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产前诊断15号完整环状染色体1例

中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 74-77页

作者：陈宏蕊景鹏伟杨松玲雷玲李雪齐重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心重庆400013 重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科重庆401147

本文报道1例15号完整环状染色体的产前诊断病例。孕妇38岁,经体外受精-冷冻胚胎移植受孕,因高龄于孕18周+5在重庆医科大学附属妇女儿童医院行羊膜腔穿刺抽取羊水进行产前诊断。羊水细胞染色体核型分析结果为mos 46,XX,r(15)[88]/45,X,-1... 详细信息

本文报道1例15号完整环状染色体的产前诊断病例。孕妇38岁,经体外受精-冷冻胚胎移植受孕,因高龄于孕18周+5在重庆医科大学附属妇女儿童医院行羊膜腔穿刺抽取羊水进行产前诊断。羊水细胞染色体核型分析结果为mos 46,XX,r(15)[88]/45,X,-15[11]/46,XX,r(15;15)[1],染色体微阵列分析结果提示未发现染色体数目异常及明确致病性拷贝数变异。孕31周^(+6)再次行羊膜腔穿刺,基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)结果提示未检出致病性拷贝数变异;培养后羊水细胞荧光原位杂交检测结果为nuc ish(15q)×1[15]/(15q)×3[5]/(15q)×2[80]。综合以上产前检测结果,提示该胎儿为15号完整环状染色体。因夫妇双方外周血染色体均未见异常,产前超声检查及外院系统超声均未提示明显异常,经遗传咨询,孕妇决定继续妊娠并于孕41周分娩一女婴。随访至7月龄婴儿生长发育未见异常。

关键词：染色体,人,15对环状染色体产前诊断

卵裂球计数曲线“跳变值”在胚胎AI评估中的应用

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中华妇产科杂志 2024年第7期59卷 548-558页

作者：杨静薇韩伟刘卫卫刘军霞黄国宁张孝东重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心重庆400013

目的通过胚胎时差成像技术(TLT)结合人工智能(AI)探索体外胚胎发育曲线(EDM)中的卵裂球计数曲线"跳变值"与胚胎形态学特征的相关性,并探讨其在体外受精(IVF)胚胎评估中应用的可行性。方法本研究为自主研发的AI胚胎评估软件的诊断性试验... 详细信息

目的通过胚胎时差成像技术(TLT)结合人工智能(AI)探索体外胚胎发育曲线(EDM)中的卵裂球计数曲线"跳变值"与胚胎形态学特征的相关性,并探讨其在体外受精(IVF)胚胎评估中应用的可行性。方法本研究为自主研发的AI胚胎评估软件的诊断性试验,即临床数据AI再评估,为回顾性研究。收集2020年12月至2021年12月于重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心行IVF的1226例患者共6545个胚胎,其中2869个胚胎进行囊胚培养。所有胚胎通过TLT培养并进行观察,由TLT记录软件Embryo Viewer依据胚胎发育动力学绘制EDM。本课题组自主研发的AI胚胎评估软件对胚胎发育过程中的卵裂球数目进行实时识别、记录,并与EDM进行比较,分析由卵裂球计数变化而形成的跳变值与胚胎结局的相关性。采用Spearman相关性及logistic回归分析跳变值与胚胎形态学评估、胚胎着床及活产的相关性,使用受试者工作特征(ROC)曲线评估各指标对胚胎着床、活产的预测价值。结果Spearman相关性分析显示,受精卵受精后72 h卵裂球计数曲线提取的总跳变值与卵裂模式、囊胚形成、培养至第3天胚胎(D3胚胎)的形态学评级、D3胚胎的细胞均一度、D3胚胎的细胞碎片率均呈显著负相关(β值分别为-0.268、-0.116、-0.213、-0.159、-0.222;P均<0.001),与D3胚胎的细胞数呈显著正相关(β=0.034;P<0.001)。多因素logistic回归分析显示,胚胎总跳变值排序与囊胚形成(OR=0.97,95%CI为0.93~0.99;P=0.034)、胚胎着床(OR=0.96,95%CI为0.93~0.98;P=0.044)呈显著负相关;ROC曲线分析显示,胚胎总跳变值排序预测胚胎着床能力与传统胚胎形态学评估方法相近[其曲线下面积(AUC)分别为0.679、0.620]。多因素logistic回归分析显示,活产与患者年龄(OR=0.91,95%CI为0.88~0.93;P<0.001)、D3胚胎形态学评级(OR=0.77,95%CI为0.59~0.99;P=0.045)及胚胎总跳变值排序(OR=0.98,95%CI为0.96~0.99;P=0.038)呈显著负相关,而与获卵数(OR=1.08,95%CI为1.05~1.11;P<0.001)及移植日子宫内膜厚度(OR=1.09,95%CI为1.06~1.12;P<0.001)呈显著正相关;ROC曲线分析显示,纳入建模的以上多个因素预测活产的AUC值为0.666。结论跳变值及其排序是对体外胚胎卵裂期发育的系统量化,其与胚胎发育质量及临床结局相关,可能是胚胎体外评估及选择的有益补充。

关键词：分裂球胚胎培养技术人工智能胚胎移植胚胎发育体外受精延时成像回顾性研究

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骨关节炎中自噬与凋亡相互作用的分子机制

中国组织工程研究 2024年第18期28卷 2912-2917页

作者：赵奎潘润桑蓝奉军邓进陈后平贵州医科大学临床医学院贵州省贵阳市550004 贵州医科大学附属妇女儿童医院贵州省贵阳市550003 贵州医科大学附属医院贵州省贵阳市550004

背景:随着世界人口老龄化加深,骨关节炎患病率日益增加。近年来骨关节炎的研究越来越受到重视,研究证明细胞的自噬、凋亡与骨关节炎的发生发展密切相关,并在其中起着重要作用。目的:综述骨关节炎中细胞自噬与凋亡相互作用分子机制的研究... 详细信息

背景:随着世界人口老龄化加深,骨关节炎患病率日益增加。近年来骨关节炎的研究越来越受到重视,研究证明细胞的自噬、凋亡与骨关节炎的发生发展密切相关,并在其中起着重要作用。目的:综述骨关节炎中细胞自噬与凋亡相互作用分子机制的研究,旨在探讨骨关节炎中自噬与凋亡之间的关系以及二者相互作用介导骨关节炎发生发展的机制,期望为骨关节炎的治疗提供新的思路。方法:以“骨关节炎,自噬,凋亡”为中文检索词在中国知网数据库进行检索,并以“osteoarthritis,autophagy,apoptosis”为英文检索词在PubMed数据库进行检索。阅读文章标题、摘要及关键词进行筛选,对相关文献进行精读,排除与文章内容无关的研究及重复类研究,最终纳入文献68篇进行归纳总结。结果与结论:①骨关节炎的发生发展与软骨细胞自噬和凋亡有关,自噬保护软骨细胞免受应激的损伤,但自噬过度反而诱发、加重软骨细胞凋亡,降低软骨细胞存活率,二者相互窜扰,共同调控关节软骨的退变;②miRNA、Beclin-1、氧化应激等均参与了细胞自噬和凋亡对骨关节炎的调控过程,影响骨关节炎的发展。

关键词：骨关节炎软骨细胞关节退变自噬凋亡信号通路

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儿童大肠息肉的内镜下特征及治疗

临床儿科杂志 2024年第7期42卷 637-642页

作者：彭杨毅王潇樊程刘沁橘赵晓松朱莉贵州医科大学临床学院贵州贵阳550000 贵阳市妇幼保健院儿童消化科贵州医科大学附属妇女儿童医院贵州贵阳550000

目的探讨儿童大肠息肉的临床、内镜、组织病理学特征及不同内镜治疗方式的应用,为儿童大肠息肉的临床诊治提供参考价值。方法回顾性分析2015年1月—2023年6月361例确诊为大肠息肉并行无痛结肠镜检查及治疗的14岁以下患儿的临床资料。结... 详细信息

目的探讨儿童大肠息肉的临床、内镜、组织病理学特征及不同内镜治疗方式的应用,为儿童大肠息肉的临床诊治提供参考价值。方法回顾性分析2015年1月—2023年6月361例确诊为大肠息肉并行无痛结肠镜检查及治疗的14岁以下患儿的临床资料。结果儿童大肠息肉以男性多见,共245例(67.87%),女性116例(32.13%)。好发年龄为学龄前期,占比44.88%。最常见的症状为便血(86.70%)。单发息肉288例(79.78%),多发息肉73例(20.22%)。患儿息肉主要位于左半结肠(347例,96.12%)。不同年龄段患儿的临床表现与息肉数量差异有统计学意义(P<0.05)。459枚息肉行内镜下息肉切除术,均成功切除。252例(69.81%)患儿有术中出血,金属钛夹夹闭为最常用的止血方法,有186例(73.81%)。复发患儿共有12例(3.32%),多发息肉患儿更易复发(P<0.001)。结论大肠息肉多见于男性患儿,最常见的临床症状为便血,学龄前期好发,息肉多见于左半结肠,单发多见,形态以山田Ⅳ为主,大息肉最多,组织病理学以幼年性息肉为主。不同形态及大小的息肉内镜处理方式不同,微小无蒂息肉主要采用冷活检钳钳除术,巨大息肉及有蒂息肉主要采用高频电凝圈套切除术,小息肉及无蒂息肉主要采用内镜下黏膜切除术。

关键词：大肠息肉结肠镜幼年性息肉病综合征便血内镜下黏膜切除术

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橙皮苷促进小鼠急性皮肤创面愈合的作用研究

中国临床药理学杂志 2024年第14期40卷 2093-2097页

作者：黄乙明陈飞飞张蓉蓉朱光辉温州医科大学附属第二医院育英儿童医院药学部浙江温州325000 温州医科大学附属台州妇女儿童医院药剂科浙江台州318000

目的研究橙皮苷对人角质形成细胞(HaCaT)和人皮肤成纤维细胞(HSF)迁移能力的影响,初步探索橙皮苷促进小鼠急性皮肤创面愈合的作用及相关机制。方法将HaCaT和HSF分为空白组(不做任何处理)、对照组(加入0.1%二甲基亚砜)和实验组(加入5.0μ... 详细信息

目的研究橙皮苷对人角质形成细胞(HaCaT)和人皮肤成纤维细胞(HSF)迁移能力的影响,初步探索橙皮苷促进小鼠急性皮肤创面愈合的作用及相关机制。方法将HaCaT和HSF分为空白组(不做任何处理)、对照组(加入0.1%二甲基亚砜)和实验组(加入5.0μg·mL^(-1)的橙皮苷),培养48 h。用细胞划痕实验检测细胞体外愈合能力,用Transwell迁移实验检测细胞迁移情况。将C57小鼠随机分为模型组和低、高剂量实验组,用手术剪剪下小鼠背部全层皮肤建立急性皮肤全层缺损创面模型。模型组给予0.5%二甲基亚砜,低、高剂量实验组分别给予10、50 mg·kg^(-1)橙皮苷溶液。用蛋白质印迹法检测β-连环蛋白、增殖细胞核抗原(PCNA)、角蛋白14、Ⅰ型胶原蛋白的表达情况。结果HaCaT-空白组、HaCaT-对照组和HaCaT-实验组的划痕愈合率分别为(21.05±1.10)%、(22.33±1.72)%、(41.61±2.90)%,细胞迁移数分别为(57.00±11.36)、(60.38±10.11)、(287.75±20.21)个;HSF-空白组、HSF-对照组和HSF-实验组的划痕愈合率分别为(17.82±1.62)%、(19.81±3.87)%、(64.22±1.94)%,细胞迁移数分别为(43.25±7.98)、(40.75±6.70)、(140.88±14.35)个。HaCaT-实验组的上述指标与HaCaT-空白组、HaCaT-对照组比较,HSF-实验组的上述指标与HSF-空白组、HSF-对照组比较,在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05)。模型组和低、高剂量实验组β-连环蛋白表达水平分别为0.53±0.06、0.74±0.17和1.44±0.11,角蛋白14相对表达水平分别为0.33±0.06、0.54±0.07和1.26±0.16,PCNA相对表达水平分别为0.46±0.05、0.72±0.09和1.14±0.11,Ⅰ型胶原蛋白相对表达水平分别为0.52±0.03、0.77±0.05和1.28±0.13。低、高剂量实验组的上述指标与模型组相比,在统计学上差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论橙皮苷可能通过激活Wnt/β-catenin信号通路,增加HaCaT和HSF的迁移,促进小鼠急性皮肤创面愈合。

关键词：橙皮苷创面愈合 Wnt/β-catenin 人角质形成细胞人皮肤成纤维细胞

罗汉果皂苷V对RSL3诱导的SH-SY5Y细胞铁死亡的抑制作用及其机制

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中国病理生理杂志 2024年第6期40卷 1033-1042页

作者：刘艳夏荣松冉冬芝彭哲王红重庆医科大学重庆400016 重庆市人民医院药学部重庆401147 重庆医科大学附属妇女儿童医院重庆市妇幼保健院重庆401147

目的:探讨罗汉果皂苷V(MV)对铁死亡诱导剂RAS选择性致死分子3(RSL3)诱导的人神经母细胞瘤SH-SY5Y细胞铁死亡的抑制作用及可能机制。方法:用RSL3诱导SH-SY5Y细胞建立铁死亡模型。MTT法检测细胞活力;倒置显微镜观察细胞形态;亚铁离子荧光... 详细信息

目的:探讨罗汉果皂苷V(MV)对铁死亡诱导剂RAS选择性致死分子3(RSL3)诱导的人神经母细胞瘤SH-SY5Y细胞铁死亡的抑制作用及可能机制。方法:用RSL3诱导SH-SY5Y细胞建立铁死亡模型。MTT法检测细胞活力;倒置显微镜观察细胞形态;亚铁离子荧光探针FerroFarRed检测细胞内亚铁离子含量;线粒体红色荧光探针MitoTracker Red CMXRos检测线粒体膜电位(MMP);超氧化物阴离子荧光探针二氢乙啶和线粒体超氧化物红色荧光探针MitoSoX Red分别检测细胞内和线粒体内活性氧(ROS)。微板法检测细胞谷胱甘肽(GSH)和丙二醛(MDA)水平。Western blot检测脂酰辅酶A合成酶长链家族成员4(ACSL4)、环加氧酶2(COX-2、)谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)和溶质载体家族7成员11(SLC7A11)蛋白表达水平。分子对接技术预测MV与ACSL4、COX-2、GPX4和SLC7A11的靶向关系。结果:与control组相比,RSL3组SH-SY5Y细胞活力显著降低(P<0.01),细胞内亚铁离子含量、细胞内和线粒体内ROS水平及MDA水平显著升高(P<0.05或P<0.01),MMP和GSH水平显著降低(P<0.01),ACSL4和COX-2蛋白表达水平显著升高,而GPX4和SLC7A11蛋白表达水平显著降低(P<0.01),提示成功建立了细胞铁死亡模型。MV处理使细胞活力显著升高(P<0.05),细胞内亚铁离子含量、细胞内和线粒体内ROS水平及MDA水平显著降低(P<0.01),MMP和GSH水平显著升高(P<0.05或P<0.01);ACSL4和COX-2蛋白水平显著降低,而GPX4和SLC7A11蛋白水平显著升高(P<0.05或P<0.01)。分子对接结果显示,MV与铁死亡核心蛋白ACSL4、COX-2、GPX4和SLC7A11存在结合位点。结论:MV可抑制RSL3诱导的SH-SY5Y细胞铁死亡的发生,其机制可能与激活SLC7A11/GPX4和抑制ACSL4/COX-2有关。

关键词：罗汉果皂苷V 神经母细胞瘤 RSL3化合物铁死亡 SLC7A11/GPX4信号通路

通过质量改进方法促进极早产儿延迟脐带结扎实施

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中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 490-498页

作者：宋思捷欧姜凤秦诺朱叶芳吴艳龚华陈文叶俊英钟晓云重庆医科大学附属妇女儿童医院儿科重庆401147 重庆医科大学附属妇女儿童医院新生儿科重庆401147 重庆市妇幼保健院围产医学中心重庆401147

目的探讨质量改进(quality improvement,QI)促进极早产儿实施延迟脐带结扎(delayed cord clamping,DCC)的作用。方法回顾性收集2017年1月至2021年1月重庆医科大学附属妇女儿童医院出生并转入新生儿科的极早产儿的基本资料和QI评价指标... 详细信息

目的探讨质量改进(quality improvement,QI)促进极早产儿实施延迟脐带结扎(delayed cord clamping,DCC)的作用。方法回顾性收集2017年1月至2021年1月重庆医科大学附属妇女儿童医院出生并转入新生儿科的极早产儿的基本资料和QI评价指标。QI评价指标包括(1)过程指标:DCC实施率及时间;(2)结局指标:血红蛋白和红细胞压积等;(3)平衡指标:产房内气管插管比例、胸外按压比例、Apgar评分以及入院时体温和血气pH值等。评价指标分析时分为4个阶段,分别为QI实施前期(2017年1~12月)、QI实施期(2018年1~12月)、QI实施后期(2019年1~12月),以及持续QI期(2020年1月至2021年1月)。QI项目自2018年8月起实施。通过绘制控制图或采用统计检验[包括单变量方差分析、Mann-Whitney U检验及χ^(2)检验(或Fisher精确概率法)]进行分析。结果(1)过程指标:实施QI项目后,DCC平均实施率及平均实施时间从0分别逐渐增加至82.2%和47.1 s。(2)结局指标:血红蛋白水平在QI实施期、QI实施后期及持续QI期均明显高于QI实施前期[分别为(202.22±28.84)、(210.10±33.52)、(210.52±32.27)与(187.94±35.29)g/L,F=8.61,P<0.001]。QI实施后期和持续QI期极早产儿的红细胞压积明显高于QI实施前期[(58.99±8.71)%、(60.18±8.06)%与(55.41±9.17)%,χ^(2)=5.13,P=0.002],其余指标差异无统计学意义。(3)平衡指标:QI实施后期和持续QI期产房内气管插管比例低于QI实施前期[16.0%(19/119)和13.2%(25/191)与42.3%(30/71),χ^(2)=29.08,P<0.001],入院时体温逐渐上升[QI实施前期、实施期、实施后期和持续QI期分别为35.3℃(34.5~36.1℃)、36.0℃(34.0~37.7℃)、36.0℃(35.6~37.4℃)和37.0℃(35.9~38.1℃),H=277.88,P<0.001]。持续QI期入院时血气pH值为7.32(6.85~7.50),高于其余3个时期[7.26(7.07~7.46)、7.26(7.04~7.43)与7.25(6.91~7.49),H=34.46,P<0.001]。结论该QI项目提高了极早产儿DCC实施率,延长了DCC时间。

关键词：质量改进结扎术脐带婴儿,极度早产新生儿护理

支气管封堵试验在早产儿重度支气管肺发育不良伴严重肺叶气肿中的应用1例

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 659-664页

作者：刘辉娟关瑞莲秦欣王怀贞张高龙李建斌马力李乐鹿连伟孙轶张华岩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿中心广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心麻醉科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心心脏中心广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心胸外科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心影像科广东广州510623 美国费城儿童医院-宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院宾夕法尼亚州费城19104

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通... 详细信息

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通气,且术前准备及术中/术后管理也都具有很大的挑战性。该文报道1例重度BPD伴重度右上叶气肿的患儿通过多学科紧密协作,在纤维支气管镜引导下行支气管封堵试验,评估右上肺叶切除手术的安全性及有效性后,安全行右上肺叶切除术的治疗过程,以帮助同行了解支气管封堵术在重度BPD伴严重肺叶气肿患儿评估肺叶切除安全性及有效性中的应用。重度BPD患儿已经存在严重肺发育不良及肺损伤,肺叶切除应被视为非常规治疗手段,不应随意进行。支气管封堵试验对于重度BPD合并肺气肿患儿可以是术前评估肺叶切除风险和获益的有效手段,但技术难度大,需在经验丰富的多学科团队紧密协作下完成。

关键词：支气管封堵支气管肺发育不良肺气肿肺叶切除术婴儿

团体认知行为干预对高危型HPV持续感染患者临床转归的影响

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陆军军医大学学报 2024年第6期46卷 618-622页

作者：龙馨蒋成刚韩容朱红锦陈彦秋杨君重庆市妇幼保健院(重庆医科大学附属妇女儿童医院)妇产科重庆401147 重庆市妇幼保健院(重庆医科大学附属妇女儿童医院)睡眠心理科重庆401147

目的探讨团体认知行为干预(cognitive behavioral therapy, CBT)对宫颈高危型人乳头瘤病毒(high risk human papillomavirus, HR-HPV)持续感染患者临床转归的影响,构建针对情绪障碍的HR-HPV持续感染患者的系统性心理干预治疗方案。方法... 详细信息

目的探讨团体认知行为干预(cognitive behavioral therapy, CBT)对宫颈高危型人乳头瘤病毒(high risk human papillomavirus, HR-HPV)持续感染患者临床转归的影响,构建针对情绪障碍的HR-HPV持续感染患者的系统性心理干预治疗方案。方法选取HR-HPV持续感染合并情绪障碍患者,按照随机数字表法分为干预组(n=44)和对照组(n=45):对照组给予健康宣教、随访监测,干预组在此基础上给予CBT干预,比较两组的临床转归及心理量表评分。结果随访6月及12月,HR-HPV感染消退率干预组高于对照组;而HR-HPV持续感染率及进展率干预组低于对照组(P0.05)。结论 HR-HPV持续感染患者进行系统性心理干预治疗,有助于HR-HPV感染消退。

关键词：人乳头瘤病毒认知行为疗法宫颈转归