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NCF2在慢性鼻窦炎伴鼻息肉中的相关性研究

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 303-309页

作者：贾忆莲聂佳妮王洪敏韩志鹏张子惠李连贺锦州医科大学研究生培养基地(朝阳市中心医院) 辽宁朝阳122000 广东省第二人民医院耳鼻咽喉头颈外科朝阳市中心医院耳鼻咽喉头颈外科朝阳市中心医院病理科

目的:基于生物信息学选定NCF2后通过临床实验验证NCF2在慢性鼻窦炎伴鼻息肉(chronic sinusitis with nasal polyps,CRSwNP)中表达从而研究其相关性。方法:使用基因表达综合数据库GEO中CRS相关数据集挖掘CRSwNP与非CRS患者之间差异表达基... 详细信息

目的:基于生物信息学选定NCF2后通过临床实验验证NCF2在慢性鼻窦炎伴鼻息肉(chronic sinusitis with nasal polyps,CRSwNP)中表达从而研究其相关性。方法:使用基因表达综合数据库GEO中CRS相关数据集挖掘CRSwNP与非CRS患者之间差异表达基因(DEGs),加权基因共表达网络(WGCNA)进行聚类分析,WGCNA相关性最高模块与DEGs相交确定核心基因NCF2,通过单基因富集分析(GSEA)、免疫炎性浸润分析、主成分(PCA)分析确定NCF2在组织中表达情况及细胞分布情况,运用免疫组织化学实验测定NCF2在研究对象组织中表达程度,同时检测研究对象外周血中EOS百分比并进行相关性分析,镜下计数研究对象组织中嗜酸粒细胞(EOS)并进行比较分析。结果:①DEGs结果与WGCNA相关性最高模块相交得到韦恩图,确定核心基因NCF2;②GSEA分析显示NCF2与异体排斥反应、哮喘等免疫反应过程显著相关;③ROC曲线下面积为1,显示NCF2对CRSwNP具有诊断价值;④免疫炎性浸润及PCA分析显示NCF2在鼻息肉组织中高表达,主要分布在单核细胞及EOS;⑤苏木精-伊红染色结果显示ECRSwNP组织中EOS计数及外周血中EOS的百分比均高于非ECRSwNP(nonECRSwNP)组与对照组;⑥免疫组织化学结果显示NCF2在EOS型CRSwNP(eosinophilic CRSwNP,ECRSwNP)患者鼻息肉组织中表达显著,高于nonECRSwNP组和对照组患者鼻腔黏膜中表达水平;⑦NCF2在组织中的表达与ECRSwNP组中的EOS计数及外周血中EOS表达均呈正相关。结论:NCF2在CRSwNP组织中表达增高,与外周血及组织中EOS表达相关性显著,提示NCF2或可作为CRSwNP的内在分型依据及临床诊疗参考。

关键词： NCF2 慢性鼻窦炎伴鼻息肉嗜酸粒细胞生物信息学分析

一个鳃耳综合征家系EYA1基因新的无义突变的鉴定及遗传学分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年

作者：李琼梁鹏飞王淑娟李薇王剑邱建华查定军中国人民解放军空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科

目的为一个鳃耳综合征家系明确其致病基因及变异位点。方法收集该家系临床资料,采集外周静脉血,进行耳聋基因捕获测序,通过Sanger测序验证该变异的致病性。结果该家系共3代17人,3人表现为听力下降、耳前瘘管和鳃裂瘘管,符合鳃耳综合... 详细信息

目的为一个鳃耳综合征家系明确其致病基因及变异位点。方法收集该家系临床资料,采集外周静脉血,进行耳聋基因捕获测序,通过Sanger测序验证该变异的致病性。结果该家系共3代17人,3人表现为听力下降、耳前瘘管和鳃裂瘘管,符合鳃耳综合征临床诊断,呈常染色体显性遗传模式。基因检测结果显示,所有患病成员EYA1基因c.963dupT(p.E322X)杂合变异,该变异为无义突变,导致终止密码子提前出现。家系内该变异与鳃耳综合征表型共分离。根据ACMG指南判定为致病性变异。结论本研究在一个鳃耳综合征家系中鉴定了一个新的致病性变异位点EYA1基因c.963dupT(p.E322X)。

关键词：鳃耳综合征 EYA1 无义突变遗传性聋

大前庭水管综合征前庭功能及康复相关研究进展

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期38卷 656-660,665页

作者：李思璇郭玉芬徐百成兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科兰州730030

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是临床常见的常染色体隐性遗传性听力损失疾病,大部分患者可伴发前庭功能障碍。随着人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)的广泛应用和前庭医学的发展,LVAS的病理、生理机制及C... 详细信息

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是临床常见的常染色体隐性遗传性听力损失疾病,大部分患者可伴发前庭功能障碍。随着人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)的广泛应用和前庭医学的发展,LVAS的病理、生理机制及CI对于前庭功能的影响得到了广泛关注,针对LVAS的前庭功能以及CI术后的前庭功能康复逐步成为研究热点,本文就LVAS患者的前庭功能及其相关康复研究做一综述。

关键词：大前庭水管综合征人工耳蜗植入前庭功能前庭康复听力损失

H-UPPP联合低温等离子舌根射频消融术对OSAHS患者血氧饱和度及动脉血氧分压的影响

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山东大学耳鼻喉眼学报 2024年第3期38卷 49-54页

作者：王桂芳李仁高马青中国人民解放军联勤保障部队第926医院耳鼻咽喉科

目的探讨改良悬雍垂腭咽成形术（han-uvulopalatopharyngoplasty, H-UPPP）联合低温等离子舌根射频消融术对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome, OSAHS）患者血氧饱和度及动脉血氧分压（arter... 详细信息

目的探讨改良悬雍垂腭咽成形术（han-uvulopalatopharyngoplasty, H-UPPP）联合低温等离子舌根射频消融术对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome, OSAHS）患者血氧饱和度及动脉血氧分压（arterial partial pressure of oxygen, PaO2）的影响。方法选取OSAHS患者72例，根据手术方式将其分为H-UPPP手术组（采用单一H-UPPP治疗）和联合手术组（采用H-UPPP联合低温等离子舌根射频消融术治疗）,有2例失访，最终70例纳入本研究，其中H-UPPP手术组35例，联合手术组35例；比较两组术前和术后6个月低通气指数（apnea hypopnea index, AHI）、最低血氧饱和度（lowest oxygen saturation, LSaO2）、PaO2、动脉血二氧化碳分压（arterial partial pressure of carbon dioxide, PaCO2）、用力肺活量、第1秒用力呼气容量、Epworth嗜睡量表（epworth sleepiness scale, ESS）评分及模拟视觉量表（visual analogue scale, VAS）评分，观察两组临床疗效及术后不良反应。结果术后6个月，联合手术组和H-UPPP手术组AHI和PaCO2较术前均降低，LSaO2、PaO2均增加（P均<0.05）,联合手术组AHI低于H-UPPP手术组，LSaO2、PaO2高于H-UPPP手术组（P=0.036、0.030、0.001）,但组间PaCO2比较差异无统计学意义（P=0.737）;联合手术组和H-UPPP手术组用力肺活量、第1秒用力呼气容量较术前均增加（P均<0.05）,联合手术组用力肺活量、第1秒用力呼气容量均大于H-UPPP手术组（P均<0.001）;两组ESS评分均降低，VAS评分均升高，联合手术组ESS评分低于H-UPPP手术组，VAS评分高于H-UPPP手术组。联合手术组治疗总有效率高于H-UPPP手术组（P=0.025）;两组术后并发症总发生率比较，差异均无统计学意义（P=0.353）。结论 H-UPPP联合低温等离子舌根射频消融术可有效促进OSAHS患者肺功能恢复，改善LSaO2、PaCO2及PaO2,临床疗效较好，安全性较佳。

关键词：腭咽成形术射频消融术舌阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征肺功能血氧饱和度动脉血氧分压

支撑喉镜下低温等离子射频消融术与传统喉裂开术治疗早期声门型喉癌的疗效比较

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癌症进展 2024年第14期22卷 1601-1604页

作者：邢金燕谭建成刘鑫国驻马店市中心医院耳鼻咽喉科河南驻马店463000

目的比较支撑喉镜下低温等离子射频消融术(LPRFA)与传统喉裂开术治疗早期声门型喉癌(GC)的疗效。方法根据手术方法的不同将66例早期GC患者分为对照组(n=33,传统喉裂开术)和观察组(n=33,支撑喉镜下LPRFA)。比较两组患者的手术相关指标、... 详细信息

目的比较支撑喉镜下低温等离子射频消融术(LPRFA)与传统喉裂开术治疗早期声门型喉癌(GC)的疗效。方法根据手术方法的不同将66例早期GC患者分为对照组(n=33,传统喉裂开术)和观察组(n=33,支撑喉镜下LPRFA)。比较两组患者的手术相关指标、疼痛程度[视觉模拟评分法(VAS)]、临床疗效、术后并发症发生情况、生活质量[欧洲癌症研究与治疗组织生命质量测定量表(EORTC QLQ-C30)]及复发情况。结果观察组患者的手术时间和住院时间均明显短于对照组,术中出血量明显少于对照组,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。术后1、3天,观察组患者VAS评分均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。观察组患者的总有效率高于对照组,术后并发症总发生率低于对照组,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。术后3、6个月,两组患者EORTC QLQ-C30评分均高于本组术前,观察组患者EORTC QLQ-C30评分均高于对照组,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。术后6个月,两组患者复发率比较,差异无统计学意义(P﹥0.05)。结论支撑喉镜下LPRFA治疗早期GC患者的临床疗效较好,可加快患者术后恢复,减轻术后疼痛,降低术后并发症发生率,提高生活质量。

关键词：早期声门型喉癌传统喉裂开术支撑喉镜下低温等离子射频消融术疗效术后并发症

应用高分辨质谱实时分析方法研究口呼气和鼻呼气有机组分的存在特征

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分析化学 2024年第1期52卷 72-103页

作者：王康毅陶晨罗鑫汤志峰拜特李航胡立刚张玮李雪暨南大学质谱仪器与大气环境研究所中国科学院生态环境研究中心中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院广东智普生命科技有限公司

通过人体口呼或鼻呼均可采集呼气样本，但口腔和鼻腔环境会影响呼气组分，因此，探究口呼气和鼻呼气的成分，对理解口腔和鼻腔环境对呼气组分的影响以及选择合适的采样方式均具有重要意义。本研究采用二次电喷雾电离高分辨质谱技术（Sec... 详细信息

通过人体口呼或鼻呼均可采集呼气样本，但口腔和鼻腔环境会影响呼气组分，因此，探究口呼气和鼻呼气的成分，对理解口腔和鼻腔环境对呼气组分的影响以及选择合适的采样方式均具有重要意义。本研究采用二次电喷雾电离高分辨质谱技术（Secondary electrospray ionization-high resolution mass spectrometry,SESI-HRMS）实时在线分析呼气样品，建立了人体呼气中常见挥发性有机物（Volatile organic compounds, VOCs）2-丁酮、2-戊酮、甲苯、苯乙烯、均三甲苯、乙酸乙酯、甲基丙烯酸甲酯、异戊二烯和柠檬烯的定量分析方法。结果表明，9种VOCs的检出限（Limit of detection, LOD）在2.3～240.8 ng/m3之间，日内和日间相对标准偏差（RSD）分别为0.6%～4.6%和4.3%～12.2%。进一步探究了口呼气与鼻呼气有机组分特征，检测到口呼气有167个特有组分，鼻呼气有76个特有组分，口呼气中特有组分数量是鼻呼气的2.2倍，推测是口腔环境更为复杂所致；另有163个组分同时存在于口呼气和鼻呼气中，其信号强度在两者中存在显著差异。上述差异分析结果表明，鼻呼气中极性化合物的比例高于口呼气，两者所含组分的种类和数量均存在显著差异，因此有必要根据研究需要采取适宜的采样方式。

关键词：二次电喷雾电离挥发性有机物口呼气鼻呼气

来源：博看期刊

苍耳子鼻炎滴丸对难治性变应性鼻炎的疗效和功能恢复的影响

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中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志 2024年第1期32卷 24-28页

作者：李树华邓伟蒋振华蔡艳四川绵阳市中心医院耳鼻咽喉科绵阳621000

目的观察苍耳子鼻炎滴丸治疗难治性变应性鼻炎的疗效及其主要的药效学机制。方法选取本院门诊经治的难治性变应性鼻炎患者102例,随机分为观察组和对照组,每组各51例。对照组予以依巴斯汀+辅舒良治疗,观察组在对照组基础上加用苍耳子... 详细信息

目的观察苍耳子鼻炎滴丸治疗难治性变应性鼻炎的疗效及其主要的药效学机制。方法选取本院门诊经治的难治性变应性鼻炎患者102例,随机分为观察组和对照组,每组各51例。对照组予以依巴斯汀+辅舒良治疗,观察组在对照组基础上加用苍耳子鼻炎滴丸口服。疗程结束时,比较分析两组的总体疗效、临床症状和体征积分及其对血清炎症因子(IL-4、IL-6、IL-34)、免疫球蛋白E(Ig E)水平和鼻腔黏膜纤毛清除率的影响。结果观察组总有效率(93.02%)明显高于对照组(74.36%)。疗后两组患者临床症状和体征积分、IL-4、IL-6、IL-34、Ig E水平均明显降低(P<0.05),鼻腔黏膜纤毛清除率明显提高(P<0.05),但以观察组指标改变更为显著(P<0.05)。结论苍耳子鼻炎滴丸联合常规治疗能进一步提升难治性变应性鼻炎的临床疗效,其药效机制与抑制炎症因子及Ig E水平、促进鼻腔黏膜纤毛运动功能的恢复有关。

关键词：难治性变应性鼻炎苍耳子鼻炎滴丸疗效观察药效学机制

三组固定方式对应小鼠耳蜗组织染色效果的研究

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中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 141-145页

作者：位格格邱士伟熊巍袁永一聂卉一戴朴中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

目的研究不同固定方式对耳蜗结构及细胞形态的影响、探索耳蜗内特定细胞类型的最佳固定方式,最大限度保存耳蜗不同细胞类型以及细胞内细胞器的形态结构,为生理和病理条件下的耳蜗细胞形态学研究提供一种更为个性化的免疫荧光染色方法。... 详细信息

目的研究不同固定方式对耳蜗结构及细胞形态的影响、探索耳蜗内特定细胞类型的最佳固定方式,最大限度保存耳蜗不同细胞类型以及细胞内细胞器的形态结构,为生理和病理条件下的耳蜗细胞形态学研究提供一种更为个性化的免疫荧光染色方法。方法选择野生型C57BL/6小鼠9只,将小鼠随机分为一组、二组及三组,每组3只。一组采用0.9%氯化钠溶液+4%多聚甲醛(polyformaldehyde,PFA)心脏灌流、二组采用直接4%PFA心脏灌流、三组采用耳蜗4%PFA灌流。对3组固定后的耳蜗采用常规切片免疫荧光染色,激光扫描共聚焦显微镜在低倍镜、高倍镜以及超高分辨率等模式下观察并比较3组耳蜗内不同细胞和细胞内形态结构。结果3种染色方法在不同观察模式下均能清楚显示毛细胞、神经丝形态结构,3组毛细胞、神经丝形态结构比较,差异无统计学意义(P>0.05)。血管纹区域在一组的固定方式下,其形态结构相比于其他两种固定方式保存的更为完整。结论3组耳蜗固定方式均可以用来研究Corti's器、螺旋神经节区域的形态结构,而一组的固定方式更适合用于研究血管纹区域内的细微结构。

关键词：心脏灌流耳蜗灌流 Corti's器血管纹螺旋神经节

纳米药物输送系统在变应性鼻炎过敏原免疫治疗中的应用进展

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山东大学耳鼻喉眼学报 2024年

作者：顾敏陆美萍南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科/过敏诊疗中心

变应性鼻炎（allergic rhinitis，AR）是由特应性个体吸入过敏原（如花粉、尘螨、宠物皮屑、霉菌等）后在鼻腔发生的慢性炎症性疾病，在全球范围内的发病率日益增高。过敏原免疫治疗（allergen immunotherapy，AIT）是一种通过调节患者... 详细信息

变应性鼻炎（allergic rhinitis，AR）是由特应性个体吸入过敏原（如花粉、尘螨、宠物皮屑、霉菌等）后在鼻腔发生的慢性炎症性疾病，在全球范围内的发病率日益增高。过敏原免疫治疗（allergen immunotherapy，AIT）是一种通过调节患者自身免疫功能改变AR自然进程的治疗方法，但其疗效因个体过敏原差异以及免疫作用靶标的不同而存在较大的异质性。纳米材料所具备的特殊理化性质能够更加精确地控制药物释放，保持药物稳定性，减少副作用，并增强免疫调节效果。基于纳米药物输送系统的AIT旨在利用纳米尺度的载体来提高其有效性和安全性，这种新兴技术具有广泛的研究前景，并为AR的治疗提供了新的策略。本文就纳米药物输送系统在AR的过敏原免疫治疗中的应用策略及研究进展作一综述。

关键词：变应性鼻炎过敏原免疫治疗纳米技术纳米材料药物输送系统