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美国临床遗传专科医师的规范化培训与认证

中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 28-31页

作者：李虹钟侃言王伟戴红政蔡俊慧埃默里大学医学院人类遗传系及儿科学系美国亚特兰大GA30322 香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系 999077 上海交通大学附属儿童医院/上海市儿童医院医学遗传科 200040 贝勒医学院分子与人类遗传学系美国休斯顿TX77030 科罗拉多大学儿科学系遗传科、科罗拉多儿童医院美国奥罗拉CO80045

随着对遗传性疾病表型认识的不断深入以及高通量基因组检测技术在临床的推广应用,亟需建立起规范化的医学遗传学专科和相关专职体系,为遗传病患者及其家属提供高质量的诊疗和咨询服务。该服务需由临床遗传专科医师(Clinical Geneticist... 详细信息

随着对遗传性疾病表型认识的不断深入以及高通量基因组检测技术在临床的推广应用,亟需建立起规范化的医学遗传学专科和相关专职体系,为遗传病患者及其家属提供高质量的诊疗和咨询服务。该服务需由临床遗传专科医师(Clinical Geneticist)、遗传诊断实验室主任(Genetics Diagnostic Laboratory Director)和遗传咨询师(Genetic Counselor)三方密切合作、共同完成。本文在简要阐明三方角色定位的基础上,详细介绍了美国临床遗传专科医师的培训及认证。

关键词：医学遗传学临床遗传医师培训资格认定

胎儿NT增厚的临床意义和基于基因组学的遗传诊断路径分析

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妇产与遗传（电子版） 2017年第2期7卷 50-54页

作者：戚庆炜张巍中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 美国贝勒医学院分子和人类遗传学系

早孕期超声测量胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)厚度已广泛用于胎儿唐氏综合征的产前筛查,但NT增厚不仅仅是胎儿唐氏综合征的标记物,除了与胎儿染色体异常相关以外,还和胎儿的染色体微缺失/微重复综合征、胎儿结构异常、某些遗... 详细信息

早孕期超声测量胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)厚度已广泛用于胎儿唐氏综合征的产前筛查,但NT增厚不仅仅是胎儿唐氏综合征的标记物,除了与胎儿染色体异常相关以外,还和胎儿的染色体微缺失/微重复综合征、胎儿结构异常、某些遗传综合征、胎死宫内等不良妊娠结局密切相关。对于NT增厚的病例,在排除胎儿染色体异常之后,如何建立恰当的诊断流程,给孕妇夫妇提供现实的和准确的关于胎儿预后方面的信息,则是目前母胎医学领域中最具挑战性的问题之一。

关键词：颈后透明层增厚产前筛查染色体异常胎儿结构异常

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美国临床遗传检测实验室主任认证规范介绍

中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 32-36页

作者：李昱文毛璐璐陈红杰顾燊何玺玉余春莉陈天健杜兰大学医学院海伍得遗传中心美国新奥尔良LA70112 西奈山埃坎医学院遗传和基因组系美国纽约NY10029 贝勒医学院分子人类遗传系贝勒遗传实验室美国休士顿TX77021 中国人民解放军307医院儿科北京100070

检测实验室在临床遗传学服务中起着举足轻重的作用。临床遗传检测实验室主任需接受规范化培训和资质认证。美国遗传诊断实验室主任认证体系的建立已有超过35年的历史。该体系要求每位实验室主任均必须接受标准化的培训并通过认证考试,... 详细信息

检测实验室在临床遗传学服务中起着举足轻重的作用。临床遗传检测实验室主任需接受规范化培训和资质认证。美国遗传诊断实验室主任认证体系的建立已有超过35年的历史。该体系要求每位实验室主任均必须接受标准化的培训并通过认证考试,以确保遗传诊断实验室的质量。我们受美洲华人遗传学协会的委托,详细介绍了美国遗传检测实验室主任的标准化认证体系,包括授权的认证委员会和多步骤认证程序,以及获得证书后继续教育的要求。

关键词：临床遗传检测实验室认证培训标准化主任

ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形一例并文献复习

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中华儿科杂志 2021年第9期59卷 787-792页

作者：丁文虹王本臻韩玲李自普张巍王辉肖燕燕首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心 100029 青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心 266034 美国贝勒医学院分子域人类遗传学系休斯敦77030 首都医科大学附属北京安贞医院医学影像科 100029

目的:探讨ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿的临床特征及基因突变的特点。方法:回顾性分析1例ALPK3基因相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿随诊11年的临床资料。总结患儿临床特征、超声心动图、心电图、心脏磁共振成像、基因检... 详细信息

目的:探讨ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿的临床特征及基因突变的特点。方法:回顾性分析1例ALPK3基因相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿随诊11年的临床资料。总结患儿临床特征、超声心动图、心电图、心脏磁共振成像、基因检测的特点,并以“ALPK3基因”或“ALPK3 gene”作为检索词在中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)和PubMed数据库中检索截至2020年11月的相关文献,总结ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形的临床特点及基因突变信息。结果:患儿女,10月龄,因“发现心脏扩大2个月”入院,超声心动图示左心室扩大、左心收缩功能减低,体检示耳低位,胸骨左缘可闻及2/6级柔和收缩期杂音,双侧通贯掌,诊断为“心内膜弹力纤维增生症”,经治疗,1岁1月龄时心脏大小及心功能恢复正常,但室间隔及左心室壁较正常同龄儿增厚,修正诊断为“肥厚型心肌病(HCM)、先天畸形综合征待诊”。8岁前心肌肥厚进展缓慢,之后明显加速。9岁完善全外显子组测序发现染色体15q25.2的ALPK3基因存在外显子1 c.721dup(p.Y241Lfs*42)移码突变和外显子10 c.4840C>T(p.R1614*)无义突变,分别遗传自其母亲和父亲,符合常染色体隐性遗传模式,最终诊断为“ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形”。随访至11岁,定期复查超声心动图示心室肌进行性肥厚;11岁完善心电图示左心室肥厚、多导联ST-T改变、T波倒置,QT间期延长;心脏磁共振成像示双心室心肌肥厚,心肌钆对比剂延迟强化示左右心室壁心肌弥漫性不均匀高信号影。文献检索共检索到文献7篇,其中中文0篇,英文7篇,共报道27例ALPK3基因突变致病病例,结合本例患儿,共28例,包含24个基因突变位点,其中18例为纯合突变,10例为复合杂合突变。11例患儿病初表现为扩张型心肌病(DCM),10例之后发展为HCM,且以疾病进展后的HCM为主;8例起病即为HCM;9例病初为DCM和HCM混合表型,其中6例进展为HCM。心电图表现为QT间期延长;心外表现包括矮身材、特殊面容、腭裂、颈蹼、关节挛缩和脊柱侧弯等。结论:ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形以进行性心肌肥厚为主要临床特点,精确诊断依赖分子遗传学检测,需积累更多病例进一步分析基因型-表型关系和预后评估。

关键词：心肌疾病突变 ALPK3基因

核基因参与人类线粒体12S rRNA突变相关非综合征耳聋的临床表型

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分子细胞生物学报 2006年第1期39卷 39-45页

作者：赵苏瑛张海军徐春宏单云峰单祥年东南大学医学院遗传中心南京210009

人类线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变可引起母系遗传性非综合征耳聋,并提高氨基糖甙类药物对该类耳聋的诱导作用。我们在江苏淮阴发现了一个非综合征耳聋大家系,家系个体发病呈典型的母系遗传特征,临床可表现为先天性耳聋、中年进行性耳... 详细信息

人类线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变可引起母系遗传性非综合征耳聋,并提高氨基糖甙类药物对该类耳聋的诱导作用。我们在江苏淮阴发现了一个非综合征耳聋大家系,家系个体发病呈典型的母系遗传特征,临床可表现为先天性耳聋、中年进行性耳聋乃至完全正常的表型。对家系个体进行研究后发现A1555G突变是引起该家系耳聋的主要原因。我们用EB病毒转化的方法对该家系部分个体行建系工作后,对家系中17个个体的类淋巴母细胞进行分析,其中包括具有耳聋症状的个体7人(患者组),具有同质性A1555G突变但表型正常的个体6人(携带组),正常婚配对照 5人,与正常婚配对照相比,患者组与携带组在线粒体蛋白合成速率及在葡萄糖或半乳糖培养基中的生长速度出现了不同程度的下降,且突变细胞系中线粒体功能缺陷的严重程度与个体的临床表型相关．这些发现强有力地支持了核基因参与了该疾病临床表型的形成。

关键词：非综合征耳聋表型 12S rRNA 核基因

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应用蛋白截短技术检测APC基因胚系突变

Acta Genetica Sinica 2005年第9期32卷 903-908页

作者：刘晓蓉单祥年 FriedlW UhlhaasS 李金田 ProppingP 王亚平南京大学医学院遗传学实验室南京210093 东南大学医学院遗传学研究中心南京210009 德国波恩大学人类遗传学研究所波恩d53111 江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室南京210009

建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因APC基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系。经临床诊断的22例FAP患者及43例散发性大肠癌患者,分别取外周静脉血和正常结肠粘膜组织,常规提取基因组DNA。应... 详细信息

建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因APC基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系。经临床诊断的22例FAP患者及43例散发性大肠癌患者,分别取外周静脉血和正常结肠粘膜组织,常规提取基因组DNA。应用蛋白截短检测技术,分段分析APC基因巨大的第15外显子,对检出截短蛋白的样本进行测序,以确定突变位点及突变性质。22例FAP患者中,5例患者存在APC基因第15外显子的胚系突变,均为碱基缺失造成的移码突变,导致截短蛋白的产生;43例散发性大肠癌患者中未检测到APC基因第15外显子的胚系突变。蛋白截短检测技术是一种高效的基因突变分析技术,适用于大片段基因(如APC基因第15外显子)截短型突变的检测,可作为FAP症状出现前的常规基因诊断技术的一项有效补充。

关键词： APC基因家族性腺瘤样息肉病蛋白截短检测胚系突变基因型-表型

核转录因子激活蛋白-1对PPARδ表达的调控作用

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西安交通大学学报（医学版） 2005年第4期26卷 312-315页

作者：蒋晓刚毛泽斌孟照俊吕晓凤俞小瑞西安交通大学医学院遗传与分子生物学系北京大学医学部生化系北京853006

目的研究在过氧化物酶体增长因子活化受体δ(PPARδ)表达中的相关调控因子.方法用RT-PCR扩增人类PPARδ启动子序列,通过Deletion及重组将不同长短的PPARδ启动子序列转化到PGL3-basic载体中,转染LOVO细胞,通过观测各重组体转染活性,确定... 详细信息

目的研究在过氧化物酶体增长因子活化受体δ(PPARδ)表达中的相关调控因子.方法用RT-PCR扩增人类PPARδ启动子序列,通过Deletion及重组将不同长短的PPARδ启动子序列转化到PGL3-basic载体中,转染LOVO细胞,通过观测各重组体转染活性,确定PPARδ启动子活性区域.再通过电泳迁移率变更分析(EMSA)、突变等方法确定核转录因子激活蛋白-1(AP1)对PPARδ表达的作用.结果 Deletion及重组转染后发现PPARδ启动子活性区域在序列3361～3464之间,EMSA、突变发现AP1因子结合位点突变后转染活性明显降低.结论 AP1因子结合位点突变后转染活性明显降低,提示AP1是PPARδ的一个增强子.

关键词：过氧化物酶体增长因子活化受体δ 核转录因子激活蛋白-1 突变转染

中医药在未来医学中的角色及如何全球化?(英文)

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化学进展 2009年第1期21卷 14-23页

作者：郑永齐耶鲁大学医学院药理系美国New Haven CT 06510

除了疾病治疗外,现今健康保健模式更强调预防和个人生活品质的提升,在人类系统生物学和分子生物学的基础上,更专注于整体和整合的方法。基于个人药理遗传学(pharmacogenetics)和表观组学(pharmacophenomics)的个体化医学,是未来医学的... 详细信息

除了疾病治疗外,现今健康保健模式更强调预防和个人生活品质的提升,在人类系统生物学和分子生物学的基础上,更专注于整体和整合的方法。基于个人药理遗传学(pharmacogenetics)和表观组学(pharmacophenomics)的个体化医学,是未来医学的最高境界。以单一化学成分作为药物的治疗模式,也常难以治疗现代复杂疾病,应用多种化学成分的系统生物学方法应当可以弥补当今医学之不足。中医药学经过几千年的发展,积累了丰富的临床经验,为目前无法满足的现代医疗需求提供了某些策略。中医学的整体观可能是"整体医学"的雏形,个体化诊疗和个体化处方等中医学的特色,具备现今主流医学中个体化医学的许多特征。中药复方通常由多味中药组成,含多种化学成分,以及多靶点的特色,所有这些特点和现代主流医学的研究方向一致。整合来自西医的现代主流医学和源于中国的中医学,将有助于21世纪新医学的发展,满足尚未满足的人类健康保健需求。本文主要讨论中医药学在未来医学中的作用,以及融于主流医学和全球化的策略。为了满足人类医疗需求,促进未来医学的发展,不仅需要现代科学的进步,也需要不同文化传统医学的融入。

关键词：全球化中医药学整合

hRFT2基因单核苷酸多态性的生物信息学分析

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生物技术通报 2012年第5期28卷 138-143页

作者：谢云飞解博红杨子善新乡医学院生命科学技术系、河南省遗传性疾病与分子靶向药物高校重点实验室培育基地新乡453003 新乡医学院基础医学院新乡453003

旨在筛选可能与人类疾病有关的hRFT2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,nsSNPs)和突变位点,从SNP数据库中检索并筛选出395个有效的hRFT2基因SNPs,其中包括30个同义SNPs(synonymous SNPs,sSNPs)和31个非同义SNPs(non-synonymous single nucleotide polymorphisms,nsSNPs)。分别采用SIFT、SNPs3D和PolyPhen-2方法分析nsSNPs引起的氨基酸替换是否可能影响hRFT2的功能。结果表明,5个nsSNPs(rs11477762、rs146302587、rs146492942、rs76947760和rs145431028)可能严重影响hRFT2蛋白的功能,其中rs76947760和rs145431028的影响已得到临床证明,另外3个nsSNPs(rs148387972、rs140391358和rs3746802)也可能对hRFT2有较大的影响。

关键词：人类核黄素转运蛋白2 单核苷酸多态性氨基酸替换