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阻塞性睡眠呼吸暂停与高血压:一项双向孟德尔随机化研究

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解放军医学杂志 2024年第6期49卷 636-642页

作者：夏露谢治年廖芯艺张启星李镇圻武警重庆总队医院耳鼻咽喉科重庆400061 大理大学第一附属医院耳鼻咽喉科云南大理671000 武警重庆总队医院普外科重庆400061

目的采用双向孟德尔随机化(MR)分析阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)与高血压的因果关系。方法OSA的相关遗传数据来自全基因组关联研究(GWAS)中的芬兰基因数据库(n_(病例组)=16761,n对照组=201194),从中筛选出5个单核苷酸多态性(SNPs)作为OSA的... 详细信息

目的采用双向孟德尔随机化(MR)分析阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)与高血压的因果关系。方法OSA的相关遗传数据来自全基因组关联研究(GWAS)中的芬兰基因数据库(n_(病例组)=16761,n对照组=201194),从中筛选出5个单核苷酸多态性(SNPs)作为OSA的工具变量(IVs)。高血压的相关遗传数据来源于GWAS中的英国基因数据库(n_(病例组)=124227,n对照组=337653),从中选取214个SNPs作为高血压的IVs。采用逆方差加权法(IVW)为主的多种MR方法进行分析。采用MR-Egger等方法对MR分析结果进行敏感性分析,并使用F值对IVs进行评估。结果OSA与高血压的风险增高相关(OR=1.053,95%CI 1.019~1.089,P<0.01),高血压与OSA的发病风险明显相关(OR=1.812,95%CI 1.354~2.425,P<0.001)。双向结果均存在异质性(OSA→高血压,P<0.001;高血压→OSA,P<0.001),均无水平多效性(OSA→高血压,P=0.666;高血压→OSA,P=0.556)。所选的OSA及高血压的IVs均为强IVs(OSA-IVs F=14.695;高血压-IVs F=39.624)。结论OSA与高血压具有双向因果关系,其中高血压对OSA发病的影响尤其明显。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停高血压孟德尔随机化双向因果关系

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中外咽喉反流专家共识的比较

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期59卷 411-412页

作者：李进让解放军总医院第六医学中心、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部咽喉嗓音外科、国家耳鼻咽喉科疾病临床研究中心北京100048

国内咽喉科专家2022年发表了《咽喉反流性疾病诊断与治疗专家共识(2022年,修订版)》[1],国际耳鼻咽喉科学会联合会(International Federation of Otorhinolaryngological Societies,IFOS)在2023年11月在线发表了《IFOS咽喉反流的定义和... 详细信息

关键词：耳鼻咽喉科学咽喉反流咽喉科诊断标准专家共识迪拜

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今日聋病遗传咨询

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 1-7页

作者：王秋菊贺林解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军耳鼻咽喉研究所北京100853 上海交通大学Bio-X研究院

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策... 详细信息

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策系统的应用前景,并对通过聋病遗传咨询实现遗传性耳聋的可防可诊可治进行了展望。今日聋病遗传咨询具有新时代特征,与科学技术进步密不可分,必将助力精准基因干预!

关键词：听力损失遗传咨询中国聋病基因组计划人工智能

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外耳道螨异物1例

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第8期59卷 864-865页

作者：王利伟杨立军薛慧忠王自胜沈鹏刘涛李丽娟李艺杨梦戈清华大学附属垂杨柳医院耳鼻咽喉科北京100022

本文报道1例猫耳螨寄居于人外耳道的患者。患者,女性,34岁,因右耳间断耳痒、耳鸣、异物感4 d就诊,外院耳部CT及听力无异常,耳内镜下反复多次检查发现右耳鼓膜上方附着色灰白、可爬行寄生虫样物,取出后显微镜下观察确认为螨,取患者饲养... 详细信息

本文报道1例猫耳螨寄居于人外耳道的患者。患者,女性,34岁,因右耳间断耳痒、耳鸣、异物感4 d就诊,外院耳部CT及听力无异常,耳内镜下反复多次检查发现右耳鼓膜上方附着色灰白、可爬行寄生虫样物,取出后显微镜下观察确认为螨,取患者饲养的宠物猫耳内黑色团块物显微镜下观察,发现螨及数枚虫卵。取出异物后患者症状消失。

关键词：异物感外耳道宠物猫耳痒耳鼓膜寄生虫螨

NADH的治疗潜力:线粒体功能障碍为特征的神经退行性疾病

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 57-62页

作者：陈姿伊王洪阳王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科耳鼻咽喉研究所国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide, NADH)是能量稳态所必需的氧化还原反应的关键辅酶,参与呼吸链电子传递。NADH和其氧化对应物NAD+被称为氧化还原对,可相互转化,控制多种生物过程,如钙稳态、突触可塑性... 详细信息

还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide, NADH)是能量稳态所必需的氧化还原反应的关键辅酶,参与呼吸链电子传递。NADH和其氧化对应物NAD+被称为氧化还原对,可相互转化,控制多种生物过程,如钙稳态、突触可塑性、抗凋亡和基因表达。NAD+/NADH水平降低与线粒体功能障碍密切相关,而线粒体功能障碍在众多神经退行性病变的级联反应中发挥重要作用,如帕金森病和阿尔茨海默等神经退行性疾病。听神经病(auditory neuropathy, AN)作为神经退行性疾病的一种临床生物学标记,在OPA1、AIFM1等基因突变为病因的患者中也发现3线粒体功能障碍,但目前尚无有效的治疗方法。越来越多证据表明,内源性给予NAD+或其前体,可通过改善DNA修复损伤、线粒体功能来预防和延缓疾病进展。因此,本综述聚焦于NAD+/NADH的产生代谢途径、生物学功能,探讨了NADH对AN的治疗潜力以及可能的作用机制。

关键词：烟酰胺腺嘌呤二核苷酸神经退行性疾病线粒体功能障碍

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0~14岁儿童前庭诱发肌源性电位研究进展

中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 49-52页

作者：周洁徐正燕刘兴健付剑锋吴子明会理市人民医院耳鼻咽喉科会理615100 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部

在儿童中,平衡及前庭功能受损发生率较高,影响患儿听力和平衡能力,不及早干预将会影响其身心发展和正常生活学习。由于较小患儿不能准确表达他们的症状,且注意力保持时间短,需要一种安全有效的前庭测试评估患儿前庭功能。前庭诱发肌源... 详细信息

在儿童中,平衡及前庭功能受损发生率较高,影响患儿听力和平衡能力,不及早干预将会影响其身心发展和正常生活学习。由于较小患儿不能准确表达他们的症状,且注意力保持时间短,需要一种安全有效的前庭测试评估患儿前庭功能。前庭诱发肌源性电位(vestibular evoked Myogenic potentials,VEMP)是一种耳石器功能评估方法,主要反映球囊和前庭上神经通路以及椭圆囊和前庭下神经通路功能,操作简便,安全有效,适用于儿童前庭功能评估。本文主要综述0~14岁儿童VEMP的检测方法和临床应用。

关键词：儿童前庭诱发肌源性电位研究进展

吲哚菁绿荧光成像技术在鼻内镜肿瘤手术中的初步应用

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 284-287页

作者：李亮荆建军王瑾张龙芳郑亮陈雷中国人民解放军新疆军区总医院耳鼻咽喉头颈外科乌鲁木齐830000 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

目的:初步探讨吲哚菁绿(indocyanine green,ICG)分子荧光成像技术在鼻内镜下肿瘤手术中的应用价值。方法:以2022年12月—2023年4月间新疆军区总医院耳鼻咽喉头颈外科5例鼻腔鼻窦、眶壁、颅底相关肿瘤患者作为研究对象,其中良性肿瘤3例,... 详细信息

目的:初步探讨吲哚菁绿(indocyanine green,ICG)分子荧光成像技术在鼻内镜下肿瘤手术中的应用价值。方法:以2022年12月—2023年4月间新疆军区总医院耳鼻咽喉头颈外科5例鼻腔鼻窦、眶壁、颅底相关肿瘤患者作为研究对象,其中良性肿瘤3例,恶性肿瘤2例。所有患者皆在ICG分子荧光成像技术指导下完成手术。术前12~24 h按0.5 mg/kg剂量经肘静脉静推ICG;术中通过荧光成像对肿瘤进行标记,术者严格按标记范围、深度清除肿物组织,恶性肿瘤根据病检结果做进一步扩大清理。结果:5例患者在荧光成像技术辅助下,均实现了精准的肿瘤定位;参照荧光标记界限进行切除,对患者均做到了肿瘤的彻底清理或切缘阴性。结论:针对鼻内镜下肿瘤相关手术,ICG分子荧光成像技术不仅能做到实时精准定位,而且能为术者判断肿瘤边界提供依据。因此认为该项技术在鼻内镜肿瘤手术中应具有一定的应用价值。

关键词：颅底肿瘤荧光染料吲哚菁绿诊断显像鼻腔内镜外科手术

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双侧突发性聋169例临床特征及疗效分析

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第8期59卷 785-791页

作者：赵晓惠吴萧男王浩然冰丹王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100048 滨州医学院听力与言语康复学系烟台264003 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 解放军32153部队卫生队张家口075100 华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430030

目的分析双侧突发性聋(bilateral sudden sensorineural hearing loss,BSSHL)患者的临床特征及疗效。方法回顾性总结解放军总医院第一医学中心169例(338耳)BSSHL患者临床资料,对其人口学特征、发病诱因、伴随症状及伴发疾病、听力学特... 详细信息

目的分析双侧突发性聋(bilateral sudden sensorineural hearing loss,BSSHL)患者的临床特征及疗效。方法回顾性总结解放军总医院第一医学中心169例(338耳)BSSHL患者临床资料,对其人口学特征、发病诱因、伴随症状及伴发疾病、听力学特征、实验室检查结果进行统计描述,并对其疗效及影响因素、预后情况进行统计分析。结果50.9%(86/169)患者至少存在一种诱因,其中上呼吸道感染(23/169)、劳累(23/169)最为多见;伴随症状中耳鸣(150/169,88.8%)、眩晕(100/169,59.2%)较高,伴发疾病中高血压(49/169,29.0%)、糖尿病(23/169,13.6%)较为常见。听力损失类型多为全频受累,平坦型和全聋型占83.1%(281/338耳);听力损失程度以全聋型最多见(86/338耳),重度及以上占60.1%(203/338耳)。治疗总有效率仅29.0%,病程≤14 d、14 d30 d者有效率为3.6%,差异有统计学意义(χ^(2)=13.776,P<0.01);不同类型的听力曲线治疗有效率差异有统计学意义(χ^(2)=14.782,P<0.01);比较28例BSSHL患者入院至出院和出院至随访的听力提高值,发现左-250 Hz、左-500 Hz、右-125 Hz、右-250 Hz、右-500 Hz处,两组听力提高值差异有统计学上意义(Z值分别为-2.495、-3.083、-3.970、-3.388、-3.264,P值均<0.05)。患者血清IgE升高比例远高于健康人群。结论BSSHL患者听力损失严重,更多患者伴耳鸣、眩晕,疗效欠佳,发病30 d内就诊疗效优于30 d后就诊;对低频范围内听力损失,住院治疗听力提高更显著;且BSSHL的发生可能存在免疫机制。

关键词：聋,突发性双侧疾病特征治疗结果预后

合并感音神经性耳聋的遗传性内分泌代谢病研究进展

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 63-69页

作者：陈芳张勤颖张秋静王秋菊解放军联勤保障部队第985医院中医内分泌科太原030001 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

遗传性内分泌代谢疾病是遗传因素所致的内分泌代谢紊乱疾病,患者症状表现复杂多样,可合并感音神经性耳聋。目前临床上对合并感音神经性耳聋的遗传性内分泌代谢疾病认识十分有限,发病机制仍不明确,尚缺乏有效的诊治方法。本文从发病机制... 详细信息

遗传性内分泌代谢疾病是遗传因素所致的内分泌代谢紊乱疾病,患者症状表现复杂多样,可合并感音神经性耳聋。目前临床上对合并感音神经性耳聋的遗传性内分泌代谢疾病认识十分有限,发病机制仍不明确,尚缺乏有效的诊治方法。本文从发病机制、临床表型、诊断和治疗等方面,对合并感音神经性耳聋的遗传性内分泌代谢疾病研究进展进行总结,并结合临床特征和相关基因分析,为其临床诊治、疗效评估及遗传咨询提供指导。

关键词：遗传代谢病内分泌疾病耳聋基因