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自闭症谱系障碍儿童的听觉诱发电位研究进展

听力学及言语疾病杂志 2024年第2期32卷 181-184页

作者：赵诗扬王硕首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京市耳鼻咽喉科研究所北京100005

自闭症谱系障碍儿童通常表现出对声音刺激的异常反应,前期针对其听觉功能的研究多采用客观听觉电生理测试,主要包含听性脑干反应及一系列皮层听觉诱发电位。综合这些研究中的结果提示,与正常发育儿童相比,自闭症谱系障碍儿童存在一定程... 详细信息

自闭症谱系障碍儿童通常表现出对声音刺激的异常反应,前期针对其听觉功能的研究多采用客观听觉电生理测试,主要包含听性脑干反应及一系列皮层听觉诱发电位。综合这些研究中的结果提示,与正常发育儿童相比,自闭症谱系障碍儿童存在一定程度的中枢听觉信息处理障碍。本文对此进行综述。

关键词：自闭症谱系障碍听觉诱发电位儿童

34个核心家系SLC26A4基因检测结果分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年

作者：谢锦各邓琳程晓华赵丽萍阮宇文铖于一丁李悦高杉黄丽辉首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)

目的分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4... 详细信息

目的分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4基因单杂合突变。核心家系中基因测序检出第二突变位点的子代,分析其听力学结果;若患有听力损失,分析其颞骨CT或内耳MRI检查结果。结果基因测序结果表明34个核心家系中,子代为SLC26A4基因单杂合突变23例(67.65%,23/34),其父母一方为SLC26A4基因单杂合突变。子代检出第二突变位点者11例(32.35%,11/34),其中子代为SLC26A4基因复合杂合突变7例(63.64%,7/11),其父母双方均为SLC26A4基因单杂合突变,这7例中,确诊听力损失3例,均诊断为大前庭水管综合征,余4例听力正常;子代为SLC26A4基因同链双杂合突变4例(36.36%,4/11),其父母一方为SL26A4基因同链双杂合突变,这4例子代听力均正常。34个核心家系中,3对父母双方为SLC26A4基因单杂合突变,且突变位点均有致病性,再生育遗传性听力损失患儿的风险为25%。结论耳聋基因芯片筛查的位点有限,利用基因测序技术对核心家系进行测序,可进一步明确子代基因的突变类型并对父母再生育提供指导。

关键词： SLC26A4基因基因筛查基因突变基因测序听力损失

术中运动神经监测在颈部神经源性肿瘤手术中的应用价值

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 233-237页

作者：王俊国顾亚军邢宇轩沈晓辉卫亚楠高下钱晓云南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科、江苏省医学重点学科南京210008 南京鼓楼医院耳鼻咽喉研究所南京210008

目的探讨术中运动神经监测在颈部神经源性肿瘤手术中的应用价值。方法回顾性分析2019年6月至2022年9月,在南京大学医学院附属鼓楼医院就诊并在术中运动神经监测下行颈部神经源性肿瘤囊内全切除的18例病例资料,男性6例,女性12例,年龄15~7... 详细信息

目的探讨术中运动神经监测在颈部神经源性肿瘤手术中的应用价值。方法回顾性分析2019年6月至2022年9月,在南京大学医学院附属鼓楼医院就诊并在术中运动神经监测下行颈部神经源性肿瘤囊内全切除的18例病例资料,男性6例,女性12例,年龄15~74岁。分析术中及术后结果,探讨术中运动神经监测在其手术过程中的应用价值。结果 18例患者肿瘤均行囊内全切除,其中8例起源于迷走神经,10例起源于臂丛神经。臂丛神经起源患者术后运动神经功能均正常,迷走神经起源患者有2例术后出现声带发声代偿性恢复的不完全性麻痹,最终运动神经损伤率为11.1%(2/18)。术后随访6~45个月,未见肿瘤复发。结论术中运动神经监测对颈部神经源性肿瘤手术有重要应用价值,有望在保护神经功能的基础上彻底切除肿瘤。

关键词：神经鞘瘤术中神经监测喉返神经臂丛神经

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内淋巴管夹闭术治疗梅尼埃病的效果

中南大学学报（医学版） 2024年第5期49卷 712-720页

作者：杨涛张智雯汪芹彭安全李葳中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410011 湖南省耳科临床医学研究中心长沙410011 中南大学湘雅二医院桂林医院耳鼻咽喉科广西桂林541002

目的:梅尼埃病(Ménière’s disease,MD)是一种特发性的内耳疾病,临床表现为反复的发作性旋转性眩晕、波动性听力下降、耳鸣和耳闷胀感。内淋巴囊相关的手术主要用于药物治疗无效的MD患者。内淋巴管夹闭术(endolymphatic duct blockage... 详细信息

目的:梅尼埃病(Ménière’s disease,MD)是一种特发性的内耳疾病,临床表现为反复的发作性旋转性眩晕、波动性听力下降、耳鸣和耳闷胀感。内淋巴囊相关的手术主要用于药物治疗无效的MD患者。内淋巴管夹闭术(endolymphatic duct blockage,EDB)是一种治疗MD的新术式,相关临床研究较少。本研究旨在探讨MD患者行EDB后内淋巴积水(endolymphatic hydrops,EH)的改变及手术远期疗效,评估不同类型内淋巴囊的手术效果。方法:回顾性分析33例接受EDB治疗的难治性MD患者,根据患者的内淋巴囊形态分为正常形态组(n=14)和萎缩形态组(n=19)。比较2组患者在术前和术后眩晕症状的发作频率、听力、前庭功能和内耳钆增强MRI的变化。结果:与萎缩形态组比较,正常形态组患者具有更高的眩晕完全控制率、更好的耳蜗和前庭功能以及更低的前庭内淋巴间隙体积占前庭总淋巴体积的比值(均P<0.05)。此外,正常形态组共有7例患者出现EH的逆转,而萎缩形态组术后未检测到EH的逆转。结论:正常形态和萎缩形态内淋巴囊的MD患者对EDB治疗的反应存在差异,提示2种不同病理类型的内淋巴囊可能存在不同的发病机制。

关键词：梅尼埃病内淋巴管夹闭术眩晕内淋巴囊内淋巴积水

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内淋巴管夹闭术治疗梅尼埃病的疗效分析

中南大学学报(医学版) 2024年

作者：杨涛张智雯汪芹彭安全李葳中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南省耳科临床医学研究中心中南大学湘雅二医院桂林医院耳鼻咽喉科

目的：梅尼埃病(Meniere’s disease,MD)是一种特发性的内耳疾病，临床表现为反复发作的发作性旋转性眩晕、波动性听力下降、耳鸣和耳闷胀感。内淋巴囊相关的手术主要用于药物治疗无效的MD患者。内淋巴管夹闭术(endolymphatic duct bloc... 详细信息

目的：梅尼埃病(Meniere’s disease,MD)是一种特发性的内耳疾病，临床表现为反复发作的发作性旋转性眩晕、波动性听力下降、耳鸣和耳闷胀感。内淋巴囊相关的手术主要用于药物治疗无效的MD患者。内淋巴管夹闭术(endolymphatic duct blockage,EDB)是一种治疗MD的新术式，相关临床研究较少。本研究旨在探讨MD患者行EDB后内淋巴积水的动态改变及手术远期疗效，评估不同类型内淋巴囊的手术效果。方法：回顾性分析33例接受EDB治疗的难治性MD患者，根据患者的内淋巴囊形态分为正常形态组(n=14)和萎缩形态组(n=19)。比较2组患者在术前和术后眩晕症状的发作频率、听力、前庭功能和内耳三维真实重建反转恢复(three-dimensional true reconstruction reversal recovery,3D real IR)序列钆增强MRI的动态变化。结果：与萎缩形态组比较，正常形态组患者具有更高的眩晕完全控制率，更好的耳蜗和前庭功能以及更低的内淋巴液/前庭容积比(均P<0.05)。此外，正常形态组共有7例患者出现内淋巴积水(endolymph hydrops,EH)的逆转，而萎缩形态组术后未检测到EH的逆转。结论：正常形态和萎缩形态的MD患者对EDB治疗的反应存在差异，提示2种不同病理类型的内淋巴囊可能存在不同的发病机制。

关键词：梅尼埃病内淋巴管夹闭术眩晕内淋巴囊内淋巴积水

听神经病患者畸变产物耳声发射在自然病程中的变化研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 423-431页

作者：陈姿伊王洪阳兰兰谢林怡李进李丹阳武凯丽施韬王秋菊浙江中医药大学医学技术与信息工程学院杭州310053 中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:探究听神经病(auditory neuropathy,AN)患者畸变产物耳声发射(DPOAE)的特征,分析影响DPOAE各频率引出率、各耳引出率以及自然病程中首末诊引出率变化的因素。方法:研究对象来自于听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR21... 详细信息

目的:探究听神经病(auditory neuropathy,AN)患者畸变产物耳声发射(DPOAE)的特征,分析影响DPOAE各频率引出率、各耳引出率以及自然病程中首末诊引出率变化的因素。方法:研究对象来自于听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR2100050125),AN诊断标准依照2022年中国听神经病临床实践指南。筛选行2次及以上DPOAE测试的双侧AN患者,按照发现年龄分为婴幼儿组(≤3岁)和非婴幼儿组(>3岁),分析入组患者DPOAE各频率引出率、各耳引出率以及自然病程中引出率变化的趋势,并探索其相关影响因素。采用SPSS 26.0软件进行数据处理和分析。结果:共纳入165例(330耳)AN患者,总体DPOAE首诊各耳引出率为77.0%±29.4%,末诊各耳引出率为65.1%±35.2%,其中171耳(51.8%)引出率降低。婴幼儿组共49例(98耳),其中男28例、女性21例,发现年龄0~3岁,中位数0.7岁;DPOAE首诊各耳引出率为57.9%±35.5%,末诊各耳引出率为32.4%±32.1%,69耳(70.4%)引出率降低。非婴幼儿组共116例(232耳),其中男59例、女57例,发现年龄3.9~40岁,中位数14岁;DPOAE首诊各耳引出率为84.6%±23.4%,末诊各耳引出率为78.3%±27.1%,102耳(44.0%)引出率降低。经多分类无序logistic回归分析,发现年龄与DPOAE变化率具有相关性(B=-0.224,OR=0.799,P<0.001)。结论:AN患者DPOAE的引出率会随着病程的增加而降低甚至消失;婴幼儿AN患者DPOAE引出率低于非婴幼儿AN患者。随着病程进展,婴幼儿AN患者DPOAE引出率下降幅度高于非婴幼儿AN患者。故临床上应充分结合DPOAE和耳蜗微音器电位结果进行精准诊断,定期随访,了解其自然病程,给予个性化指导与帮助。

关键词：听神经病畸变产物耳声发射发病年龄

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听神经病儿童人工耳蜗植入效果评估

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 432-438页

作者：任寸寸林颖樊小勤梁鹏飞张鑫雨高泽军查定军中国人民解放军空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科西安710032

目的:探讨先天性听神经病(auditory neuropathy,AN)儿童人工耳蜗(cochlear implant,CI)植入术后的听觉言语能力,并分析基因检测在AN患者CI术后效果预测中的作用。方法:研究对象为2002—2021年在西京医院经听力学检查诊断为AN并行CI手术... 详细信息

目的:探讨先天性听神经病(auditory neuropathy,AN)儿童人工耳蜗(cochlear implant,CI)植入术后的听觉言语能力,并分析基因检测在AN患者CI术后效果预测中的作用。方法:研究对象为2002—2021年在西京医院经听力学检查诊断为AN并行CI手术的14例患儿,其中男9例、女5例,植入年龄(3.1±1.7)岁(均数±标准差,下同),分析其术前听力学特征及耳聋基因检测结果。另选52例行CI手术的普通感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL)患儿作为对照组,其中男30例,女22例,植入年龄(2.2±0.9)岁,其年龄、性别等人口统计学因素与AN组相匹配。使用改良版听觉能力分级(Category Auditory Performance,CAP-Ⅱ)和言语可懂度分级(Speech Intelligibility Rate,SIR)评价两组患者术后听觉言语能力的发展情况,采用心爱飞扬言语测听系统测试单双音节词和语句的言语识别率。使用Matlab 2022软件对数据进行分析和处理。结果:14例AN患儿耳聋基因检测显示6例为OTOF基因变异,2例(姐弟二人)经全外显子组测序证实为TNN基因变异,其余6例未发现明确致病性基因变异。所有患者术中电极均顺利植入耳蜗,术后未出现相关并发症。术后所有AN患儿的听觉和言语能力均有提高,但仅64%(9/14)的AN患儿CI术后听觉能力得分与对照组SNHL患儿相当(包括2例TNN基因变异的患儿),36%(5/14)的AN患儿听觉及言语能力得分明显低于对照组SNHL患儿。2例TNN基因变异患儿的言语识别率平均为86.5%,2例OTOF基因变异患儿的言语识别率平均为83.2%。结论:AN患儿CI术后可获得不同程度的听觉和言语能力改善,但个体差异较大,部分患儿可达到与普通SNHL患儿相当的效果,但仍有部分患儿效果较差。TNN致病基因变异导致的AN患儿CI术后效果与普通SNHL儿童的效果相当,基因检测对预测AN患儿CI术后效果有一定参考价值。

关键词：听神经病听觉丧失感音神经性耳蜗植入术突变测听法言语

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前庭医学发展与中国前庭医学展望

中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 1-3页

作者：吴子明刘博韩军良张素珍中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科眩晕诊疗中心北京100853 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科空军军医大学西京医院神经内科

1前庭医学的提出及其意义2022年《临床前庭医学》在国内首版,使得一直以来分散在不同学科的眩晕与平衡障碍走向一统,使得犹抱琵琶半遮面的“前庭疾病”称谓正式卸下面纱,促使一门新学科从幕后走向台前[1]。在此之前,国内外虽偶有研究者... 详细信息

1前庭医学的提出及其意义2022年《临床前庭医学》在国内首版,使得一直以来分散在不同学科的眩晕与平衡障碍走向一统,使得犹抱琵琶半遮面的“前庭疾病”称谓正式卸下面纱,促使一门新学科从幕后走向台前[1]。在此之前,国内外虽偶有研究者提到前庭医学这一概念,但也仅限于笼统的称谓,并无相应的内涵及体系结构[2-3]。首版《临床前庭医学》较为系统地构建了前庭医学知识体系,许多内容与Bárány协会同年在国际上首次规划的前庭医学体系不谋而合,显示学术思想的普世光辉[4]。

关键词：医学体系前庭疾病平衡障碍医学知识体系体系结构学术思想

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头晕/眩晕疾病筛查问卷的设计与评估

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期59卷 57-63页

作者：乔琦陈钢钢杨捷吴佳鑫周丽媛李莹空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科西安710032 山西医科大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科太原030001

目前对于不同头晕/眩晕疾病的筛查问卷已有较多研究,但在问卷设计及统计分析方面仍存在一些不足之处。本文对头晕/眩晕疾病筛查问卷的设计与评估进行阐述,以期为头晕/眩晕疾病筛查问卷的规范制定提供参考。

关键词：眩晕疾病统计分析设计与评估问卷设计头晕筛查问卷规范制定不足之处