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β连环素表达缺失结直肠癌的临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第3期53卷 288-292页

作者：张杨杨辛萱毕利泉石福云曹瑞雪王艳梅刘晓红解放军第九六〇医院病理科济南250031 山东省东营市河口区人民医院病理科东营257299

目的探讨β连环素缺失结直肠癌的临床病理学表现及分子特征。方法收集2012年1月至2022年11月解放军第九六〇医院诊断为结直肠癌且β连环素丢失表达的病例标本11例,分析其临床、病理和分子改变。结果11例病例中,男性3例,女性8例;年龄43~7... 详细信息

目的探讨β连环素缺失结直肠癌的临床病理学表现及分子特征。方法收集2012年1月至2022年11月解放军第九六〇医院诊断为结直肠癌且β连环素丢失表达的病例标本11例,分析其临床、病理和分子改变。结果11例病例中,男性3例,女性8例;年龄43~74岁,中位年龄59岁;左半结肠6例,右半结肠5例;有淋巴结转移1例,无淋巴结转移10例;高~中分化腺癌10例,黏液腺癌1例;TNM分期T4期8例,T1期2例,Tis期1例。肿瘤细胞免疫组织化学染色均不表达β连环素。Sanger测序显示CTNNB1基因第3号外显子存在片段缺失突变,导致蛋白缺失表达。结论β连环素缺失结直肠癌是一类少见的亚群,可能与CTNNB1基因第3号外显子突变相关。

关键词：结直肠肿瘤 β连环素 DNA突变分析免疫组织化学

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眼睑分泌性癌1例

中华病理学杂志 2024年第9期53卷 956-958页

作者：王翠翠张杨杨曹瑞雪梁惠惠刘晓红解放军联勤保障部队第九六○医院病理科济南250000

分泌性癌是一种罕见低度恶性肿瘤, 发生于眼睑者极为罕见。本文回顾性分析1例眼睑分泌性癌患者的临床病理资料。探讨其临床病理学、免疫组织化学及分子遗传学特征和鉴别诊断要点, 并复习相关文献, 以期提高临床病理医师对原发眼睑分泌... 详细信息

分泌性癌是一种罕见低度恶性肿瘤, 发生于眼睑者极为罕见。本文回顾性分析1例眼睑分泌性癌患者的临床病理资料。探讨其临床病理学、免疫组织化学及分子遗传学特征和鉴别诊断要点, 并复习相关文献, 以期提高临床病理医师对原发眼睑分泌性癌的认识。

关键词：分泌性癌

TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤8例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 822-829页

作者：秦扬杨丽张华静魏洁刘一雄张雯慧文珠王哲范林妮空军军医大学第一附属医院病理科西安710032 解放军空军第九八六医院病理科西安710000 山西盈康一生总医院病理科运城044000

目的探讨TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集空军军医大学第一附属医院2014年1月至2022年7月诊断的8例TFE3重排的PEComa,3例为会... 详细信息

目的探讨TFE3重排的血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集空军军医大学第一附属医院2014年1月至2022年7月诊断的8例TFE3重排的PEComa,3例为会诊病例,5例为本院标本,其中7例为手术切除标本,1例为穿刺活检标本。对其进行常规组织学分析、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)及二代测序检测,并进行预后随访。结果8例患者中,5例为女性,3例为男性,年龄25~65岁(中位年龄45岁)。发病部位:子宫1例,肝脏1例,脐尿管1例,肾脏2例,腹腔1例,结肠1例,腹膜后1例(后3次复发,部位分别为腹腔、盆腔和卵巢、腹腔)。组织形态学:肿瘤细胞呈上皮样,大小形态较一致,胞质透亮或嗜酸,巢片状排列,大部分区域由纤细的薄壁血管分隔形成巢泡状,未见乳头状结构,无明显的平滑肌及脂肪成分;3例细胞异型性显著,可见奇异形核及瘤巨细胞并伴有大片坏死,核分裂象多见(最多约28个/50 HPF)。3例可见黑色素颗粒沉着。免疫组织化学染色结果:所有病例均弥漫一致强阳性表达TFE3,8例均表达HMB45(2例灶状阳性),6例(6/8)表达Cathepsin K和Melan A,2例(2/8)表达平滑肌肌动蛋白(均为灶状阳性),所有病例均不表达广谱细胞角蛋白、PAX8和结蛋白。8例FISH均检测到TFE3基因断裂,其中4例进行了二代测序,显示2例具有SFPQ::TFE3融合,1例具有ASPSCR1::TFE3融合,另1例未检出。7例随访到有效信息,随访时间4~94个月,4例无病生存,2例复发,1例初诊时已出现转移,所有患者均未死亡。结论TFE3重排的PEComa具有独特的组织形态学特征、免疫表型及分子特征,具有侵袭性的生物学行为,个别病例表现出高度恶性的生物学行为,可出现复发和转移,应提示临床进行密切随访。

关键词：软组织肿瘤免疫组织化学原位杂交,荧光血管周上皮样细胞肿瘤

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成人肝脏间叶性错构瘤的临床病理学分析

中华肝脏病杂志 2024年第1期32卷 58-63页

作者：缑向楠许伟董周寰王湛博解放军总医院第一医学中心病理科北京100853 解放军总医院第一医学中心放射科北京100853

目的探讨成人肝脏间叶性错构瘤(MHL)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集2009-2022年解放军总医院第一医学中心病理科明确诊断的成人MHL病例共5例,对其进行组织形态学观察及免疫组织化学染色,并运用二代测序方法进行基因检测。结果5... 详细信息

目的探讨成人肝脏间叶性错构瘤(MHL)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集2009-2022年解放军总医院第一医学中心病理科明确诊断的成人MHL病例共5例,对其进行组织形态学观察及免疫组织化学染色,并运用二代测序方法进行基因检测。结果5例中男性4例,女性1例,年龄46~67岁,平均年龄56.2岁。最大直径5.3~13.5 cm,平均直径9.2 cm。肿瘤大体可以为囊性、实性或囊实性混合。病理组织学上5例MHL中有4例发生恶性转化,其中3例恶变为未分化胚胎性肉瘤,1例恶变为恶性孤立性纤维性肿瘤并检测到NAB2-STAT6基因重排。结论成人MHL是一种罕见的、具有恶性潜能的肿瘤,术前影像学检查诊断难度大。细针活检很少用于诊断,建议手术切除有症状或增大的病变以排除恶性肿瘤的可能性并进一步诊断。基因检测结果显示了MHL复杂的基因学改变,并发现成人MHL可以恶变为恶性孤立性纤维性肿瘤,推测全基因组分析对于确定MHL独特的分子特征以及寻找治疗干预的潜在靶点是必要的。

关键词：成人肝脏间叶性错构瘤恶性转化二代测序

具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤34例临床病理及分子遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 168-173页

作者：薛霜刘秋雨缑向楠赵跃武成琼孔令非河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 解放军总医院第一医学中心病理科北京100853

目的探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征,并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例,... 详细信息

目的探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征,并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例,采用免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)检测相关指标情况,并复习文献。结果34例患者中男性24例,女性10例,年龄41~73岁;发病部位包括腹膜后(17例)、腹腔(9例)、下肢(5例)、阴囊(1例)、上肢(1例)和腋下(1例)。高分化脂肪肉瘤以脂肪瘤样型多见(12例);去分化脂肪肉瘤的去分化成分包括低级别(13例)和高级别(2例)形态,呈低至高级别黏液纤维肉瘤样、隆突性皮肤纤维肉瘤样、低级别纤维肉瘤结构。29例脂肪肉瘤均具有不同比例的黏液样形态,16例伴多少不等肿瘤性坏死。黏液样形态表现为黏液样脂肪肉瘤样,呈分叶状生长,特征性的纤细、分支状毛细血管网,类似于鸡爪样形态,富含黏液的间质和肺水肿样形态,肿瘤细胞呈梭形及卵圆形,伴多少不等多空泡状脂肪母细胞。FISH法检测MDM2基因显示成簇扩增(29/29),DDIT3分离探针均未发生断裂,但显示成簇扩增(24/29);黏液纤维肉瘤中1例存在DDIT3分离探针簇状扩增(1/5),无基因断裂,且MDM2基因无扩增。结论具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤以腹膜后和腹腔最为多见,大多呈DDIT3分离探针扩增,但该扩增现象并非脂肪肉瘤特异性表现。对于穿刺标本或极少数发生在四肢的肿瘤,当组织学具有黏液间质、黏液样脂肪肉瘤样形态时,应避免误诊为黏液样脂肪肉瘤或其他具有黏液样形态的非脂肪源性肿瘤。

关键词：软组织肿瘤脂肪肉瘤,黏液样基因扩增

上皮样肉瘤10例临床病理及分子遗传学特征研究

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 293-295页

作者：方茹章如松王小桐叶胜兵夏秋媛饶秋解放军东部战区总医院、南京大学医学院附属金陵医院病理科南京210002

目的探讨上皮样肉瘤(ES)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集解放军东部战区总医院(南京大学医学院附属金陵医院)2006—2018年病理科共10例ES病例进行回顾性研究,分析其临床病理特征,并利用二代测序检测其相关分子遗传学特征。结果10... 详细信息

目的探讨上皮样肉瘤(ES)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集解放军东部战区总医院(南京大学医学院附属金陵医院)2006—2018年病理科共10例ES病例进行回顾性研究,分析其临床病理特征,并利用二代测序检测其相关分子遗传学特征。结果10例ES中,男性7例,女性3例;年龄26~64岁(平均年龄37.3岁)。组织学诊断包括经典型9例、近端型1例。在10例ES标本中,发生SWI/SNF复合物家族基因突变7例,其中SMARCB1拷贝数缺失4例,是最常见的分子遗传学改变。其次,还包括ARID1A基因突变2例、ARID5B基因突变1例、ARID1B基因突变1例及SMARCA4基因突变1例;同时还检测到5例存在PI3K-Akt信号通路的突变。同一个病例亦可同时存在多种SWI/SNF复合物家族基因的异常:其中以SMARCB1和其他基因突变共存较为常见。结论ES有多种形态学亚型,诊断上较为困难,SWI/SNF复合物家族基因突变在ES中频繁出现。其中SMARCB1的占比最高,其失活的分子机制通常为拷贝数缺失。二代测序作为近年来发展起来的一种比较先进的测序方法,可有效筛选相关基因突变,为临床医师提供潜在治疗靶点,从而改善患者预后.

关键词：组织学诊断上皮样肉瘤基因突变回顾性研究临床医师 PI3K 病理科临床病理

以卵巢肿瘤为首发症状的转移性阑尾杯状细胞腺癌1例

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 750-752页

作者：李倩茹李菲菲朱红艳邢宜成涛金华刘爱军解放军总医院第七医学中心病理科北京100700

阑尾杯状细胞腺癌少见,本文报道1例以卵巢肿瘤为首发症状的转移性阑尾杯状细胞腺癌。患者女,67岁。腹痛2个月,CT示盆腔巨大囊实性肿物,考虑附件来源。术中送检左卵巢肿物,镜下观察大片坏死物中见印戒样/杯状细胞呈片状、筛状、腺管样或... 详细信息

阑尾杯状细胞腺癌少见,本文报道1例以卵巢肿瘤为首发症状的转移性阑尾杯状细胞腺癌。患者女,67岁。腹痛2个月,CT示盆腔巨大囊实性肿物,考虑附件来源。术中送检左卵巢肿物,镜下观察大片坏死物中见印戒样/杯状细胞呈片状、筛状、腺管样或单个细胞排列。冷冻病理考虑转移性腺癌,建议临床检查消化道。术中探查发现阑尾肿物。遂行全子宫、双附件+右半结肠切除术。镜下观察少许阑尾肿瘤组织学形态与卵巢肿物一致,其他区域肿瘤细胞似神经内分泌细胞呈巢团、缎带状排列。卵巢和阑尾肿瘤均表达SATB2、CDX2,阑尾肿瘤局灶表达突触素。患者术后接受化疗。随访10个月,未见复发。

关键词：右半结肠切除术阑尾肿瘤组织学形态转移性腺癌卵巢肿物双附件卵巢肿瘤神经内分泌细胞

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荧光原位杂交分离探针非典型信号研究进展

临床与实验病理学杂志 2024年 1075-1079页

作者：韦宗辰黄高翔钟玲玲陈秋月陈颢冯振博唐芳广西医科大学第一附属医院病理科解放军联勤保障部队第九二四医院病理科

荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分离探针因设计、判读相对简单而广泛应用于肿瘤的病理诊疗。目前针对FISH分离探针中出现的非典型信号类型及意义尚无系统研究。该文根据国内外相关研究,系统总结了FISH分离探针... 详细信息

荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分离探针因设计、判读相对简单而广泛应用于肿瘤的病理诊疗。目前针对FISH分离探针中出现的非典型信号类型及意义尚无系统研究。该文根据国内外相关研究,系统总结了FISH分离探针非典型信号的类型、意义、出现的可能原因及机制,为FISH分离探针非典型信号的判读及深入研究提供理论基础。

关键词：荧光原位杂交分离探针非典型信号孤立信号不平衡重排文献综述

胃原发多形性未分化肉瘤合并胃的胃肠间质瘤一例

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中华胃肠外科杂志 2024年第7期27卷 731-733页

作者：王玥于丹丹王龙段秀梅吉林大学第一医院病理科长春130021

多形性未分化肉瘤(UPS)是一类少见的软组织肿瘤,好发于四肢、躯干,原发于胃的UPS少见,与胃肠间质瘤(GIST)并发的UPS更为罕见。本文报道1例因无明显诱因出现呕血为主诉的UPS合并胃GIST的罕见病例,分享其诊断和鉴别诊断经验,总结其组织病... 详细信息

多形性未分化肉瘤(UPS)是一类少见的软组织肿瘤,好发于四肢、躯干,原发于胃的UPS少见,与胃肠间质瘤(GIST)并发的UPS更为罕见。本文报道1例因无明显诱因出现呕血为主诉的UPS合并胃GIST的罕见病例,分享其诊断和鉴别诊断经验,总结其组织病理学、免疫组织化学及分子病理学特征,希望通过该病例增加临床对UPS的认识,为患者提供更精准的治疗方案。

关键词：多形性未分化肉瘤胃肠间质瘤,胃病理学