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40例ANCA相关性血管炎耳部受累临床特征分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 183-187页

作者：刘日渊廖思敏赵玉荣朱剑杨仕明赵辉解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军耳鼻咽喉研究所聋病教育部重点实验室、聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院第一医学中心风湿免疫科

目的:分析抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)相关性血管炎耳部受累的临床特点及治疗预后。方法:回顾性分析解放军总医院第一医学中心诊治的40例ANCA相关性血管炎伴耳部症状患者的临床表现、实验室检查... 详细信息

目的:分析抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)相关性血管炎耳部受累的临床特点及治疗预后。方法:回顾性分析解放军总医院第一医学中心诊治的40例ANCA相关性血管炎伴耳部症状患者的临床表现、实验室检查、纯音测听、声导抗检查、颞骨CT及治疗预后。结果:以耳部表现为首发症状者11例(27.5%),其中最常见的耳部症状为听力下降,其余有耳闷、耳溢液以及耳鸣。40例患者中,有35例出现听力下降,传导性耳聋19例(47.5%)、感音神经性耳聋9例(22.5%)、混合性耳聋7例(17.5%);5例患者仅有耳闷、耳鸣,听力检查无异常(12.5%)。40例患者均有多器官受累,最常见于呼吸系统;且ANCA检查均阳性;治疗包括全身使用糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂。经治疗后,3例听力恢复正常且无波动(7.5%),22例症状减轻(55.0%),6例听力反复波动(15.0%),9例无明显改善(22.5%)。结论:ANCA相关性血管炎中耳炎(otitis media with AAV,OMAAV)疾病改变是动态过程:传导性耳聋(分泌性中耳炎)可以是前期表现,后期可出现双耳混合性耳聋。耳鼻喉科医生在诊治分泌性中耳炎反复发作的患者时,需考虑OMAAV诊断,多系统症状问诊及ANCA检查可帮助鉴别,早期全身用药及免疫抑制剂或生物制剂的应用可帮助患者听力恢复。

关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎中耳炎

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内镜下复发性鼻咽癌手术治疗的疗效

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第8期38卷 762-768页

作者：文译辉何子诚李健中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院中山大学耳鼻咽喉科研究所广州市耳鼻咽喉头颈外科重点实验室

相比于再程放疗或者开放式手术，内镜手术治疗复发性鼻咽癌有着更优的疗效，不仅提高总体生存率，还减少了严重并发症，提高生活质量，节约医疗成本。随着现代化手术设备器械的进步、颅底领域解剖研究的深入、外科医生素质的提高以及多... 详细信息

相比于再程放疗或者开放式手术，内镜手术治疗复发性鼻咽癌有着更优的疗效，不仅提高总体生存率，还减少了严重并发症，提高生活质量，节约医疗成本。随着现代化手术设备器械的进步、颅底领域解剖研究的深入、外科医生素质的提高以及多学科团队协作的发展，内镜手术的安全性、肿瘤完整切除率也将随之提高，手术适应证在进一步扩大，更多的复发性鼻咽癌患者获益于内镜微创手术。本文就复发性鼻咽癌内镜手术治疗的疗效进行综述，进而为复发性鼻咽癌的临床治疗策略选择提供思路。

关键词：鼻咽肿瘤复发内镜手术

合并感音神经性耳聋的遗传性内分泌代谢病研究进展

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 63-69页

作者：陈芳张勤颖张秋静王秋菊解放军联勤保障部队第985医院中医内分泌科太原030001 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

遗传性内分泌代谢疾病是遗传因素所致的内分泌代谢紊乱疾病,患者症状表现复杂多样,可合并感音神经性耳聋。目前临床上对合并感音神经性耳聋的遗传性内分泌代谢疾病认识十分有限,发病机制仍不明确,尚缺乏有效的诊治方法。本文从发病机制... 详细信息

遗传性内分泌代谢疾病是遗传因素所致的内分泌代谢紊乱疾病,患者症状表现复杂多样,可合并感音神经性耳聋。目前临床上对合并感音神经性耳聋的遗传性内分泌代谢疾病认识十分有限,发病机制仍不明确,尚缺乏有效的诊治方法。本文从发病机制、临床表型、诊断和治疗等方面,对合并感音神经性耳聋的遗传性内分泌代谢疾病研究进展进行总结,并结合临床特征和相关基因分析,为其临床诊治、疗效评估及遗传咨询提供指导。

关键词：遗传代谢病内分泌疾病耳聋基因

基于微生物组学和机器学习构建咽喉反流唾液菌群诊断模型

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听力学及言语疾病杂志 2024年第3期32卷 200-205页

作者：周林熙尹龙龙崔小缓毕欣欣张延平蒋兴旺李丽娜河北北方学院张家口075031 中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部派驻解放军总医院第八医学中心耳鼻咽喉头颈外科国家耳鼻咽喉疾病临床医学中心

目的探索使用微生物组学技术和机器学习的方法构建咽喉反流(laryngopharyngeal reflux,LPR)唾液菌群诊断模型的可能性。方法以2022年2~11月就诊的经8周质子泵抑制剂治疗显效的34例LPR患者为病例组,与病例组年龄、性别和体重指数相匹配... 详细信息

目的探索使用微生物组学技术和机器学习的方法构建咽喉反流(laryngopharyngeal reflux,LPR)唾液菌群诊断模型的可能性。方法以2022年2~11月就诊的经8周质子泵抑制剂治疗显效的34例LPR患者为病例组,与病例组年龄、性别和体重指数相匹配的47例健康志愿者为对照组,留取用药前的唾液标本,提取DNA,扩增16S片段后进行测序,对测序结果进行生物学信息分析,比较菌属水平物种差异。选择病例组24例、对照组33例作为训练集,其余作为测试集,随机森林法分类数据,进行十折交叉验证,选择最优菌属组合构建诊断模型,计算疾病概率指数(probability of disease,POD),绘制ROC曲线,使用SPSS 18.0软件对数据进行统计学分析。结果病例组和对照组相比,唾液中22个属相对丰度存在统计学差异(P<0.05),构建由6个菌属组成的诊断模型,即乳酸杆菌属、芽孢杆菌属、新鞘氨醇杆菌属、假交替单胞菌属、罗尔斯通菌属和Phocaeicola属,测试集ROC曲线下面积为0.843,诊断模型灵敏度为60.0%,特异度为87.71%,Kappa值为0.470。结论由唾液菌群构建的菌属组合诊断模型可以区分LPR患者与健康人,具有潜在的临床应用价值。

关键词：咽喉反流唾液菌群 16S rDNA测序疾病诊断模型

平均纯音听阈正常或轻度听力损失听神经病患者的临床特征研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 439-446页

作者：施韬王洪阳李进谢林怡熊芬兰兰王大勇王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:探究纯音测听气导平均听阈(pure-tone average,PTA)正常或轻度听力损失的听神经病(auditory neuropathy,AN)患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR2100050125),AN诊... 详细信息

目的:探究纯音测听气导平均听阈(pure-tone average,PTA)正常或轻度听力损失的听神经病(auditory neuropathy,AN)患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR2100050125),AN诊断标准依照2022年中国听神经病临床实践指南。筛选首诊纯音测听平均听阈(500、1000、2000、4000 Hz)正常或存在轻度听力损失的AN患者,分为纯音平均听阈正常组(PTA-Normal组,即PTA N组,平均听阈3年),PTA N组趋向于低频听力先下降,而PTA M组则表现为高频听力先下降,PTA N组250 Hz与PTA M组4000 Hz听阈均显著升高。结论:纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者存在ABR、耳蜗电图、言语识别率等听力学检查结果异常,临床实践中应组合运用各项听力学检查对其进行综合评估;随着病程延长,这部分患者的听力逐渐下降,应动态评估其听力改变。

关键词：听神经病测听法纯音测听法言语诱发电位听觉脑干

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ACMG变异解读指南更新对听神经病患者OTOF基因变异致病性判定的影响

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 455-463页

作者：武凯丽李进王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:对比2015年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和分子病理学会(Association for Molecular Pathology,AMP)发布的变异解读标准与指南(本文中简称2015 ACMG/AMP指南)与2018年临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource,ClinGen)耳聋专病小组针对遗传性听力损失(hearing loss,HL)发布的变异解读指南专家规范(本文中简称2018HL专病指南)在评估听神经病患者OTOF基因变异致病性中的异同。方法:以38例OTOF基因变异听神经病患者作为研究对象(男23例、女15例,年龄范围0.3~25.9岁),经全基因组重测序、全外显子组测序或目标区域靶向(Panel)测序结合一代Sanger测序验证,38例听神经病患者均检出携带两个以上OTOF变异位点,共计59个候选位点,分别使用2015ACMG/AMP指南以及2018HL专病指南对其致病性进行判断。与2015年指南判断结果相比,2018年指南判断的致病性等级更强定义为升级,更弱定义为降级。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析。结果:2015 ACMG/AMP指南和2018 HL专病指南的变异分类一致率为72.9%(43/59)。致病性升级变异位点占13.6%(8/59),致病性降级变异位点占13.6%(8/59)。两指南致病性判定不一致主要集中在PVS1、PM3、PP2、PP3以及PP5等级证据的应用上。剪接变异、错义变异、框内插入/缺失以及同义变异致病性分布发生改变,其中剪接变异改变差异具有统计学意义(P=0.013)。结论:针对听神经病患者OTOF基因变异进行致病性判断时,2018HL专病指南与2015ACMG/AMP指南存在不一致,2018HL专病指南对证据进行删减及进一步细分,打破常规对于变异类型的固化思维,使得致病性分级更有迹可循,提高可信度。

关键词：听神经病基因突变 OTOF基因致病性

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如何突破听神经病的诊治瓶颈

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 413-422页

作者：王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

听神经病是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。自20世纪90年代发现了听神经病到21世纪以来的逐步破解听神经病,该病经历了从发现到渐入精准的发展历程。虽然,目前对听神经病的认识已逐步提升,但在临床工作中如何快速准确地发现... 详细信息

听神经病是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。自20世纪90年代发现了听神经病到21世纪以来的逐步破解听神经病,该病经历了从发现到渐入精准的发展历程。虽然,目前对听神经病的认识已逐步提升,但在临床工作中如何快速准确地发现和鉴别听神经病?如何综合评估听神经病?如何应用多层级手段定位分型听神经病?快速进展的基因药物给听神经病的治疗带来的新希望新动能如何?这些问题值得思考和交流。因此,本文从突破听神经病诊治瓶颈的角度,阐述了诊治听神经病的关键点和相关策略,展望了听神经病从不可治到可治的新突破。

关键词：听神经病基因药物障碍性疾病微环路快速进展多层级综合评估瓶颈

非甾体抗炎药加重呼吸道疾病诊断和治疗专家共识(2024,成都)

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期38卷 453-462页

作者：孟娟叶菁张立强许元腾刘文龙杨玉成王向东姜彦邱前辉李健余少卿刘锋娄鸿飞王洪田喻国冻徐睿孟粹达孙娜陈建军曾明谢志海孙悦奇唐隽赵可庆张维天石照辉许成利杨艳莉陆美萍叶惠平魏欣孙斌安云芳孙亚男顾瑜蓉张天虹巴罗杨钦泰许昱杨贵洪海裕左可军李华斌中国鼻病研究协作组四川大学华西医院过敏反应中心四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科成都610041 南昌大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科南昌330006 山东大学齐鲁医院耳鼻咽喉科济南250012 福建医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科、变态(过敏)反应中心广州医科大学附属妇女儿童医疗中心耳鼻喉科重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科青岛大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院同济大学附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科首都医科大学附属北京世纪坛医院变态反应科贵州医科大学附属医院耳鼻咽喉科中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院变态反应专科吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科上海中医药大学附属光华医院耳鼻咽喉科华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉科华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉头颈外科中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科中山大学附属第七医院耳鼻咽喉科佛山市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院附属第六人民医院耳鼻咽喉头颈外科中山大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科和变态反应(过敏)科广西医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科昆明医科大学第一附属医院耳鼻咽喉一科南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科贵州省人民医院耳鼻咽喉科海南省人民医院耳鼻咽喉头颈外科西安交通大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科病院山西医科大学第二医院耳鼻咽喉科哈尔滨医科大学附属第二医院耳鼻咽喉头颈外科哈尔滨医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科西藏自治区人民医院耳鼻咽喉科武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科深圳市龙岗中心医院耳鼻咽喉科和变态反应(过敏)科中山大学附属第五医院耳鼻咽喉头颈外科复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科上海200031 不详

非甾体抗炎药加重呼吸道疾病(non-steroidal anti-inflammatory drugs-exacerbated respiratory disease,N-ERD)是一种慢性呼吸道嗜酸性炎症性疾病,其特征为慢性鼻窦炎(chronic rhinosinusitis,CRS)、哮喘以及对环氧化酶-1(cyclooxygenase 1,COX-1)抑制剂不耐受,使用此类药物后,患者出现鼻炎、哮喘症状急性加重的综合征。N-ERD在我国尚未引起足够重视,临床中漏诊比例较高,相关研究较缺乏。有鉴于此,中国鼻病研究协作组召集了国内鼻科学界的一线青年专家,结合国内外最新的循证医学依据,制订了本共识,共识包括疾病的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法以及治疗策略,包括药物治疗、手术、生物制剂治疗及脱敏治疗等方面。旨在提高对N-ERD的认识,减少漏诊,并提高治疗效果。

关键词：非甾体抗炎药加重呼吸道疾病慢性鼻窦炎哮喘非甾体类抗炎药不耐受诊断治疗

鼻内镜手术联合化疗与手术联合放疗对高发区早期鼻咽癌患者预后的影响

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期38卷 472-476,484页

作者：翁敬锦高俊潇李敏韦嘉章张少杰兰桂萍李冰覃丹雪黄波朱振潮苏小妹彭雅琪瞿申红邱前辉广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈外科南宁530021 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉科广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科

目的探讨鼻内镜手术联合化疗和内镜手术联合放疗在早期鼻咽癌治疗疗效的差异,为早期鼻咽癌的治疗提供个体化的方案。方法回顾性分析高发区接受手术治疗的68例早期鼻咽癌(T1-2N0M0)患者临床资料,依据治疗方法的不同分为手术+化疗组(34例... 详细信息

目的探讨鼻内镜手术联合化疗和内镜手术联合放疗在早期鼻咽癌治疗疗效的差异,为早期鼻咽癌的治疗提供个体化的方案。方法回顾性分析高发区接受手术治疗的68例早期鼻咽癌(T1-2N0M0)患者临床资料,依据治疗方法的不同分为手术+化疗组(34例鼻内镜手术联合化疗)和手术+放疗组(34例鼻内镜手术联合放疗),采用倾向评分匹配法对2组患者资料按照1∶1比例进行匹配,对患者进行随访,比较2组的生存率和血液学毒性。结果手术+化疗组24例和手术+放疗组24例配对成功。匹配后2组患者T分期、临床分期差异均无统计学意义(P>0.05)。手术+化疗组3年的OS和DFS分别为100.0%和95.8%,手术+放疗组3年的OS和DFS分别为100.0%,2组生存率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。2组治疗后的骨髓抑制情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论内镜手术联合化疗与手术联合放疗治疗早期鼻咽癌临床疗效相当,但无放疗并发症,值得进一步研究。

关键词：鼻咽肿瘤鼻内镜手术放射治疗化学治疗