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具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤34例临床病理及分子遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 168-173页

作者：薛霜刘秋雨缑向楠赵跃武成琼孔令非河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 解放军总医院第一医学中心病理科北京100853

目的探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征,并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例,... 详细信息

目的探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征,并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例,采用免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)检测相关指标情况,并复习文献。结果34例患者中男性24例,女性10例,年龄41~73岁;发病部位包括腹膜后(17例)、腹腔(9例)、下肢(5例)、阴囊(1例)、上肢(1例)和腋下(1例)。高分化脂肪肉瘤以脂肪瘤样型多见(12例);去分化脂肪肉瘤的去分化成分包括低级别(13例)和高级别(2例)形态,呈低至高级别黏液纤维肉瘤样、隆突性皮肤纤维肉瘤样、低级别纤维肉瘤结构。29例脂肪肉瘤均具有不同比例的黏液样形态,16例伴多少不等肿瘤性坏死。黏液样形态表现为黏液样脂肪肉瘤样,呈分叶状生长,特征性的纤细、分支状毛细血管网,类似于鸡爪样形态,富含黏液的间质和肺水肿样形态,肿瘤细胞呈梭形及卵圆形,伴多少不等多空泡状脂肪母细胞。FISH法检测MDM2基因显示成簇扩增(29/29),DDIT3分离探针均未发生断裂,但显示成簇扩增(24/29);黏液纤维肉瘤中1例存在DDIT3分离探针簇状扩增(1/5),无基因断裂,且MDM2基因无扩增。结论具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤以腹膜后和腹腔最为多见,大多呈DDIT3分离探针扩增,但该扩增现象并非脂肪肉瘤特异性表现。对于穿刺标本或极少数发生在四肢的肿瘤,当组织学具有黏液间质、黏液样脂肪肉瘤样形态时,应避免误诊为黏液样脂肪肉瘤或其他具有黏液样形态的非脂肪源性肿瘤。

关键词：软组织肿瘤脂肪肉瘤,黏液样基因扩增

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成人肝脏间叶性错构瘤的临床病理学分析

中华肝脏病杂志 2024年第1期32卷 58-63页

作者：缑向楠许伟董周寰王湛博解放军总医院第一医学中心病理科北京100853 解放军总医院第一医学中心放射科北京100853

目的探讨成人肝脏间叶性错构瘤(MHL)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集2009-2022年解放军总医院第一医学中心病理科明确诊断的成人MHL病例共5例,对其进行组织形态学观察及免疫组织化学染色,并运用二代测序方法进行基因检测。结果5... 详细信息

目的探讨成人肝脏间叶性错构瘤(MHL)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集2009-2022年解放军总医院第一医学中心病理科明确诊断的成人MHL病例共5例,对其进行组织形态学观察及免疫组织化学染色,并运用二代测序方法进行基因检测。结果5例中男性4例,女性1例,年龄46~67岁,平均年龄56.2岁。最大直径5.3~13.5 cm,平均直径9.2 cm。肿瘤大体可以为囊性、实性或囊实性混合。病理组织学上5例MHL中有4例发生恶性转化,其中3例恶变为未分化胚胎性肉瘤,1例恶变为恶性孤立性纤维性肿瘤并检测到NAB2-STAT6基因重排。结论成人MHL是一种罕见的、具有恶性潜能的肿瘤,术前影像学检查诊断难度大。细针活检很少用于诊断,建议手术切除有症状或增大的病变以排除恶性肿瘤的可能性并进一步诊断。基因检测结果显示了MHL复杂的基因学改变,并发现成人MHL可以恶变为恶性孤立性纤维性肿瘤,推测全基因组分析对于确定MHL独特的分子特征以及寻找治疗干预的潜在靶点是必要的。

关键词：成人肝脏间叶性错构瘤恶性转化二代测序

上皮样肉瘤10例临床病理及分子遗传学特征研究

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 293-295页

作者：方茹章如松王小桐叶胜兵夏秋媛饶秋解放军东部战区总医院、南京大学医学院附属金陵医院病理科南京210002

目的探讨上皮样肉瘤(ES)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集解放军东部战区总医院(南京大学医学院附属金陵医院)2006—2018年病理科共10例ES病例进行回顾性研究,分析其临床病理特征,并利用二代测序检测其相关分子遗传学特征。结果10... 详细信息

目的探讨上皮样肉瘤(ES)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集解放军东部战区总医院(南京大学医学院附属金陵医院)2006—2018年病理科共10例ES病例进行回顾性研究,分析其临床病理特征,并利用二代测序检测其相关分子遗传学特征。结果10例ES中,男性7例,女性3例;年龄26~64岁(平均年龄37.3岁)。组织学诊断包括经典型9例、近端型1例。在10例ES标本中,发生SWI/SNF复合物家族基因突变7例,其中SMARCB1拷贝数缺失4例,是最常见的分子遗传学改变。其次,还包括ARID1A基因突变2例、ARID5B基因突变1例、ARID1B基因突变1例及SMARCA4基因突变1例;同时还检测到5例存在PI3K-Akt信号通路的突变。同一个病例亦可同时存在多种SWI/SNF复合物家族基因的异常:其中以SMARCB1和其他基因突变共存较为常见。结论ES有多种形态学亚型,诊断上较为困难,SWI/SNF复合物家族基因突变在ES中频繁出现。其中SMARCB1的占比最高,其失活的分子机制通常为拷贝数缺失。二代测序作为近年来发展起来的一种比较先进的测序方法,可有效筛选相关基因突变,为临床医师提供潜在治疗靶点,从而改善患者预后.

关键词：组织学诊断上皮样肉瘤基因突变回顾性研究临床医师 PI3K 病理科临床病理

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胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 95-97页

作者：杜明占童星郭霞郭凌川苏州大学附属第一医院病理科苏州215006

本文报道1例胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化的病例。患者女,52岁。胆总管肿瘤根治标本,肿瘤大部分区域呈管状、乳头状、筛状、微囊性结构,偶见Schiller-Duval小体,细胞呈柱状、立方状,细胞质透明,内含有嗜酸性小体,部分区域呈滋养... 详细信息

本文报道1例胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化的病例。患者女,52岁。胆总管肿瘤根治标本,肿瘤大部分区域呈管状、乳头状、筛状、微囊性结构,偶见Schiller-Duval小体,细胞呈柱状、立方状,细胞质透明,内含有嗜酸性小体,部分区域呈滋养层细胞形态,诊断胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化。免疫组织化学肿瘤成分均表达细胞角蛋白(CK)7、CK18、CK19,部分表达CK20、CD10、CDX2;p53弥漫强阳性,MSH2、MSH6、MLH1、PMS2均阳性。卵黄囊瘤成分部分表达SALL4、Glypican3,灶性表达甲胎蛋白。绒毛膜癌成分弥漫表达SALL4、人绒毛膜促性腺激素(HCG)。二代测序显示TP53、SMARCA4、U2AF1基因的突变,CDKN2A基因拷贝数缺失,微卫星稳定。术后短期肿瘤进展并伴有肝、肺转移,血清HCG水平显著增高(>12000 IU/L),肝转移肿瘤穿刺结果为绒毛膜癌,患者术后随访7个月,化疗7个周期,生存。

关键词：绒毛膜癌卵黄囊瘤胆总管 CK20 肿瘤进展穿刺结果甲胎蛋白肺转移

SMARCA4缺失性肺腺癌42例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 136-142页

作者：韩静高献争许跃刘恩杰杜倩陈珂李晟磊郑州大学第一附属医院病理科郑州450052

目的探讨SMARCA4缺失性肺腺癌临床病理学特征及基因突变情况。方法收集郑州大学第一附属医院病理科2021年1月至2023年4月诊断为肺腺癌且伴有SMARCA4缺失病例42例,回顾性分析HE切片、免疫组织化学染色,总结临床病理特征,并随访患者生存... 详细信息

目的探讨SMARCA4缺失性肺腺癌临床病理学特征及基因突变情况。方法收集郑州大学第一附属医院病理科2021年1月至2023年4月诊断为肺腺癌且伴有SMARCA4缺失病例42例,回顾性分析HE切片、免疫组织化学染色,总结临床病理特征,并随访患者生存情况。对部分病例进行二代测序。结果42例SMARCA4缺失性肺腺癌,穿刺标本35例,手术标本7例。男性38例,女性4例,男女比例为9.5∶1.0。年龄42~78岁,平均年龄62岁。吸烟者33例,平均吸烟时长37年。有呼吸系统症状25例(59.5%)。TNM分期Ⅰ期4例(9.5%),Ⅱ期2例(4.7%),Ⅲ期18例(42.9%),Ⅳ期18例(42.9%)。肿瘤组织均为非黏液腺癌,无贴壁模式,大部分为低分化腺癌,组织形态多样,可见横纹肌样形态细胞、瘤巨细胞及坏死。肿瘤细胞胞质大部分嗜酸性,胞质内有嗜酸性小球,间质可见炎性细胞浸润及胆固醇结晶。免疫组织化学:29例(69.0%,29/42)表达甲状腺转录因子1(TTF1),10例(40.0%,10/25)表达Napsin A,20例(100.0%,20/20)INI1未缺失;40例(95.2%,40/42)肿瘤细胞BRG1完全缺失,2例(4.8%,2/42)为BRG1部分缺失;PD-L1(22C3)59.2%(16/27)阳性。二代测序检测发现表皮生长因子受体、ROS1、MET、RET及KRAS突变,6例(6/8)SMARCA4突变,7例(7/15)p53、4例(4/8)STK11及1例(1/8)KEAP1突变。驱动基因改变多见于女性患者(P<0.05)。随访1~25个月,4例死亡,20例进展。结论SMARCA4缺失性肺腺癌缺乏特征性的组织形态,大部分表达TTF1,少数病例有驱动基因的改变,有必要对肺腺癌常规进行BRG1免疫组织化学检测,筛选出此类病例,以便采用更精准的治疗。

关键词：肺肿瘤腺癌 DNA突变分析预后 SMARCA4缺失

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腮腺透明细胞型嗜酸细胞腺瘤1例

华西口腔医学杂志 2024年第1期42卷 126-132页

作者：朱文翠张映林李方方黎贵芸张鹏房辉边莉昆明医科大学第一附属医院病理科昆明650031 文山市人民医院病理科文山663000

腮腺嗜酸细胞腺瘤是一种涎腺良性肿瘤,其发病率低,既往文献少有报道,而以透明细胞为主型的嗜酸细胞腺瘤病例报道更为少见。该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性,在诊疗中与涎腺其他肿瘤如嗜酸细胞癌以及转移性肾透明细胞癌鉴别困难,易... 详细信息

腮腺嗜酸细胞腺瘤是一种涎腺良性肿瘤,其发病率低,既往文献少有报道,而以透明细胞为主型的嗜酸细胞腺瘤病例报道更为少见。该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性,在诊疗中与涎腺其他肿瘤如嗜酸细胞癌以及转移性肾透明细胞癌鉴别困难,易导致误诊误治。为探讨涎腺透明细胞为主型嗜酸细胞腺瘤的诊断和治疗,提高对该肿瘤的临床病理组织学特征的认识,现报告1例腮腺透明细胞为主型嗜酸细胞腺瘤病例,并对以往相关文献进行回顾复习。

关键词：腮腺肿瘤嗜酸细胞腺瘤肾透明细胞癌病理组织学

血管内大B细胞淋巴瘤及其碰撞瘤5例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 22-28页

作者：刘佳刘广珍夏蕾王鸿雁张晓芳刘慧徐州医科大学附属医院病理科徐州221006 西安交通大学第一附属医院病理科西安710061 山东大学齐鲁医院病理科济南250012

目的:探讨血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)及其碰撞瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集徐州医科大学附属医院病理科(3例)、山东大学齐鲁医院病理科(1例)、西安交通大学第一附属医院病理科(1... 详细信息

目的:探讨血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)及其碰撞瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集徐州医科大学附属医院病理科(3例)、山东大学齐鲁医院病理科(1例)、西安交通大学第一附属医院病理科(1例)诊断的5例IVLBCL,其中2例为碰撞瘤,1例合并肝硬化,分析总结其形态及免疫表型特点,并复习相关文献。结果:5例患者年龄53~73岁(中位年龄65岁),男女比3∶2。肿瘤分别位于双下肢、右侧小脑半球、左肾、双侧鼻腔及肝脏,其中例2和例3分别因脑膜肿瘤、肾癌手术而偶然发现于脑膜瘤、透明细胞性肾细胞癌组织中,为碰撞瘤;例5发生于肝硬化基础上。形态上异型淋巴细胞均位于小血管和毛细血管腔内,细胞体积大、胞质少、核染色深,可见明显核仁及核分裂象。免疫组织化学瘤细胞均表达CD20、PAX5,2例CD5阳性;1例为生发中心B细胞(GCB)表型,4例为非GCB表型;C-MYC均阳性表达(阳性率10%~40%),4例PD-L1阳性(阳性率60%~90%);Ki-67阳性指数70%~90%;广谱细胞角蛋白(CKpan)、CD3、末端脱氧核苷酸转移酶(TDT)、CD34均阴性。例2脑膜瘤细胞孕激素受体(PR)、上皮细胞膜抗原(EMA)、波形蛋白阳性,CKpan、PD-L1阴性;例3肾透明细胞癌细胞CKpan、PAX8、EMA、波形蛋白、碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ)、CD10均阳性,PD-L1阴性。5例原位杂交检测EB病毒编码的RNA均阴性,荧光原位杂交检测C-MYC基因均未见断裂。3例患者随访1~13个月,均死亡。结论:IVLBCL临床表现非特异,侵袭性高、预后差,该肿瘤的碰撞瘤极其罕见,病理医师应提高对其认识,行充分的鉴别诊断避免误诊及漏诊。

关键词：淋巴瘤,大B细胞,弥漫性脑膜瘤癌,肾细胞免疫组织化学诊断,鉴别

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类T/NK细胞增生性疾病和淋巴瘤解读

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 535-540页

作者：赵莎李甘地刘卫平四川大学华西医院病理科成都610041

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类对T细胞和NK细胞增生性疾病和淋巴瘤(T-cell and NK-cell lymphoid proliferations and lymphomas,T/NK-LPD/LYM)根据研究进展以及疾病的临床病理特征,采用了分级系统进行分类。同时纳入了瘤样病变,引入... 详细信息

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类对T细胞和NK细胞增生性疾病和淋巴瘤(T-cell and NK-cell lymphoid proliferations and lymphomas,T/NK-LPD/LYM)根据研究进展以及疾病的临床病理特征,采用了分级系统进行分类。同时纳入了瘤样病变,引入/删除一些肿瘤,修改某些疾病的名称,并修订一些疾病的诊断标准或亚型,将这组疾病从非克隆性增生到高度侵袭性淋巴瘤进行了重新整合,更体现了T/NK-LPD/LYM的疾病本质,有利于临床应用。

关键词： T淋巴细胞杀伤细胞,天然分类淋巴

子宫内膜癌FIGO 2023分期的更新及其临床病理意义

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中华妇产科杂志 2024年第3期59卷 179-183页

作者：宋艳刘爱军国家癌症中心、中国医学科学院肿瘤医院病理科北京100021 解放军总医院第七医学中心病理科北京100700

子宫内膜癌作为我国女性生殖系统第二常见恶性肿瘤,近年来发病率呈上升趋势,准确的分期对于患者预后判断和治疗方式选择至关重要。国际妇产科联盟(FIGO)2009分期系统在10余年的使用过程中暴露出明显的不足,如子宫内膜癌的病理类型未列... 详细信息

子宫内膜癌作为我国女性生殖系统第二常见恶性肿瘤,近年来发病率呈上升趋势,准确的分期对于患者预后判断和治疗方式选择至关重要。国际妇产科联盟(FIGO)2009分期系统在10余年的使用过程中暴露出明显的不足,如子宫内膜癌的病理类型未列入分期、忽视淋巴脉管间隙浸润、缺乏淋巴结转移灶大小的细化、累及子宫内膜和卵巢的子宫内膜样癌患者的分期不明确以及分子分型未纳入分期等。更新的FIGO 2023分期系统旨在纠正这些局限性,进一步完善子宫内膜癌分期的预后价值。本文对子宫内膜癌FIGO 2023分期从病理学的角度进行解读;与FIGO 2009分期进行比较,分析病理类型、子宫肌层浸润深度、淋巴脉管间隙浸润、分子分型等对FIGO分期的影响,重点关注两个分期系统之间的差异,了解子宫内膜癌分期的演变及其对患者管理的影响;探讨FIGO 2023分期在临床实践中可能出现的潜在问题,如分类亚组数量的增加很可能使妇科医师、病理科医师和研究人员之间的沟通变得复杂,某些免疫组化指标或分子检测项目在不同医疗机构病理实验室的可及性可能会限制详细分期的实施,从而影响分期标准的应用等。

关键词：分期系统女性生殖系统妇科医师淋巴结转移灶病理科医师病理实验室子宫内膜癌 FIGO