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今日聋病遗传咨询

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 1-7页

作者：王秋菊贺林解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军耳鼻咽喉研究所北京100853 上海交通大学Bio-X研究院

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策... 详细信息

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策系统的应用前景,并对通过聋病遗传咨询实现遗传性耳聋的可防可诊可治进行了展望。今日聋病遗传咨询具有新时代特征,与科学技术进步密不可分,必将助力精准基因干预!

关键词：听力损失遗传咨询中国聋病基因组计划人工智能

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眩晕患者冷热实验荚形图的结果可靠性分析

听力学及言语疾病杂志 2024年第1期32卷 6-10页

作者：李淑静王东海王郁杜一刘兴健任丽丽吴子明唐山市协和医院耳鼻咽喉科唐山063000 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

目的分析眩晕患者冷热实验荚形图类型,了解冷热实验结果的准确性及可靠性,为前庭系统功能评估提供更准确可靠的依据。方法总结分析眩晕诊疗中心2021年7月至2022年5月528例眩晕患者的冷热实验结果,按照荚形图形态及单侧反应减弱(unilater... 详细信息

目的分析眩晕患者冷热实验荚形图类型,了解冷热实验结果的准确性及可靠性,为前庭系统功能评估提供更准确可靠的依据。方法总结分析眩晕诊疗中心2021年7月至2022年5月528例眩晕患者的冷热实验结果,按照荚形图形态及单侧反应减弱(unilateral weakness,UW)分为荚形图冷热对称组、左右对称组、单值显著异常组、双侧数值减下组以及荚形图形态不能分类组,通过比较不同组别UW的结果,对其进行解释及归纳,来辨识不可靠数据,从而减少不可靠数据对临床诊疗的干扰。结果冷热对称的荚形图(439例)表现为双侧前庭功能对称(273例)及一侧前庭功能减低(166例),同侧耳双温刺激冷热气刺激慢相角速度(SPV)差异无统计学意义(P>0.05);左右侧别对称荚形图(14例)包括双侧前庭功能对称(11例)和一侧减低(13例),同侧耳双温刺激SPV值差异有统计学意义(P0.05);荚形图形态不能分类(5例)提示干扰因素较多。结论冷热实验显示双耳外周前庭功能对称且正常时,要警惕荚形图中温度效应的存在,需考虑对灌注器的检视及灌注温度的校准;冷热实验提示一侧前庭功能减低时,要注意荚形图中单个数值显著增高或减低的情况,建议重复灌注,仍无改变时,建议重复另一耳此温度下的灌注,甚至重复整个冷热实验;冷热实验荚形图提示双耳外周前庭功能减低时,UW值不能真实反应双侧前庭功能的状态,可改用水灌注重复,并结合病史及其他辅助检查做出正确判断。荚形图的形态结合UW值来综合判断冷热实验的有效性有重要意义。

关键词：温度实验荚形图可靠性

NADH的治疗潜力:线粒体功能障碍为特征的神经退行性疾病

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 57-62页

作者：陈姿伊王洪阳王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科耳鼻咽喉研究所国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide, NADH)是能量稳态所必需的氧化还原反应的关键辅酶,参与呼吸链电子传递。NADH和其氧化对应物NAD+被称为氧化还原对,可相互转化,控制多种生物过程,如钙稳态、突触可塑性... 详细信息

还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide, NADH)是能量稳态所必需的氧化还原反应的关键辅酶,参与呼吸链电子传递。NADH和其氧化对应物NAD+被称为氧化还原对,可相互转化,控制多种生物过程,如钙稳态、突触可塑性、抗凋亡和基因表达。NAD+/NADH水平降低与线粒体功能障碍密切相关,而线粒体功能障碍在众多神经退行性病变的级联反应中发挥重要作用,如帕金森病和阿尔茨海默等神经退行性疾病。听神经病(auditory neuropathy, AN)作为神经退行性疾病的一种临床生物学标记,在OPA1、AIFM1等基因突变为病因的患者中也发现3线粒体功能障碍,但目前尚无有效的治疗方法。越来越多证据表明,内源性给予NAD+或其前体,可通过改善DNA修复损伤、线粒体功能来预防和延缓疾病进展。因此,本综述聚焦于NAD+/NADH的产生代谢途径、生物学功能,探讨了NADH对AN的治疗潜力以及可能的作用机制。

关键词：烟酰胺腺嘌呤二核苷酸神经退行性疾病线粒体功能障碍

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耳内镜下镫骨手术治疗耳硬化症疗效探讨

中华耳科学杂志 2024年第4期22卷 617-621页

作者：温立婷李旭曾晓霞林曾萍赵达鹏胡田勇曾宪海深圳市龙岗区耳鼻咽喉医院耳鼻咽喉科深圳市耳鼻咽喉研究所深圳518172 解放军第九八四医院耳鼻喉科

目的探讨耳内镜下镫骨手术治疗耳硬化症的临床疗效。方法回顾性选取2018年1月至2020年12月深圳市龙岗区耳鼻咽喉医院耳外科收治的耳内镜下行镫骨手术耳硬化症患者85例,分析患者一般资料、临床疗效、随访结果。结果85例患者均于耳内镜下... 详细信息

目的探讨耳内镜下镫骨手术治疗耳硬化症的临床疗效。方法回顾性选取2018年1月至2020年12月深圳市龙岗区耳鼻咽喉医院耳外科收治的耳内镜下行镫骨手术耳硬化症患者85例,分析患者一般资料、临床疗效、随访结果。结果85例患者均于耳内镜下顺利完成手术。右耳后鼓室暴露难度、鼓索神经操作例数均高于左耳,差异均有统计学意义(P0.05);右耳术后眩晕、味觉障碍、迟发性面瘫与左耳比较,差异无统计学意义(P>0.05),右耳术后并发症总例数高于左耳,差异有统计学意义(P0.05)。术后平均气导阈值、平均气骨导差值均低于术前(P0.05)。结论耳内镜下镫骨手术治疗耳硬化症安全有效,创伤小、视野清晰。右耳镫骨手术中视野暴露较困难,鼓索神经损伤率增加。

关键词：耳硬化症耳内镜手术镫骨手术

基于SEER数据库的鼻腔鼻窦恶性肿瘤研究进展

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期59卷 392-398页

作者：吕焕焕林劲涛文译辉中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院、中山大学耳鼻咽喉科研究所、广州市耳鼻咽喉科重点实验室广州510080

鼻腔鼻窦恶性肿瘤是头颈部的罕见肿瘤,异质性高,侵袭性强,预后差,治疗结局与组织病理学、临床分期等因素密切相关。受临床研究病例数量的限制,目前学界对鼻腔鼻窦恶性肿瘤诊治的部分问题尚未达成共识,如何提高生存率、改善预后仍是临床... 详细信息

鼻腔鼻窦恶性肿瘤是头颈部的罕见肿瘤,异质性高,侵袭性强,预后差,治疗结局与组织病理学、临床分期等因素密切相关。受临床研究病例数量的限制,目前学界对鼻腔鼻窦恶性肿瘤诊治的部分问题尚未达成共识,如何提高生存率、改善预后仍是临床上的重要挑战。基于美国国家癌症研究所“监测、流行病学和最终结果”(SEER)数据库开展相关研究,可以得出可信度更高的结论。本综述旨在总结基于SEER数据库的鼻腔鼻窦恶性肿瘤研究进展,为读者提供研究思路和方向。

关键词：鼻腔鼻窦恶性肿瘤病例数量组织病理学流行病学治疗结局预后差改善预后侵袭性

吲哚菁绿荧光成像技术在鼻内镜肿瘤手术中的初步应用

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 284-287页

作者：李亮荆建军王瑾张龙芳郑亮陈雷中国人民解放军新疆军区总医院耳鼻咽喉头颈外科乌鲁木齐830000 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

目的:初步探讨吲哚菁绿(indocyanine green,ICG)分子荧光成像技术在鼻内镜下肿瘤手术中的应用价值。方法:以2022年12月—2023年4月间新疆军区总医院耳鼻咽喉头颈外科5例鼻腔鼻窦、眶壁、颅底相关肿瘤患者作为研究对象,其中良性肿瘤3例,... 详细信息

目的:初步探讨吲哚菁绿(indocyanine green,ICG)分子荧光成像技术在鼻内镜下肿瘤手术中的应用价值。方法:以2022年12月—2023年4月间新疆军区总医院耳鼻咽喉头颈外科5例鼻腔鼻窦、眶壁、颅底相关肿瘤患者作为研究对象,其中良性肿瘤3例,恶性肿瘤2例。所有患者皆在ICG分子荧光成像技术指导下完成手术。术前12~24 h按0.5 mg/kg剂量经肘静脉静推ICG;术中通过荧光成像对肿瘤进行标记,术者严格按标记范围、深度清除肿物组织,恶性肿瘤根据病检结果做进一步扩大清理。结果:5例患者在荧光成像技术辅助下,均实现了精准的肿瘤定位;参照荧光标记界限进行切除,对患者均做到了肿瘤的彻底清理或切缘阴性。结论:针对鼻内镜下肿瘤相关手术,ICG分子荧光成像技术不仅能做到实时精准定位,而且能为术者判断肿瘤边界提供依据。因此认为该项技术在鼻内镜肿瘤手术中应具有一定的应用价值。

关键词：颅底肿瘤荧光染料吲哚菁绿诊断显像鼻腔内镜外科手术

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双侧突发性聋169例临床特征及疗效分析

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第8期59卷 785-791页

作者：赵晓惠吴萧男王浩然冰丹王大勇王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100048 滨州医学院听力与言语康复学系烟台264003 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048 解放军32153部队卫生队张家口075100 华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430030

目的分析双侧突发性聋(bilateral sudden sensorineural hearing loss,BSSHL)患者的临床特征及疗效。方法回顾性总结解放军总医院第一医学中心169例(338耳)BSSHL患者临床资料,对其人口学特征、发病诱因、伴随症状及伴发疾病、听力学特... 详细信息

目的分析双侧突发性聋(bilateral sudden sensorineural hearing loss,BSSHL)患者的临床特征及疗效。方法回顾性总结解放军总医院第一医学中心169例(338耳)BSSHL患者临床资料,对其人口学特征、发病诱因、伴随症状及伴发疾病、听力学特征、实验室检查结果进行统计描述,并对其疗效及影响因素、预后情况进行统计分析。结果50.9%(86/169)患者至少存在一种诱因,其中上呼吸道感染(23/169)、劳累(23/169)最为多见;伴随症状中耳鸣(150/169,88.8%)、眩晕(100/169,59.2%)较高,伴发疾病中高血压(49/169,29.0%)、糖尿病(23/169,13.6%)较为常见。听力损失类型多为全频受累,平坦型和全聋型占83.1%(281/338耳);听力损失程度以全聋型最多见(86/338耳),重度及以上占60.1%(203/338耳)。治疗总有效率仅29.0%,病程≤14 d、14 d30 d者有效率为3.6%,差异有统计学意义(χ^(2)=13.776,P<0.01);不同类型的听力曲线治疗有效率差异有统计学意义(χ^(2)=14.782,P<0.01);比较28例BSSHL患者入院至出院和出院至随访的听力提高值,发现左-250 Hz、左-500 Hz、右-125 Hz、右-250 Hz、右-500 Hz处,两组听力提高值差异有统计学上意义(Z值分别为-2.495、-3.083、-3.970、-3.388、-3.264,P值均<0.05)。患者血清IgE升高比例远高于健康人群。结论BSSHL患者听力损失严重,更多患者伴耳鸣、眩晕,疗效欠佳,发病30 d内就诊疗效优于30 d后就诊;对低频范围内听力损失,住院治疗听力提高更显著;且BSSHL的发生可能存在免疫机制。

关键词：聋,突发性双侧疾病特征治疗结果预后

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假关节型茎突舌骨韧带骨化7例诊治分析

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期59卷 630-632页

作者：王永福宇雅苹陈晓华董茜茜逄启然宋晴姜绍红于伟张庆泉烟台业达医院耳鼻咽喉科烟台264006 烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉科烟台264000 烟台芝罘医院耳鼻咽喉科烟台264000

本文报告烟台业达医院耳鼻咽喉科、烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉科、烟台芝罘医院耳鼻咽喉科等三所医院从2008年2月至2023年8月收治的7例茎突舌骨韧带骨化假关节型的病例,介绍了茎突舌骨韧带骨化假关节类型的常见及特殊症状、体征、影像学特... 详细信息

本文报告烟台业达医院耳鼻咽喉科、烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉科、烟台芝罘医院耳鼻咽喉科等三所医院从2008年2月至2023年8月收治的7例茎突舌骨韧带骨化假关节型的病例,介绍了茎突舌骨韧带骨化假关节类型的常见及特殊症状、体征、影像学特点,临床诊断要点等。7例患者中有4例接受手术治疗;3例拒绝手术治疗,采用咽部、颈部封闭及药物治疗。4例接受手术治疗的患者中有3例行经颈外进路手术,1例行经口内进路手术,术后3例患者症状消失,1例好转。3例保守治疗的患者中治疗后症状消失者1例,明显减轻者2例。

关键词：耳鼻咽喉科烟台毓璜顶医院假关节影像学特点诊治分析药物治疗特殊症状口内进路手术

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国内近30年噪声性听力损失研究状况分析

听力学及言语疾病杂志 2024年

作者：曹扬王洪阳李丹阳李进关静王大勇王秋菊国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院解放军医学院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科耳鼻咽喉研究所

目的分析我国近30年来噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)的研究热点及发展趋势。方法应用文献计量学的方法,针对1992年以来NIHL国内研究文献,检索知网数据库、万方医学网、维普数据库,使用NoteExpress软件进行文献筛选... 详细信息

目的分析我国近30年来噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)的研究热点及发展趋势。方法应用文献计量学的方法,针对1992年以来NIHL国内研究文献,检索知网数据库、万方医学网、维普数据库,使用NoteExpress软件进行文献筛选,CiteSpace6.1.R6软件进行文献计量分析和数据可视化。结果共纳入3 823篇文章,排名前3位的关键词为:“噪声”、“听力损失”、“噪声聋”。NIHL发病机制文献共358篇,包括氧化应激、遗传易感性、机械损伤、微循环障碍、钙超载等机制。结论 NIHL领域发文量逐年提高,总体发展经历噪声影响的探索、病因学的研究、职业性噪声聋的防治与评估三个阶段。发病机制方面,氧化应激机制得到学者广泛认可,遗传易感性为目前研究热点。

关键词：文献计量学噪声听力损失职业病