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特发性突发性聋患者前庭功能评估的研究现状

中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 14-18页

作者：刘瑞琪张祎刘博首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科中心北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室北京100730

特发性突发性聋(突发性聋)是常见的耳科急症,全球范围内发病呈逐年上升趋势,28%~60%患者在听力下降的同时会伴有眩晕等前庭症状,且往往有较重的听力损伤并预后欠佳。30%~80%的突发性聋患者存在前庭功能异常,且无论是否伴有眩晕,都可能... 详细信息

特发性突发性聋(突发性聋)是常见的耳科急症,全球范围内发病呈逐年上升趋势,28%~60%患者在听力下降的同时会伴有眩晕等前庭症状,且往往有较重的听力损伤并预后欠佳。30%~80%的突发性聋患者存在前庭功能异常,且无论是否伴有眩晕,都可能存在前庭功能损伤。虽然对突发性聋患者前庭功能的研究和报道日渐增多,但很多方面尚存在争议,为明晰相关问题,我们从突发性聋患者的前庭症状和功能评估文献进行分析和总结,以期对临床实践有所指导。

关键词：听力损失,突发性前庭功能试验

基于颞骨CT的深度迁移学习放射组学模型辅助鉴别内耳畸形

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期38卷 547-552页

作者：赵星李晓鸽高坤邵航袁永一戴朴中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部解放军医学院国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 浙江清华长三角研究院

目的评估传统放射组学、深度学习以及深度学习放射组学特征融合模型在颞骨计算机断层扫描(CT)上诊断内耳畸形的效能。方法回顾性收集572耳颞骨CT数据,其中包含201耳畸形内耳和371耳正常内耳,按照4∶1的比例将其随机分为训练集(n=458)和... 详细信息

目的评估传统放射组学、深度学习以及深度学习放射组学特征融合模型在颞骨计算机断层扫描(CT)上诊断内耳畸形的效能。方法回顾性收集572耳颞骨CT数据,其中包含201耳畸形内耳和371耳正常内耳,按照4∶1的比例将其随机分为训练集(n=458)和测试集(n=114)。从上述颞骨CT图像中提取深度迁移学习特征和放射组学特征,并进行特征融合。以来自国家耳鼻咽喉疾病临床研究中心的2名耳科主任医师的CT判读结果作为诊断标准。使用受试者工作特征曲线(ROC)评估模型性能,计算模型的准确率、灵敏度、特异度等指标,并使用德龙检验比较模型的预测能力。结果从传统放射组学中获得1179个放射组学特征,从深度学习中获得2048个深度学习特征,在对两者进行特征筛选和融合后获得137个融合特征。深度学习放射组学特征融合模型在测试集上的AUC为0.9640(95%CI 0.9314~0.9968),准确率为0.922,灵敏度为0.881、特异度为0.945。单纯放射组学特征在测试集上的AUC为0.9290(95%CI0.8822~0.9749),准确率为0.878,灵敏度为0.881,特异度为0.877。深度学习特征在测试集上的AUC为0.9470(95%CI 0.8982~0.9948),准确率为0.913,灵敏度为0.810,特异度为0.973。即深度学习放射组学特征融合模型的预测准确率和AUC均最高。德龙检验表明,任何2种模型之间的差异均无统计学意义。结论特征融合模型可用于正常和内耳畸形的鉴别诊断,与单独使用放射组学或深度学习模型相比,其诊断效能有所提高。

关键词：内耳畸形深度学习放射组学计算机断层扫描鉴别诊断

大前庭水管综合征前庭功能及康复相关研究进展

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期38卷 656-660,665页

作者：李思璇郭玉芬徐百成兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科兰州730030

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是临床常见的常染色体隐性遗传性听力损失疾病,大部分患者可伴发前庭功能障碍。随着人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)的广泛应用和前庭医学的发展,LVAS的病理、生理机制及C... 详细信息

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是临床常见的常染色体隐性遗传性听力损失疾病,大部分患者可伴发前庭功能障碍。随着人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)的广泛应用和前庭医学的发展,LVAS的病理、生理机制及CI对于前庭功能的影响得到了广泛关注,针对LVAS的前庭功能以及CI术后的前庭功能康复逐步成为研究热点,本文就LVAS患者的前庭功能及其相关康复研究做一综述。

关键词：大前庭水管综合征人工耳蜗植入前庭功能前庭康复听力损失

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噪声性听力损失的遗传学研究进展

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 343-347,353页

作者：李丹阳王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 南开大学医学院国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)是由长期噪声暴露导致的获得性进行性感音神经性听力损失。尽管在相同的噪声环境下,暴露人群也具有个体易感差异。随着测序技术的发展,NIHL中涉及氧化应激、免疫炎症、离子稳态、能量... 详细信息

噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)是由长期噪声暴露导致的获得性进行性感音神经性听力损失。尽管在相同的噪声环境下,暴露人群也具有个体易感差异。随着测序技术的发展,NIHL中涉及氧化应激、免疫炎症、离子稳态、能量平衡、DNA损伤修复等机制的相关基因不断见诸报道,部分基因与噪声暴露指标存在交互作用。本文对近20年的NIHL相关基因多态性及基因-环境交互作用的人群研究进行综述,以期为NIHL风险预测模型构建及个性化干预制定提供依据。

关键词：噪声性听力损失遗传因素单核苷酸多态性基因-环境交互作用

遗传性耳聋胚胎植入前遗传学检测的研究及临床应用进展

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中华医学杂志 2024年第4期104卷 314-318页

作者：王文静关静王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100853 南开大学医学院天津300071

遗传性耳聋一级预防的手段包括胚胎植入前遗传学检测(PGT)。目前,遗传性耳聋PGT使用全基因组扩增技术扩增滋养外胚层细胞中的遗传物质,通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术、微阵列单核苷酸多态性(SNP-array)和二代测序技术进行非整倍... 详细信息

遗传性耳聋一级预防的手段包括胚胎植入前遗传学检测(PGT)。目前,遗传性耳聋PGT使用全基因组扩增技术扩增滋养外胚层细胞中的遗传物质,通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术、微阵列单核苷酸多态性(SNP-array)和二代测序技术进行非整倍体的检测,并结合连锁分析确定是否存在致病性耳聋基因突变。近年来随着无创筛查技术的发展,利用胚胎培养液的组学和游离DNA检测来对胚胎的质量、发育潜能及非整倍体的评估方法出现。本文主要对PGT在遗传性耳聋防控领域的技术流程、临床应用和无创筛查等方面进行综述。

关键词：遗传性耳聋植入前遗传学检测全基因组扩增非侵入性评估代谢组学

孟德尔随机化及其在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征研究中的应用进展

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期59卷 774-781页

作者：李京蔓房宁汪欣吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科长春130000

孟德尔随机化是一种应用遗传变异作为特定暴露的工具变量,进而探索暴露与结局间因果关联的新兴统计学方法。其以耗时短,费用低,证据等级高,更少受到逆向因果关系和混杂因素的影响等为优势,成为了近些年的研究焦点。本文针对该方法及其... 详细信息

孟德尔随机化是一种应用遗传变异作为特定暴露的工具变量,进而探索暴露与结局间因果关联的新兴统计学方法。其以耗时短,费用低,证据等级高,更少受到逆向因果关系和混杂因素的影响等为优势,成为了近些年的研究焦点。本文针对该方法及其在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征研究领域中的应用进展进行综述。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征混杂因素孟德尔随机化因果关联证据等级统计学方法工具变量因果关系

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听神经病儿童人工耳蜗植入效果评估

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 432-438页

作者：任寸寸林颖樊小勤梁鹏飞张鑫雨高泽军查定军中国人民解放军空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科西安710032

目的:探讨先天性听神经病(auditory neuropathy,AN)儿童人工耳蜗(cochlear implant,CI)植入术后的听觉言语能力,并分析基因检测在AN患者CI术后效果预测中的作用。方法:研究对象为2002—2021年在西京医院经听力学检查诊断为AN并行CI手术... 详细信息

目的:探讨先天性听神经病(auditory neuropathy,AN)儿童人工耳蜗(cochlear implant,CI)植入术后的听觉言语能力,并分析基因检测在AN患者CI术后效果预测中的作用。方法:研究对象为2002—2021年在西京医院经听力学检查诊断为AN并行CI手术的14例患儿,其中男9例、女5例,植入年龄(3.1±1.7)岁(均数±标准差,下同),分析其术前听力学特征及耳聋基因检测结果。另选52例行CI手术的普通感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL)患儿作为对照组,其中男30例,女22例,植入年龄(2.2±0.9)岁,其年龄、性别等人口统计学因素与AN组相匹配。使用改良版听觉能力分级(Category Auditory Performance,CAP-Ⅱ)和言语可懂度分级(Speech Intelligibility Rate,SIR)评价两组患者术后听觉言语能力的发展情况,采用心爱飞扬言语测听系统测试单双音节词和语句的言语识别率。使用Matlab 2022软件对数据进行分析和处理。结果:14例AN患儿耳聋基因检测显示6例为OTOF基因变异,2例(姐弟二人)经全外显子组测序证实为TNN基因变异,其余6例未发现明确致病性基因变异。所有患者术中电极均顺利植入耳蜗,术后未出现相关并发症。术后所有AN患儿的听觉和言语能力均有提高,但仅64%(9/14)的AN患儿CI术后听觉能力得分与对照组SNHL患儿相当(包括2例TNN基因变异的患儿),36%(5/14)的AN患儿听觉及言语能力得分明显低于对照组SNHL患儿。2例TNN基因变异患儿的言语识别率平均为86.5%,2例OTOF基因变异患儿的言语识别率平均为83.2%。结论:AN患儿CI术后可获得不同程度的听觉和言语能力改善,但个体差异较大,部分患儿可达到与普通SNHL患儿相当的效果,但仍有部分患儿效果较差。TNN致病基因变异导致的AN患儿CI术后效果与普通SNHL儿童的效果相当,基因检测对预测AN患儿CI术后效果有一定参考价值。

关键词：听神经病听觉丧失感音神经性耳蜗植入术突变测听法言语

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内镜颅底外科的现状与展望

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期38卷 463-466页

作者：王德辉张焕康复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科上海200031

内镜颅底外科技术难度大,手术风险高,需要耳鼻喉科、神经外科、眼科、口腔颌面外科等多学科协作。近年来内镜颅底外科发展迅速,表现为解剖研究蓬勃发展,手术适应证日益扩大。未来机遇与挑战并存,内镜颅底外科需要把握未来医学发展新方向... 详细信息

内镜颅底外科技术难度大,手术风险高,需要耳鼻喉科、神经外科、眼科、口腔颌面外科等多学科协作。近年来内镜颅底外科发展迅速,表现为解剖研究蓬勃发展,手术适应证日益扩大。未来机遇与挑战并存,内镜颅底外科需要把握未来医学发展新方向,积极为患者提供更安全、更有效的治疗方案。

关键词：内镜颅底手术现状展望

先天性耳廓形态畸形及其不同分型的危险因素分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期38卷 160-163,167页

作者：王施梦米彦芳张慧陈莹宋云韬杨瑾郑州大学第二附属医院耳鼻咽喉科郑州450003

目的:探讨先天性耳廓形态畸形的发病特点、高危因素及不同类型形态畸形之间高危因素的差异,为耳廓形态畸形的精准防控提供理论依据。方法:对2022年5月-2023年1月于郑州大学第二附属医院足月出生的新生儿行耳廓畸形筛查,收集信息资料,自... 详细信息

目的:探讨先天性耳廓形态畸形的发病特点、高危因素及不同类型形态畸形之间高危因素的差异,为耳廓形态畸形的精准防控提供理论依据。方法:对2022年5月-2023年1月于郑州大学第二附属医院足月出生的新生儿行耳廓畸形筛查,收集信息资料,自制问卷进行高危因素调查,采用病例对照研究方法,以耳廓形态畸形的新生儿为病例组,选取同期无耳廓形态畸形的新生儿作为对照组,分析耳廓形态畸形的发生率、高危因素及不同类型耳廓形态畸形高危因素的差异。结果:本研究共纳入1 758例新生儿(3 516耳),耳廓形态畸形新生儿562例,共927耳,先天性耳廓形态畸形的发生率为26.37%。其中耳轮畸形289耳(8.22%)、垂耳244耳(6.94%)、混合畸形166耳(4.72%)、招风耳/杯状耳131耳(3.73%)、Stahl’s耳79耳(2.25%)、耳甲腔异常凸起16耳(0.46%)、隐耳2耳(0.06%)。母亲孕早期感染史(OR=1.513,95%CI 1.119~2.045)、既往流产史(OR=1.300,95%CI 1.049~1.613)、异常妊娠(OR=1.278,95%CI 1.032~1.582)是先天性耳廓形态畸形的危险因素。耳轮畸形、垂耳和混合畸形在母亲孕早期感染史(χ^(2)=1.877,P=0.391)、既往流产史(χ^(2)=4.706,P=0.095)、异常妊娠(χ^(2)=5.026,P=0.081)差异无统计学意义。结论:先天性耳廓形态畸形发生率高,以耳轮畸形、垂耳、混合畸形较为常见,耳廓形态畸形由多种因素导致,同一危险因素对不同类型形态畸形的影响大致相同。

关键词：先天性耳廓畸形发生率危险因素