm不规... 详细信息

女,33岁,发现“左乳肿块”伴左前胸壁针刺样疼痛4月余、月经时加重;既往体健。查体:于左乳区触及6.0 cm×4.0 cm×6.0 cm肿物,质硬,活动度差,有轻压痛;左乳外上象限皮肤呈“酒窝征”。乳腺MRI:左侧胸大肌内4.1 cm×2.5 cm×4.9 cm不规则肿块,脂肪抑制T1WI和T2WI分别呈等及稍高信号(图1A)、弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)(b=1000 s/mm^(2))呈高信号(图1B)、表观弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)图呈低信号(图1C);增强T1WI见肿块不均匀明显强化(图1D),周围血管纠集,时间-信号强度曲线呈平台型。MRI诊断:左胸大肌间叶组织来源恶性占位。

关键词：肿瘤,肌组织肉瘤磁共振成像

循环式PDCA风险管理在阴道分娩产妇管理中的应用

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护理研究 2024年第5期38卷 927-931页

作者：骆嫚王楠林莹戴敏湖北省妇幼保健院湖北430070

目的:探讨循环式PDCA管理模式在阴道分娩产妇管理中的应用效果。方法:选取2021年6月—12月经阴道分娩的5247例产妇作为对照组,采用常规围生期护理;选取2022年1月—6月阴道分娩的3681例产妇作为干预组,开展循环式PDCA风险管理。比较两组... 详细信息

目的:探讨循环式PDCA管理模式在阴道分娩产妇管理中的应用效果。方法:选取2021年6月—12月经阴道分娩的5247例产妇作为对照组,采用常规围生期护理;选取2022年1月—6月阴道分娩的3681例产妇作为干预组,开展循环式PDCA风险管理。比较两组产妇母婴结局及助产士考核结果。结果:干预组产妇的第一产程时间和第二产程时间长于对照组;干预组产妇在分娩过程中会阴裂伤Ⅱ°比例(2.1%)和会阴切开比例(12.2%)低于对照组(12.9%、15.2%);干预组助产士理论成绩合格率(85.7%)、操作成绩合格率(92.9%)和低年资助产士会阴撕裂伤缝合技术考核合格率(82.1%)均明显高于对照组(60.7%、67.9%和57.1%);而因会阴撕裂伤缝合困难选择主动会阴切开的比例(17.9%)明显低于对照组(46.4%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:在阴道分娩产妇管理中应用循环式PDCA风险管理模式可有效降低产妇会阴损伤发生率,提升助产士专业技能水平。

关键词：阴道分娩会阴损伤 PDCA循环风险管理

贵州省全自动荧光免疫分析仪筛查新生儿苯丙酮尿症的参考限值研究

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中国妇幼保健 2024年第2期39卷 329-334页

作者：尹亚茹厉勇刘正美杨水平石婧罗永姣熊玉洁敖武贵州省妇幼保健院贵州贵阳550004

目的探讨贵州省新生儿疾病筛查中心使用全自动荧光免疫分析仪(GSP)检测新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)和苯丙酮尿症(PKU)筛查指标血苯丙氨酸(Phe)水平时参考限值的建立。方法分析2021年1—12月的样本共计171452份,采用百分位数法建立GSP分... 详细信息

目的探讨贵州省新生儿疾病筛查中心使用全自动荧光免疫分析仪(GSP)检测新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)和苯丙酮尿症(PKU)筛查指标血苯丙氨酸(Phe)水平时参考限值的建立。方法分析2021年1—12月的样本共计171452份,采用百分位数法建立GSP分析仪筛查HPA时血Phe水平的参考限。结果总体新生儿Phe测定值水平99%可信限为1.88 mg/dl;男女性别组Phe值存在显著性差异,但检测结果99%百分位数时男女性别组新生儿Phe测定值均为1.88 mg/dl;六盘水地区、铜仁地区、黔东南地区、黔西南地区及部分省直医院两两比较发现,各组间的差异均有统计学意义(均P省直医院的中位数低于总体中位数,季节组中冷季的中位数低于总体中位数,暖季的中位数高于总体中位数,性别、地区及冷暖季组的Phe值均存在显著性差异。回归模型差异有统计学意义(F=1836.3,P省直的Phe值显著低于六盘水地区(P省直的Phe值比六盘水地区低0.112 mg/dl。性别、季节、地区3个因素中,Phe值受季节影响最大。2021年1月1日—2021年12月31日171452例新生儿检测的数据,共确诊高苯丙氨酸血症6例,其中3男,3女;铜仁地区2例,六盘水地区2例,黔东南地区1例,黔西南地区1例;冷季(10~12月和1~3月)1例,暖季(4~9月)5例,在性别组、地区组中,初筛阳性率和确诊率差异无统计学意义(P>0.05),但在季节组中,暖季初筛阳性高于冷季,同步暖季确诊率也高于冷季,但未查阅到PKU的发病率与季节和温度有关的相关文献,温度和季节是影响Phe参考限值设定的主要因素。结论综合性别、地区及季节因素血Phe的参考限值为1.80 mg/dl。

关键词：全自动荧光免疫分析仪新生儿苯丙酮尿症阳性率苯丙氨酸

补体C3水平对冻融胚胎移植妊娠结局的早期预测价值

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实用医学杂志 2024年第7期40卷 924-929页

作者：唐志霞马双影张影盛佳佳李娟何晶晶宣恒华洪名云安徽省妇幼保健院/安徽医科大学附属妇幼保健院生殖中心合肥230001

目的探讨补体C3对冻融胚胎移植(F-ET)妊娠结局的早期预测价值。方法前瞻性收集378个F-ET周期相关资料,依据补体C3预测F-ET妊娠结局的最佳截断值分为A组(补体C3≤1.05)120个周期;B组(补体C3>1.05)258个周期,比较两组结局。分析B组补体C3... 详细信息

目的探讨补体C3对冻融胚胎移植(F-ET)妊娠结局的早期预测价值。方法前瞻性收集378个F-ET周期相关资料,依据补体C3预测F-ET妊娠结局的最佳截断值分为A组(补体C3≤1.05)120个周期;B组(补体C3>1.05)258个周期,比较两组结局。分析B组补体C3预测F-ET自然流产的最佳截断值。结果年龄是F-ET妊娠成功的危险因素(P<0.05);补体C3和胚胎类型是F-ET妊娠成功的保护因素(P<0.05)。补体C3对F-ET妊娠结局的受试者工作特征曲线(ROC)曲线下面积为0.702,最佳截断值为1.05 g/L,其预测临床妊娠灵敏度为87.60%、特异度为52.00%。B组临床妊娠率(67.05%)和胚胎着床率(52.75%)明显高于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。补体C3早期预测F-ET后自然流产最佳截断值为1.32 g/L,ROC曲线下面积为0.760,灵敏度为69.00%、特异度为81.20%。结论补体C3对早期预测F-ET妊娠结局有一定的临床意义,当补体C3超过1.32 g/L可能会导致自然流产率升高。

关键词：冻融胚胎移植临床妊娠率补体C3

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儿童梅克尔憩室的CT诊断价值

放射学实践 2024年第4期39卷 528-533页

作者：陈园园张嫣王霞张若仙江肖松李鸿恩广东省妇幼保健院放射科广东广州510010

目的:探讨CT检查对儿童梅克尔憩室(MD)的诊断价值。方法:回顾性分析2013年1月-2022年12月在本院经手术病理证实的36例MD患儿的临床及CT资料。结果:36例MD在CT上均能显示。病变部位:位于右下腹18例,右中腹7例,中下腹部中线处7例,左侧中... 详细信息

目的:探讨CT检查对儿童梅克尔憩室(MD)的诊断价值。方法:回顾性分析2013年1月-2022年12月在本院经手术病理证实的36例MD患儿的临床及CT资料。结果:36例MD在CT上均能显示。病变部位:位于右下腹18例,右中腹7例,中下腹部中线处7例,左侧中下腹部5例。憩室的形态:MD呈囊袋状扩张者11例(11/36),一端呈窄颈状与回肠相连,另一端盲端明显扩张,MD的长度为1.5~4.1 cm、宽度为0.8~1.7 cm,增强后囊壁明显强化,尤其在动脉期与正常小肠黏膜对比最显著明显;MD呈指状结构者25例(25/36),一端与回肠相连,另一端为盲端且无明显扩张,MD的长度为2.2~5.2 cm、宽度为0.5~1.0 cm,MD管腔自起始端至盲端逐渐变细,管腔内壁毛糙,腔内有少量液体,部分内壁贴合,增强后动脉期憩室-回肠连接部及憩室壁对比最显著。23例合并肠系膜淋巴结肿大,24例合并腹水。结论:CT不仅可以显示MD的形态及其与周围肠管和肠系膜的空间关系,还能准确判断病变范围,术前行CT检查,对于外科手术方式的选择具有指导意义。

关键词：梅克尔憩室小肠疾病体层摄影术,X线计算机