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无关供者造血干细胞移植治疗合并HOXA11、ELANE基因突变的先天性骨髓造血衰竭1例

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中华内科杂志 2023年第2期62卷 203-205页

作者：王晶武倩周芳解放军联勤保障部队第九六〇医院血液病科济南250031

1例主诉为乏力、纳差7年余,全血细胞减少4年余的患者就诊血液病科,血常规示全血细胞减少,骨髓细胞学检查示骨髓增生降低。血液系统基因组全外显子测序分析显示ELANE基因、HOXA11基因、CDH23基因突变,同时双耳听力轻度下降、语言表达不... 详细信息

1例主诉为乏力、纳差7年余,全血细胞减少4年余的患者就诊血液病科,血常规示全血细胞减少,骨髓细胞学检查示骨髓增生降低。血液系统基因组全外显子测序分析显示ELANE基因、HOXA11基因、CDH23基因突变,同时双耳听力轻度下降、语言表达不清、双拇指外展受限,诊断为先天性骨髓造血衰竭,行无关供者造血干细胞移植。移植后2年余,血象恢复正常,嵌合体示完全嵌合状态,听力明显恢复。通过造血干细胞移植治愈了该患者血液学异常并改善了双耳听力减弱等临床症状。

关键词：造血干细胞移植全血细胞减少先天性骨髓造血衰竭 HOXA11基因 ELANE基因 CDH23基因

刚果(金)南基武省维和人员疾病流行病学特征分析

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解放军医学院学报 2022年第7期43卷 774-780页

作者：许磊王彩燕李海燕冯霞解放军联勤保障部队第940医院麻醉手术科甘肃兰州730000 解放军联勤保障部队第940医院护理部甘肃兰州730000

背景中国二级医院是刚果(金)南基武省维和行动中医疗保障的关键力量,在全球新型冠状病毒肺炎(COVID-19)暴发流行的背景下维和人员疾病特点是医疗保障的重要资料。目的探讨刚果(金)南基武省维和人员的疾病流行病学特征,为任务区医疗保障... 详细信息

背景中国二级医院是刚果(金)南基武省维和行动中医疗保障的关键力量,在全球新型冠状病毒肺炎(COVID-19)暴发流行的背景下维和人员疾病特点是医疗保障的重要资料。目的探讨刚果(金)南基武省维和人员的疾病流行病学特征,为任务区医疗保障提供参考。方法收集2019年9月-2020年9月进入刚果(金)南基武省中国二级医院的各国所有维和人员的病历资料,分析疾病在病种、国家、月份的分布情况。结果于中国二级医院就诊的维和伤病员共计951人次,门诊880(880/951,92.53%)人次,住院71(71/951,7.47%)人次。门诊伤病员主要的疾病种类:创伤疾病195人次(195/880,23.41%),口腔疾病192人次(192/880,21.82%)。住院伤病员主要疾病种类:消化系统疾病18人次(18/71,25.35%),创伤疾病11人次(11/71,15.49%)。门诊与住院伤病员中传染性疾病共44人次(44/951,4.63%)。就诊人次较多的国家:巴基斯坦345人次,埃及92人次,中国91人次,尼泊尔90人次,乌拉圭80人次。疾病在月份分布上呈现先逐步上升,于2020年1月达到最高(19.84%)后开始逐步下降的趋势;2020年5月首次出现疑似和确诊COVID-19病例,并持续出现。结论刚果(金)南基武省维和人员疾病类型主要为创伤与口腔疾病,伤病员主要出现在巴基斯坦、埃及、中国等出兵人数多的国家。受COVID-19的影响,2020年2月以后疾病例数呈现下降趋势,但就诊病例多为具有感染性的急危重症,需要严密防护和妥善处置。

关键词：刚果(金) 维和人员中国二级医院流行病学疾病分布

滤泡辅助性T细胞和滤泡调节性T细胞在骨肉瘤患者中的数量变化及临床意义

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临床肿瘤学杂志 2020年第4期25卷 328-333页

作者：郭中凯刘丽君解放军联勤保障部队第九二二医院卫勤处湖南衡阳421002 解放军联勤保障部队第九二二医院心肾内科 421002

目的探讨滤泡辅助性T细胞(TFH)和滤泡调节性T细胞(TFR)在骨肉瘤患者外周血中的数量变化及与预后的关系。方法收集2015年1月至2018年12月20例骨肉瘤患者和20例健康体检者的静脉血,采用流式细胞术检测骨肉瘤患者和健康体检者外周血循环TF... 详细信息

目的探讨滤泡辅助性T细胞(TFH)和滤泡调节性T细胞(TFR)在骨肉瘤患者外周血中的数量变化及与预后的关系。方法收集2015年1月至2018年12月20例骨肉瘤患者和20例健康体检者的静脉血,采用流式细胞术检测骨肉瘤患者和健康体检者外周血循环TFH细胞和TFR细胞频率,分析骨肉瘤患者不同年龄段、不同性别以及不同分期上述指标及TFH/TFR细胞频率比值。将外周血循环TFH/TFR细胞频率比值按中位值对骨肉瘤患者进行分层,并根据随访数据分析总生存期(OS)。结果流式细胞术检测结果显示,20例骨肉瘤患者外周血TFH细胞频率[(6.916±1.778)%vs.(2.310±0.874)%,P=0.004)]和TFR细胞频率[(3.016±0.760)%vs.(0.472±0.174)%,P=0.002)]均显著高于健康体检者。骨肉瘤患者TFH/TFR细胞频率比值为2.679±1.246,低于健康体检者的5.830±2.464(P=0.005)。10~25岁患者的外周血TFH细胞和TFR细胞频率明显高于其他年龄段(P0.05)。以20例骨肉瘤患者外周血循环TFH/TFR细胞频率比值的中位数2.362为界值,分为低比值组(≤2.362)和高比值组(>2.362)各10例。20例骨肉瘤患者的中位OS为27个月。其中低比值组中位OS为19个月,低于高比值组的32个月,差异有统计学意义(P=0.036)。结论在骨肉瘤致病过程中,TFH细胞和TFR细胞频率显著升高,与年龄和分期有关。

关键词：骨肉瘤滤泡辅助性T细胞(TFH) 滤泡调节性T细胞(TFR) TFH/TFR细胞频率比值预后

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功能性胃肠病与睡眠障碍的研究进展

医学研究生学报 2019年第8期32卷 861-865页

作者：胡世平朱宏斌王东旭解放军联勤保障部队第九八三医院消化内科

功能性胃肠病(FGIDs)按最新罗马Ⅳ诊断标准定义为肠脑互动异常的一组心身疾病,在消化门诊中近60%患者为FGIDs。近年来的流行病学资料显示FGIDs患者经常伴有睡眠障碍,而睡眠障碍已被证实是焦虑抑郁的躯体化表现。文章主要就FGIDs中睡眠... 详细信息

功能性胃肠病(FGIDs)按最新罗马Ⅳ诊断标准定义为肠脑互动异常的一组心身疾病,在消化门诊中近60%患者为FGIDs。近年来的流行病学资料显示FGIDs患者经常伴有睡眠障碍,而睡眠障碍已被证实是焦虑抑郁的躯体化表现。文章主要就FGIDs中睡眠障碍的流行病学资料、与焦虑抑郁的关系、风险因素、诊治等进行综述。

关键词：功能性胃肠病睡眠障碍焦虑抑郁

阵发性心房颤动射频消融术后并发食管溃疡伴穿孔一例

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中华心血管病杂志 2020年第1期48卷 72-73页

作者：叶挺夏阳宗刚军解放军联勤保障部队第九〇四医院心血管内科无锡214000

射频消融是阵发性心房颤动的主要治疗方法之一,术后可引起消化道损伤,多数损伤可在10 d内自愈,但部分较深损伤难以愈合,严重者可形成心房食管瘘,威胁生命,而食管溃疡被认为可能是导致心房食管瘘的最初损伤,但由于其发生率较低,治疗经验... 详细信息

射频消融是阵发性心房颤动的主要治疗方法之一,术后可引起消化道损伤,多数损伤可在10 d内自愈,但部分较深损伤难以愈合,严重者可形成心房食管瘘,威胁生命,而食管溃疡被认为可能是导致心房食管瘘的最初损伤,但由于其发生率较低,治疗经验少。本文报道1例阵发性心房颤动患者射频消融术后并发食管溃疡并穿孔患者,经药物治疗后最终痊愈,为临床此类患者的处理提供参考和借鉴。

关键词：心房颤动导管消融术心房食管瘘

《脊髓损伤神经修复治疗临床指南(中国版)2021》解读

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中国现代神经疾病杂志 2022年第8期22卷 655-661页

作者：曹宁封亚平谢佳芯解放军联勤保障部队第九二○医院神经外科昆明650032

中国神经修复学会根据近年发表的有关脊髓损伤临床治疗证据,对《脊髓损伤神经修复临床治疗指南(中国版)2016》进行修订和更新,并于2021年3月发布《脊髓损伤神经修复治疗临床指南(中国版)2021》[以下简称“中国指南(2021)”],其内容涵盖... 详细信息

中国神经修复学会根据近年发表的有关脊髓损伤临床治疗证据,对《脊髓损伤神经修复临床治疗指南(中国版)2016》进行修订和更新,并于2021年3月发布《脊髓损伤神经修复治疗临床指南(中国版)2021》[以下简称“中国指南(2021)”],其内容涵盖脊髓损伤伤情评估和诊断、院前急救、治疗原则、康复训练和并发症管理等。本文拟就“中国指南(2021)”中修订和更新的内容进行解读,以为临床医师和研究人员提供治疗标准或参考。

关键词：脊髓损伤康复指南中国

江苏省无锡市老年人主动脉瓣膜钙化患病率及危险因素分析

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中华心血管病杂志 2019年第7期47卷 544-548页

作者：叶挺马涛王倩张宸铭曹丽徐佰达宗刚军解放军联勤保障部队第九○四医院心血管内科无锡214000

目的调查江苏省无锡市≥65岁老年人主动脉瓣膜钙化的患病率,并探讨其相关危险因素.方法2017年8月至2018年12月,采用分层抽样方法选取年龄≥65岁的江苏省无锡市城区户籍人口作为研究对象.研究对象均行超声心动图检查,根据是否有主动脉瓣... 详细信息

目的调查江苏省无锡市≥65岁老年人主动脉瓣膜钙化的患病率,并探讨其相关危险因素.方法2017年8月至2018年12月,采用分层抽样方法选取年龄≥65岁的江苏省无锡市城区户籍人口作为研究对象.研究对象均行超声心动图检查,根据是否有主动脉瓣膜钙化,将其分为非钙化组和钙化组.通过问卷调查获取该地区老年人主动脉瓣膜钙化的流行病学资料.采用多因素logistic回归分析探讨主动脉瓣膜钙化的危险因素.结果调查对象年龄(73.6±7.1)岁,男性占48.8%(461名).无锡市≥65岁老年人主动脉瓣膜钙化的患病率为22.0%(208/944),其中65~69、70~74、75~79、80~84和≥85岁人群主动脉瓣膜钙化患病率分别为16.7%(58/347)、16.7%(41/245)、16.2%(26/161)、23.3%(24/103)和67.0%(59/88).非钙化组(736例)与钙化组(208例)老年人的年龄、体重、腹围、臀围、饮食偏咸、运动、高血压、高脂血症、糖尿病、冠心病、脑血管疾病和颈动脉硬化症差异均有统计学意义(P<0.01或0.05).多因素logistic回归分析显示,年龄(OR=1.077,95%CI1.053~1.101,P<0.001)、糖尿病(OR=1.697,95%CI1.174~2.453,P=0.005)和冠心病(OR=1.964,95%C/1.378~2.799,P<0.001)是主动脉瓣膜钙化的危险因素.结论江苏省无锡市≥65岁老年人主动脉瓣膜钙化患病率呈现随年龄增大而增高的趋势;年龄、糖尿病和冠心病会增加老年人发生主动脉瓣膜钙化的风险.

关键词：老年人患病率危险因素主动脉瓣膜钙化

UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征1例及文献复习

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中国综合临床 2023年第1期39卷 8-13页

作者：鱼玲玲吴涛毛东锋薛锋刘文慧何苗王宗慧解放军联勤保障部队第九四〇医院血液病内科兰州730050

目的探讨UNC13D及MYO5A基因突变的原发性噬血细胞综合征的发病机制。方法对2022年1月28日解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征患者的相关实验室检查、其近亲属的基因图谱及治疗预后进行... 详细信息

目的探讨UNC13D及MYO5A基因突变的原发性噬血细胞综合征的发病机制。方法对2022年1月28日解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征患者的相关实验室检查、其近亲属的基因图谱及治疗预后进行回顾性分析,并复习相关文献。结果患者最终诊断为原发性噬血细胞综合征,经噬血淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)-2004方案化疗2次,与其胞哥HLA配型为半相合,考虑其胞哥携带噬血相关基因,不宜选做供者,无其他适合亲缘供者。遂转外院拟行异基因造血干细胞移植,电话随访未行异基因造血干细胞移植,死亡。结论原发性噬血细胞综合征基因突变为其诊断的金标准,原发性噬血细胞综合征可能存在双基因遗传模式,病毒感染造成的免疫紊乱与遗传因素等多因素的共同作用可能导致原发性噬血细胞综合征的发病。

关键词：噬血细胞综合征噬血淋巴组织细胞增多症 UNC13D基因 MYO5A基因

微RNA-144抑制剂通过Toll样受体4/核因子κB信号通路减轻大鼠反流性食管炎食管黏膜损伤

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海军军医大学学报 2022年第8期43卷 881-887页

作者：王宝珊柳刚王雯林燕芳姚荔嘉中国人民解放军联勤保障部队第九○○医院消化内科福州350025

目的探讨微RNA(miRNA)-144抑制剂能否减轻大鼠反流性食管炎(RE)食管黏膜的损伤及可能机制。方法取18只雄性SD大鼠,随机分为假手术组、RE组、miRNA-144抑制剂组,每组6只。RE组、miRNA-144抑制剂组采用前胃结扎联合幽门限制法建立慢性RE... 详细信息

目的探讨微RNA(miRNA)-144抑制剂能否减轻大鼠反流性食管炎(RE)食管黏膜的损伤及可能机制。方法取18只雄性SD大鼠,随机分为假手术组、RE组、miRNA-144抑制剂组,每组6只。RE组、miRNA-144抑制剂组采用前胃结扎联合幽门限制法建立慢性RE大鼠模型,造模后miRNA-144抑制剂组大鼠通过尾静脉注射miRNA-144 antagomir抑制体内miRNA-144的表达。应用qPCR法检测miRNA-144抑制剂的有效性及各组大鼠食管组织中Toll样受体4(TLR4)、NF-κB、核因子κB抑制蛋白α(IκBα)mRNA的表达变化。采用ELISA法检测大鼠食管组织中IL-6、IL-8、TNF-α的含量,蛋白质印迹法检测密封蛋白3(CLDN3)的表达,免疫组织化学染色检测cleaved caspase 3、Ki-67蛋白的表达,TUNEL法检测食管黏膜细胞凋亡情况。结果与假手术组相比,RE组大鼠食管组织中TLR4、NF-κB、IκBαmRNA表达水平升高(P0.05)。结论miRNA-144抑制剂可减轻RE大鼠食管黏膜的损伤,这种作用可能主要通过TLR4/NF-κB信号通路来实现。

关键词：微RNA-144 反流性食管炎 Toll样受体4 核因子κB 炎症细胞凋亡