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单基因病不简单:单基因遗传病的基因诊断技术进展及展望

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中国产前诊断杂志（电子版） 2015年第4期7卷 1-4页

作者：张巍美国贝勒医学院人类和分子遗传系美国休斯顿77030

1单基因病的简介和背景当一种疾病是由致病机制明确的某一个人类基因缺陷而出现临床症状和体征表现,我们一般称它为单基因疾病（single gene disorders）或符合孟德尔遗传方式的疾病（Mendelian inheritance disorders）。现在我们知道... 详细信息

1单基因病的简介和背景当一种疾病是由致病机制明确的某一个人类基因缺陷而出现临床症状和体征表现,我们一般称它为单基因疾病（single gene disorders）或符合孟德尔遗传方式的疾病（Mendelian inheritance disorders）。现在我们知道的已经有明确致病机制的人类基因疾病是大约7000多种,

关键词：单基因病单基因疾病基因诊断技术单基因遗传病孟德尔遗传方式 inheritance 基因缺陷疾病基因临床症状分子诊断

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染色体22q11区域的基因组病

中国循证儿科杂志 2015年第5期10卷 386-390页

作者：赵欣荣 Weimin Bi Cheung Sau W 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 美国贝勒医学院分子和人类遗传学系休斯顿77030

基因组病是指由于人类基因组DNA的异常重排而引起临床表型的一类疾病[1]。人类的22号染色体是一个端着丝粒染色体,多个基因组病发生于22q11染色体区域。该区域富含具有高度同源性,导致基因组不稳定的低拷贝重复序列（low-copy repeats,L... 详细信息

基因组病是指由于人类基因组DNA的异常重排而引起临床表型的一类疾病[1]。人类的22号染色体是一个端着丝粒染色体,多个基因组病发生于22q11染色体区域。该区域富含具有高度同源性,导致基因组不稳定的低拷贝重复序列（low-copy repeats,LCRs）,又称为片段重复（segmental duplications）。

关键词： q11 临床表型染色体基因端着丝粒染色体 OMIM 重复序列 repeats DNA 同源重组高度同源性

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美国临床遗传学检测报告的标准与规范

中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 65-91页

作者：戴尊严黄靖宇魏赛男宋萃顾燊王伟沈珺 CSI实验室和埃默里大学人类遗传学系美国亚特兰大GA30004 迈阿密大学人类遗传学系生化和分子遗传诊断实验室美国迈阿密FL33136 肯塔基大学病理和实验医学系美国莱克星敦KY40536 重庆医科大学附属儿童医院内分泌和遗传代谢病科 400014 贝勒医学院分子人类遗传系贝勒遗传实验室美国休斯顿TX77005 上海交通大学附属儿童医院、上海市儿童医院医学遗传科 200040 哈佛大学医学院布莱根妇女医院病理系美国波士顿MA02115

随着基因检测技术的迅速发展,对于制定相应的标准和规范的需求也越来越迫切。临床遗传学检测报告是遗传检测过程中重要的一步,能够反映检测全过程中的质控问题。美国的政府机关、管理部门和行业协会等机构组织行业内专家制定了相应的标... 详细信息

随着基因检测技术的迅速发展,对于制定相应的标准和规范的需求也越来越迫切。临床遗传学检测报告是遗传检测过程中重要的一步,能够反映检测全过程中的质控问题。美国的政府机关、管理部门和行业协会等机构组织行业内专家制定了相应的标准指南,以规范或建议包括检测结果报告在内的整套临床遗传检测流程。美洲华人遗传学会组织特别工作组撰写本文,系统地介绍了美国临床遗传检测报告的要求和实施情况,并提供了范例与详尽的解释,希望有助于促进中国制定临床遗传检测报告的规范和标准。

关键词：临床遗传检测基因检测遗传检测报告美国

美国临床遗传检测实验室的标准及认证规范介绍

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中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 59-64页

作者：戴红政沈珺王剑魏赛男贝勒医学院分子与人类遗传学系/贝勒遗传实验室美国休斯敦TX77005 哈佛大学医学院布莱根妇女医院病理系美国波士顿MA02115 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床遗传实验室 200135 肯塔基大学医学院病理学与实验医学系美国莱克星顿KY40536

临床实验遗传学的发展要求建立临床检测实验室和检测人员的相关标准和规范以及后续的审核、认证和检查过程。其中,临床实验室的认证是保证医生和患者能够得到准确可靠的检测结果的重要一步。美国国会通过的1988年临床实验室改进修正法案... 详细信息

临床实验遗传学的发展要求建立临床检测实验室和检测人员的相关标准和规范以及后续的审核、认证和检查过程。其中,临床实验室的认证是保证医生和患者能够得到准确可靠的检测结果的重要一步。美国国会通过的1988年临床实验室改进修正法案(Clinical Laboratory Improvement Amendments of 1988,CLIA'88)规定,临床检测实验室需要通过CLIA'88批准的认证机构的详细审核和检查。美国医疗保险和医疗补助服务中心(Centers for Medicare & Medicaid Services,CMS)则颁布了临床检测实验室的标准和认证的具体内容,要求所有的临床实验室必须通过CLIA'88认证注册,方能对血液、体液和组织等人体样本进行检测,以用于疾病的诊断、预防、评估和治疗,并得到美国政府医疗保险和医疗补助计划的付款。美国病理医师协会(College of American Pathologists,CAP)是被批准的认证机构之一。CAP认证涵盖包括临床遗传学检测在内的所有实验室专业。美洲华人遗传学会(Association of Chinese Geneticists in America,ACGA)组织特别工作组撰写此文,介绍CAP根据CLIA'88法案为临床实验室制定的要求、标准和建议,以及国际实验室为获得CLIA和CAP的认证所需要遵循的流程。我们希望这项工作能够帮助中国建立一个适当的系统来进行临床检测实验室的认证,或者直接获得国际CLIA和CAP的认证。

关键词：临床遗传学实验室临床遗传检测基因检测美国

早发型面肩肱型肌营养不良1型三例临床和遗传学研究

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中华儿科杂志 2020年第5期58卷 408-412页

作者：陈晓瑜常杏芝傅晓娜葛琳范燕彬刘洁玉王志强张巍熊晖北京大学第一医院儿科 100034 福建医科大学附属第一医院神经内科福建省神经病学研究所福州350005 美国休斯顿贝勒医学院人类和分子遗传学系 75800

目的:探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型(FSHD1)的临床、病理及遗传学特征。方法:2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿,回顾性分析其临床资料,总结基因型、表型和肌活检病理... 详细信息

目的:探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型(FSHD1)的临床、病理及遗传学特征。方法:2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿,回顾性分析其临床资料,总结基因型、表型和肌活检病理特征。结果:3例患儿均为男性,分别为14岁、11岁、9岁11月龄,起病年龄均在婴幼儿期,起病后4~10年确诊,分子遗传学检测发现位于4qA的D4Z4重复单元数分别为2、3、4,符合早发型FSHD1的诊断,其共同临床表现为进行性、不对称性面部、肩胛带和下肢近端肌群无力,均有不同程度的脊柱畸形及高频为主的感音神经性听力损失,但D4Z4重复单元数为4的患儿临床表型最为严重。结论:早发型FSHD1起病隐匿,确诊困难精确诊断依赖分子遗传学检测,本组3例患儿的基因型与表型未发现明确关联,有待积累更多病例进一步分析,为疾病的基因型-表型关系和预后评估提供更为可靠的依据。

关键词：肌营养不良面肩肱型分子诊断技术基因型表型

染色体基因芯片分析在临床遗传病诊断中的应用和结果解读

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中国循证儿科杂志 2014年第3期9卷 227-235页

作者：王慧君 Bi Weimin 吴冰冰周文浩 Cheung Sau W 复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102 美国贝勒医学院分子和人类遗传学系休斯敦77030

人类基因组的变异包括基于单个碱基或小片段插入缺失的单核苷酸多态性(SNP)和影响很多碱基的基因组拷贝数变异(CNV),CNV包括基因组的缺失和扩增等,片段从小于1 kb到Mb级不等。CNV与很多人类疾病相关[1~3]。由染色体微缺失和微扩增等导... 详细信息

人类基因组的变异包括基于单个碱基或小片段插入缺失的单核苷酸多态性(SNP)和影响很多碱基的基因组拷贝数变异(CNV),CNV包括基因组的缺失和扩增等,片段从小于1 kb到Mb级不等。CNV与很多人类疾病相关[1~3]。由染色体微缺失和微扩增等导致的疾病称为基因组病,随着检测手段的提高,被认知的基因组病数量快速增加。染色体微缺失和微扩增在各种表型的患者中均有发现。

关键词：微缺失染色体基因基因融合基因组结构人类基因组芯片分析多发畸形临床表型拷贝数基因组重排

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基因组重排和人类基因组病

中国循证儿科杂志 2014年第2期9卷 150-157页

作者：王慧君 Liu Pengfei Bi Weimin 周文浩 Cheung Sau W 复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102 美国贝勒医学院分子和人类遗传学系休斯敦77030

基因组病（Genomic disorders）的概念最早由Lupski在1998年提出,是指由于人类基因组DNA的异常重组而引起临床表型的一类疾病[1].其分子基础是DNA的异常重组导致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破坏,基因组重排处的突变发生率（10-1～... 详细信息

基因组病（Genomic disorders）的概念最早由Lupski在1998年提出,是指由于人类基因组DNA的异常重组而引起临床表型的一类疾病[1].其分子基础是DNA的异常重组导致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破坏,基因组重排处的突变发生率（10-1～10-5）可高达点突变（10-8）的1 000倍以上[2～4].随着检测技术的逐渐改进和检测成本的降低,采用高分辨率的染色体微阵列分析芯片（CMA）可在临床病例中发现更多的基因组拷贝数变异（CNV）[5,6].利用迅速发展的新一代测序技术（next generation sequencing,NGS）可进行断裂点（breakpoint）的序列分析,解释DNA重组的机制.最近,陆续发现的人类基因组病为从机制上解释各种基因重组提供了研究素材.本文就近几年新的研究进展进行综述,通过剖析临床病例,解释CNVs发生的机制,为临床医生展现基因组病研究领域的新成果和有价值的病例研究信息.

关键词：人类基因组基因组重排基因组DNA DNA重组临床病例微阵列分析分子基础临床表型

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美国临床遗传学培训基地的规范及认证标准

中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 7-12页

作者：王伟戴红政钟侃言李虹蔡俊慧上海交通大学附属儿童医院/上海市儿童医院医学遗传科 200040 贝勒医学院分子与人类遗传学系美国休斯顿TX77030 香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系 999077 埃默里大学医学院人类遗传系及儿科学系美国亚特兰大GA30322 科罗拉多大学儿科学系遗传科、科罗拉多儿童医院美国奥罗拉CO80045

临床遗传学的规范化建立在可靠的临床诊断、准确的遗传实验检测、对结果的专业解读以及严谨的遗传咨询的基础上。从事遗传检测和实验诊断以及临床诊疗和遗传咨询的人员需经过专业的培训和考核认证。培训基地为这些人员提供了规范化和标... 详细信息

临床遗传学的规范化建立在可靠的临床诊断、准确的遗传实验检测、对结果的专业解读以及严谨的遗传咨询的基础上。从事遗传检测和实验诊断以及临床诊疗和遗传咨询的人员需经过专业的培训和考核认证。培训基地为这些人员提供了规范化和标准化的职业培训教育和服务,帮助其获得相应的专科知识、临床和实验室实践技能。美国医学遗传与基因组学资质委员会(American Board of Medical Genetics and Genomics,ABMGG)对从事医学遗传学的实验室人员进行资格认证和考核,并对其培训基地进行认证。研究生医学教育认证委员会(Accreditation Council for Graduate Medical Education,ACGME)对住院医师培训基地进行认证评估和监督。遗传咨询认证委员会(Accreditation Council for Genetic Counseling,ACGC)则对遗传咨询师培训项目进行认证和评估。我们重点详细介绍了ABMGG、ACGME和ACGC相应培训基地的标准以及评估措施,希望对中国建立规范化的培训基地提供借鉴。

关键词：临床遗传学培训基地培训计划考核认证建议

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美国临床遗传实验员认证规范介绍

中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 44-53页

作者：胡其昌张吉才戴红政沈珺胡启平魏赛男德克萨斯州立大学安德森癌症中心医学专业学院美国休斯敦TX77498 湖北医药学院附属太和医院检验科十堰442000 贝勒医学院分子和人类遗传系美国休斯敦TX77030 哈佛医学院布莱根和妇女医院病理系美国波士顿MA02115 广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室南宁530021 肯塔基大学医学院病理学与检验医学系美国列克星顿KY40536

临床遗传学检测一直在快速地发展,而医生们均依赖于准确的实验室检测来进行疾病的诊断、预后和治疗。美国遗传检测行业强烈推荐由认证的技术人员在临床遗传实验室中进行复杂的实验操作,以达到符合行业规范的标准。这些技术员在参加权威... 详细信息

临床遗传学检测一直在快速地发展,而医生们均依赖于准确的实验室检测来进行疾病的诊断、预后和治疗。美国遗传检测行业强烈推荐由认证的技术人员在临床遗传实验室中进行复杂的实验操作,以达到符合行业规范的标准。这些技术员在参加权威机构如国家临床实验室科学认证局(The National Accrediting Agency for Clinical Laboratory Sciences,NAACLS)认可的培训项目后,将通过认证考试获得资质。美洲华人遗传学会组织特别工作组撰写本文,介绍美国认证遗传实验技术员培训项目的机构、培训项目获准的过程以及遗传实验技术员的培训和认证的过程,希望对中国建立一个能够确保培养合格的遗传实验检测技术人员的体系有所帮助。

关键词：临床细胞遗传学临床分子遗传学遗传技术人员临床遗传学实验室美国